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american journal of human genetics
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brain a journal of neurology
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european journal of human genetics ejhg
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european journal of human genetics: ejhg
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transfusion medicine and hemotherapy offizielles organ der deutschen gesellschaft fur transfusionsmedizin und immunhamatologie
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oxford university press / usa
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출판사
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de gruyter
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cell press
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oxford university press / usa
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학술저널
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European Journal of Human Genetics
. 30(9):1017-1021
Author
Souche, Erika
Beltran, Sergi
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Brosens, Erwin
Belmont, John W.
Fossum, Magdalena
Riess, Olaf
Gilissen, Christian
Ardeshirdavani, Amin
Houge, Gunnar
van Gijn, Marielle
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Deans, Zandra C.
Dincer, Yasemin
Aff19, Aff20
Eck
,
Sebastian
H
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van der Crabben, Saskia
Balasubramanian, Meena
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Graessner, Holm
Sturm, Marc
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Ferlini, Alessandra
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De Baere, Elfride
Aff29, Aff30
Liehr, Thomas
Macek, Milan
Matthijs, Gert
Scheffer, Hans
Bauer, Peter
Yntema, Helger G.
Weiss, Marjan M.
Aff33, IDs4143102201113x_cor31
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2
Challenges in data storage and data management in a clinical diagnostic setting
학술저널
issue
Journal of Laboratory Medicine
. 42(6):219-224
Author
Eck
,
Sebastian
H
.
j_labmed-2018-0310_aff_001_w2aab3b7c62b1b6b1aab1b4b1Aa
DB Label
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3
Multiple Integration and Data Annotation Study (MIDAS): improving next-generation sequencing data analysis by genotype-phenotype correlations
학술저널
issue
Journal of Laboratory Medicine
. 42(1-2):1-8
Author
Dincer, Yasemin
j_labmed-2017-0072_aff_002_w2aab3b7c18b1b6b1aab1b4b9Aa
Schulz, Julian
j_labmed-2017-0072_aff_003_w2aab3b7c18b1b6b1aab1b4c10Aa
Wilson, Sandra
j_labmed-2017-0072_aff_003_w2aab3b7c18b1b6b1aab1b4c10Aa
Marschall, Christoph
j_labmed-2017-0072_aff_003_w2aab3b7c18b1b6b1aab1b4c10Aa
Cohen, Monika Y.
j_labmed-2017-0072_aff_003_w2aab3b7c18b1b6b1aab1b4c10Aa
Mall, Volker
j_labmed-2017-0072_aff_002_w2aab3b7c18b1b6b1aab1b4b9Aa
Klein, Hanns-Georg
j_labmed-2017-0072_aff_003_w2aab3b7c18b1b6b1aab1b4c10Aa
Eck
,
Sebastian
H
.
j_labmed-2017-0072_aff_003_w2aab3b7c18b1b6b1aab1b4c10Aa
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4
Applications and data analysis of next-generation sequencing: Applikationen und Datenanalyse von Next Generation Sequencing
학술저널
issue
LaboratoriumsMedizin
. 37(6):305-315
Author
Vogl, Ina
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Benet-Pagès, Anna
aff2_w2aab3b7c17b1b6b1aab1b4c11Aa aff8_w2aab3b7c17b1b6b1aab1b4c17Aa
Eck
,
Sebastian
H
.
aff1_w2aab3b7c17b1b6b1aab1b4c10Aa aff8_w2aab3b7c17b1b6b1aab1b4c17Aa
Kuhn, Marius
aff3_w2aab3b7c17b1b6b1aab1b4c12Aa
Vosberg,
Sebastian
aff4_w2aab3b7c17b1b6b1aab1b4c13Aa aff5_w2aab3b7c17b1b6b1aab1b4c14Aa
Greif, Philipp A.
aff5_w2aab3b7c17b1b6b1aab1b4c14Aa
Metzeler, Klaus
H
.
aff5_w2aab3b7c17b1b6b1aab1b4c14Aa
Biskup, Saskia
aff6_w2aab3b7c17b1b6b1aab1b4c15Aa
Müller-Reible, Clemens
aff7_w2aab3b7c17b1b6b1aab1b4c16Aa
Klein, Hanns-Georg
aff1_w2aab3b7c17b1b6b1aab1b4c10Aa
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5
Diagnostic applications of next generation sequencing: working towards quality standards/Diagnostische Anwendung von Next Generation Sequencing: Auf dem Weg zu Qualitätsstandards
학술저널
issue
LaboratoriumsMedizin
. 36(4):227-239
Author
Vogl, Ina
j_labmed-2011-0032_aff_001
Eck
,
Sebastian
H
.
j_labmed-2011-0032_aff_001
Benet-Pagès, Anna
j_labmed-2011-0032_aff_002
Greif, Philipp A.
j_labmed-2011-0032_aff_004
Hirv, Kaimo
j_labmed-2011-0032_aff_001
Kotschote, Stefan
j_labmed-2011-0032_aff_005
Kuhn, Marius
j_labmed-2011-0032_aff_006
Gehring, Andrea
j_labmed-2011-0032_aff_007
Bergmann, Carsten
j_labmed-2011-0032_aff_008
Bolz, Hanno Jörn
j_labmed-2011-0032_aff_008
Stuhrmann, Manfred
j_labmed-2011-0032_aff_009
Biskup, Saskia
j_labmed-2011-0032_aff_001
Metzeler, Klaus
H
.
j_labmed-2011-0032_aff_004
Klein, Hanns-Georg
j_labmed-2011-0032_aff_005
DB Label
Database : De Gruyter Online
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c-Jun/c-Fos heterodimers regulate cellular genes via a newly identified class of methylated DNA sequence motifs
학술저널
issue
Nucleic Acids Research
. Mar 01, 2014 42(5):3059-3072
Author
Gustems, Montse
Woellmer, Anne
Rothbauer, Ulrich
Eck
,
Sebastian
H
.
Wieland, Thomas
Lutter, Dominik
Hammerschmidt, Wolfgang
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Database : Journals@OVID
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Autosomal recessive cortical myoclonic tremor and epilepsy: association with a mutation in the potassium channel associated gene CNTN2
학술저널
issue
Brain
. Apr 01, 2013 136(4):1155-1160
Author
Stogmann, Elisabeth
Reinthaler, Eva
ElTawil, Salwa
El Etribi, Mohammed A.
Hemeda, Mahmoud
El Nahhas, Nevine
Gaber, Ahmed M.
Fouad, Amal
Edris, Sherif
Benet-Pages, Anna
Eck
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Pataraia, Ekaterina
Mei, Davide
Brice, Alexis
Lesage, Suzanne
Guerrini, Renzo
Zimprich, Friedrich
Strom, Tim M.
Zimprich, Alexander
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Diagnostic Applications of Next Generation Sequencing in Immunogenetics and Molecular Oncology
학술저널
issue
TRANSFUSION MEDICINE AND HEMOTHERAPY
; 2013, 40 3, p196-p206, 11p.
Author
Grumbt, Barbara
Eck
,
Sebastian
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Hinrichsen, Tanja
Hirv, Kaimo
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
9
A Mutation in VPS35, Encoding a Subunit of the Retromer Complex, Causes Late-Onset Parkinson Disease
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; JUL 15 2011, 89 1, p168-p175, 8p.
Author
Zimprich, Alexander
Benet-Pages, Anna
Struhal, Walter
Graf, Elisabeth
Eck
,
Sebastian
H
.
Offman, Marc N.
Haubenberger, Dietrich
Spielberger, Sabine
Schulte, Eva C.
Lichtner, Peter
Rossle, Shaila C.
Klopp, Norman
Wolf, Elisabeth
Seppi, Klaus
Pirker, Walter
Presslauer, Stefan
Mollenhauer, Brit
Katzenschlager, Regina
Foki, Thomas
Hotzy, Christoph
Reinthaler, Eva
Harutyunyan, Ashot
Kralovics, Robert
Peters, Annette
Zimprich, Fritz
Bruecke, Thomas
Poewe, Werner
Auff, Eduard
Trenkwalder, Claudia
Rost, Burkhard
Ransmayr, Gerhard
Winkelmann, Juliane
Meitinger, Thomas
Strom, Tim M.
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10
Adaptor Protein Complex 4 Deficiency Causes Severe Autosomal-Recessive Intellectual Disability, Progressive Spastic Paraplegia, Shy Character, and Short Stature
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; JUN 10 2011, 88 6, p788-p795, 8p.
Author
Abou Jamra, Rami
Philippe, Orianne
Raas-Rothschild, Annick
Eck
,
Sebastian
H
.
Graf, Elisabeth
Buchert, Rebecca
Borck, Guntram
Ekici, Arif
Brockschmidt, Felix F.
Noethen, Markus M.
Munnich, Arnold
Strom, Tim M.
Reis, Andre
Colleaux, Laurence
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Database : Science Citation Index Expanded
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