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intellectual disability
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genetics
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주제
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multiple sclerosis
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intellectual disability
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genetics
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(
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11
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11
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diagnosis
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environment
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haploinsufficiency
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medical genetics
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human molecular genetics
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journal of human genetics
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(22)
간행물
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Name
human molecular genetics
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genes
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brain
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annals of clinical and translational neurology
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epidemiology
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human genetics
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journal of clinical investigation
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neurology: genetics
(
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pediatric pulmonology
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1
Recurring homozygous ACTN2 variant (p.Arg506Gly) causes a recessive myopathy.
학술저널
issue
Annals of Clinical and Translational Neurology
. 11(3)
Author
Donkervoort, Sandra
Mohassel, Payam
OLeary, Melanie
Bonner, Devon
Hartley, Taila
Acquaye, Nicole
Brull, Astrid
Saporta, Mario
Dyment
,
David
Sampson, Jacinda
Pajusalu, Sander
Austin-Tse, Christina
Hurth, Kyle
Cohen, Julie
McWalter, Kirsty
Warman-Chardon, Jodi
Crunk, Amy
Foley, A
Mammen, Andrew
Wheeler, Matthew
ODonnell-Luria, Anne
Bönnemann, Carsten
Mozaffar, Tahseen
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
2
Expanding the Phenotypic Spectrum of GPI Anchoring Deficiency Due to Biallelic Variants in GPAA1.
학술저널
issue
Neurology: Genetics
. 7(6)
Author
Heron, Delphine
Keren, Boris
Johnstone, Devon
Mears, Wendy
Morlot, Susanne
Nguyen, Thi
Rock, Rachel
Stolerman, Elliot
Russo, Julia
Burns, William
Jones, Julie
Serpieri, Valentina
Wallaschek, Hannah
Zanni, Ginevra
Dyment
,
David
Campeau, Philippe
Castle, Alison
Salian, Smrithi
Bassan, Haim
Sofrin-Drucker, Efrat
Cusmai, Raffaella
Herman, Kristin
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
3
Haploinsufficiency of ZFHX3, encoding a key player in neuronal development, causes syndromic intellectual disability
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
7 March 2024 111(3):509-528
Author
Agrawal, Pankaj
Armstrong Scott, Daryl
Barkoudah, Elizabeth
Bellini, Melissa
Beneteau, Claire
Bjørgo, Kathrine
Brooks, Alice
Brown, Natasha
Castle, Alison
Castro, Diana
Chorin, Odelia
Cleghorn, Mark
Clement, Emma
Coman,
David
Costin, Carrie
Devriendt, Koen
Dong, Dexin
Dries, Annika
Duelund Hjortshøj, Tina
Dyment
,
David
Eng, Christine
Genetti, Casie
Grano, Siera
Henneman, Peter
Heron, Delphine
Hoffmann, Katrin
Hom, Jason
Du, Haowei
Iascone, Maria
Isidor, Bertrand
Järvelä, Irma E.
Jones, Julie
Keren, Boris
Koenig, Mary Kay
Kohlhase, Jürgen
Lalani, Seema
Le Caignec, Cedric
Lewis, Andi
Liu, Pengfei
Lovgren, Alysia
Lupski, James R.
Lyons, Mike
Lysy, Philippe
Manning, Melanie
Marcelis, Carlo
McLean, Scott Douglas
Mercie, Sandra
Mertens, Mareike
Molin, Arnaud
Nizon, Mathilde
Nugent, Kimberly Margaret
Öhman, Susanna
O'Leary, Melanie
Okashah Littlejohn, Rebecca
Petit, Florence
Pfundt, Rolph
Pottocki, Lorraine
Raas-Rotschild, Annick
Ranguin, Kara
Revencu, Nicole
Rosenfeld, Jill
Rhodes, Lindsay
Santos Simmaro, Fernando
Sals, Karen
Schieving, Jolanda
Schrauwen, Isabelle
Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H.M.
Seaby, Eleanor G.
Sheffer, Ruth
Snijders Blok, Lot
Sørensen, Kristina P.
Srivastava, Siddharth
Stark, Zornitza
Stoeva, Radka
Stutterd, Chloe
Tan, Natalie B.
Mathiesen Torring, Pernille
Vanakker, Olivier
van der Laan, Liselot
Ververi, Athina
Villavicencio-Lorini, Pablo
Vincent, Marie
Wand, Dorothea
Wessels, Marja
White, Sue
Wojcik, Monica H.
Wu, Nan
Zhao, Sen
Pérez Baca, María del Rocío
Jacobs, Eva Z.
Vantomme, Lies
Leblanc, Pontus
Bogaert, Elke
Dheedene, Annelies
De Cock, Laurenz
Haghshenas, Sadegheh
Foroutan, Aidin
Levy, Michael A.
Kerkhof, Jennifer
McConkey, Haley
Chen, Chun-An
Batzir, Nurit Assia
Wang, Xia
Palomares, María
Carels, Marieke
Dermaut, Bart
Sadikovic, Bekim
Menten, Björn
Yuan, Bo
Vergult, Sarah
Callewaert, Bert
DB Label
Database : ScienceDirect
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등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
4
Heterozygous loss-of-function variants significantly expand the phenotypes associated with loss of GDF11
학술저널
issue
Genetics in Medicine
. 23(10)
Author
Ravenscroft, Thomas A
Phillips, Jennifer B
Fieg, Elizabeth
Bajikar, Sameer S
Peirce, Judy
Wegner, Jeremy
Luna, Alia A
Fox, Eric J
Yan, Yi-Lin
Rosenfeld, Jill A
Zirin, Jonathan
Kanca, Oguz
Benke, Paul J
Cameron, Eric S
Strehlow, Vincent
Platzer, Konrad
Jamra, Rami Abou
Klöckner, Chiara
Osmond, Matthew
Licata, Thomas
Rojas, Samantha
Dyment
,
David
Chong, Josephine SC
Lincoln, Sharyn
Stoler, Joan M
Postlethwait, John H
Wangler, Michael F
Yamamoto, Shinya
Krier, Joel
Westerfield, Monte
Bellen, Hugo J
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
5
CIAO1 and MMS19 deficiency: A lethal neurodegenerative phenotype caused by cytosolic Fe-S cluster protein assembly disorders
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
June 2024 26(6)
Author
van Karnebeek, Clara D.M.
Tarailo-Graovac, Maja
Leen, René
Meinsma, Rutger
Correard, Solenne
Jansen-Meijer, Judith
Prykhozhij, Sergey V.
Pena, Izabella A.
Ban, Kevin
Schock, Sarah
Saxena, Vishal
Pras-Raves, Mia L.
Drögemöller, Britt I.
Grootemaat, Anita E.
van der Wel, Nicole N.
Dobritzsch, Doreen
Roseboom, Winfried
Schomakers, Bauke V.
Jaspers, Yorrick R.J.
Zoetekouw, Lida
Roelofsen, Jeroen
Ferreira, Carlos R.
van der Lee, Robin
Ross, Colin J.
Kochan, Jakub
McIntyre, Rebecca L.
van Klinken, Jan B.
van Weeghel, Michel
Kramer, Gertjan
Weschke, Bernhard
Labrune, Philippe
Willemsen, Michèl A.
Riva, Daria
Garavaglia, Barbara
Moeschler, John B.
Filiano, James J.
Ekker, Marc
Berman, Jason N.
Dyment
,
David
Vaz, Frédéric M.
Wassermann, Wyeth W.
Houtkooper, Riekelt H.
van Kuilenburg, André B.P.
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (ScienceDirect O/A)
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - SCOPUS
6
Evaluation of the diagnostic accuracy of exome sequencing and its impact on diagnostic thinking for patients with rare disease in a publicly funded health care system: A prospective cohort study
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
February 2024 26(2)
Author
Boycott, Kym
Brudno, Michael
Bernier, Francois
van Karnebeek, Clara
Dyment
,
David
Kernohan, Kristin
Innes, Micheil
Lamont, Ryan
Parboosingh, Jillian
Marshall, Deborah
Marshall, Christian
Mendoza, Roberto
Dowling, James
Hayeems, Robin
Knoppers, Bartha
Lehman, Anna
Mostafavi, Sara
Hartley, Taila
Acker, Meryl
Fooks, Katharine
Gillespie, Meredith K.
Price, E. Magda
Graham, Ian D.
White-Brown, Alexandre
MacKay, Layla
Macdonald, Stella K.
Brady, Lauren
Hui, Angela Y.
Andrews, Joseph D.
Chowdhury, Ashfia
Wall, Erika
Soubry, Élisabeth
Ediae, Grace U.
Rojas, Samantha
Assamad, Daniel
Tarnopolsky, Mark
Sawyer, Sarah L.
Chisholm, Caitlin
Lemire, Gabrielle
Amburgey, Kimberly
Lazier, Joanna
Mendoza-Londono, Roberto
Dowling, James J.
Balci, Tugce B.
Armour, Christine M.
Bhola, Priya T.
Costain, Gregory
Dupuis, Lucie
Carter, Melissa
Badalato, Lauren
Richer, Julie
Boswell-Patterson, Christie
Kannu, Peter
Cordeiro, Dawn
Warman-Chardon, Jodi
Graham, Gail
Siu, Victoria Mok
Cytrynbaum, Cheryl
Rusnak, Alison
Aul, Ritu B.
Yoon, Grace
Gonorazky, Hernan
McNiven, Vanda
Mercimek-Andrews, Saadet
Guerin, Andrea
Deshwar, Ashish R.
Marwaha, Ashish
Weksberg, Rosanna
Karp, Natalya
Campbell, Maggie
Al-Qattan, Sarah
Shuen, Andrew Y.
Inbar-Feigenberg, Michal
Cohn, Ronald
Szuto, Anna
Inglese, Cara
Poirier, Myriam
Chad, Lauren
Potter, Beth
Boycott, Kym M.
DB Label
Database : ScienceDirect
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조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
7
Mutation-specific pathophysiological mechanisms define different neurodevelopmental disorders associated with SATB1 dysfunction.
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 108(2)
Author
den Hoed, Joery
de Boer, Elke
Voisin, Norine
Dingemans, Alexander
Guex, Nicolas
Wiel, Laurens
Nellaker, Christoffer
Amudhavalli, Shivarajan
Banka, Siddharth
Bena, Frederique
Ben-Zeev, Bruria
Bonagura, Vincent
Bruel, Ange-Line
Brunet, Theresa
Brunner, Han
Chew, Hui
Chrast, Jacqueline
Cimbalistienė, Loreta
Coon, Hilary
Délot, Emmanuèlle
Démurger, Florence
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Depienne, Christel
Donnai, Dian
Dyment
,
David
Elpeleg, Orly
Faivre, Laurence
Gilissen, Christian
Granger, Leslie
Haber, Benjamin
Hachiya, Yasuo
Abedi, Yasmin
Hanebeck, Jennifer
Hehir-Kwa, Jayne
Horist, Brooke
Itai, Toshiyuki
Jackson, Adam
Jewell, Rosalyn
Jones, Kelly
Joss, Shelagh
Kashii, Hirofumi
Kato, Mitsuhiro
Kattentidt-Mouravieva, Anja
Kok, Fernando
Kotzaeridou, Urania
Krishnamurthy, Vidya
Kučinskas, Vaidutis
Kuechler, Alma
Lavillaureix, Alinoë
Liu, Pengfei
Manwaring, Linda
Matsumoto, Naomichi
Mazel, Benoît
McWalter, Kirsty
Meiner, Vardiella
Mikati, Mohamad
Miyatake, Satoko
Mizuguchi, Takeshi
Moey, Lip
Mohammed, Shehla
Mor-Shaked, Hagar
Mountford, Hayley
Newbury-Ecob, Ruth
Odent, Sylvie
Orec, Laura
Osmond, Matthew
Palculict, Timothy
Parker, Michael
Petersen, Andrea
Pfundt, Rolph
Preikšaitienė, Eglė
Radtke, Kelly
Ranza, Emmanuelle
Rosenfeld, Jill
Santiago-Sim, Teresa
Schwager, Caitlin
Sinnema, Margje
Snijders Blok, Lot
Spillmann, Rebecca
Stegmann, Alexander
Thiffault, Isabelle
Tran, Linh
Vaknin-Dembinsky, Adi
Vedovato-Dos-Santos, Juliana
Schrier Vergano, Samantha
Vilain, Eric
Vitobello, Antonio
Wagner, Matias
Waheeb, Androu
Willing, Marcia
Zuccarelli, Britton
Kini, Usha
Newbury, Dianne
Kleefstra, Tjitske
Reymond, Alexandre
Fisher, Simon
Vissers, Lisenka
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Open Access (eScholarship)
8
Pathogenic variants in USP7 cause a neurodevelopmental disorder with speech delays, altered behavior, and neurologic anomalies
학술저널
issue
Genetics in Medicine
. 21(8)
Author
Fountain, Michael D
Oleson,
David
S
Rech, Megan E
Segebrecht, Lara
Hunter, Jill V
McCarthy, John M
Lupo, Philip J
Holtgrewe, Manuel
Moran, Rocio
Rosenfeld, Jill A
Isidor, Bertrand
Le Caignec, Cédric
Saenz, Margarita S
Pedersen, Robert C
Morgan, Thomas M
Pfotenhauer, Jean P
Xia, Fan
Bi, Weimin
Kang, Sung-Hae L
Patel, Ankita
Krantz, Ian D
Raible, Sarah E
Smith, Wendy
Cristian, Ingrid
Torti, Erin
Juusola, Jane
Millan, Francisca
Wentzensen, Ingrid M
Person, Richard E
Küry, Sébastien
Bézieau, Stéphane
Uguen, Kévin
Férec, Claude
Munnich, Arnold
van Haelst, Mieke
Lichtenbelt, Klaske D
van Gassen, Koen
Hagelstrom, Tanner
Chawla, Aditi
Perry, Denise L
Taft, Ryan J
Jones, Marilyn
Masser-Frye, Diane
Dyment
,
David
Venkateswaran, Sunita
Li, Chumei
Escobar, Luis F
Horn, Denise
Spillmann, Rebecca C
Peña, Loren
Wierzba, Jolanta
Strom, Tim M
Parenti, Ilaria
Kaiser, Frank J
Ehmke, Nadja
Schaaf, Christian P
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Open Access (eScholarship)
9
PLPHP deficiency: clinical, genetic, biochemical, and mechanistic insights.
학술저널
issue
Brain
. 142(3)
Author
Johnstone, Devon L
Al-Shekaili, Hilal H
Tarailo-Graovac, Maja
Wolf, Nicole I
Ivy, Autumn S
Demarest, Scott
Roussel, Yann
Ciapaite, Jolita
van Roermund, Carlo WT
Kernohan, Kristin D
Kosuta, Ceres
Ban, Kevin
Ito, Yoko
McBride, Skye
Al-Thihli, Khalid
Abdelrahim, Rana A
Koul, Roshan
Al Futaisi, Amna
Haaxma, Charlotte A
Olson, Heather
Sigurdardottir, Laufey Yr
Arnold, Georgianne L
Gerkes, Erica H
Boon, M
Heiner-Fokkema, M Rebecca
Noble, Sandra
Bosma, Marjolein
Jans, Judith
Koolen,
David
A
Kamsteeg, Erik-Jan
Drögemöller, Britt
Ross, Colin J
Majewski, Jacek
Cho, Megan T
Begtrup, Amber
Wasserman, Wyeth W
Bui, Tuan
Brimble, Elise
Violante, Sara
Houten, Sander M
Wevers, Ron A
van Faassen, Martijn
Kema, Ido P
Lepage, Nathalie
Lines, Matthew A
Dyment
,
David
A
Wanders, Ronald JA
Verhoeven-Duif, Nanda
Ekker, Marc
Boycott, Kym M
Friedman, Jan M
Pena, Izabella A
van Karnebeek, Clara DM
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10
An HNRNPK-specific DNA methylation signature makes sense of missense variants and expands the phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
6 October 2022 109(10):1867-1884
Author
Choufani, Sanaa
McNiven, Vanda
Cytrynbaum, Cheryl
Jangjoo, Maryam
Adam, Margaret P.
Bjornsson, Hans T.
Harris, Jacqueline
Dyment
,
David
A.
Graham, Gail E.
Nezarati, Marjan M.
Aul, Ritu B.
Castiglioni, Claudia
Breckpot, Jeroen
Devriendt, Koen
Stewart, Helen
Banos-Pinero, Benito
Mehta, Sarju
Sandford, Richard
Dunn, Carolyn
Mathevet, Remi
van Maldergem, Lionel
Piard, Juliette
Brischoux-Boucher, Elise
Vitobello, Antonio
Faivre, Laurence
Bournez, Marie
Tran-Mau, Frederic
Maystadt, Isabelle
Fernández-Jaén, Alberto
Alvarez, Sara
García-Prieto, Irene Díez
Alkuraya, Fowzan S.
Alsaif, Hessa S.
Rahbeeni, Zuhair
El-Akouri, Karen
Al-Mureikhi, Mariam
Spillmann, Rebecca C.
Shashi, Vandana
Sanchez-Lara, Pedro A.
Graham, John M., Jr.
Roberts, Amy
Chorin, Odelia
Evrony, Gilad D.
Kraatari-Tiri, Minna
Dudding-Byth, Tracy
Richardson, Anamaria
Hunt,
David
Hamilton, Laura
Dyack, Sarah
Mendelsohn, Bryce A.
Rodríguez, Nicolás
Sánchez-Martínez, Rosario
Tenorio-Castaño, Jair
Nevado, Julián
Lapunzina, Pablo
Tirado, Pilar
Carminho Amaro Rodrigues, Maria-Teresa
Quteineh, Lina
Innes, A. Micheil
Kline, Antonie D.
Au, P.Y. Billie
Weksberg, Rosanna
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