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Hypomorphic pathogenic variant in SFTPB leads to adult pulmonary fibrosis
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(9):1083-1087
Author
Desroziers, Tifenn
Prévot, Grégoire
Coulomb, Aurore
Nau, Valérie
Dastot-Le Moal, Florence
Duquesnoy
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Philippe
Héry, Mélanie
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Skewed X-chromosome inactivation drives the proportion of DNAAF6-defective airway motile cilia and variable expressivity in primary ciliary dyskinesia
학술저널
issue
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
; FEB 26 2024, 10p.
Author
Thomas, Lucie
Cuisset, Laurence
Papon, Jean-Francois
Tamalet, Aline
Pin, Isabelle
Abou Taam, Rola
Faucon, Catherine
Montantin, Guy
Tissier, Sylvie
Duquesnoy
,
Philippe
Dastot-Le Moal, Florence
Copin, Bruno
Carion, Nathalie
Louis, Bruno
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Siffroi, Jean-Pierre
Mitri, Rana
Coste, Andre
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Thouvenin, Guillaume
Amselem, Serge
Legendre, Marie
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NLRP3-associated autoinflammatory diseases: Phenotypic and molecular characteristics of germline versus somatic mutations
학술저널
issue
In
The Journal of Allergy and Clinical Immunology
April 2020 145(4):1254-1261
Author
Louvrier, Camille
Assrawi, Eman
El Khouri, Elma
Melki, Isabelle
Copin, Bruno
Bourrat, Emmanuelle
Lachaume, Noémie
Cador-Rousseau, Bérengère
Duquesnoy
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Piterboth, William
Awad, Fawaz
Jumeau, Claire
Legendre, Marie
Grateau, Gilles
Georgin-Lavialle, Sophie
Karabina, Sonia A.
Amselem, Serge
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Somatic Mosaic NLRP3 Mutations and Inflammasome Activation in Late-Onset Chronic Urticaria
학술저널
issue
In
Journal of Investigative Dermatology
April 2020 140(4):791-798
Author
Assrawi, Eman
Louvrier, Camille
Lepelletier, Clémence
Georgin-Lavialle, Sophie
Bouaziz, Jean-David
Awad, Fawaz
Moinet, Florence
Moguelet,
Philippe
Vignon-Pennamen, Marie Dominique
Piterboth, William
Jumeau, Claire
Cobret, Laetitia
El Khouri, Elma
Copin, Bruno
Duquesnoy
,
Philippe
Legendre, Marie
Grateau, Gilles
Karabina, Sonia A.
Amselem, Serge
Giurgea, Irina
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Skewed X-chromosome inactivation drives the proportion of DNAAF6-defective airway motile cilia and variable expressivity in primary ciliary dyskinesia
정기출판물
issue
Journal of Medical Genetics (JMG); 2024, Vol. 61 Issue: 6 p595-604, 10p
Author
Thomas, Lucie
Cuisset, Laurence
Papon, Jean-Francois
Tamalet, Aline
Pin, Isabelle
Abou Taam, Rola
Faucon, Catherine
Montantin, Guy
Tissier, Sylvie
Duquesnoy
,
Philippe
Dastot - Le Moal, Florence
Copin, Bruno
Carion, Nathalie
Louis, Bruno
Chantot-Bastaraud, Sandra
Siffroi, Jean-Pierre
Mitri, Rana
Coste, André
Escudier, Estelle
Thouvenin, Guillaume
Amselem, Serge
Legendre, Marie
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Alternatively Spliced Forms in the Cytoplasmic Domain of the Human Growth Hormone (GH) Receptor Regulate Its Ability to Generate a Soluble GH-Binding Protein
학술저널
issue
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 1996 Oct 01. 93(20), 10723-10728.
Author
Dastot, Florence
Sobrier, Marie-Laure
Duquesnoy
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Duriez, Bénédicte
Goossens, Michel
Amselem, Serge
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Database : JSTOR Journals
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RNF213-associated urticarial lesions with hypercytokinemia
학술저널
issue
JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY
; DEC 2022, 150 6, p1545-p1555, 11p.
Author
Louvrier, Camille
Awad, Fawaz
Cosnes, Anne
El Khouri, Elma
Assrawi, Eman
Daskalopoulou, Aphrodite
Copin, Bruno
Bocquet, Helene
Bastaraud, Sandra Chantot
Garcia, Angela Arenas
Le Moal, Florence Dastot
De La Grange, Pierre
Duquesnoy
,
Philippe
Guerrera, Chiara, I
Piterboth, William
Ortonne, Nicolas
Chosidow, Olivier
Karabina, Sonia A.
Amselem, Serge
Giurgea, Irina
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Database : Science Citation Index Expanded
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Hypomorphic pathogenic variant in SFTPBleads to adult pulmonary fibrosis
정기출판물
issue
European Journal of Human Genetics: EJHG; September 2023, Vol. 31 Issue: 9 p1083-1087, 5p
Author
Desroziers, Tifenn
Prévot, Grégoire
Coulomb, Aurore
Nau, Valérie
Dastot-Le Moal, Florence
Duquesnoy
,
Philippe
Héry, Mélanie
Le Borgne, Aurélie
Amselem, Serge
Legendre, Marie
Nathan, Nadia
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Contribution of LHX4 Mutations to Pituitary Deficits in a Cohort of 417 Unrelated Patients
학술저널
issue
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
. Jan 01, 2017 102(1):290-301
Author
Cohen, Enzo
Maghnie, Mohamad
Collot, Nathalie
Leger, Juliane
Dastot, Florence
Polak, Michel
Rose, Sophie
Touraine,
Philippe
Duquesnoy
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Tauber, Maïté
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Bertrand, Anne-Marie
Brioude, Frederic
Larizza, Daniela
Edouard, Thomas
González Briceño, Laura
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Oliver-Petit, Isabelle
Sobrier, Marie-Laure
Amselem, Serge
Legendre, Marie
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A Common Variant in Combination with a Nonsense Mutation in a Member of the Thioredoxin Family Causes Primary Ciliary Dyskinesia
학술저널
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Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2007 Feb . 104(9), 3336-3341.
Author
Duriez, Bénédicte
Duquesnoy
,
Philippe
Escudier, Estelle
Bridoux, Anne-Marie
Escalier, Denise
Rayet, Isabelle
Marcos, Elisabeth
Vojtek, Anne-Marie
Bercher, Jean-François
Amselem, Serge
DB Label
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