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genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
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molecular genetics & genomic medicine
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Heterozygous variants in MYBPC1 are associated with an expanded neuromuscular phenotype beyond arthrogryposis
학술저널
issue
Human Mutation
. 40(8)
Author
Shashi, Vandana
Geist, Janelle
Lee, Youngha
Yoo, Yongjin
Shin, Unbeom
Schoch, Kelly
Sullivan, Jennifer
Stong, Nicholas
Smith, Edward
Jasien, Joan
Kranz, Peter
Lee, Yoonsung
Shin, Yong Beom
Wright, Nathan T
Choi, Murim
Kontrogianni‐Konstantopoulos, Aikaterini
Acosta, Maria T
Adams, David R
Aday, Aaron
Alejandro, Mercedes E
Allard, Patrick
Ashley, Euan A
Azamian, Mahshid S
Bacino, Carlos A
Bademci, Guney
Baker, Eva
Balasubramanyam, Ashok
Baldridge, Dustin
Barbouth, Deborah
Batzli, Gabriel F
Beggs, Alan H
Bellen, Hugo J
Bernstein, Jonathan A
Berry, Gerard T
Bican, Anna
Bick, David P
Birch, Camille L
Bivona, Stephanie
Bonnenmann, Carsten
Bonner, Devon
Boone, Braden E
Bostwick, Bret L
Briere, Lauren C
Brokamp, Elly
Brown, Donna
M
Brush, Matthew
Burke, Elizabeth A
Burrage, Lindsay C
Butte, Manish J
Carrasquillo, Olveen
Chang, Ta Chen Peter
Chao, Hsiao‐Tuan
Clark, Gary D
Coakley, Terra R
Cobban, Laurel A
Cogan, Joy D
Cole, F Sessions
Colley, Heather A
Cooper, Cynthia
M
Cope, Heidi
Craigen, William J
D'Souza, Precilla
Dasari, Surendra
Davids, Mariska
Davidson, Jean
M
Dayal, Jyoti G
Dell'Angelica, Esteban C
Dhar, Shweta U
Dorrani, Naghmeh
Dorset, Daniel C
Douine, Emilie D
Draper, David D
Dries
,
Annika
M
Duncan, Laura
Eckstein, David J
Emrick, Lisa T
Eng, Christine
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Enns, Gregory
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Esteves, Cecilia
Estwick, Tyra
Fernandez, Liliana
Ferreira, Carlos
Fieg, Elizabeth L
Fisher, Paul G
Fogel, Brent L
Forghani, Irman
Friedman, Noah D
Gahl, William A
Godfrey, Rena A
Goldman, Alica
M
Goldstein, David B
Gourdine, Jean‐Philippe F
Grajewski, Alana
Groden, Catherine A
Gropman, Andrea L
Haendel, Melissa
Hamid, Rizwan
Hanchard, Neil A
High, Frances
Holm, Ingrid A
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
2
Extracutaneous manifestations in phacomatosis cesioflammea and cesiomarmorata: Case series and literature review
학술저널
issue
American Journal of Medical Genetics Part A
. 179(6)
Author
Kumar, Akash
Zastrow, Diane B
Kravets, Elijah J
Beleford, Daniah
Ruzhnikov, Maura RZ
Grove, Megan E
Dries
,
Annika
M
Kohler, Jennefer N
Waggott, Daryl
M
Yang, Yaping
Huang, Yong
Network, Undiagnosed Diseases
Mackenzie, Katherine
M
Eng, Christine
M
Fisher, Paul G
Ashley, Euan A
Teng, Joyce
M
Stevenson, David A
Shieh, Joseph T
Wheeler, Matthew T
Bernstein, Jonathan A
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
3
IgG4‐related disease: Association with a rare gene variant expressed in cytotoxic T cells
학술저널
issue
Molecular Genetics & Genomic Medicine
. 7(6)
Author
Newman, John H
Shaver, Aaron
Sheehan, Jonathan H
Mallal, Simon
Stone, John H
Pillai, Shiv
Bastarache, Lisa
Riebau, Derek
Allard‐Chamard, Hugues
Stone, William
M
Perugino, Cory
Pilkinton, Mark
Smith, Scott A
McDonnell, Wyatt J
Capra, John A
Meiler, Jens
Cogan, Joy
Xing, Kelly
Mahajan, Vinay S
Mattoo, Hamid
Hamid, Rizwan
Phillips, John A
Adams, David R
Aday, Aaron
Alejandro, Mercedes E
Allard, Patrick
Ashley, Euan A
Azamian, Mahshid S
Bacino, Carlos A
Balasubramanyam, Ashok
Barseghyan, Hayk
Batzli, Gabriel F
Beggs, Alan H
Behnam, Babak
Bellen, Hugo J
Bernstein, Jonathan A
Bican, Anna
Bick, David P
Birch, Camille L
Bonner, Devon
Boone, Braden E
Bostwick, Bret L
Briere, Lauren C
Brown, Donna
M
Brush, Matthew
Burke, Elizabeth A
Burrage, Lindsay C
Butte, Manish J
Chen, Shan
Clark, Gary D
Coakley, Terra R
Cooper, Cynthia
M
Cope, Heidi
Craigen, William J
D'Souza, Precilla
Davids, Mariska
Davidson, Jean
M
Dayal, Jyoti G
Dell'Angelica, Esteban C
Dhar, Shweta U
Dipple, Katrina
M
Donnell‐Fink, Laurel A
Dorrani, Naghmeh
Dorset, Daniel C
Douine, Emilie D
Draper, David D
Dries
,
Annika
M
Eckstein, David J
Emrick, Lisa T
Eng, Christine
M
Enns, Gregory
M
Eskin, Ascia
Esteves, Cecilia
Estwick, Tyra
Fernandez, Liliana
Ferreira, Carlos
Fisher, Paul G
Fogel, Brent L
Friedman, Noah D
Gahl, William A
Glanton, Emily
Godfrey, Rena A
Goldman, Alica
M
Goldstein, David B
Gould, Sarah E
Gourdine, Jean‐Philippe F
Groden, Catherine A
Gropman, Andrea L
Haendel, Melissa
Hanchard, Neil A
Handley, Lori H
Herzog, Matthew R
High, Francis
Holm, Ingrid A
Hom, Jason
Howerton, Ellen
M
Huang, Yong
Jamal, Fariha
Jiang, Yong‐hui
Johnston, Jean
M
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
4
Bi-allelic Variants in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia and a Spectrum of Skeletal Dysplasia Phenotypes
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 104(3)
Author
Burrage, Lindsay C
Reynolds, John J
Baratang, Nissan Vida
Phillips, Jennifer B
Wegner, Jeremy
McFarquhar, Ashley
Higgs, Martin R
Christiansen, Audrey E
Lanza, Denise G
Seavitt, John R
Jain, Mahim
Li, Xiaohui
Parry, David A
Raman, Vandana
Chitayat, David
Chinn, Ivan K
Bertuch, Alison A
Karaviti, Lefkothea
Schlesinger, Alan E
Earl, Dawn
Bamshad, Michael
Savarirayan, Ravi
Doddapaneni, Harsha
Muzny, Donna
Jhangiani, Shalini N
Eng, Christine
M
Gibbs, Richard A
Bi, Weimin
Emrick, Lisa
Rosenfeld, Jill A
Postlethwait, John
Westerfield, Monte
Dickinson, Mary E
Beaudet, Arthur L
Ranza, Emmanuelle
Huber, Celine
Cormier-Daire, Valérie
Shen, Wei
Mao, Rong
Heaney, Jason D
Orange, Jordan S
Genomics, University of Washington Center for Mendelian
Network, Undiagnosed Diseases
Adams, David R
Aday, Aaron
Alejandro, Mercedes E
Allard, Patrick
Ashley, Euan A
Azamian, Mahshid S
Bacino, Carlos A
Baker, Eva
Balasubramanyam, Ashok
Barseghyan, Hayk
Batzli, Gabriel F
Beggs, Alan H
Behnam, Babak
Bellen, Hugo J
Bernstein, Jonathan A
Berry, Gerard T
Bican, Anna
Bick, David P
Birch, Camille L
Bonner, Devon
Boone, Braden E
Bostwick, Bret L
Briere, Lauren C
Brokamp, Elly
Brown, Donna
M
Brush, Matthew
Burke, Elizabeth A
Butte, Manish J
Chen, Shan
Clark, Gary D
Coakley, Terra R
Cogan, Joy D
Colley, Heather A
Cooper, Cynthia
M
Cope, Heidi
Craigen, William J
D’Souza, Precilla
Davids, Mariska
Davidson, Jean
M
Dayal, Jyoti G
Dell’Angelica, Esteban C
Dhar, Shweta U
Dipple, Katrina
M
Donnell-Fink, Laurel A
Dorrani, Naghmeh
Dorset, Daniel C
Douine, Emilie D
Draper, David D
Dries
,
Annika
M
Duncan, Laura
Eckstein, David J
Emrick, Lisa T
Enns, Gregory
M
Eskin, Ascia
Esteves, Cecilia
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
5
Genotype–phenotype correlations in individuals with pathogenic RERE variants
학술저널
issue
Human Mutation
. 39(5)
Author
Jordan, Valerie K
Fregeau, Brieana
Ge, Xiaoyan
Giordano, Jessica
Wapner, Ronald J
Balci, Tugce B
Carter, Melissa T
Bernat, John A
Moccia, Amanda N
Srivastava, Anshika
Martin, Donna
M
Bielas, Stephanie L
Pappas, John
Svoboda, Melissa D
Rio, Marlène
Boddaert, Nathalie
Cantagrel, Vincent
Lewis, Andrea
M
Scaglia, Fernando
Network, Undiagnosed Diseases
Kohler, Jennefer N
Bernstein, Jonathan A
Dries
,
Annika
M
Rosenfeld, Jill A
DeFilippo, Colette
Thorson, Willa
Yang, Yaping
Sherr, Elliott H
Bi, Weimin
Scott, Daryl A
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
6
The genetic architecture of Plakophilin 2 cardiomyopathy
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
October 2021 23(10):1961-1968
Author
Dries
,
Annika
M
.
Kirillova, Anna
Reuter, Chloe
M
.
Garcia, John
Zouk, Hana
Hawley, Megan
Murray, Brittney
Tichnell, Crystal
Pilichou, Kalliopi
Protonotarios, Alexandros
Medeiros-Domingo, Argelia
Kelly, Melissa A.
Baras, Aris
Ingles, Jodie
Semsarian, Christopher
Bauce, Barbara
Celeghin, Rudy
Basso, Cristina
Jongbloed, Jan D.H.
Nussbaum, Robert L.
Funke, Birgit
Cerrone, Marina
Mestroni, Luisa
Taylor, Matthew R.G.
Sinagra, Gianfranco
Merlo, Marco
Saguner, Ardan
M
.
Elliott, Perry
M
.
Syrris, Petros
van Tintelen, J. Peter
James, Cynthia A.
Haggerty, Christopher
M
.
Parikh, Victoria N.
DB Label
Database : ScienceDirect
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Partial Loss of USP9X Function Leads to a Male Neurodevelopmental and Behavioral Disorder Converging on Transforming Growth Factor β Signaling
학술저널
issue
In
Biological Psychiatry
15 January 2020 87(2):100-112
Author
Pena, Loren
Shashi, Vandana
Schoch, Kelly
Sullivan, Jennifer A.
Acosta, Maria T.
Adams, David R.
Aday, Aaron
Alejandro, Mercedes E.
Allard, Patrick
Ashley, Euan A.
Azamian, Mahshid S.
Bacino, Carlos A.
Bademci, Guney
Baker, Eva
Balasubramanyam, Ashok
Baldridge, Dustin
Barbouth, Deborah
Batzli, Gabriel F.
Beggs, Alan H.
Bellen, Hugo J.
Bernstein, Jonathan A.
Berry, Gerard T.
Bican, Anna
Bick, David P.
Birch, Camille L.
Bivona, Stephanie
Bonnenmann, Carsten
Bonner, Devon
Boone, Braden E.
Bostwick, Bret L.
Briere, Lauren C.
Brokamp, Elly
Brown, Donna
M
.
Brush, Matthew
Burke, Elizabeth A.
Burrage, Lindsay C.
Butte, Manish J.
Carrasquillo, Olveen
Peter Chang, Ta Chen
Chao, Hsiao-Tuan
Clark, Gary D.
Coakley, Terra R.
Cobban, Laurel A.
Cogan, Joy D.
Cole, F. Sessions
Colley, Heather A.
Cooper, Cynthia
M
.
Cope, Heidi
Craigen, William J.
D'Souza, Precilla
Dasari, Surendra
Davids, Mariska
Davidson, Jean
M
.
Dayal, Jyoti G.
Dell'Angelica, Esteban C.
Dhar, Shweta U.
Dorrani, Naghmeh
Dorset, Daniel C.
Douine, Emilie D.
Draper, David D.
Dries
,
Annika
M
.
Duncan, Laura
Eckstein, David J.
Emrick, Lisa T.
Eng, Christine
M
.
Enns, Gregory
M
.
Esteves, Cecilia
Estwick, Tyra
Fernandez, Liliana
Ferreira, Carlos
Fieg, Elizabeth L.
Fisher, Paul G.
Fogel, Brent L.
Forghani, Irman
Friedman, Noah D.
Gahl, William A.
Godfrey, Rena A.
Goldman, Alica
M
.
Goldstein, David B.
Gourdine, Jean-Philippe F.
Grajewski, Alana
Groden, Catherine A.
Gropman, Andrea L.
Haendel, Melissa
Hamid, Rizwan
Hanchard, Neil A.
High, Frances
Holm, Ingrid A.
Hom, Jason
Huang, Alden
Huang, Yong
Isasi, Rosario
Jamal, Fariha
Jiang, Yong-hui
Johnston, Jean
M
.
Jones, Angela L.
Karaviti, Lefkothea
Kelley, Emily G.
Koeller, David
M
.
Kohane, Isaac S.
Kohler, Jennefer N.
Krakow, Deborah
Krasnewich, Donna
M
.
Korrick, Susan
Koziura, Mary
Krier, Joel B.
Kyle, Jennifer E.
Lalani, Seema R.
Lam, Byron
Lanpher, Brendan C.
Lanza, Ian R.
Lau, C. Christopher
Lazar, Jozef
LeBlanc, Kimberly
Lee, Brendan H.
Lee, Hane
Levitt, Roy
Levy, Shawn E.
Lewis, Richard A.
Lincoln, Sharyn A.
Liu, Pengfei
Liu, Xue Zhong
Loo, Sandra K.
Loscalzo, Joseph
Maas, Richard L.
Macnamara, Ellen F.
MacRae, Calum A.
Maduro, Valerie V.
Majcherska, Marta
M
.
Malicdan, May Christine V.
Mamounas, Laura A.
Manolio, Teri A.
Markello, Thomas C.
Marom, Ronit
Martin, Martin G.
Martínez-Agosto, Julian A.
Marwaha, Shruti
May, Thomas
McCauley, Jacob
McConkie-Rosell, Allyn
McCormack, Colleen E.
McCray, Alexa T.
Merker, Jason D.
Metz, Thomas O.
Might, Matthew
Morava-Kozicz, Eva
Moretti, Paolo
M
.
Morimoto, Marie
Mulvihill, John J.
Murdock, David R.
Nath, Avi
Nelson, Stan F.
Newberry, J. Scott
Newman, John H.
Nicholas, Sarah K.
Novacic, Donna
Oglesbee, Devin
Orengo, James P.
Pak, Stephen
Pallais, J. Carl
Palmer, Christina GS.
Papp, Jeanette C.
Parker, Neil H.
Phillips, John A., III
Posey, Jennifer E.
Postlethwait, John H.
Potocki, Lorraine
Pusey, Barbara N.
Renteri, Genecee
Reuter, Chloe
M
.
Rives, Lynette
Robertson, Amy K.
Rodan, Lance H.
Rosenfeld, Jill A.
Rowley, Robb K.
Sacco, Ralph
Sampson, Jacinda B.
Samson, Susan L.
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., Jr.
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Schaefer, G.B.
Danylchuk, Noelle R.
Asamoah, Alexander
Jackson, Kelly E.
Yachelevich, Naomi
Au, Margaret
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Wood, Stephen A.
Burne, Thomas
Pierson, Tyler Mark
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Jolly, Lachlan A.
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8
Arrhythmogenic Cardiomyopathy: Mechanisms, Genetics, and Their Clinical Implications
학술저널
issue
Current Cardiovascular Risk Reports
. 15(5)
Author
Reuter, Chloe
M
.
Dries
,
Annika
M
.
Parikh, Victoria N.
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9
A New Approach to Rare Diseases of Children: The Undiagnosed Diseases Network
학술저널
issue
In
The Journal of Pediatrics
May 2018 196:291-297
Author
Reuter, Chloe
M
.
Brimble, Elise
DeFilippo, Colette
Dries
,
Annika
M
.
Enns, Gregory
M
.
Ashley, Euan A.
Bernstein, Jonathan A.
Fisher, Paul Graham
Wheeler, Matthew T.
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Intrinsic Atrial Myopathy Precedes Left Ventricular Dysfunction and Predicts Atrial Fibrillation in Lamin A/C Cardiomyopathy
학술저널
issue
CIRCULATION-GENOMIC AND PRECISION MEDICINE
; FEB 2023, 16 1, p20-p28, 9p.
Author
Tremblay-Gravel, Maxime
Ichimura, Kenzo
Picard, Kermshlise
Kawano, Yumeko
Dries
,
Annika
M
.
Haddad, Francois
Lakdawala, Neal K.
Wheeler, Matthew T.
Parikh, Victoria N.
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