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(
12
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(
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mutations
(
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neurodevelopmental disorders
(
12
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(
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genetics
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nusinersen
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parents
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quality of life
(
10
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intellectual disabilities
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spinal muscular atrophy
(
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glycosylation
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(
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8
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symptoms
(
8
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disease
(
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diseases
(
7
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internet-based intervention
(
7
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mitochondria
(
7
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neurodegeneration
(
7
)
phenotype
(
7
)
brain
(
6
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children
(
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)
developmental disabilities
(
6
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human phenotype
(
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membrane proteins
(
6
)
microcephaly
(
6
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molecular genetics
(
6
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neuromuscular diseases
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(
6
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5
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craniofacial abnormalities
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5
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deglutition
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5
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deletion
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dysphagia
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genetic disorders
(
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genetic predisposition to disease
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901-1100
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neuropediatrics
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orphanet journal of rare diseases
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간행물
Count
Name
neuropediatrics
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orphanet journal of rare diseases
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annals of neurology
(
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human genetics
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brain: a journal of neurology
(
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acta neuropathologica
(
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blood
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bmc family practice
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journal of neuromuscular diseases
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american journal of medical genetics part a
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brain
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deutsches arzteblatt international
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molecular genetics and metabolism
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neurology
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pediatric research
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bmc pediatrics
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bone
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clinical genetics
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european journal of medical genetics
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glycoconjugate journal
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health and quality of life outcomes
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journal of clinical medicine
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pediatric neurology
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health & quality of life outcomes
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pediatric research (ovid)
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zeitschrift fur geburtshilfe und neonatologie
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biomed central
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georg thieme verlag kg
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oxford university press
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hippokrates verlag
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oxford univ press
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academic press inc.
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1
Genotype–phenotype correlations and novel molecular insights into the DHX30-associated neurodevelopmental disorders
학술저널
issue
Genome Medicine
. 13(1)
Author
Mannucci, Ilaria
Dang, Nghi DP
Huber, Hannes
Murry, Jaclyn B
Abramson, Jeff
Althoff, Thorsten
Banka, Siddharth
Baynam, Gareth
Bearden, David
Beleza-Meireles, Ana
Benke, Paul J
Berland, Siren
Bierhals, Tatjana
Bilan, Frederic
Bindoff, Laurence A
Braathen, Geir Julius
Busk, Øyvind L
Chenbhanich, Jirat
Denecke
,
Jonas
Escobar, Luis F
Estes, Caroline
Fleischer, Julie
Groepper, Daniel
Haaxma, Charlotte A
Hempel, Maja
Holler-Managan, Yolanda
Houge, Gunnar
Jackson, Adam
Kellogg, Laura
Keren, Boris
Kiraly-Borri, Catherine
Kraus, Cornelia
Kubisch, Christian
Le Guyader, Gwenael
Ljungblad, Ulf W
Brenman, Leslie Manace
Martinez-Agosto, Julian A
Might, Matthew
Miller, David T
Minks, Kelly Q
Moghaddam, Billur
Nava, Caroline
Nelson, Stanley F
Parant, John M
Prescott, Trine
Rajabi, Farrah
Randrianaivo, Hanitra
Reiter, Simone F
Schuurs-Hoeijmakers, Janneke
Shieh, Perry B
Slavotinek, Anne
Smithson, Sarah
Stegmann, Alexander PA
Tomczak, Kinga
Tveten, Kristian
Wang, Jun
Whitlock, Jordan H
Zweier, Christiane
McWalter, Kirsty
Juusola, Jane
Quintero-Rivera, Fabiola
Fischer, Utz
Yeo, Nan Cher
Kreienkamp, Hans-Jürgen
Lessel, Davor
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
2
INPP4A-related genetic and phenotypic spectrum and functional relevance of subcellular targeting of INPP4A isoforms
학술저널
issue
neurogenetics
. 24(2):79-93
Author
Hecher, Laura
Harms, Frederike L.
Lisfeld, Jasmin
Alawi, Malik
Denecke
,
Jonas
Kutsche, Kerstin
Aff2, IDs10048023007099_cor6
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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3
Flexible endoscopic evaluation of swallowing in children with type 1 spinal muscular atrophy
학술저널
issue
European Archives of Oto-Rhino-Laryngology: and Head & Neck
. 280(3):1329-1338
Author
Zang, Jana
Aff1, IDs00405022076850_cor1
Johannsen, Jessika
Denecke
,
Jonas
Weiss, Deike
Koseki, Jana-Christiane
Nießen, Almut
Müller, Frank
Nienstedt, Julie Cläre
Flügel, Till
Pflug, Christina
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
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4
Cognitive function in SMA patients with 2 or 3 SMN2 copies treated with SMN-modifying or gene addition therapy during the first year of life
학술저널
issue
In
European Journal of Paediatric Neurology
July 2024 51:17-23
Author
Steffens, Paula
Weiss, Deike
Perez, Anna
Appel, Manuel
Weber, Philipp
Weiss, Claudia
Stoltenburg, Corinna
Ehinger, Ute
von der Hagen, Maja
Schallner, Jens
Claussen, Birte
Lode, Ilka
Hahn, Andreas
Schuler, Rahel
Ruß, Lena
Ziegler, Andreas
Denecke
,
Jonas
Johannsen, Jessika
DB Label
Database : ScienceDirect
원문보기
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
5
Truncating SRCAP variants outside the Floating-Harbor syndrome locus cause a distinct neurodevelopmental disorder with a specific DNA methylation signature
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 108(6)
Author
Rots, Dmitrijs
Chater-Diehl, Eric
Dingemans, Alexander JM
Goodman, Sarah J
Siu, Michelle T
Cytrynbaum, Cheryl
Choufani, Sanaa
Hoang, Ny
Walker, Susan
Awamleh, Zain
Charkow, Joshua
Meyn, Stephen
Pfundt, Rolph
Rinne, Tuula
Gardeitchik, Thatjana
de Vries, Bert BA
Deden, A Chantal
Leenders, Erika
Kwint, Michael
Stumpel, Constance TRM
Stevens, Servi JC
Vermeulen, Jeroen R
van Harssel, Jeske VT
Bosch, Danielle GM
van Gassen, Koen LI
van Binsbergen, Ellen
de Geus, Christa M
Brackel, Hein
Hempel, Maja
Lessel, Davor
Denecke
,
Jonas
Slavotinek, Anne
Strober, Jonathan
Crunk, Amy
Folk, Leandra
Wentzensen, Ingrid M
Yang, Hui
Zou, Fanggeng
Millan, Francisca
Person, Richard
Xie, Yili
Liu, Shuxi
Ousager, Lilian B
Larsen, Martin
Schultz-Rogers, Laura
Morava, Eva
Klee, Eric W
Berry, Ian R
Campbell, Jennifer
Lindstrom, Kristin
Pruniski, Brianna
Neumeyer, Ann M
Radley, Jessica A
Phornphutkul, Chanika
Schmidt, Berkley
Wilson, William G
Õunap, Katrin
Reinson, Karit
Pajusalu, Sander
van Haeringen, Arie
Ruivenkamp, Claudia
Cuperus, Roos
Santos-Simarro, Fernando
Palomares-Bralo, María
Pacio-Míguez, Marta
Ritter, Alyssa
Bhoj, Elizabeth
Tønne, Elin
Tveten, Kristian
Cappuccio, Gerarda
Brunetti-Pierri, Nicola
Rowe, Leah
Bunn, Jason
Saenz, Margarita
Platzer, Konrad
Mertens, Mareike
Caluseriu, Oana
Nowaczyk, Małgorzata JM
Cohn, Ronald D
Kannu, Peter
Alkhunaizi, Ebba
Chitayat, David
Scherer, Stephen W
Brunner, Han G
Vissers, Lisenka ELM
Kleefstra, Tjitske
Koolen, David A
Weksberg, Rosanna
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
6
Histone H3.3 beyond cancer: Germline mutations in Histone 3 Family 3A and 3B cause a previously unidentified neurodegenerative disorder in 46 patients.
학술저널
issue
Science advances
. 6(49)
Author
Bryant, Laura
Li, Dong
Cox, Samuel G
Marchione, Dylan
Joiner, Evan F
Wilson, Khadija
Janssen, Kevin
Lee, Pearl
March, Michael E
Nair, Divya
Sherr, Elliott
Fregeau, Brieana
Wierenga, Klaas J
Wadley, Alexandrea
Mancini, Grazia MS
Powell-Hamilton, Nina
van de Kamp, Jiddeke
Grebe, Theresa
Dean, John
Ross, Alison
Crawford, Heather P
Powis, Zoe
Cho, Megan T
Willing, Marcia C
Manwaring, Linda
Schot, Rachel
Nava, Caroline
Afenjar, Alexandra
Lessel, Davor
Wagner, Matias
Klopstock, Thomas
Winkelmann, Juliane
Catarino, Claudia B
Retterer, Kyle
Schuette, Jane L
Innis, Jeffrey W
Pizzino, Amy
Lüttgen, Sabine
Denecke
,
Jonas
Strom, Tim M
Monaghan, Kristin G
DDD Study
Yuan, Zuo-Fei
Dubbs, Holly
Bend, Renee
Lee, Jennifer A
Lyons, Michael J
Hoefele, Julia
Günthner, Roman
Reutter, Heiko
Keren, Boris
Radtke, Kelly
Sherbini, Omar
Mrokse, Cameron
Helbig, Katherine L
Odent, Sylvie
Cogne, Benjamin
Mercier, Sandra
Bezieau, Stephane
Besnard, Thomas
Kury, Sebastien
Redon, Richard
Reinson, Karit
Wojcik, Monica H
Õunap, Katrin
Ilves, Pilvi
Innes, A Micheil
Kernohan, Kristin D
Care4Rare Canada Consortium
Costain, Gregory
Meyn, M Stephen
Chitayat, David
Zackai, Elaine
Lehman, Anna
Kitson, Hilary
CAUSES Study
Martin, Martin G
Martinez-Agosto, Julian A
Undiagnosed Diseases Network
Nelson, Stan F
Palmer, Christina GS
Papp, Jeanette C
Parker, Neil H
Sinsheimer, Janet S
Vilain, Eric
Wan, Jijun
Yoon, Amanda J
Zheng, Allison
Brimble, Elise
Ferrero, Giovanni Battista
Radio, Francesca Clementina
Carli, Diana
Barresi, Sabina
Brusco, Alfredo
Tartaglia, Marco
Thomas, Jennifer Muncy
Umana, Luis
Weiss, Marjan M
Gotway, Garrett
Stuurman, KE
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
7
An autosomal-dominant childhood-onset disorder associated with pathogenic variants in VCP
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
2 November 2023 110(11):1959-1975
Author
Mah-Som, Annelise Y.
Daw, Jil
Huynh, Diana
Wu, Mengcheng
Creekmore, Benjamin C.
Burns, William
Skinner, Steven A.
Holla, Øystein L.
Smeland, Marie F.
Planes, Marc
Uguen, Kevin
Redon, Sylvia
Bierhals, Tatjana
Scholz, Tasja
Denecke
,
Jonas
Mensah, Martin A.
Sczakiel, Henrike L.
Tichy, Heidelis
Verheyen, Sarah
Blatterer, Jasmin
Schreiner, Elisabeth
Thies, Jenny
Lam, Christina
Spaeth, Christine G.
Pena, Loren
Ramsey, Keri
Narayanan, Vinodh
Seaver, Laurie H.
Rodriguez, Diana
Afenjar, Alexandra
Burglen, Lydie
Lee, Edward B.
Chou, Tsui-Fen
Weihl, Conrad C.
Shinawi, Marwan S.
DB Label
Database : ScienceDirect
원문보기
Full Text (ScienceDirect O/A)
등재 - Web of Science (SCIE)
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조회 - Impact Factor (JCR)
8
Health-Related Quality of Life and mental health of families with children and adolescents affected by rare diseases and high disease burden: the perspective of affected children and their siblings
학술저널
issue
BMC Pediatrics
. 22(1)
Author
Wiegand-Grefe, Silke
Aff1, IDs1288702203663x_cor1
Liedtke, Anna
Morgenstern, Lydia
Hoff, Antonia
Csengoe-Norris, Anikó
Johannsen, Jessika
Denecke
,
Jonas
Barkmann, Claus
Grolle, Benjamin
Daubmann, Anne
Wegscheider, Karl
Boettcher, Johannes
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Association between Tubulointerstitial Nephritis and Uveitis Syndrome and Small-Vessel CNS Vasculitis: A Case of Polyautoimmunity
학술저널
issue
NEUROPEDIATRICS
; FEB 16 2024, 7p.
Author
Grinstein, Lev
Hecher, Laura
Weiss, Deike
Johannsen, Jessika
Denecke
,
Jonas
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Full Text (Thieme Medical)
등재 - Web of Science
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
10
DySMA - an Instrument to Monitor Swallowing Function in Children with Spinal Muscular Atrophy ages 0 to 24 Months: Development, Consensus, and Pilot Testing
학술저널
issue
JOURNAL OF NEUROMUSCULAR DISEASES
; 2024, 11 2, p473-p483, 11p.
Author
Zang, Jana
Witt, Stefanie
Johannsen, Jessika
Weiss, Deike
Denecke
,
Jonas
Dumitrascu, Charlotte
Niessen, Almut
Quitmann, Julia Hannah
Pflug, Christina
Fluegel, Till
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