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주제
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intellectual disability
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mutation
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mutations
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genetics
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genes
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genetic disorders
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intellectual disability (id)
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microcephaly
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connexins
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graphite
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human genome
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interstitial deletion
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microduplication
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brachydactyly
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chromosomes, human, pair 16
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corpus callosum
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deficiency
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deletion mutation
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expression
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genetic counseling
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european journal of human genetics
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journal of medical genetics
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clinical genetics
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american journal of medical genetics. part a
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genetics in medicine
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journal of power sources
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american journal of human genetics
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bmc medical genetics
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cheminform
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inorganic chemistry
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journal of investigative dermatology
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advanced energy materials
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american journal of medical genetics - a
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electrochemistry communications
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electrochimica acta
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european journal of human genetics: ejhg
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fertility and sterility
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genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
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nature
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solid state ionics
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genetics and molecular biology
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human mutation
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npj computational materials
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chemical communications
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chemical communications cambridge england
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chromosome research
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ecs meeting abstracts
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fertility & sterility
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genes chromosomes cancer
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
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molecular reproduction & development
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elsevier b.v.
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출판사
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wiley-blackwell
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2013
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Combining X-ray Nano-CT and XANES Techniques for 3D Operando Monitoring of Lithiation Spatial Composition evolution in NMC Electrode
보고서
Author
Nguyen, Tuan-Tu
Xu, Jiahui
Su, Zeliang
De Andrade, Vincent
Franco, Alejandro A.
Delobel
,
Bruno
Delacourt, Charles
Demortière, Arnaud
DB Label
Database : arXiv
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2
Missense variants in ANO4 cause sporadic encephalopathic or familial epilepsy with evidence for a dominant-negative effect
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
6 June 2024 111(6):1184-1205
Author
Yang, Fang
Begemann, Anais
Reichhart, Nadine
Haeckel, Akvile
Steindl, Katharina
Schellenberger, Eyk
Sturm, Ronja Fini
Barth, Magalie
Bassani, Sissy
Boonsawat, Paranchai
Courtin, Thomas
Delobel
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Gunning, Boudewijn
Hardies, Katia
Jennesson, Mélanie
Legoff, Louis
Linnankivi, Tarja
Prouteau, Clément
Smal, Noor
Spodenkiewicz, Marta
Toelle, Sandra P.
Van Gassen, Koen
Van Paesschen, Wim
Verbeek, Nienke
Ziegler, Alban
Zweier, Markus
Horn, Anselm H.C.
Sticht, Heinrich
Lerche, Holger
Weckhuysen, Sarah
Strauß, Olaf
Rauch, Anita
DB Label
Database : ScienceDirect
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3
Novel pathogenic variants in SLCO2A1 causing autosomal dominant primary hypertrophic osteoarthropathy
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
February 2023 66(2)
Author
Bloch, Adrien
Couture, Guillaume
Isidor, Bertrand
Ricquebourg, Manon
Bourrat, Emmanuelle
Lipsker, Dan
Taillan,
Bruno
Combier, Alice
Chiaverini, Christine
Moufle, Frédérique
Delobel
,
Bruno
Richette, Pascal
Collet, Corinne
DB Label
Database : ScienceDirect
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조회 - Impact Factor (JCR)
4
BLOC1S5 pathogenic variants cause a new type of Hermansky–Pudlak syndrome
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
October 2020 22(10):1613-1622
Author
Pennamen, Perrine
Le, Linh
Tingaud-Sequeira, Angèle
Fiore, Mathieu
Bauters, Anne
Van Duong Béatrice, Nguyen
Coste, Valentine
Bordet, Jean-Claude
Plaisant, Claudio
Diallo, Modibo
Michaud, Vincent
Trimouille, Aurélien
Lacombe, Didier
Lasseaux, Eulalie
Delevoye, Cédric
Picard, Fanny Morice
Delobel
,
Bruno
Marks, Michael S.
Arveiler, Benoit
DB Label
Database : ScienceDirect
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5
Growth charts in DYRK1A syndrome.
학술저널
issue
American Journal of Medical Genetics. Part A; Jan2024, Vol. 194 Issue 1, p9-16, 8p
Author
Lanvin, Pierre‐Louis
Goronflot, Thomas
Isidor, Bertrand
Nizon, Mathilde
Durand, Benjamin
El Chehadeh, Salima
Geneviève, David
Ruault, Valentin
Fradin, Mélanie
Pasquier, Laurent
Thévenon, Julien
Delobel
,
Bruno
Burglen, Lydie
Afenjar, Alexandra
Faivre, Laurence
Francannet, Christine
Guerrot, Anne‐Marie
Goldenberg, Alice
Mercier, Sandra
Héron, Delphine
DB Label
Database : Complementary Index
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6
Growth charts in DYRK1A syndrome
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
; SEP 22 2023, 8p.
Author
Lanvin, Pierre-Louis
Goronflot, Thomas
Isidor, Bertrand
Nizon, Mathilde
Durand, Benjamin
El Chehadeh, Salima
Genevieve, David
Ruault, Valentin
Fradin, Melanie
Pasquier, Laurent
Thevenon, Julien
Delobel
,
Bruno
Burglen, Lydie
Afenjar, Alexandra
Faivre, Laurence
Francannet, Christine
Guerrot, Anne-Marie
Goldenberg, Alice
Mercier, Sandra
Heron, Delphine
Lehalle, Daphne
Mignot, Cyril
Marey, Isabelle
Charles, Perrine
Moutton, Sebastien
Bezieau, Stephane
Bayat, Allan
Piton, Amelie
Willems, Marjolaine
Vincent, Marie
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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7
A new mutational hotspot in the SKI gene in the context of MFS/TAA molecular diagnosis
학술저널
issue
Human Genetics
. 139(4):461-472
Author
Arnaud, Pauline
Aff1, Aff2, Aff3
Racine, Caroline
Hanna, Nadine
Aff1, Aff2
Thevenon, Julien
Alessandri, Jean-Luc
Bonneau, Dominique
Clayton-Smith, Jill
Aff8, Aff9
Coubes, Christine
Delobel
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Bruno
Dupuis-Girod, Sophie
Gouya, Laurent
Odent, Sylvie
Carmignac, Virginie
Aff15, Aff16
Thauvin-Robinet, Christel
Aff15, Aff16, Aff17
Le Goff, Carine
Jondeau, Guillaume
Aff1, Aff13
Boileau, Catherine
Aff1, Aff2, Aff3
Faivre, Laurence
Aff4, Aff15, Aff16
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
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8
On the electrochemical impedance response of composite insertion electrodes – Toward a better understanding of porous electrodes
학술저널
issue
In
Electrochimica Acta
1 February 2019 295:787-800
Author
Gruet, David
Delobel
,
Bruno
Sicsic, David
Lucas, Ivan T.
Vivier, Vincent
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (ScienceDirect)
등재 - Web of Science (SCIE)
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조회 - Impact Factor (JCR)
9
CoDE-seq, an augmented whole-exome sequencing, enables the accurate detection of CNVs and mutations in Mendelian obesity and intellectual disability
학술저널
issue
In
Molecular Metabolism
July 2018 13:1-9
Author
Montagne, Louise
Derhourhi, Mehdi
Piton, Amélie
Toussaint, Bénédicte
Durand, Emmanuelle
Vaillant, Emmanuel
Thuillier, Dorothée
Gaget, Stefan
De Graeve, Franck
Rabearivelo, Iandry
Lansiaux, Amélie
Lenne,
Bruno
Sukno, Sylvie
Desailloud, Rachel
Cnop, Miriam
Nicolescu, Ramona
Cohen, Lior
Zagury, Jean-François
Amouyal, Mélanie
Weill, Jacques
Muller, Jean
Sand, Olivier
Delobel
,
Bruno
Froguel, Philippe
Bonnefond, Amélie
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect O/A)
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
10
The electrode tortuosity factor: why the conventional tortuosity factor is not well suited for quantifying transport in porous Li-ion battery electrodes and what to use instead
학술저널
issue
npj Computational Materials
. 6(1)
Author
Nguyen, Tuan-Tu
Aff1, Aff2
Demortière, Arnaud
Aff1, Aff3, Aff4
Fleutot, Benoit
Aff1, Aff3
Delobel
,
Bruno
Delacourt, Charles
Aff1, Aff3
Cooper, Samuel J.
Aff5
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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RISS-한국교육학술정보원
LG 상남도서관
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강남대학교 도서관
강릉대학교 도서관
강원대학교 삼척캠퍼스 도서관
강원대학교 중앙도서관
건국대학교 상허기념도서관
경기대학교 중앙도서관
경남과학기술대학교 도서관
경남대학교 중앙도서관
경북대학교 도서관
경상대학교 중앙도서관
경성대학교 중앙도서관
경인교육대학교 도서관
경희대학교 도서관
계명대학교 동산도서관
고려대학교 중앙도서관
고신대학교 중앙도서관
공주교육대학교 디지털도서관
공주대학교 중앙도서관
관동대학교 중앙도서관
광운대학교 중앙도서관
광주과학기술원 도서관
광주교육대학교 디지털도서관
광주대학교 중앙도서관
국가전자도서관
국립중앙도서관
국민대학교 성곡도서관
국회도서관
군산대학교 중앙도서관
금오공과대학교 도서관
남서울대학교 중앙도서관
단국대학교 율곡기념도서관
단국대학교 퇴계기념중앙도서관
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부산교육대학교 학술정보관
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삼육대학교 도서관
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