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Applications of genome sequencing as a single platform for clinical constitutional genetic testing
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine Open
March 2024
Author
Yang, Yao
del
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Daniela
Santani, Avni
Scott, Stuart A.
DB Label
Database : ScienceDirect
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2
The challenges and opportunities of offering and integrating training in clinical molecular genetics and clinical cytogenetics: A survey of LGG Fellowship Program Directors
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine Open
2024 2
Author
Deignan, Joshua L.
Aggarwal, Vimla
Bale, Allen E.
Bellissimo, Daniel B.
Booker, Jessica K.
Cao, Yang
Crooks, Kristy R.
Deak, Kristen L.
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Funke, Birgit
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Jackson-Cook, Colleen
Koduru, Prasad
Leung, Marco L.
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Naeem, Rizwan C.
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Shao, Lina
Shaw, Brandon M.
Shetty, Shashirekha
Smolarek, Teresa A.
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Vance, Gail H.
Vnencak-Jones, Cindy L.
Williams, Eli S.
DB Label
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The landscape of reported VUS in multi-gene panel and genomic testing: Time for a change
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
December 2023 25(12)
Author
Marshall, Christian
Meng, Linyan
Jobanputra, Vaidehi
Taft, Ryan
Ashley, Euan
Nakouzi, Ghunwa
Shen, Wei
Kingsmore, Stephen
Rehm, Heidi
Rehm, Heidi L.
Alaimo, Joseph T.
Aradhya, Swaroop
Bayrak-Toydemir, Pinar
Best, Hunter
Brandon, Rhonda
Buchan, Jillian G.
Chao, Elizabeth C.
Chen, Elaine
Clifford, Jacob
Cohen, Ana S.A.
Conlin, Laura K.
Das, Soma
Davis, Kyle W.
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Daniela
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Viso, Florencia
DiVincenzo, Christina
Eisenberg, Marcia
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Hammer, Monia B.
Harrison, Steven M.
Hatchell, Kathryn E.
Dyer, Lindsay Havens
Hoang, Lily U.
Holt, James M.
Karbassi, Izabela D.
Kearney, Hutton M.
Kelly, Melissa A.
Kelly, Jacob M.
Kluge, Michelle L.
Komala, Timothy
Kruszka, Paul
Lau, Lynette
Lebo, Matthew S.
Marshall, Christian R.
McKnight, Dianalee
McWalter, Kirsty
Meng, Yan
Nagan, Narasimhan
Neckelmann, Christian S.
Neerman, Nir
Niu, Zhiyv
Paolillo, Vitoria K.
Paolucci, Sarah A.
Perry, Denise
Pesaran, Tina
Radtke, Kelly
Rasmussen, Kristen J.
Retterer, Kyle
Saunders, Carol J.
Spiteri, Elizabeth
Stanley, Christine
Szuto, Anna
Taft, Ryan J.
Thiffault, Isabelle
Thomas, Brittany C.
Thomas-Wilson, Amanda
Thorpe, Erin
Tidwell, Timothy J.
Towne, Meghan C.
Zouk, Hana
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Reprogramming human T cell function and specificity with non-viral genome targeting.
학술저널
issue
Nature
. 559(7714)
Author
Roth, Theodore L
Puig-Saus, Cristina
Yu, Ruby
Shifrut, Eric
Carnevale, Julia
Li, P Jonathan
Hiatt, Joseph
Saco, Justin
Krystofinski, Paige
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Lee, Michael R
Putnam, Amy L
Ferris, Andrea L
Chen, Jeff W
Schickel, Jean-Nicolas
Pellerin, Laurence
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Alkorta-Aranburu, Gorka
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Matsumoto, Hiroyuki
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Cho, Min
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Greeley, Siri Atma W
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Meffre, Eric
Roncarolo, Maria Grazia
Romberg, Neil
Herold, Kevan C
Ribas, Antoni
Leonetti, Manuel D
Marson, Alexander
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Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
5
Germline variants drive myelodysplastic syndrome in young adults
학술저널
issue
Leukemia
. 35(8):2439-2444
Author
Feurstein, Simone
Churpek, Jane E.
Walsh, Tom
Keel, Sioban
Hakkarainen, Marja
Aff5, Aff6
Schroeder, Thomas
Germing, Ulrich
Geyh, Stefanie
Heuser, Michael
Thol, Felicitas
Pohlkamp, Christian
Haferlach, Torsten
Gao, Juehua
Owen, Carolyn
Goehring, Gudrun
Schlegelberger, Brigitte
Verma, Divij
Aff13, Aff14
Krause,
Daniela
S.
Gao, Guimin
Cronin, Tara
Gulsuner, Suleyman
Lee, Ming
Pritchard, Colin C.
Subramanian, Hari Prasanna
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Li, Zejuan
Das, Soma
Kilpivaara, Outi
Aff5, Aff21
Wartiovaara-Kautto, Ulla
Aff5, Aff6
Wang, Eunice S.
Griffiths, Elizabeth A.
Döhner, Konstanze
Döhner, Hartmut
King, Mary-Claire
Godley, Lucy A.
Aff1
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Looking beyond the exome: a phenotype-first approach to molecular diagnostic resolution in rare and undiagnosed diseases.
학술저널
issue
Genetics in Medicine
. 20(4)
Author
Pena, Loren
Jiang, Yong-Hui
Schoch, Kelly
Spillmann, Rebecca
Walley, Nicole
Stong, Nicholas
Rapisardo Horn, Sarah
Sullivan, Jennifer
McConkie-Rosell, Allyn
Kansagra, Sujay
Smith, Edward
El-Dairi, Mays
Bellet, Jane
Keels, Martha
Jasien, Joan
Kranz, Peter
Noel, Richard
Nagaraj, Shashi
Lark, Robert
Wechsler, Daniel
Del
Gaudio
,
Daniela
Leung, Marco
Hendon, Laura
Parker, Collette
Jones, Kelly
Goldstein, David
Shashi, Vandana
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Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
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The landscape of reported VUS in multi-gene panel and genomic testing: Time for a change
학술저널
issue
GENETICS IN MEDICINE
; DEC 2023, 25 12, p100947 8p.
Author
Rehm, Heidi L.
Alaimo, Joseph T.
Aradhya, Swaroop
Bayrak-Toydemir, Pinar
Best, Hunter
Brandon, Rhonda
Buchan, Jillian G.
Chao, Elizabeth C.
Chen, Elaine
Clifford, Jacob
Cohen, Ana S. A.
Conlin, Laura K.
Das, Soma
Davis, Kyle W.
del
Gaudio
,
Daniela
Del
Viso, Florencia
Divincenzo, Christina
Eisenberg, Marcia
Guidugli, Lucia
Hammer, Monia B.
Harrison, Steven M.
Hatchell, Kathryn E.
Dyer, Lindsay Havens
Hoang, Lily U.
Holt, James M.
Jobanputra, Vaidehi
Karbassi, Izabela D.
Kearney, Hutton M.
Kelly, Melissa A.
Kelly, Jacob M.
Kluge, Michelle L.
Komala, Timothy
Kruszka, Paul
Lau, Lynette
Lebo, Matthew S.
Marshall, Christian R.
Mcknight, Dianalee
Mcwalter, Kirsty
Meng, Yan
Nagan, Narasimhan
Neckelmann, Christian S.
Neerman, Nir
Niu, Zhiyv
Paolillo, Vitoria K.
Paolucci, Sarah A.
Perry, Denise
Pesaran, Tina
Radtke, Kelly
Rasmussen, Kristen J.
Retterer, Kyle
Saunders, Carol J.
Spiteri, Elizabeth
Stanley, Christine
Szuto, Anna
Taft, Ryan J.
Thiffault, Isabelle
Thomas, Brittany C.
Thomas-Wilson, Amanda
Thorpe, Erin
Tidwell, Timothy J.
Towne, Meghan C.
Zouk, Hana
Med Genome Initiat Steering Comm
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
원문보기
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science
8
LA MINISTERIALITÀ DELLA DONNA ALL'INTERNO DELLA TEOLOGIA DEI CARISMI NELLA CHIESA.
학술저널
issue
Miscellanea Francescana
. 2023, Vol. 123 Issue 1/2, p210-236. 27p.
Author
Del
Gaudio
,
Daniela
1
DB Label
Database : Academic Search Complete
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Full Text (원문보기)
9
Novel compound heterozygous LRBA deletions in a 6-month-old with neonatal diabetes
학술저널
issue
In
Diabetes Research and Clinical Practice
May 2021 175
Author
Sanyoura, May
Lundgrin, Erika L.
Subramanian, Hari Prasanna
Yu, Min
Sodadasi, Priscilla
Greeley, Siri Atma W.
MacLeish, Sarah
del
Gaudio
,
Daniela
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Telomere biology disorder prevalence and phenotypes in adults with familial hematologic and/or pulmonary presentations
학술저널
issue
In
Blood Advances
13 October 2020 4(19):4873-4886
Author
Feurstein, Simone
Adegunsoye, Ayodeji
Mojsilovic, Danijela
Vij, Rekha
West DePersia, Allison H.
Rajagopal, Padma Sheila
Osman, Afaf
Collins, Robert H.
Kim, Raymond H.
Gore, Steven D.
Greenberg, Peter
Godley, Lucy A.
Li, Zejuan
del
Gaudio
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Daniela
Subramanian, Hari Prasanna
Das, Soma
Walsh, Tom
Gulsuner, Suleyman
Segal, Jeremy P.
Husain, Aliya N.
Gurbuxani, Sandeep
King, Mary-Claire
Strek, Mary E.
Churpek, Jane E.
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