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[키워드: "DeJesus-Hernandez, Mariely"]
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frontotemporal lobar degeneration
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c9orf72
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proteins
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(
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amyotrophic-lateral-sclerosis
(
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genetics
(
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als
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22
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hexanucleotide repeat
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tdp-43
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c9orf72 protein
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genetic mutation
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motor neuron diseases
(
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neurodegeneration
(
14
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frontotemporal dementia (ftd)
(
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motor-neuron disease
(
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mutation
(
12
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chromosomes
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clinical sciences
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disease modifier
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humans
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middle aged
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neurosciences
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tau
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aged
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brain disorders
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dna-binding proteins
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female
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progranulin
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alzheimer's disease related dementias (adrd)
(
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neurological
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ubiquitin
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(8)
901-1100
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acta neuropathologica
(41)
neurology
(41)
neurobiology of aging
(20)
간행물
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Name
acta neuropathologica
(
41
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neurology
(
41
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neurobiology of aging
(
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molecular neurodegeneration
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brain: a journal of neurology
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acta neuropathologica communications
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alzheimer's & dementia: the journal of the alzheimer's association
(
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archives of neurology
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brain
(
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acta neuropathologica: pathology and mechanisms of neurological disease
(
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brain a journal of neurology
(
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dementia and geriatric cognitive disorders
(
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lancet neurology
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neuron
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current opinion in neurology
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muscle & nerve
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neurocase (taylor & francis ltd)
(
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human molecular genetics
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human mutation
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nature genetics
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neurology (ovid)
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parkinsonism & related disorders
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science translational medicine
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amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration
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neurocase
(
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the lancet neurology
(
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american journal of neurodegenerative disease
(
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amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal degeneration
(
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amyotrophic lateral sclerosis frontotemporal degeneration
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annals of neurology
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canadian journal of neurological sciences
(
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jama neurology
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muscle nerve
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neurology genetics
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neurology-genetics
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parkinsonism related disorders
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lippincott williams & wilkins
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biomed central
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springer nature
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escholarship, university of california
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wiley-blackwell
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cell press
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springer
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oxford univ press
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taylor & francis ltd
(
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elsevier science inc
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karger
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oxford university press
(
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springer berlin heidelberg
(
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bmc
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biomed central ltd
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elsevier
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national academy of sciences
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amer medical assoc
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american association for the advancement of science
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american medical assn
(
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american medical association
(
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elsevier ltd
(
2
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lancet pub. group
(
2
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natl acad sciences
(
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wiley-liss
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bmj publishing group
(
1
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british medical association
(
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canadian journal neurological sciences inc
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elsevier ltd.
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elsevier sci ltd
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elsevier science
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informa healthcare
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irl press at oxford university press
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john wiley & sons inc
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taylor & francis
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2012
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Abundant transcriptomic alterations in the human cerebellum of patients with a C9orf72 repeat expansion
학술저널
issue
Acta Neuropathologica: Pathology and Mechanisms of Neurological Disease
. 147(1)
Author
Udine, Evan
Aff1, Aff2
DeJesus
-
Hernandez
,
Mariely
Tian, Shulan
das Neves, Sofia Pereira
Crook, Richard
Finch, NiCole A.
Baker, Matthew C.
Pottier, Cyril
Graff-Radford, Neill R.
Boeve, Bradley F.
Petersen, Ronald C.
Knopman, David S.
Josephs, Keith A.
Oskarsson, Björn
Da Mesquita, Sandro
Aff1, Aff2
Petrucelli, Leonard
Aff1, Aff2
Gendron, Tania F.
Aff1, Aff2
Dickson, Dennis W.
Aff1, Aff2
Rademakers, Rosa
Aff1, Aff6, Aff7
van Blitterswijk, Marka
Aff1, Aff2, IDs00401024027202_cor20
DB Label
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2
Genome-wide analyses as part of the international FTLD-TDP whole-genome sequencing consortium reveals novel disease risk factors and increases support for immune dysfunction in FTLD
학술저널
issue
Acta Neuropathologica
. 137(6)
Author
Pottier, Cyril
Ren, Yingxue
Perkerson, Ralph B
Baker, Matt
Jenkins, Gregory D
van Blitterswijk, Marka
DeJesus
-
Hernandez
,
Mariely
van Rooij, Jeroen GJ
Murray, Melissa E
Christopher, Elizabeth
McDonnell, Shannon K
Fogarty, Zachary
Batzler, Anthony
Tian, Shulan
Vicente, Cristina T
Matchett, Billie
Karydas, Anna M
Hsiung, Ging-Yuek Robin
Seelaar, Harro
Mol, Merel O
Finger, Elizabeth C
Graff, Caroline
Öijerstedt, Linn
Neumann, Manuela
Heutink, Peter
Synofzik, Matthis
Wilke, Carlo
Prudlo, Johannes
Rizzu, Patrizia
Simon-Sanchez, Javier
Edbauer, Dieter
Roeber, Sigrun
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Weintraub, Sandra
Geula, Changiz
Bieniek, Kevin F
Petrucelli, Leonard
Ahern, Geoffrey L
Reiman, Eric M
Woodruff, Bryan K
Caselli, Richard J
Huey, Edward D
Farlow, Martin R
Grafman, Jordan
Mead, Simon
Grinberg, Lea T
Spina, Salvatore
Grossman, Murray
Irwin, David J
Lee, Edward B
Suh, EunRan
Snowden, Julie
Mann, David
Ertekin-Taner, Nilufer
Uitti, Ryan J
Wszolek, Zbigniew K
Josephs, Keith A
Parisi, Joseph E
Knopman, David S
Petersen, Ronald C
Hodges, John R
Piguet, Olivier
Geier, Ethan G
Yokoyama, Jennifer S
Rissman, Robert A
Rogaeva, Ekaterina
Keith, Julia
Zinman, Lorne
Tartaglia, Maria Carmela
Cairns, Nigel J
Cruchaga, Carlos
Ghetti, Bernardino
Kofler, Julia
Lopez, Oscar L
Beach, Thomas G
Arzberger, Thomas
Herms, Jochen
Honig, Lawrence S
Vonsattel, Jean Paul
Halliday, Glenda M
Kwok, John B
White, Charles L
Gearing, Marla
Glass, Jonathan
Rollinson, Sara
Pickering-Brown, Stuart
Rohrer, Jonathan D
Trojanowski, John Q
Van Deerlin, Vivianna
Bigio, Eileen H
Troakes, Claire
Al-Sarraj, Safa
Asmann, Yan
Miller, Bruce L
Graff-Radford, Neill R
Boeve, Bradley F
Seeley, William W
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
3
Abundant transcriptomic alterations in the human cerebellum of patients with a C9orf72 repeat expansion
학술저널
issue
ACTA NEUROPATHOLOGICA
; JUN 2024, 147 1, p73 19p.
Author
Udine, Evan
DeJesus
-
Hernandez
,
Mariely
Tian, Shulan
das Neves, Sofia Pereira
Crook, Richard
Finch, NiCole A.
Baker, Matthew C.
Pottier, Cyril
Graff-Radford, Neill R.
Boeve, Bradley F.
Petersen, Ronald C.
Knopman, David S.
Josephs, Keith A.
Oskarsson, Bjorn
Da Mesquita, Sandro
Petrucelli, Leonard
Gendron, Tania F.
Dickson, Dennis W.
Rademakers, Rosa
van Blitterswijk, Marka
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science
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4
Potential genetic modifiers of disease risk and age at onset in patients with frontotemporal lobar degeneration and GRN mutations: a genome-wide association study
학술저널
issue
The Lancet Neurology
. 17(6)
Author
Pottier, Cyril
Zhou, Xiaolai
Perkerson, Ralph B
Baker, Matt
Jenkins, Gregory D
Serie, Daniel J
Ghidoni, Roberta
Benussi, Luisa
Binetti, Giuliano
de Munain, Adolfo López
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Moreno, Fermin
Le Ber, Isabelle
Pasquier, Florence
Hannequin, Didier
Sánchez-Valle, Raquel
Antonell, Anna
Lladó, Albert
Parsons, Tammee M
Finch, NiCole A
Finger, Elizabeth C
Lippa, Carol F
Huey, Edward D
Neumann, Manuela
Heutink, Peter
Synofzik, Matthis
Wilke, Carlo
Rissman, Robert A
Slawek, Jaroslaw
Sitek, Emilia
Johannsen, Peter
Nielsen, Jørgen E
Ren, Yingxue
van Blitterswijk, Marka
DeJesus
-
Hernandez
,
Mariely
Christopher, Elizabeth
Murray, Melissa E
Bieniek, Kevin F
Evers, Bret M
Ferrari, Camilla
Rollinson, Sara
Richardson, Anna
Scarpini, Elio
Fumagalli, Giorgio G
Padovani, Alessandro
Hardy, John
Momeni, Parastoo
Ferrari, Raffaele
Frangipane, Francesca
Maletta, Raffaele
Anfossi, Maria
Gallo, Maura
Petrucelli, Leonard
Suh, EunRan
Lopez, Oscar L
Wong, Tsz H
van Rooij, Jeroen GJ
Seelaar, Harro
Mead, Simon
Caselli, Richard J
Reiman, Eric M
Sabbagh, Marwan Noel
Kjolby, Mads
Nykjaer, Anders
Karydas, Anna M
Boxer, Adam L
Grinberg, Lea T
Grafman, Jordan
Spina, Salvatore
Oblak, Adrian
Mesulam, M-Marsel
Weintraub, Sandra
Geula, Changiz
Hodges, John R
Piguet, Olivier
Brooks, William S
Irwin, David J
Trojanowski, John Q
Lee, Edward B
Josephs, Keith A
Parisi, Joseph E
Ertekin-Taner, Nilüfer
Knopman, David S
Nacmias, Benedetta
Piaceri, Irene
Bagnoli, Silvia
Sorbi, Sandro
Gearing, Marla
Glass, Jonathan
Beach, Thomas G
Black, Sandra E
Masellis, Mario
Rogaeva, Ekaterina
Vonsattel, Jean-Paul
Honig, Lawrence S
Kofler, Julia
Bruni, Amalia C
Snowden, Julie
Mann, David
Pickering-Brown, Stuart
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
5
Novel clinical associations with specific C9ORF72 transcripts in patients with repeat expansions in C9ORF72
학술저널
issue
Acta Neuropathologica
. 130(6)
Author
van Blitterswijk, Marka
Gendron, Tania F
Baker, Matthew C
DeJesus
-
Hernandez
,
Mariely
Finch, NiCole A
Brown, Patricia H
Daughrity, Lillian M
Murray, Melissa E
Heckman, Michael G
Jiang, Jie
Lagier-Tourenne, Clotilde
Edbauer, Dieter
Cleveland, Don W
Josephs, Keith A
Parisi, Joseph E
Knopman, David S
Petersen, Ronald C
Petrucelli, Leonard
Boeve, Bradley F
Graff-Radford, Neill R
Boylan, Kevin B
Dickson, Dennis W
Rademakers, Rosa
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
6
Ataxin-2 as potential disease modifier in C9ORF72 expansion carriers
학술저널
issue
Neurobiology of Aging
. 35(10)
Author
van Blitterswijk, Marka
Mullen, Bianca
Heckman, Michael G
Baker, Matthew C
DeJesus
-
Hernandez
,
Mariely
Brown, Patricia H
Murray, Melissa E
Hsiung, Ging-Yuek R
Stewart, Heather
Karydas, Anna M
Finger, Elizabeth
Kertesz, Andrew
Bigio, Eileen H
Weintraub, Sandra
Mesulam, Marsel
Hatanpaa, Kimmo J
White, Charles L
Neumann, Manuela
Strong, Michael J
Beach, Thomas G
Wszolek, Zbigniew K
Lippa, Carol
Caselli, Richard
Petrucelli, Leonard
Josephs, Keith A
Parisi, Joseph E
Knopman, David S
Petersen, Ronald C
Mackenzie, Ian R
Seeley, William W
Grinberg, Lea T
Miller, Bruce L
Boylan, Kevin B
Graff-Radford, Neill R
Boeve, Bradley F
Dickson, Dennis W
Rademakers, Rosa
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
7
TMEM106B protects C9ORF72 expansion carriers against frontotemporal dementia
학술저널
issue
Acta Neuropathologica
. 127(3)
Author
van Blitterswijk, Marka
Mullen, Bianca
Nicholson, Alexandra M
Bieniek, Kevin F
Heckman, Michael G
Baker, Matthew C
DeJesus
-
Hernandez
,
Mariely
Finch, NiCole A
Brown, Patricia H
Murray, Melissa E
Hsiung, Ging-Yuek R
Stewart, Heather
Karydas, Anna M
Finger, Elizabeth
Kertesz, Andrew
Bigio, Eileen H
Weintraub, Sandra
Mesulam, Marsel
Hatanpaa, Kimmo J
White III, Charles L
Strong, Michael J
Beach, Thomas G
Wszolek, Zbigniew K
Lippa, Carol
Caselli, Richard
Petrucelli, Leonard
Josephs, Keith A
Parisi, Joseph E
Knopman, David S
Petersen, Ronald C
Mackenzie, Ian R
Seeley, William W
Grinberg, Lea T
Miller, Bruce L
Boylan, Kevin B
Graff-Radford, Neill R
Boeve, Bradley F
Dickson, Dennis W
Rademakers, Rosa
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
8
C9ORF72 repeat expansions in cases with previously identified pathogenic mutations
학술저널
issue
Neurology
. 81(15)
Author
van Blitterswijk, Marka
Baker, Matthew C
DeJesus
-
Hernandez
,
Mariely
Ghidoni, Roberta
Benussi, Luisa
Finger, Elizabeth
Hsiung, Ging-Yuek R
Kelley, Brendan J
Murray, Melissa E
Rutherford, Nicola J
Brown, Patricia E
Ravenscroft, Thomas
Mullen, Bianca
Ash, Peter EA
Bieniek, Kevin F
Hatanpaa, Kimmo J
Karydas, Anna
Wood, Elisabeth McCarty
Coppola, Giovanni
Bigio, Eileen H
Lippa, Carol
Strong, Michael J
Beach, Thomas G
Knopman, David S
Huey, Edward D
Mesulam, Marsel
Bird, Thomas
White, Charles L
Kertesz, Andrew
Geschwind, Dan H
Van Deerlin, Vivianna M
Petersen, Ronald C
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Length of normal alleles of C9ORF72 GGGGCC repeat do not influence disease phenotype
학술저널
issue
Neurobiology of Aging
. 33(12)
Author
Rutherford, Nicola J
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Hernandez
,
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10
Frontotemporal dementia due to C9ORF72 mutations
학술저널
issue
Neurology
. 79(10)
Author
Sha, Sharon J
Takada, Leonel T
Rankin, Katherine P
Yokoyama, Jennifer S
Rutherford, Nicola J
Fong, Jamie C
Khan, Baber
Karydas, Anna
Baker, Matt C
DeJesus
-
Hernandez
,
Mariely
Pribadi, Mochtar
Coppola, Giovanni
Geschwind, Daniel H
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