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International retrospective natural history study of LMNA-related congenital muscular dystrophy
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Yaou, Rabah Ben
Yun, Pomi
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Ivana
Norato, Gina
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Nascimento, Andrés
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Sarkozy, Anna
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Komaki, Hirofumi
Mayer, Michèle
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Zanoteli, Edmar
Castiglioni, Claudia
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D’Amico, Adele
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Desguerre, Isabelle
Erazo-Torricelli, Ricardo
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Lagrue, Emmanuelle
Laugel, Vincent
Mercier, Sandra
Messina, Sonia
Politano, Luisa
Ryan, Monique M
Sabouraud, Pascal
Schara, Ulrike
Siciliano, Gabriele
Vercelli, Liliana
Voit, Thomas
Yoon, Grace
Alvarez, Rachel
Francesco, Muntoni F
Pierson, Tyler M
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Foley, A Reghan
Quijano-Roy, Susana
Bönnemann, Carsten G
Bonne, Gisèle
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International retrospective natural history study of LMNA-related congenital muscular dystrophy.
학술저널
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Brain communications
. 3(3)
Author
Ben Yaou, Rabah
Yun, Pomi
Dabaj
,
Ivana
Norato, Gina
Donkervoort, Sandra
Xiong, Hui
Nascimento, Andrés
Maggi, Lorenzo
Sarkozy, Anna
Monges, Soledad
Bertoli, Marta
Komaki, Hirofumi
Mayer, Michèle
Mercuri, Eugenio
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Deconinck, Nicolas
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Erazo-Torricelli, Ricardo
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Ishiyama, Akihiko
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Lagrue, Emmanuelle
Laugel, Vincent
Mercier, Sandra
Messina, Sonia
Politano, Luisa
Ryan, Monique M
Sabouraud, Pascal
Schara, Ulrike
Siciliano, Gabriele
Vercelli, Liliana
Voit, Thomas
Yoon, Grace
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Muntoni, Francesco
Pierson, Tyler M
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Quijano-Roy, Susana
Bönnemann, Carsten G
Bonne, Gisèle
DB Label
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Neuromuscular disorders in the omics era
학술저널
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In
Clinica Chimica Acta
15 January 2024 553
Author
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Ducatez, Franklin
Marret, Stéphane
Bekri, Soumeya
Tebani, Abdellah
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Gain and loss of TASK3 channel function and its regulation by novel variation cause KCNK9 imprinting syndrome
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. 14(1)
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Dsouza, Nikita R.
Tripathi, Swarnendu
Holden, Robyn G.
Arelin, Maria
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Boelman, Cyrus
Carmichael, Jenny
Courtin, Thomas
Cogne, Benjamin
Dabaj
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Fazilleau, Laura
Ferlini, Alessandra
Gavrilova, Ralitza H.
Aff2, Aff19
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Haack, Tobias B.
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Kant, Sarina G.
Aff24, Aff25
Kayani, Saima
Keren, Boris
Ketteler, Petra
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Klöckner, Chiara
Koopmann, Tamara T.
Kruisselbrink, Teresa M.
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Lambert, Laëtitia
Aff30, Aff31
Latypova, Xénia
Lebel, Robert Roger
Leduc, Magalie S.
Leonardi, Emanuela
Aff33, Aff34
Lewis, Andrea M.
Liew, Wendy
Machol, Keren
Aff7, Aff36
Mardini, Samir
McWalter, Kirsty
Mignot, Cyril
McLaughlin, Julie
Murgia, Alessandra
Aff33, Aff34
Narayanan, Vinodh
Nava, Caroline
Neuser, Sonja
Nizon, Mathilde
Ognibene, Davide
Park, Joohyun
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Poirsier, Céline
Radtke, Maximilian
Ramsey, Keri
Runke, Cassandra K.
Guillen Sacoto, Maria J.
Scaglia, Fernando
Aff7, Aff36, Aff40
Shinawi, Marwan
Spranger, Stephanie
Tan, Ee Shien
Taylor, John
Trentesaux, Anne-Sophie
Vairo, Filippo
Aff2, Aff19
Willaert, Rebecca
Zadeh, Neda
Aff43, Aff44
Urrutia, Raul
Aff4, Aff45
Babovic-Vuksanovic, Dusica
Aff2, Aff19
Zimmermann, Michael T.
Aff4, Aff46, Aff47, IDs13073022010644_cor69
Mathie, Alistair
Aff3, Aff48, IDs13073022010644_cor70
Klee, Eric W.
Aff1, Aff2, Aff19, IDs13073022010644_cor71
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Diagnostic interest of whole-body MRI in early- and late-onset LAMA2 muscular dystrophies: a large international cohort
학술저널
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Journal of Neurology
. 269(5):2414-2429
Author
Quijano-Roy, Susana
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Haberlova, Jana
Castiglioni, Claudia
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Vissing, John
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Tasca, Giorgio
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Gontijo Camelo, Clara
Laforêt, Pascal
Rendu, John
Romero, Norma B.
Aff17, Aff18
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Zídková, Jana
Leboucq, Nicolas
Løkken, Nicoline
Sanchez-Montañez, Ángel
Ortega, Ximena
Kynčl, Martin
Metay, Corinne
Aff26, Aff27
Gómez-Andrés, David
Aff7, IDs00415021108060_cor29
Carlier, Robert Y.
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Muscle metabolic remodelling patterns in Duchenne muscular dystrophy revealed by ultra-high-resolution mass spectrometry imaging
학술저널
issue
Scientific Reports
. 11(1)
Author
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Marguet, Florent
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Marret, Stéphane
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Laquerrière, Annie
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Schmitz-Afonso, Isabelle
Afonso, Carlos
Bekri, Soumeya
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Characterization of cardiac involvement in children with LMNA-related muscular dystrophy
학술저널
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FRONTIERS IN CELL AND DEVELOPMENTAL BIOLOGY
; MAR 10 2023, 11 p1142937 19p.
Author
Cesar, Sergi
Campuzano, Oscar
Cruzalegui, Jose
Fiol, Victori
Moll, Isaac
Martinez-Barrios, Estefania
Zschaeck, Irene
Natera-de Benito, Daniel
Ortez, Carlos
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Exposito, Jessica
Berrueco, Ruben
Bautista-Rodriguez, Carles
Dabaj
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Gomez Garcia-de-la-Banda, Marta
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Nascimento, Andres
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Diagnostic work-up and phenotypic characteristics of a family with variable severity of distal arthrogryposis type 2B (Sheldon-Hall syndrome) and TNNT3 pathogenic variant
학술저널
issue
FRONTIERS IN GENETICS
; MAR 9 2023, 13 p955041 9p.
Author
Dabaj
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Carlier, Robert Y.
Dieterich, Klaus
Desguerre, Isabelle
Faure, Julien
Romero, Norma B.
Trang, Wenting
Quijano-Roy, Susana
Germain, Dominique P.
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Muscular MRI-based algorithm to differentiate inherited myopathies presenting with spinal rigidity
학술저널
issue
European Radiology
. 28(12):5293-5303
Author
Tordjman, Mickael
Aff1
Dabaj
,
Ivana
Laforet, Pascal
Felter, Adrien
Ferreiro, Ana
Biyoukar, Moustafa
Law-Ye, Bruno
Zanoteli, Edmar
Castiglioni, Claudia
Rendu, John
Beroud, Christophe
Chamouni, Alexandre
Richard, Pascale
Mompoint, Dominique
Quijano-Roy, Susana
Carlier, Robert-Yves
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Diaphragmatic dysfunction in SEPN1-related myopathy
학술저널
issue
In
Neuromuscular Disorders
August 2017 27(8):747-755
Author
Caggiano, Serena
Khirani, Sonia
Dabaj
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Ivana
Cavassa, Eliana
Amaddeo, Alessandro
Arroyo, Jorge Olmo
Desguerre, Isabelle
Richard, Pascale
Cutrera, Renato
Ferreiro, Ana
Estournet, Brigitte
Quijano-Roy, Susana
Fauroux, Brigitte
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