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aicardi-goutieres syndrome
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(60)
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aicardi-goutieres syndrome
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mutations
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genetic mutation
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mutation
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phenotypes
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20
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14
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calcifications
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1101-1300
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901-1100
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nature genetics
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간행물
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human mutation
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arthritis & rheumatism
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wiley-blackwell
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wiley-blackwell
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springer nature
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blackwell
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rockefeller univ press
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rockefeller university press
(
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oxford univ press
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wolters kluwer india pvt ltd
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portland press ltd.
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Interface Gain-of-Function Mutations in TLR7 Cause Systemic and Neuro-inflammatory Disease
학술저널
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Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases
. 44(2)
Author
David, Clémence
Badonyi, Mihaly
Kechiche, Robin
Aff1, Aff3
Insalaco, Antonella
Zecca, Marco
De Benedetti, Fabrizio
Orcesi, Simona
Aff6, Aff7
Chiapparini, Luisa
Comoli, Patrizia
Federici, Silvia
Gattorno, Marco
Ginevrino, Monia
Giorgio, Elisa
Aff12, Aff13
Matteo, Valentina
Moran-Alvarez, Patricia
Politano, Davide
Aff6, Aff7
Prencipe, Giusi
Sirchia, Fabio
Aff12, Aff13
Volpi, Stefano
Aff10, Aff15
Masson, Cécile
Rice, Gillian I.
Frémond, Marie-Louise
Aff1, Aff3, Aff18
Lepelley, Alice
Marsh, Joseph A.
Crow
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Yanick
J
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Aff1, Aff2, Aff19, IDs10875024016606_cor25
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2
ARF1 prevents aberrant type I interferon induction by regulating STING activation and recycling
학술저널
issue
Nature Communications
. 14(1)
Author
Hirschenberger, Maximilian
Lepelley, Alice
Rupp, Ulrich
Klute, Susanne
Hunszinger, Victoria
Koepke, Lennart
Merold, Veronika
Didry-Barca, Blaise
Wondany, Fanny
Bergner, Tim
Moreau, Tatiana
Rodero, Mathieu P.
Rösler, Reinhild
Wiese, Sebastian
Volpi, Stefano
Aff7, Aff8
Gattorno, Marco
Papa, Riccardo
Lynch, Sally-Ann
Aff9, Aff10
Haug, Marte G.
Houge, Gunnar
Wigby, Kristen M.
Aff13, Aff14
Sprague, Jessica
Aff15, Aff16
Lenberg, Jerica
Read, Clarissa
Walther, Paul
Michaelis, Jens
Kirchhoff, Frank
de Oliveira Mann, Carina C.
Crow
,
Yanick
J
.
Aff2, Aff17, IDs41467023421504_cor29
Sparrer, Konstantin M.
J
.
Aff1, IDs41467023421504_cor30
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3
JAK Inhibition in Aicardi-Goutières Syndrome: a Monocentric Multidisciplinary Real-World Approach Study
학술저널
issue
Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases
. 43(6):1436-1447
Author
Frémond, Marie-Louise
Aff1, Aff2
Hully, Marie
Fournier, Benjamin
Barrois, Rémi
Lévy, Romain
Aubart, Mélodie
Castelle, Martin
Chabalier, Delphine
Gins, Clarisse
Sarda, Eugénie
Al Adba, Buthaina
Couderc, Sophie
D’ Almeida, Céline
Berat, Claire-Marine
Durrleman, Chloé
Espil, Caroline
Lambert, Laetitia
Méni, Cécile
Périvier, Maximilien
Pillet, Pascal
Polivka, Laura
Schiff, Manuel
Aff7, Aff13
Todosi, Calina
Uettwiller, Florence
Lepelley, Alice
Rice, Gillian I.
Seabra, Luis
Sanquer, Sylvia
Hulin, Anne
Pressiat, Claire
Goldwirt, Lauriane
Bondet, Vincent
Duffy, Darragh
Moshous, Despina
Aff1, Aff13
Bader-Meunier, Brigitte
Bodemer, Christine
Robin-Renaldo, Florence
Boddaert, Nathalie
Blanche, Stéphane
Desguerre, Isabelle
Crow
,
Yanick
J
.
Aff2, Aff23, IDs1087502301500z_cor41
Neven, Bénédicte
Aff1, Aff24, IDs1087502301500z_cor42
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4
Type I Interferonopathy due to a Homozygous Loss-of-Inhibitory Function Mutation in STAT2
학술저널
issue
Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases
. 43(4):808-818
Author
Zhu, Gaofeng
Badonyi, Mihaly
Franklin, Lina
Seabra, Luis
Rice, Gillian I.
Anne-Boland-Auge
Deleuze, Jean-François
El-Chehadeh, Salima
Anheim, Mathieu
Aff7, Aff8, Aff9
de Saint-Martin, Anne
Aff10, Aff11
Pellegrini, Sandra
Marsh, Joseph A.
Crow
,
Yanick
J
.
Aff1, Aff3, IDs10875023014453_cor13
El-Daher, Marie-Therese
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STING-Associated Vasculopathy with Onset in infancy (SAVI) Presenting as Massive Intra Alveolar Hemorrhage
학술저널
issue
Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases
. 43(4):699-702
Author
Ladoux, Clara
Pasquet, Marlène
Crow
,
Yanick
J
.
Aff3, Aff6
Frémond, Marie Louise
Aff3, Aff4
Roditis, Léa
Aff5, IDs10875023014319_cor5
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6
Juvenile Neuropsychiatric Systemic Lupus Erythematosus: Identification of Novel Central Neuroinflammation Biomarkers
학술저널
issue
Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases
. 43(3):615-624
Author
Labouret, Mathilde
Aff1, Aff2, Aff3
Costi, Stefania
Bondet, Vincent
Trebossen, Vincent
Aff6, Aff7
Le Roux, Enora
Aff8, Aff9
Ntorkou, Alexandra
Bartoli, Sophie
Auvin, Stéphane
Aff11, Aff12, Aff13
Bader-Meunier, Brigitte
Aff14, Aff15
Baudouin, Véronique
Corseri, Olivier
Aff1, Aff2
Dingulu, Glory
Aff1, Aff2, Aff17
Ducrocq, Camille
Aff1, Aff2
Dumaine, Cécile
Aff1, Aff2
Elmaleh, Monique
Fabien, Nicole
Faye, Albert
Aff1, Aff2, Aff7, Aff9
Hau, Isabelle
Hentgen, Véronique
Kwon, Théresa
Meinzer, Ulrich
Aff1, Aff2, Aff7, Aff21, Aff22
Ouldali, Naim
Aff1, Aff2, Aff7
Parmentier, Cyrielle
Pouletty, Marie
Aff1, Aff2
Renaldo, Florence
Savioz, Isabelle
Aff1, Aff2
Rozenberg, Flore
Frémond, Marie-Louise
Aff14, Aff26
Lepelley, Alice
Rice, Gillian I.
Seabra, Luis
Benoist, Jean-François
Aff28, Aff29
Duffy, Darragh
Crow
,
Yanick
J
.
Aff26, Aff30
Ellul, Pierre
Aff6, Aff31
Melki, Isabelle
Aff1, Aff2, Aff26, Aff32, IDs10875022014071_cor36
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7
Preexisting autoantibodies to type I IFNs underlie critical COVID-19 pneumonia in patients with APS-1
학술저널
issue
Journal of Experimental Medicine
. 218(7)
Author
Bastard, Paul
Orlova, Elizaveta
Sozaeva, Leila
Lévy, Romain
James, Alyssa
Schmitt, Monica M
Ochoa, Sebastian
Kareva, Maria
Rodina, Yulia
Gervais, Adrian
Le Voyer, Tom
Rosain, Jérémie
Philippot, Quentin
Neehus, Anna-Lena
Shaw, Elana
Migaud, Mélanie
Bizien, Lucy
Ekwall, Olov
Berg, Stefan
Beccuti, Guglielmo
Ghizzoni, Lucia
Thiriez, Gérard
Pavot, Arthur
Goujard, Cécile
Frémond, Marie-Louise
Carter, Edwin
Rothenbuhler, Anya
Linglart, Agnès
Mignot, Brigite
Comte, Aurélie
Cheikh, Nathalie
Hermine, Olivier
Breivik, Lars
Husebye, Eystein S
Humbert, Sébastien
Rohrlich, Pierre
Coaquette, Alain
Vuoto, Fanny
Faure, Karine
Mahlaoui, Nizar
Kotnik, Primož
Battelino, Tadej
Podkrajšek, Katarina Trebušak
Kisand, Kai
Ferré, Elise MN
DiMaggio, Thomas
Rosen, Lindsey B
Burbelo, Peter D
McIntyre, Martin
Kann, Nelli Y
Shcherbina, Anna
Pavlova, Maria
Kolodkina, Anna
Holland, Steven M
Zhang, Shen-Ying
Crow
,
Yanick
J
Notarangelo, Luigi D
Su, Helen C
Abel, Laurent
Anderson, Mark S
Jouanguy, Emmanuelle
Neven, Bénédicte
Puel, Anne
Casanova, Jean-Laurent
Lionakis, Michail S
DB Label
Database : eScholarship
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Clinical Non-penetrance Associated with Biallelic Mutations in the RNase H2 Complex
학술저널
issue
Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases
. 43(4):706-708
Author
Crow
,
Yanick
J
.
Aff1, Aff2, IDs10875023014382_cor1
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NOTCH1-Related Leukoencephalopathy: A Novel Variant and Literature Review
학술저널
issue
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
; MAR 2024, 25 5, p2864 11p.
Author
Della Vecchia, Stefania
Tessa, Alessandra
Pasquariello, Rosa
Seabra, Luis
Crow
,
Yanick
J
.
Battini, Roberta
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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10
Molecular characterization of an intronic RNASEH2B variant in a patient with Aicardi-Goutières syndrome
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
April 2023 66(4)
Author
Leung, Marco L.
Woodhull, Whitney
Uggenti, Carolina
Schord, Shauna
Mato, Raul Perez
Rodriguez, Diana P.
Ream, Margie
Crow
,
Yanick
J
.
Mori, Mari
DB Label
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