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주제
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phenylketonuria
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enzyme replacement therapy
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infants
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medical cooperation
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6
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mucopolysaccharidosis ii
(
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research
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6
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research methodology
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therapeutic use of enzymes
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amino acid metabolism disorders
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glycogen storage disease type ii
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glycosaminoglycans
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heparan sulfate
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hyperphenylalaninemia
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lysosomal storage disorder
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mucopolysaccharidoses
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mucopolysaccharidosis i
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outcomes
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sapropterin
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sapropterin dihydrochloride
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tetrahydrobiopterin
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ammonia
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biomarker
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clinical outcomes
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coenzymes
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elosulfase alfa
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hyperphenylalaninaemia
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1101-1300
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901-1100
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molecular genetics and metabolism
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molecular genetics & metabolism
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간행물
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molecular genetics and metabolism
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molecular genetics & metabolism
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paediatrics & child health
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paediatrics and child health
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acta paediatrica
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journal of pediatrics
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the journal of pediatrics
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analytical chemistry
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journal of clinical medicine
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new england journal of medicine
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new york times
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biology (2079-7737)
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epilepsia (series 4)
(
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jimd reports
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jimd reports, volume 25
(
2
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jimd reports, volume 27
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journal of inherited metabolic disease reports
(
2
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neuroradiology journal
(
2
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spine (03622436)
(
2
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the lancet
(
2
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the new england journal of medicine
(
2
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acta paediatrica oslo norway 1992
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american journal of medical genetics - a
(
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american journal of medical genetics. part a
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annals of clinical biochemistry
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archives of disease in childhood -- education & practice edition
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archives of disease in childhood education and practice edition
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archives of disease in childhood: education and practice
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bmj
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bmj: british medical journal
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genetic disorders of the indian subcontinent
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
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jimd reports, volume 33
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journal of inherited metabolic disease: official journal of the society for the study of inborn errors of metabolism
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metabolites (2218-1989)
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proceedings of singapore healthcare
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the american journal of human genetics
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A phase 1/2 study on intracerebroventricular tralesinidase alfa in patients with Sanfilippo syndrome type B
학술저널
issue
Journal of Clinical Investigation
. 133(2)
Author
Muschol, Nicole
Koehn, Anja
von Cossel, Katharina
Okur, Ilyas
Ezgu, Fatih
Harmatz, Paul
de Castro Lopez, Maria Jose
Couce, Maria Luz
Lin, Shuan-Pei
Batzios, Spyros
Cleary
,
Maureen
Solano, Martha
Nestrasil, Igor
Kaufman, Brian D
Shaywitz, Adam J
Maricich, Stephen M
Kuca, Bernice
Kovalchin, Joseph
Zanelli, Eric H
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
2
Driving with Dementia: The Necessity of a Comprehensive Reporting Scheme
학술저널
issue
24 Elder L.J. 151 (2016-2017) / Elder Law Journal, Vol. 24, Issue 1 (2016), pp. 151-180
Author
Cleary
,
Maureen
DB Label
Database : HeinOnline
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Full Text (WestLaw)
Full Text (HeinOnline)
Full Text (HeinOnline)
3
The incidence of movement disorder increases with age and contrasts with subtle and limited neuroimaging abnormalities in argininosuccinic aciduria
학술저널
issue
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
; DEC 4 2023, 15p.
Author
Gurung, Sonam
Karamched, Saketh
Perocheau, Dany
Seunarine, Kiran K.
Baldwin, Tom
Al-Rashidi, Haya
Touramanidou, Loukia
Duff, Claire
Elkhateeb, Nour
Stepien, Karolina M.
Sharma, Reena
Morris, Andrew
Hartley, Thomas
Crowther, Laura
Grunewald, Stephanie
Cleary
,
Maureen
Mundy, Helen
Chakrapani, Anupam
Batzios, Spyros
Davison, James
Footitt, Emma
Tuschl, Karin
Lachmann, Robin
Murphy, Elaine
Santra, Saikat
Uudelepp, Mari-Liis
Yeo, Mildrid
Finn, Patrick F.
Cavedon, Alex
Siddiqui, Summar
Rice, Lisa
Martini, Paolo G. V.
Frassetto, Andrea
Heales, Simon
Mills, Philippa B.
Gissen, Paul
Clayden, Jonathan D.
Clark, Christopher A.
Eaton, Simon
Kalber, Tammy L.
Baruteau, Julien
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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등재 - Web of Science
등재 - SCOPUS
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4
Long-term efficacy and safety of sapropterin in patients who initiated sapropterin at < 4 years of age with phenylketonuria: results of the 3-year extension of the SPARK open-label, multicentre, randomised phase IIIb trial
학술저널
issue
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 16(1)
Author
Muntau, Ania C.
Aff1
Burlina, Alberto
Eyskens, François
Freisinger, Peter
Leuzzi, Vincenzo
Sivri, Hatice Serap
Gramer, Gwendolyn
Pazdírková, Renata
Cleary
,
Maureen
Lotz-Havla, Amelia S.
Lane, Paul
Alvarez, Ignacio
Rutsch, Frank
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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OA (Springer)
Open Access (BioMed Central)
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
5
Impact of long-term elosulfase alfa treatment on clinical and patient-reported outcomes in patients with mucopolysaccharidosis type IVA: results from a Managed Access Agreement in England
학술저널
issue
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 16(1)
Author
Cleary
,
Maureen
Aff1, Aff2
Davison, James
Aff1, Aff2
Gould, Rachel
Geberhiwot, Tarekegn
Hughes, Derralynn
Mercer, Jean
Morrison, Alexandra
Murphy, Elaine
Santra, Saikat
Jarrett, James
Mukherjee, Swati
Stepien, Karolina M.
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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6
The natural history of infantile mitochondrial DNA depletion syndrome due to RRM2B deficiency
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 22(1):199-209
Author
Keshavan, Nandaki
Aff1, Aff2
Abdenur, Jose
Anderson, Glenn
Assouline, Zahra
Barcia, Giulia
Bouhikbar, Lamia
Aff6, Aff7
Chakrapani, Anupam
Cleary
,
Maureen
Cohen, Marta C.
Feillet, François
Fratter, Carl
Hauser, Natalie
Jacques, Tom
Lam, Amanda
Aff12, Aff13
McCullagh, Helen
Phadke, Rahul
Rötig, Agnès
Sharrard, Mark
Simon, Mariella
Smith, Conrad
Sommerville, Ewen W.
Aff16, Aff17
Taylor, Robert W.
Yue, Wyatt W.
Rahman, Shamima
Aff1, Aff2
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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Full Text (ScienceDirect O/A)
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Newborn screening for inborn errors of metabolism
학술저널
issue
In
Paediatrics and Child Health
March 2019 29(3):105-110
Author
Korenev, Sergei
Lemonde, Hugh
Cleary
,
Maureen
Chakrapani, Anupam
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
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8
Phenylketonuria
학술저널
issue
In
Paediatrics and Child Health
March 2019 29(3):111-115
Author
Cleary
,
Maureen
Anne
Skeath, Rachel
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
등재 - SCOPUS
9
Observational Prospective Natural History of Patients with Sanfilippo Syndrome Type B
학술저널
issue
In
The Journal of Pediatrics
June 2018 197:198-206
Author
Whitley, Chester B.
*
Cleary
,
Maureen
Eugen Mengel, Karl
Harmatz, Paul
Shapiro, Elsa
Nestrasil, Igor
Haslett, Patrick
Whiteman, David
Alexanderian, David
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
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10
Natural history of epilepsy in argininosuccinic aciduria provides new insights into pathophysiology: A retrospective international study
학술저널
issue
EPILEPSIA
; APR 10 2023, 15p.
Author
Elkhateeb, Nour
Olivieri, Giorgia
Siri, Barbara
Boyd, Stewart
Stepien, Karolina M.
Sharma, Reena
Morris, Andrew A. M.
Hartley, Thomas
Crowther, Laura
Grunewald, Stephanie
Cleary
,
Maureen
Mundy, Helen
Chakrapani, Anupam
Lachmann, Robin
Murphy, Elaine
Santra, Saikat
Uudelepp, Mari-Liis
Yeo, Mildrid
Bernhardt, Isaac
Sudakhar, Sniya
Chan, Alicia
Mills, Philippa
Ridout, Debora
Gissen, Paul
Dionisi-Vici, Carlo
Baruteau, Julien
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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강릉대학교 도서관
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강원대학교 중앙도서관
건국대학교 상허기념도서관
경기대학교 중앙도서관
경남과학기술대학교 도서관
경남대학교 중앙도서관
경북대학교 도서관
경상대학교 중앙도서관
경성대학교 중앙도서관
경인교육대학교 도서관
경희대학교 도서관
계명대학교 동산도서관
고려대학교 중앙도서관
고신대학교 중앙도서관
공주교육대학교 디지털도서관
공주대학교 중앙도서관
관동대학교 중앙도서관
광운대학교 중앙도서관
광주과학기술원 도서관
광주교육대학교 디지털도서관
광주대학교 중앙도서관
국가전자도서관
국립중앙도서관
국민대학교 성곡도서관
국회도서관
군산대학교 중앙도서관
금오공과대학교 도서관
남서울대학교 중앙도서관
단국대학교 율곡기념도서관
단국대학교 퇴계기념중앙도서관
대구가톨릭대학교 중앙도서관
덕성여자대학교 중앙도서관
동국대학교 도서관
동덕여자대학교 중앙도서관
동신대학교 중앙도서관
동아대학교 중앙도서관
동의대학교 중앙도서관
명지대학교 도서관
목원대학교 중앙도서관
목포대학교 중앙도서관
배재대학교 중앙도서관
부경대학교 도서관
부산교육대학교 학술정보관
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