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[키워드: "Cheetham, Michael E"]
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Name
Academic Journals
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eBooks
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주제
retinitis pigmentosa
(67)
molecular chaperones
(46)
rhodopsin
(39)
주제
Count
Name
retinitis pigmentosa
(
67
)
molecular chaperones
(
46
)
rhodopsin
(
39
)
retinal degeneration
(
37
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mutation
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(
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retina
(
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(
27
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(
24
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mutations
(
23
)
neurodegeneration
(
23
)
photoreceptors
(
23
)
heat shock proteins
(
18
)
membrane proteins
(
18
)
genetic mutation
(
17
)
retinal diseases
(
17
)
disease
(
16
)
carrier proteins
(
15
)
cilia
(
14
)
heat-shock proteins
(
14
)
leber congenital amaurosis
(
14
)
humans
(
13
)
induced pluripotent stem cells
(
13
)
molecular chaperone
(
13
)
blindness
(
12
)
photoreceptor cells
(
12
)
rp2
(
12
)
dominant retinitis-pigmentosa
(
11
)
genetics
(
11
)
phenotype
(
11
)
amyotrophic lateral sclerosis
(
10
)
genes
(
10
)
hsp70 heat-shock proteins
(
10
)
photoreceptor
(
10
)
cell membranes
(
9
)
male
(
9
)
mitochondria
(
9
)
neurons
(
9
)
neuroprotection
(
9
)
transcription factors
(
9
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apoptosis
(
8
)
biological sciences
(
8
)
cells
(
8
)
cep290
(
8
)
expression
(
8
)
heat shock response
(
8
)
homeostasis
(
8
)
hsp40 heat-shock proteins
(
8
)
hsp70
(
8
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localization
(
8
)
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간행물
human molecular genetics
(87)
american journal of human genetics
(33)
investigative ophthalmology & visual science
(31)
간행물
Count
Name
human molecular genetics
(
87
)
american journal of human genetics
(
33
)
investigative ophthalmology & visual science
(
31
)
plos one
(
20
)
proceedings of the national academy of sciences of the united states of america
(
20
)
journal of neurochemistry
(
16
)
experimental eye research
(
12
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cell stress & chaperones
(
11
)
human mutation
(
11
)
journal of biological chemistry
(
11
)
progress in retinal and eye research
(
10
)
journal of cell science
(
9
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nature genetics
(
9
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febs letters
(
8
)
nature medicine
(
8
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brain: a journal of neurology
(
6
)
endocrinology
(
6
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journal of neuro-ophthalmology
(
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progress in retinal & eye research
(
6
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autophagy
(
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cell stem cell
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european journal of neuroscience
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jama ophthalmology
(
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stem cell reports
(
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biochemical society transactions
(
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international journal of molecular sciences
(
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molecular therapy
(
4
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ophthalmic genetics
(
4
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retinal degenerative diseases
(
4
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scientific reports
(
4
)
trends in molecular medicine
(
4
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american journal of medical genetics part a
(
3
)
american journal of ophthalmology
(
3
)
biochemical journal
(
3
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experimental cell research
(
3
)
gene
(
3
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journal of neuroscience
(
3
)
molecular biology of the cell
(
3
)
nature communications
(
3
)
ophthalmology
(
3
)
plos genetics
(
3
)
american journal of medical genetics. part a
(
2
)
cell stress and chaperones: a comprehensive journal of stress biology and medicine
(
2
)
cellular and molecular life sciences
(
2
)
eye
(
2
)
methods in enzymology
(
2
)
networking of chaperones by co-chaperones
(
2
)
retinal degenerative diseases : mechanisms and experimental therapy
(
2
)
trends in endocrinology & metabolism
(
2
)
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출판사
cell press
(51)
assoc research vision ophthalmology inc
(31)
oxford university press / usa
(30)
출판사
Count
Name
cell press
(
51
)
assoc research vision ophthalmology inc
(
31
)
oxford university press / usa
(
30
)
irl press at oxford university press
(
24
)
oxford univ press
(
24
)
wiley-blackwell
(
22
)
elsevier b.v.
(
18
)
public library of science
(
18
)
springer nature
(
14
)
association for research in vision and ophthalmology (arvo)
(
13
)
escholarship, university of california
(
12
)
national academy of sciences
(
12
)
elsevier ltd
(
8
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mdpi
(
8
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molecular vision
(
7
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nature publishing group
(
7
)
academic press
(
6
)
elsevier
(
6
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kluwer academic/plenum publishers
(
6
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pergamon-elsevier science ltd
(
6
)
academic press inc.
(
5
)
elsevier inc.
(
5
)
public library science
(
5
)
company of biologists ltd.
(
4
)
elsevier inc. on behalf of american society for biochemistry and molecular biology
(
4
)
lippincott williams & wilkins
(
4
)
natl acad sciences
(
4
)
oxford university press
(
4
)
pergamon press - an imprint of elsevier science
(
4
)
springer
(
4
)
springer international publishing
(
4
)
american medical association
(
3
)
company of biologists
(
3
)
hindawi limited
(
3
)
nature pub. co
(
3
)
pergamon
(
3
)
royal society
(
3
)
society for neuroscience
(
3
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springer netherlands
(
3
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springer us
(
3
)
taylor & francis inc
(
3
)
wiley
(
3
)
wiley on behalf of the international society for neurochemistry
(
3
)
wiley-liss
(
3
)
american society for clinical investigation
(
2
)
nature publishing group uk
(
2
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nature publishing group us
(
2
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portland press ltd.
(
2
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springer new york
(
2
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taylor & francis ltd
(
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english
(490)
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2005
(8)
2018
(7)
2012
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Name
2005
(
8
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2018
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2012
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5
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2006
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2008
(
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2009
(
3
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3
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(
3
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3
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2016
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2024
(
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2004
(
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2015
(
2
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2020
(
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2021
(
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2023
(
2
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1994
(
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2003
(
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2007
(
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2014
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수록데이터베이스
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Name
MEDLINE
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Science Citation Index Expanded
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135
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Complementary Index
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1
Multidisciplinary team directed analysis of whole genome sequencing reveals pathogenic non-coding variants in molecularly undiagnosed inherited retinal dystrophies
학술저널
issue
Human Molecular Genetics
. 32(4)
Author
Varela, Malena Daich
Bellingham, James
Motta, Fabiana
Jurkute, Neringa
Ellingford, Jamie M
Quinodoz, Mathieu
Oprych, Kathryn
Niblock,
Michael
Janeschitz-Kriegl, Lucas
Kaminska, Karolina
Cancellieri, Francesca
Scholl, Hendrik PN
Lenassi, Eva
Schiff, Elena
Knight, Hannah
Black, Graeme
Rivolta, Carlo
Cheetham
,
Michael
E
Michaelides, Michel
Mahroo, Omar A
Moore, Anthony T
Webster, Andrew R
Arno, Gavin
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
2
Pluripotent stem cell-derived models of retinal disease: Elucidating pathogenesis, evaluating novel treatments, and estimating toxicity
학술저널
issue
In
Progress in Retinal and Eye Research
May 2024 100
Author
Kurzawa-Akanbi, Marzena
Tzoumas, Nikolaos
Corral-Serrano, Julio C.
Guarascio, Rosellina
Steel, David H.
Cheetham
,
Michael
E
.
Armstrong, Lyle
Lako, Majlinda
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (ScienceDirect)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
3
RP2-Associated X-linked Retinopathy: Clinical Findings, Molecular Genetics, and Natural History in a Large Cohort of Female Carriers
학술저널
issue
In
American Journal of Ophthalmology
May 2024 261:112-120
Author
Georgiou, Michalis
Robson, Anthony G.
Uwaydat, Sami H.
Ji, Marco H.
Shakarchi, Ahmed F.
Pontikos, Nikolas
Mahroo, Omar A.
Cheetham
,
Michael
E
.
Webster, Andrew R.
Hardcastle, Alison J.
Michaelides, Michel
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
4
Proof-of-concept for multiple AON delivery by a single U7snRNA vector to restore splicing defects in ABCA4
학술저널
issue
In
Molecular Therapy
6 March 2024 32(3):837-851
Author
Suárez-Herrera, Nuria
Riswick, Iris B.
Vázquez-Domínguez, Irene
Duijkers, Lonneke
Karjosukarso, Dyah W.
Piccolo, Davide
Bauwens, Miriam
De Baere, Elfride
Cheetham
,
Michael
E
.
Garanto, Alejandro
Collin, Rob W.J.
DB Label
Database : ScienceDirect
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
5
CRISPR-Cas9 correction of a nonsense mutation in LCA5 rescues lebercilin expression and localization in human retinal organoids
학술저널
issue
In
Molecular Therapy - Methods & Clinical Development
8 June 2023 29:522-531
Author
Afanasyeva, Tess A.V.
Athanasiou, Dimitra
Perdigao, Pedro R.L.
Whiting, Kae R.
Duijkers, Lonneke
Astuti, Galuh D.N.
Bennett, Jean
Garanto, Alejandro
van der Spuy, Jacqueline
Roepman, Ronald
Cheetham
,
Michael
E
.
Collin, Rob W.J.
DB Label
Database : ScienceDirect
원문보기
Full Text (ScienceDirect O/A)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
6
A Proximity Complementation Assay to Identify Small Molecules That Enhance the Traffic of ABCA4 Misfolding Variants
학술저널
issue
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
; APR 2024, 25 8, p4521 20p.
Author
Piccolo, Davide
Zarouchlioti, Christina
Bellingham, James
Guarascio, Rosellina
Ziaka, Kalliopi
Molday, Robert S.
Cheetham
,
Michael
E
.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
원문보기
Full Text (원문보기)
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등재 - Web of Science
조회 - Impact Factor (JCR)
7
Delineating the expanding phenotype associated with SCAPER gene mutation
학술저널
issue
American Journal of Medical Genetics Part A
. 179(8)
Author
Fasham, James
Arno, Gavin
Lin, Siying
Xu, Mingchu
Carss, Keren J
Hull, Sarah
Lane, Amelia
Robson, Anthony G
Wenger, Olivia
Self, Jay
E
Harlalka, Gaurav V
Salter, Claire G
Schema, Lynn
Moss, Timothy J
Cheetham
,
Michael
E
Moore, Anthony T
Raymond, F Lucy
Chen, Rui
Baple, Emma L
Webster, Andrew R
Crosby, Andrew H
Consortium, NIHR Bioresource Rare Diseases
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
8
The inner junction protein CFAP20 functions in motile and non-motile cilia and is critical for vision
학술저널
issue
Nature Communications
. 13(1)
Author
Chrystal, Paul W.
Aff1, Aff2, IDs4146702233820w_cor1
Lambacher, Nils J.
Aff3, Aff4
Doucette, Lance P.
Bellingham, James
Schiff, Elena R.
Aff7, Aff8
Noel, Nicole C. L.
Li, Chunmei
Aff3, Aff4
Tsiropoulou, Sofia
Casey, Geoffrey A.
Zhai, Yi
Nadolski, Nathan J.
Majumder, Mohammed H.
Tagoe, Julia
D’Esposito, Fabiana
Aff11, Aff12
Cordeiro, Maria Francesca
Downes, Susan
Clayton-Smith, Jill
Aff14, Aff15
Ellingford, Jamie
Aff14, Aff16, Aff17
Mahroo, Omar A.
Aff6, Aff7
Hocking, Jennifer C.
Aff2, Aff9, Aff18, Aff19
Cheetham
,
Michael
E
.
Webster, Andrew R.
Aff6, Aff7
Jansen, Gert
Blacque, Oliver
E
.
Allison, W. Ted
Aff1, Aff2, IDs4146702233820w_cor26
Au, Ping Yee Billie
Aff21, IDs4146702233820w_cor27
MacDonald, Ian M.
Aff2, Aff5, IDs4146702233820w_cor28
Arno, Gavin
Aff6, Aff7, Aff22, IDs4146702233820w_cor29
Leroux, Michel R.
Aff3, Aff4, IDs4146702233820w_cor30
DB Label
Database : Springer Nature Journals
원문보기
OA (Springer)
OA (Nature)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
9
Function, evolution, and structure of J-domain proteins
학술저널
issue
Cell Stress and Chaperones
. 24(1)
Author
Kampinga, Harm H
Andreasson, Claes
Barducci, Alessandro
Cheetham
,
Michael
E
Cyr, Douglas
Emanuelsson, Cecilia
Genevaux, Pierre
Gestwicki, Jason
E
Goloubinoff, Pierre
Huerta-Cepas, Jaime
Kirstein, Janine
Liberek, Krzysztof
Mayer, Matthias P
Nagata, Kazuhiro
Nillegoda, Nadinath B
Pulido, Pablo
Ramos, Carlos
De los Rios, Paolo
Rospert, Sabine
Rosenzweig, Rina
Sahi, Chandan
Taipale, Mikko
Tomiczek, Bratłomiej
Ushioda, Ryo
Young, Jason C
Zimmermann, Richard
Zylicz, Alicja
Zylicz, Maciej
Craig, Elizabeth A
Marszalek, Jaroslaw
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
10
Intravitreal antisense oligonucleotide sepofarsen in Leber congenital amaurosis type 10: a phase 1b/2 trial
학술저널
issue
Nature Medicine
. 28(5):1014-1021
Author
Russell, Stephen R.
Aff1, IDs4159102201755w_cor1
Drack, Arlene V.
Cideciyan, Artur V.
Jacobson, Samuel G.
Leroy, Bart P.
Aff3, Aff4, Aff5
Van Cauwenbergh, Caroline
Ho, Allen C.
Dumitrescu, Alina V.
Han, Ian C.
Martin, Mitchell
Pfeifer, Wanda L.
Sohn, Elliott H.
Walshire, Jean
Garafalo, Alexandra V.
Krishnan, Arun K.
Powers, Christian A.
Sumaroka, Alexander
Roman, Alejandro J.
Vanhonsebrouck, Eva
Jones, Eltanara
Nerinckx, Fanny
De Zaeytijd, Julie
Collin, Rob W. J.
Hoyng, Carel
Adamson, Peter
Cheetham
,
Michael
E
.
Schwartz,
Michael
R.
den Hollander, Wilhelmina
Asmus, Friedrich
Platenburg, Gerard
Rodman, David
Girach, Aniz
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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Full Text (Nature)
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
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RISS-한국교육학술정보원
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가톨릭대학교 도서관
강남대학교 도서관
강릉대학교 도서관
강원대학교 삼척캠퍼스 도서관
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