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Assessment of branch point prediction tools to predict physiological branch points and their alteration by variants
학술저널
issue
BMC Genomics
. 21(1)
Author
Leman, Raphaël
Aff1, Aff2, Aff3
Tubeuf, Hélène
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Raad, Sabine
Tournier, Isabelle
Derambure, Céline
Lanos, Raphaël
Gaildrat, Pascaline
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Ka, Chandran
Fichou, Yann
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Sevenet, Nicolas
Guillaud-Bataille, Marine
Boutry-Kryza, Nadia
Schultz, Inès
Caux-Moncoutier, Virginie
Rossing, Maria
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Spurdle, Amanda B.
Houdayer, Claude
Martins, Alexandra
Krieger, Sophie
Aff1, Aff2, Aff3, Aff14
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2
Comprehensive RNA and protein functional assessments contribute to the clinical interpretation of MSH2 variants causing in-frame splicing alterations.
학술저널
issue
Journal of Medical Genetics; May2023, Vol. 60 Issue 5, p450-459, 18p
Author
Meulemans, Laëtitia
Desurmont, Stéphanie Baert
Waill, Marie-Christine
Castelain
,
Gaia
Killian, Audrey
Hauchard, Julie
Frebourg, Thierry
Coulet, Florence
Martins, Alexandra
Muleris, Martine
Gaildrat, Pascaline
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Database : Complementary Index
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Comprehensive RNA and protein functional assessments contribute to the clinical interpretation of MSH2 variants causing in-frame splicing alterations
학술저널
issue
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
; SEP 16 2022, 10p.
Author
Meulemans, Laetitia
Desurmont, Stephanie Baert
Waill, Marie-Christine
Castelain
,
Gaia
Killian, Audrey
Hauchard, Julie
Frebourg, Thierry
Coulet, Florence
Martins, Alexandra
Muleris, Martine
Gaildrat, Pascaline
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Comprehensive RNA and protein functional assessments contribute to the clinical interpretation of MSH2variants causing in-frame splicing alterations
정기출판물
issue
Journal of Medical Genetics (JMG); 2023, Vol. 60 Issue: 5 p450-459, 10p
Author
Meulemans, Lae¨titia
Baert Desurmont, Stéphanie
Waill, Marie-Christine
Castelain
,
Gaia
Killian, Audrey
Hauchard, Julie
Frebourg, Thierry
Coulet, Florence
Martins, Alexandra
Muleris, Martine
Gaildrat, Pascaline
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Database : Supplemental Index
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조회 - Impact Factor (JCR)
5
Calibration of Pathogenicity Due to Variant-Induced Leaky Splicing Defects by Using BRCA2 Exon 3 as a Model System
학술저널
issue
CANCER RESEARCH
; SEP 1 2020, 80 17, p3593-p3605, 13p.
Author
Tubeuf, Helene
Caputo, Sandrine M.
Sullivan, Teresa
Rondeaux, Julie
Krieger, Sophie
Caux-Moncoutier, Virginie
Hauchard, Julie
Castelain
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Fievet, Alice
Meulemans, Laetitia
Revillion, Francoise
Leone, Melanie
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Cleveland, Linda
Reid, Susan
Southon, Eileen
Soukarieh, Omar
Drouet, Aurelie
Di Giacomo, Daniela
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Bonnet-Dorion, Francoise
Bourdon, Violaine
Larbre, Helene
Muller, Daniele
Pujol, Pascal
Vaz, Fatima
Audebert-Bellanger, Severine
Colas, Chrystelle
Venat-Bouvet, Laurence
Solano, Angela R.
Stoppa-Lyonnet, Dominique
Houdayer, Claude
Frebourg, Thierry
Gaildrat, Pascaline
Sharan, Shyam K.
Martins, Alexandra
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Novel diagnostic tool for prediction of variant spliceogenicity derived from a set of 395 combined in silico/in vitro studies: an international collaborative effort
학술저널
issue
NUCLEIC ACIDS RESEARCH
; SEP 6 2018, 46 15, p7913-p7923, 11p.
Author
Leman, Raphael
Gaildrat, Pascaline
Gac, Gerald L.
Ka, Chandran
Fichou, Yann
Audrezet, Marie-Pierre
Caux-Moncoutier, Virginie
Caputo, Sandrine M.
Boutry-Kryza, Nadia
Leone, Melanie
Mazoyer, Sylvie
Bonnet-Dorion, Francoise
Sevenet, Nicolas
Guillaud-Bataille, Marine
Rouleau, Etienne
Bressac-de Paillerets, Brigitte
Wappenschmidt, Barbara
Rossing, Maria
Muller, Danielle
Bourdon, Violaine
Revillon, Francoise
Parsons, Michael T.
Rousselin, Antoine
Davy, Gregoire
Castelain
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Castera, Laurent
Sokolowska, Joanna
Coulet, Florence
Delnatte, Capucine
Ferec, Claude
Spurdle, Amanda B.
Martins, Alexandra
Krieger, Sophie
Houdayer, Claude
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조회 - Impact Factor (JCR)
7
Novel diagnostic tool for prediction of variant spliceogenicity derived from a set of 395 combined in silico/in vitro studies: an international collaborative effort (vol 46, pg 7913, 2018)
학술저널
issue
NUCLEIC ACIDS RESEARCH
; FEB 20 2020, 48 3, p1600-p1601, 2p.
Author
Leman, Raphael
Gaildrat, Pascaline
Le Gac, Gerald
Ka, Chandran
Fichou, Yann
Audrezet, Marie-Pierre
Caux-Moncoutier, Virginie
Caputo, Sandrine M.
Boutry-Kryza, Nadia
Leone, Melanie
Mazoyer, Sylvie
Bonnet-Dorion, Francoise
Sevenet, Nicolas
Guillaud-Bataille, Marine
Rouleau, Etienne
Bressac-de Paillerets, Brigitte
Wappenschmidt, Barbara
Rossing, Maria
Muller, Danielle
Bourdon, Violaine
Revillon, Francoise
Parsons, Michael T.
Rousselin, Antoine
Davy, Gregoire
Castelain
,
Gaia
Castera, Laurent
Sokolowska, Joanna
Coulet, Florence
Delnatte, Capucine
Ferec, Claude
Spurdle, Amanda B.
Martins, Alexandra
Krieger, Sophie
Houdayer, Claude
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조회 - Impact Factor (JCR)
8
Corrigendum: Novel diagnostic tool for prediction of variant spliceogenicity derived from a set of 395 combined in silico/in vitro studies: an international collaborative effort.
학술저널
issue
Nucleic acids research
[Nucleic Acids Res] 2018 Nov 30; Vol. 46 (21), pp. 11656-11657.
Author
Leman R
; Laboratoire de Biologie Clinique et Oncologique, Centre François Baclesse, 14000 Caen, France.; Inserm U1245 Genomics and Personalized Medecine in Cancer and Neurological Disorders, Normandie Univ, UNIROUEN, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, 76031 Rouen, France.; Normandie Univ, UNICAEN, 14000 Caen, France.
Gaildrat P
; Inserm U1245 Genomics and Personalized Medecine in Cancer and Neurological Disorders, Normandie Univ, UNIROUEN, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, 76031 Rouen, France.
Gac GL
; Inserm UMR1078, Genetics, Functional Genomics and Biotechnology, Université de Bretagne Occidentale, 29200 Brest, France.
Ka C
; Inserm UMR1078, Genetics, Functional Genomics and Biotechnology, Université de Bretagne Occidentale, 29200 Brest, France.
Fichou Y
; Inserm UMR1078, Genetics, Functional Genomics and Biotechnology, Université de Bretagne Occidentale, 29200 Brest, France.
Audrezet MP
; Inserm UMR1078, Genetics, Functional Genomics and Biotechnology, Université de Bretagne Occidentale, 29200 Brest, France.
Caux-Moncoutier V
; Inserm U830, Institut Curie Centre de Recherches, 75005 Paris, France.; Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, 75005 Paris, France.; Service de Génétique, Institut Curie, 75005 Paris, France.
Caputo SM
; Service de Génétique, Institut Curie, 75005 Paris, France.
Boutry-Kryza N
; Unité Mixte de Génétique Constitutionnelle des Cancers Fréquents, Hospices Civils de Lyon, 69000 Lyon, France.
Léone M
; Unité Mixte de Génétique Constitutionnelle des Cancers Fréquents, Hospices Civils de Lyon, 69000 Lyon, France.
Mazoyer S
; Lyon Neuroscience Research Center-CRNL, Inserm U1028, CNRS UMR 5292, University of Lyon, 69008 Lyon, France.
Bonnet-Dorion F
; Inserm U916, Département de Pathologie, Laboratoire de Génétique Constitutionnelle, Institut Bergonié, 33000 Bordeaux, France.
Sevenet N
; Inserm U916, Département de Pathologie, Laboratoire de Génétique Constitutionnelle, Institut Bergonié, 33000 Bordeaux, France.
Guillaud-Bataille M
; Gustave Roussy, Université Paris-Saclay, Département de Biopathologie, 94805 Villejuif, France.
Rouleau E
; Gustave Roussy, Université Paris-Saclay, Département de Biopathologie, 94805 Villejuif, France.
Paillerets BB
; Gustave Roussy, Université Paris-Saclay, Département de Biopathologie, 94805 Villejuif, France.
Wappenschmidt B
; Division of Molecular Gynaeco-Oncology, Department of Gynaecology and Obstetrics, University Hospital of Cologne, 50937 Cologne, Germany.
Rossing M
; Centre for Genomic Medicine, Rigshospitalet, University of Copenhagen, 1017 Copenhagen, Denmark.
Muller D
; Laboratoire d'Oncogénétique, Centre Paul Strauss, 67000 Strasbourg, France.
Bourdon V
; Laboratoire d'Oncogénétique Moléculaire, Institut Paoli-Calmettes, 13009 Marseille, France.
Revillon F
; Laboratoire d'Oncogénétique Moléculaire Humaine, Centre Oscar Lambret, 59000 Lille, France.
Parsons MT
; Department of Genetics and Computational Biology, QIMR Berghofer Medical Research Institute, 4006 Herston, Queensland, Australia.
Rousselin A
; Laboratoire de Biologie Clinique et Oncologique, Centre François Baclesse, 14000 Caen, France.; Inserm U1245 Genomics and Personalized Medecine in Cancer and Neurological Disorders, Normandie Univ, UNIROUEN, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, 76031 Rouen, France.
Davy G
; Laboratoire de Biologie Clinique et Oncologique, Centre François Baclesse, 14000 Caen, France.; Inserm U1245 Genomics and Personalized Medecine in Cancer and Neurological Disorders, Normandie Univ, UNIROUEN, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, 76031 Rouen, France.
Castelain
G
; Inserm U1245 Genomics and Personalized Medecine in Cancer and Neurological Disorders, Normandie Univ, UNIROUEN, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, 76031 Rouen, France.
Castéra L
; Laboratoire de Biologie Clinique et Oncologique, Centre François Baclesse, 14000 Caen, France.; Inserm U1245 Genomics and Personalized Medecine in Cancer and Neurological Disorders, Normandie Univ, UNIROUEN, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, 76031 Rouen, France.
Sokolowska J
; Service de Génétique, CHU Nancy, 54035 Nancy, France.
Coulet F
; Service de génétique, Hôpital Pitié Salpétrière, AP-HP, 75013 Paris, France.
Delnatte C
; Laboratoire de génétique moléculaire, CHU Nantes, 44000 Nantes, France.
Férec C
; Inserm UMR1078, Genetics, Functional Genomics and Biotechnology, Université de Bretagne Occidentale, 29200 Brest, France.
Spurdle AB
; Department of Genetics and Computational Biology, QIMR Berghofer Medical Research Institute, 4006 Herston, Queensland, Australia.
Martins A
; Inserm U1245 Genomics and Personalized Medecine in Cancer and Neurological Disorders, Normandie Univ, UNIROUEN, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, 76031 Rouen, France.
Krieger S
; Laboratoire de Biologie Clinique et Oncologique, Centre François Baclesse, 14000 Caen, France.; Inserm U1245 Genomics and Personalized Medecine in Cancer and Neurological Disorders, Normandie Univ, UNIROUEN, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, 76031 Rouen, France.; Normandie Univ, UNICAEN, 14000 Caen, France.
Houdayer C
; Inserm U830, Institut Curie Centre de Recherches, 75005 Paris, France.; Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, 75005 Paris, France.; Service de Génétique, Institut Curie, 75005 Paris, France.
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