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간행물
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ophthalmology and therapy
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european journal of medical genetics
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1
Acute bilateral serous retinal detachments with spontaneous resolution in a 6-year-old boy
학술저널
issue
GMS Ophthalmology Cases, Vol 10, p Doc37 (2020)
Author
Van Camp, Sophie
Vande Walle, Steffi
Casteels, Ingele
Jacob, Julie
Cassiman, Cathérine
Wouters, Carine
Schauwvlieghe, Pieter-Paul
DB Label
Database : Directory of Open Access Journals
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Open Access (DOAJ)
2
Primary vitreous cysts
학술저널
issue
GMS Ophthalmology Cases, Vol 10, p Doc18 (2020)
Author
Robben, Pieter
Van Ginderdeuren, Rita
Thoma, Daphne
Deghislage, Catherine
Van Calster, Joachim
Blanckaert, Johan
Casteels, Ingele
DB Label
Database : Directory of Open Access Journals
원문보기
Open Access (DOAJ)
3
Ophthalmological and electrophysiological findings in monozygotic twin sisters with phosphomannomutase 2 deficiency (PMM2-CDG) over a period of 37 years
학술저널
issue
GMS Ophthalmology Cases, Vol 9, p Doc37 (2019)
Author
Van Hees, Ines
Jaeken, Jaak
Meersseman, Wouter
Casteels, Ingele
DB Label
Database : Directory of Open Access Journals
원문보기
Open Access (DOAJ)
4
Veillonella parvula periorbital cellulitis: an unusual pathogen causing a common clinical sign
학술저널
issue
GMS Ophthalmology Cases, Vol 9, p Doc17 (2019)
Author
Wellens, Liesbeth
Casteels, Ingele
Huygens, Marc
DB Label
Database : Directory of Open Access Journals
원문보기
Open Access (DOAJ)
5
Bilateral simultaneous anterior ischemic optic neuropathy, an extrahepatic manifestation of hepatitis C cured with direct acting antivirals
학술저널
issue
GMS Ophthalmology Cases, Vol 6, p Doc05 (2016)
Author
Prud’homme, Sylvie
Nevens, Frederik
Casteels, Ingele
DB Label
Database : Directory of Open Access Journals
원문보기
Open Access (DOAJ)
6
The majority of autosomal recessive nanophthalmos and posterior microphthalmia can be attributed to biallelic sequence and structural variants in MFRP and PRSS56.
학술저널
issue
Scientific reports
. 10(1)
Author
Almoallem, Basamat
Arno, Gavin
De Zaeytijd, Julie
Verdin, Hannah
Balikova, Irina
Casteels
,
Ingele
de Ravel, Thomy
Hull, Sarah
Suzani, Martina
Destrée, Anne
Peng, Michelle
Williams, Denise
Ainsworth, John R
Webster, Andrew R
Leroy, Bart P
Moore, Anthony T
De Baere, Elfride
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
7
Two siblings with Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome due to parental gonadal mosaicism
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
April 2023 66(4)
Author
van Renterghem, Victoria
Vilain, Catheline
Devriendt, Koenraad
Casteels
,
Ingele
Smits, Guillaume
Soblet, Julie
Balikova, Irina
DB Label
Database : ScienceDirect
원문보기
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
8
Heterozygous mutations in the C-terminal domain of COPA underlie a complex autoinflammatory syndrome
학술저널
issue
JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION
; FEB 15 2024, 134 4, pe163604 18p.
Author
Delafontaine, Selket
Iannuzzo, Alberto
Bigley, Tarin M.
Mylemans, Bram
Rana, Ruchit
Baatsen, Pieter
Poli, Maria Cecilia
Rymen, Daisy
Jansen, Katrien
Mekahli, Djalila
Casteels
,
Ingele
Cassiman, Catherine
Demaerel, Philippe
Lepelley, Alice
Fremond, Marie -Louise
Schrijvers, Rik
Bossuyt, Xavier
Vints, Katlijn
Huybrechts, Wim
Tacine, Rachida
Willekens, Karen
Corveleyn, Anniek
Boeckx, Bram
Baggio, Marco
Ehlers, Lisa
Munck, Sebastian
Lambrechts, Diether
Voet, Arnout
Moens, Leen
Bucciol, Giorgia
Cooper, Megan A.
Davis, Carla M.
Delon, Jerome
Meyts, Isabelle
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
원문보기
등재 - Web of Science
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
9
Safety and efficacy of once-daily risdiplam in type 2 and non-ambulant type 3 spinal muscular atrophy (SUNFISH part 2): a phase 3, double-blind, randomised, placebo-controlled trial
학술저널
issue
In
The Lancet Neurology
January 2022 21(1):42-52
Author
Volpe, Joseph J.
Posner, John
Kellner, Ulrich
Quinlivan, Rosaline
Daron, Aurore
Delstanche, Stéphanie
Bruninx, Romain
Dal Farra, Fabian
Schneider, Olivier
Deconinck, Nicolas
Balikova, Irina
Delbeke, Patricia
Joniau, Inge
Tahon, Valentine
Wittevrongel, Sylvia
De Vos, Elke
Goemans, Nathalie
Casteels
,
Ingele
De Waele, Liesbeth
Cassiman, Catherine
Prové, Lies
Kinoo, David
Vancampenhout, Lisa
Van Den Hauwe, Marleen
Van Impe, Annelies
Prufer de Queiroz Campos Araujo, Alexandra
Chacon Pereira, Aline
Nardes, Flávia
Haefeli, Lorena
Rossetto, Julia
Ferreira Rebel, Marcos
Almeida Pereira, Jaqueline
Campbell, Craig
Sharan, Sapna
McDonald, Wendy
Scholtes, Cheryl
Mah, Jean
Sframeli, Maria
Chiu, Angela
Hagel, Jane
Oskoui, Maryam
Beneish, Raquel
Cariou-Palmer, Gaela
Pham, Connie
Toffoli, Daniela
Arpin, Stephanie
Turgeon Desilets, Sarah
Wang, Yi
Hu, Chaoping
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Boespflug-Tanguy, Odile
Gidaro, Teresa
Seferian, Andreea
De Lucia, Silvana
Barreau, Emmanuel
Mnafek, Nabila
Momtchilova, Marta Milkova
Peche, Helene
Valherie, Carole
Grange, Allison
Lilien, Charlotte
Milascevic, Darko
Tachibana, Shotaro
Ravelli, Claudia
Cardas, Ruxandra
Taytard, Jessica
Aubertin, Guillaume
Vanden Brande, Laure
Davion, Jean-Baptiste
Coopman, Stephanie
Bouacha, Ikram
Debruyne, Philippe
Defoort, Sabine
Derlyn, Gilles
Leroy, Florian
Danjoux, Loïc
Guilbaud, Julie
Desguerre, Isabelle
Barnérias, Christine
Semeraro, Michaela
Bremond-Gignac, Dominique
Bruere, Lenaic
Rateaux, Maxence
Deladrière, Élodie
Germa, Virginie
Pereon, Yann
Mercie, Sandra
Billaud, Fanny
Le Goff, Lucie
Letellier, Guy
Vuillerot, Carole
Portefaix, Aurélie
De-Montferrand, Camille
Le-Goff, Laure
Fontaine, Stephanie
Saidi, Manel
Bouzid, Nabil
Barriere, Aurélie
Tinat, Marie
Kirschner, Janbernd
Dreesbach, Michelle
Lagréze, Wolf
Michaelis, Bettina
Molnar, Fanni
Seger, Dorina
Vogt, Sibylle
Bertini, Enrico
D'Amico, Adele
Petroni, Sergio
Bonetti, Anna Maria
Carlesi, Adelina
Mizzoni, Irene
Bruno, Claudio
Priolo, Enrico
Rao, Giuseppe
Morando, Simone
Tacchetti, Paola
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Comi, Giacomo Pietro
Brusa, Roberta
Corti, Stefania
Daniele, Velardo
Govoni, Alessandra
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Abbati, Francesca
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Zoppas, Francesca
Parente, Valeria
Baranello, Giovanni
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Bianchi Marzoli, Stefania
Santarsiero, Diletta
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Arnoldi, Maria Teresa
Vigano, Marta
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Nagura, Hiroe
Suzuki, Akira
Usui, Manami
Ishikawa, Nobutsune
Harada, Yousuke
Fudeyasu, Kenishi
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Michiue, Kana
Ueda, Kazuyuki
Saito, Kayoko
Fujitani, Junko
Arakawa, Reiko
Takano, Kozue
Yashiro, Shigeko
Seki, Maiko
Sano, Nozomi
Fukuyama, Koji
Matsumoto, Yuki
Miyazaki, Hirofumi
Shibata, Minoru
Kobayashi, Kyoko
Nakamura, Yukie
Takeshima, Yasuhiro
Kuma, Moe
Kostera-Pruszczyk, Anna
Fraczek, Anna
Jedrzejowska, Maria
Lusakowska, Anna
Czeszyk-Piotrowicz, Agnieszka
Hautz, Wojciech
Rakusiewicz, Klaudia
Burlewicz, Malgorzata
Gierlak-Wojcicka, Zuzanna
Kepa, Malwina
Sikorski, Adam
Sobieraj, Marcin
Mazurkiewicz-Beldzinska, Maria
Lemska, Anna
Modrzejewska, Sandra
Koberda, Mateusz
Stodolska-Koberda, Urszula
Waskowska, Agnieszka
Kolendo, Jagoda
Sobierajska-Rek, Agnieszka
Steinborn, Barbara
Dalz, Magdalena
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Hematopoietic Stem Cell Transplantation Cures Chronic Aichi Virus Infection in a Patient with X-linked Agammaglobulinemia
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Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases
. 41(6):1403-1405
Author
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Jansen, Katrien
Casteels
,
Ingele
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Breuer, Judy
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Wollants, Elke
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Aff10, Aff11
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