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주제
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hearing disorders
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deafness
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hearing
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hearing loss, sensorineural
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vestibular aqueduct
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sensorineural hearing loss
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slc26a4
(
14
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mutation
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ototoxicity
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13
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xeroderma pigmentosum
(
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mutations
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12
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usher syndrome
(
12
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audiologists
(
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genotype
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11
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membrane transport proteins
(
11
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phenotypes
(
11
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usher syndromes
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cochlea
(
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cryopyrin-associated periodic syndromes
(
10
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magnetic resonance imaging
(
10
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pendred syndrome
(
10
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phenotype
(
10
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audiometry
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children
(
9
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dna repair
(
9
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hearing-loss
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9
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audiology
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disease
(
8
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drug side effects
(
8
)
gene
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8
)
genotype-phenotype correlation
(
8
)
inflammation
(
8
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melanoma
(
8
)
national institutes of health (u.s.)
(
8
)
neurodegeneration
(
8
)
adverse event
(
7
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clinical trial
(
7
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communication
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7
)
data analysis software
(
7
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drug monitoring
(
7
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pendred-syndrome
(
7
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vemp
(
7
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balance
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clinical trials
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decision making in clinical medicine
(
6
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diagnosis
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6
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meningoencephalitis
(
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niemann-pick disease, type c
(
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occupational roles
(
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1101-1300
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otology & neurotology
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human genetics
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otolaryngology-head & neck surgery
(17)
간행물
Count
Name
otology & neurotology
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human genetics
(
18
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otolaryngology-head & neck surgery
(
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laryngoscope
(
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ear and hearing
(
14
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human mutation
(
12
)
blood
(
10
)
international journal of audiology
(
10
)
orphanet journal of rare diseases
(
9
)
ophthalmic genetics
(
8
)
american journal of medical genetics part a
(
7
)
clinical genetics
(
7
)
ear & hearing (01960202)
(
7
)
pediatric blood & cancer
(
7
)
bmc neurology
(
6
)
jama: journal of the american medical association
(
6
)
otolaryngology-head and neck surgery
(
6
)
american journal of ophthalmology
(
5
)
nature genetics
(
5
)
otolaryngology head and neck surgery official journal of american academy of otolaryngology head and neck surgery
(
5
)
otology neurotology official publication of the american otological society american neurotology society and european academy of otology and neurotology
(
5
)
proceedings of the national academy of sciences of the united states of america
(
5
)
advances in oto-rhino-laryngology
(
4
)
arthritis & rheumatism
(
4
)
bmc medical genetics
(
4
)
clinical infectious diseases
(
4
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elife
(
4
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international journal of pediatric otorhinolaryngology
(
4
)
journal of clinical medicine
(
4
)
journal of speech, language & hearing research
(
4
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journal of the acoustical society of america
(
4
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pediatric neurology
(
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plos one
(
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seminars in hearing
(
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annals of the american thoracic society
(
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frontiers in neurology
(
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investigative ophthalmology & visual science
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jama otolaryngology-head & neck surgery
(
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journal of clinical endocrinology & metabolism
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journal of clinical neurophysiology
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journal of medical genetics
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journal of neuroscience methods
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new england journal of medicine
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otolaryngology - head & neck surgery
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audiology today
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brain
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jama otolaryngology - head & neck surgery
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wiley-blackwell
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lippincott williams & wilkins
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biomed central
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wiley-blackwell
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lippincott williams & wilkins
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biomed central
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american medical association
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taylor & francis ltd
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wiley
(
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american speech-language-hearing association
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karger ag
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elsevier b.v.
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springer
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(
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escholarship, university of california
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sage publications ltd
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springer verlag
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williams and wilkins
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amer speech-language-hearing assoc
(
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american institute of physics
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bmc
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elsevier
(
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(
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karger
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mdpi
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munksgaard
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national academy of sciences
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oxford university press
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public library of science
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amer soc hematology
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american academy of audiology
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american thoracic society
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assoc research vision ophthalmology inc
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elife sciences publications, ltd.
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elsevier ireland ltd
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john wiley
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nature publishing group
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sage publications inc
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springer berlin heidelberg
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taylor & francis inc
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academic press inc elsevier science
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american society of hematology
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elsevier ltd
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nature publishing group us
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new england journal of medicine
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Science Citation Index Expanded
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Complementary Index
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Noncoding variants alter GATA2 expression in rhombomere 4 motor neurons and cause dominant hereditary congenital facial paresis
학술저널
issue
Nature Genetics
. 55(7)
Author
Tenney, Alan P
Di Gioia, Silvio Alessandro
Webb, Bryn D
Chan, Wai-Man
de Boer, Elke
Garnai, Sarah J
Barry, Brenda J
Ray, Tammy
Kosicki, Michael
Robson, Caroline D
Zhang, Zhongyang
Collins, Thomas E
Gelber, Alon
Pratt, Brandon M
Fujiwara, Yuko
Varshney, Arushi
Lek, Monkol
Warburton, Peter E
Van Ryzin, Carol
Lehky, Tanya J
Zalewski, Christopher
King, Kelly A
Brewer
,
Carmen
C
Thurm, Audrey
Snow, Joseph
Facio, Flavia M
Narisu, Narisu
Bonnycastle, Lori L
Swift, Amy
Chines, Peter S
Bell, Jessica L
Mohan, Suresh
Whitman, Mary
C
Staffieri, Sandra E
Elder, James E
Demer, Joseph L
Torres, Alcy
Rachid, Elza
Al-Haddad, Christiane
Boustany, Rose-Mary
Mackey, David A
Brady, Angela F
Fenollar-Cortés, María
Fradin, Melanie
Kleefstra, Tjitske
Padberg, George W
Raskin, Salmo
Sato, Mario Teruo
Orkin, Stuart H
Parker, Stephen CJ
Hadlock, Tessa A
Vissers, Lisenka ELM
van Bokhoven, Hans
Jabs, Ethylin Wang
Collins, Francis S
Pennacchio, Len A
Manoli, Irini
Engle, Elizabeth
C
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
2
CHD7 variants associated with hearing loss and enlargement of the vestibular aqueduct
학술저널
issue
Human Genetics
. 142(10):1499-1517
Author
Roux, Isabelle
Aff1, IDs0043902302581x_cor1
Fenollar-Ferrer, Cristina
Aff1, Aff2
Lee, Hyun Jae
Chattaraj, Parna
Lopez, Ivan A.
Han, Kyungreem
Honda, Keiji
Brewer
,
Carmen
C
.
Butman, John A.
Morell, Robert J.
Martin, Donna M.
Aff8, Aff9
Griffith, Andrew J.
Aff1, Aff10
DB Label
Database : Springer Nature Journals
원문보기
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
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3
Tissue‐specific genotype–phenotype correlations among USH2A‐related disorders in the RUSH2A study
학술저널
issue
Human Mutation
. 43(5)
Author
Hufnagel, Robert B
Liang, Wendi
Duncan, Jacque L
Brewer
,
Carmen
C
Audo, Isabelle
Ayala, Allison R
Branham, Kari
Cheetham, Janet K
Daiger, Stephen P
Durham, Todd A
Guan, Bin
Heon, Elise
Hoyng, Carel B
Iannaccone, Alessandro
Kay, Christine N
Michaelides, Michel
Pennesi, Mark E
Singh, Mandeep S
Ullah, Ehsan
Group, for the Foundation Fighting Blindness Consortium Investigator
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
4
Auditory and olfactory findings in patients with USH2A‐related retinal degeneration—Findings at baseline from the rate of progression in USH2A‐related retinal degeneration natural history study (RUSH2A)
학술저널
issue
American Journal of Medical Genetics Part A
. 185(12)
Author
Iannaccone, Alessandro
Brewer
,
Carmen
C
Cheng, Peiyao
Duncan, Jacque L
Maguire, Maureen G
Audo, Isabelle
Ayala, Allison R
Bernstein, Paul S
Bidelman, Gavin M
Cheetham, Janet K
Doty, Richard L
Durham, Todd A
Hufnagel, Robert B
Myers, Mark H
Stingl, Katarina
Zein, Wadih M
Group, Foundation Fighting Blindness Consortium Investigator
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
5
Neuroimaging Findings in US Government Personnel and Their Family Members Involved in Anomalous Health Incidents
학술저널
issue
JAMA-JOURNAL OF THE AMERICAN MEDICAL ASSOCIATION
; APR 2 2024, 13p.
Author
Pierpaoli, Carlo
Nayak, Amritha
Hafiz, Rakibul
Irfanoglu, M. Okan
Chen, Gang
Taylor, Paul
Hallett, Mark
Hoa, Michael
Pham, Dzung
Chou, Yi-Yu
Moses, Anita D.
van der Merwe, Andre J.
Lippa, Sara M.
Brewer
,
Carmen
C
.
Zalewski, Chris K.
Zampieri, Cris
Turtzo, L. Christine
Shahim, Pashtun
Chan, Leighton
NIH AHI Intramural Res Program
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science
6
Clinical, Biomarker, and Research Tests Among US Government Personnel and Their Family Members Involved in Anomalous Health Incidents
학술저널
issue
JAMA-JOURNAL OF THE AMERICAN MEDICAL ASSOCIATION
; APR 2 2024, 13p.
Author
Chan, Leighton
Hallett, Mark
Zalewski, Chris K.
Brewer
,
Carmen
C
.
Zampieri, Cris
Hoa, Michael
Lippa, Sara M.
Fitzgibbon, Edmond
French, Louis M.
Moses, Anita D.
van der Merwe, Andre J.
Pierpaoli, Carlo
Turtzo, L. Christine
Yonter, Simge
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Full Text (AMA)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science
7
Characterization of hearing-impairment in Generalized Arterial Calcification of Infancy (GACI)
학술저널
issue
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 17(1)
Author
Theng, Elizabeth H.
Brewer
,
Carmen
C
.
Oheim, Ralf
Zalewski, Christopher K.
King, Kelly A.
Delsmann, Maximillian M.
Aff3, Aff4
Rolvien, Tim
Aff3, Aff4
Gafni, Rachel I.
Braddock, Demetrios T.
Jeffrey Kim, H.
Aff6, Aff7, IDs1302302202410w_cor10
Ferreira, Carlos R.
Aff8, IDs1302302202410w_cor11
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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Full Text (원문보기)
Open Access (BioMed Central)
OA (Springer)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
8
Genetic hearing loss: the audiologist’s perspective
학술저널
issue
Human Genetics
. 141(3-4):311-314
Author
Brewer
,
Carmen
C
.
Aff1, IDs00439021023606_cor1
King, Kelly A.
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
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9
Differences in peripheral neuropathy in xeroderma pigmentosum complementation groups A and D as evaluated by nerve conduction studies
학술저널
issue
BMC Neurology
. 21(1)
Author
Lehky, Tanya J.
Aff1
Sackstein, Paul
Aff2, Aff3
Tamura, Deborah
Quezado, Martha
Wu, Tianxia
Khan, Sikandar G.
Patronas, Nicholas J.
Wiggs, Edythe
Brewer
,
Carmen
C
.
DiGiovanna, John J.
Kraemer, Kenneth H.
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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Full Text (원문보기)
Open Access (BioMed Central)
OA (Springer)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
10
Cone Responses in Usher Syndrome Types 1 and 2 by Microvolt ElectroretinographyCone ERGs in Usher Syndrome
학술저널
issue
Investigative Ophthalmology & Visual Science
. 56(1)
Author
Zein, Wadih M
Falsini, Benedetto
Tsilou, Ekaterina T
Turriff, Amy E
Schultz, Julie M
Friedman, Thomas B
Brewer
,
Carmen
C
Zalewski, Christopher K
King, Kelly A
Muskett, Julie A
Rehman, Atteeq U
Morell, Robert J
Griffith, Andrew J
Sieving, Paul A
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
1
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74653
128132081
대학도서관
RISS-한국교육학술정보원
LG 상남도서관
가톨릭대학교 도서관
강남대학교 도서관
강릉대학교 도서관
강원대학교 삼척캠퍼스 도서관
강원대학교 중앙도서관
건국대학교 상허기념도서관
경기대학교 중앙도서관
경남과학기술대학교 도서관
경남대학교 중앙도서관
경북대학교 도서관
경상대학교 중앙도서관
경성대학교 중앙도서관
경인교육대학교 도서관
경희대학교 도서관
계명대학교 동산도서관
고려대학교 중앙도서관
고신대학교 중앙도서관
공주교육대학교 디지털도서관
공주대학교 중앙도서관
관동대학교 중앙도서관
광운대학교 중앙도서관
광주과학기술원 도서관
광주교육대학교 디지털도서관
광주대학교 중앙도서관
국가전자도서관
국립중앙도서관
국민대학교 성곡도서관
국회도서관
군산대학교 중앙도서관
금오공과대학교 도서관
남서울대학교 중앙도서관
단국대학교 율곡기념도서관
단국대학교 퇴계기념중앙도서관
대구가톨릭대학교 중앙도서관
덕성여자대학교 중앙도서관
동국대학교 도서관
동덕여자대학교 중앙도서관
동신대학교 중앙도서관
동아대학교 중앙도서관
동의대학교 중앙도서관
명지대학교 도서관
목원대학교 중앙도서관
목포대학교 중앙도서관
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