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주제
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1101-1300
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간행물
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gastroenterology
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human genomics
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nature: international weekly journal of science
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pacific symposium on biocomputing 2014
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structure
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the journal of allergy and clinical immunology
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trends in biotechnology
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algorithms in bioinformatics : 7th international workshop, wabi 2007, philadelphia, pa, usa, september 8-9, 2007. proceedings
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encyclopedia of metagenomics : environmental metagenomics
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proceedings of the 23rd international conference on machine learning
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한국생물정보시스템생물학회 2000년도 international symposium on bioinformatics
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출판사
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CAGI, the Critical Assessment of Genome Interpretation, establishes progress and prospects for computational genetic variant interpretation methods
학술저널
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Genome Biology
. 25(1)
Author
Jain, Shantanu
Bakolitsa, Constantina
Brenner
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Steven
E
Radivojac, Predrag
Moult, John
Repo, Susanna
Hoskins, Roger A
Andreoletti, Gaia
Barsky, Daniel
Chellapan, Ajithavalli
Chu, Hoyin
Dabbiru, Navya
Kollipara, Naveen K
Ly, Melissa
Neumann, Andrew J
Pal, Lipika R
Odell, Eric
Pandey, Gaurav
Peters-Petrulewicz, Robin C
Srinivasan, Rajgopal
Yee, Stephen F
Yeleswarapu, Sri Jyothsna
Zuhl, Maya
Adebali, Ogun
Patra, Ayoti
Beer, Michael A
Hosur, Raghavendra
Peng, Jian
Bernard, Brady M
Berry, Michael
Dong, Shengcheng
Boyle, Alan P
Adhikari, Aashish
Chen, Jingqi
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Carter, Hannah
Babbi, Giulia
Bovo, Samuele
Di Lena, Pietro
Martelli, Pier Luigi
Savojardo, Castrense
Casadio, Rita
Cline, Melissa S
De Baets, Greet
Bonache, Sandra
Diez, Orland
Gutierrez-Enriquez, Sara
Fernandez, Alejandro
Montalban, Gemma
Ootes, Lars
Ozkan, Selen
Padilla, Natalia
Riera, Casandra
De la Cruz, Xavier
Diekhans, Mark
Huwe, Peter J
Wei, Qiong
Xu, Qifang
Dunbrack, Roland L
Gotea, Valer
Elnitski, Laura
Margolin, Gennady
Fariselli, Piero
Kulakovskiy, Ivan V
Makeev, Vsevolod J
Penzar, Dmitry D
Vorontsov, Ilya
E
Favorov, Alexander V
Forman, Julia R
Hasenahuer, Marcia
Fornasari, Maria S
Parisi, Gustavo
Avsec, Ziga
Celik, Muhammed H
Thi, Yen Duong Nguyen
Gagneur, Julien
Shi, Fang-Yuan
Edwards, Matthew D
Guo, Yuchun
Tian, Kevin
Zeng, Haoyang
Gifford, David K
Goke, Jonathan
Zaucha, Jan
Gough, Julian
Ritchie, Graham RS
Frankish, Adam
Mudge, Jonathan M
Harrow, Jennifer
Young, Erin L
Yu, Yao
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
2
ClinVar and HGMD genomic variant classification accuracy has improved over time, as measured by implied disease burden
학술저널
issue
Genome Medicine
. 15(1)
Author
Sharo, Andrew G.
Aff1, Aff2, Aff3, IDs1307302301199y_cor1
Zou, Yangyun
Aff2, Aff4, Aff5
Adhikari, Aashish N.
Aff2, Aff4, Aff6
Brenner
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.
Aff1, Aff2, Aff4, IDs1307302301199y_cor4
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Newborn screening for neurodevelopmental diseases: Are we there yet?
학술저널
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American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics
. 190(2)
Author
Chung, Wendy K
Berg, Jonathan S
Botkin, Jeffrey R
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Brosco, Jeffrey P
Brothers, Kyle B
Currier, Robert J
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Olson, Colleen
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Sherr, Elliott H
Watson, Michael S
Hu, Zhanzhi
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Open Access (eScholarship)
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SCOPe: improvements to the structural classification of proteins – extended database to facilitate variant interpretation and machine learning
학술저널
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Nucleic Acids Research
. 50(D1)
Author
Chandonia, John-Marc
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Yu, Changhua
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Investigation of the causal etiology in a patient with T-B+NK+ immunodeficiency
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Open Access (eScholarship)
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Application of full-genome analysis to diagnose rare monogenic disorders.
학술저널
issue
NPJ genomic medicine
. 6(1)
Author
Shieh, Joseph T
Penon-Portmann, Monica
Wong, Karen HY
Levy-Sakin, Michal
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Slavotinek, Anne
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Mendelsohn, Bryce A
Tenney, Jessica
Beleford, Daniah
Perry, Hazel
Chow, Stephen K
Sharo, Andrew G
Brenner
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Steven
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Qi, Zhongxia
Yu, Jingwei
Klein, Ophir D
Martin, David
Kwok, Pui-Yan
Boffelli, Dario
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Database : eScholarship
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Revealing molecular pathways for cancer cell fitness through a genetic screen of the cancer translatome
학술저널
issue
Cell Reports
. 35(13)
Author
Kuzuoglu-Ozturk, Duygu
Hu, Zhiqiang
Rama, Martina
Devericks, Emily
Weiss, Jacob
Chiang, Gary G
Worland, Stephen T
Brenner
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Steven
E
Goodarzi, Hani
Gilbert, Luke A
Ruggero, Davide
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
8
Opportunities and challenges for the computational interpretation of rare variation in clinically important genes
학술저널
issue
American Journal of Human Genetics
. 108(4)
Author
McInnes, Gregory
Sharo, Andrew G
Koleske, Megan L
Brown, Julia EH
Norstad, Matthew
Adhikari, Aashish N
Wang, Sheng
Brenner
,
Steven
E
Halpern, Jodi
Koenig, Barbara A
Magnus, David C
Gallagher, Renata C
Giacomini, Kathleen M
Altman, Russ B
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
9
The role of exome sequencing in newborn screening for inborn errors of metabolism
학술저널
issue
Nature Medicine
. 26(9)
Author
Adhikari, Aashish N
Gallagher, Renata C
Wang, Yaqiong
Currier, Robert J
Amatuni, George
Bassaganyas, Laia
Chen, Flavia
Kundu, Kunal
Kvale, Mark
Mooney, Sean D
Nussbaum, Robert L
Randi, Savanna S
Sanford, Jeremy
Shieh, Joseph T
Srinivasan, Rajgopal
Sunderam, Uma
Tang, Hao
Vaka, Dedeepya
Zou, Yangyun
Koenig, Barbara A
Kwok, Pui-Yan
Risch, Neil
Puck, Jennifer M
Brenner
,
Steven
E
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
10
Genomic Analysis of Historical Cases with Positive Newborn Screens for Short-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency Shows That a Validated Second-Tier Biochemical Test Can Replace Future Sequencing
학술저널
issue
International Journal of Neonatal Screening
. 6(2)
Author
Adhikari, Aashish N
Currier, Robert J
Tang, Hao
Turgeon, Coleman T
Nussbaum, Robert L
Srinivasan, Rajgopal
Sunderam, Uma
Kwok, Pui-Yan
Brenner
,
Steven
E
Gavrilov, Dimitar
Puck, Jennifer M
Gallagher, Renata
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
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148159
127159080
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강릉대학교 도서관
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