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digeorge syndrome
(31)
congenital heart disease
(26)
heart defects, congenital
(22)
주제
Count
Name
digeorge syndrome
(
31
)
congenital heart disease
(
26
)
heart defects, congenital
(
22
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intellectual disability
(
20
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genetics
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22q11.2 deletion syndrome
(
16
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(
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mutations
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phenotype
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gene
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12
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genes
(
12
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chromosome deletion
(
11
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diagnosis
(
11
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genetic testing
(
11
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chromosomes
(
10
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disease
(
10
)
mutation
(
10
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phenotypes
(
10
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variants
(
10
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array cgh
(
9
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genomics
(
9
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genotype
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humans
(
9
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pediatric
(
9
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clinical research
(
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copy number variation
(
8
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defects
(
8
)
long qt syndrome
(
8
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2.1 biological and endogenous factors
(
7
)
abnormalities, multiple
(
7
)
biological sciences
(
7
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brugada syndrome
(
7
)
deletion
(
7
)
disorders
(
7
)
mental-retardation
(
7
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neurodevelopmental disorders
(
7
)
schizophrenia
(
7
)
22q11
(
6
)
association
(
6
)
communication
(
6
)
congenital
(
6
)
congenital heart-disease
(
6
)
copy number variants
(
6
)
de-novo mutations
(
6
)
genetics & heredity
(
6
)
heart diseases
(
6
)
language
(
6
)
medical and health sciences
(
6
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microcephaly
(
6
)
patient
(
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Lexile Range
1301-1500+
(11)
1101-1300
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간행물
american journal of human genetics
(30)
european journal of human genetics
(30)
european journal of medical genetics
(28)
간행물
Count
Name
american journal of human genetics
(
30
)
european journal of human genetics
(
30
)
european journal of medical genetics
(
28
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genetics in medicine
(
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nature genetics
(
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)
human molecular genetics
(
14
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genes
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12
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plos genetics
(
12
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american journal of medical genetics. part a
(
9
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european journal of human genetics ejhg
(
9
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heart rhythm
(
9
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npj genomic medicine
(
9
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european journal of human genetics: ejhg
(
8
)
genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
(
8
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genome medicine
(
8
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circulation research
(
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human genetics
(
7
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journal of medical genetics
(
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acta cardiologica
(
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)
american journal of medical genetics - a
(
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bmc medical genomics
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calcified tissue international
(
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circulation
(
5
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journal of arrhythmia
(
5
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molecular psychiatry
(
5
)
scientific reports
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5
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american journal of obstetrics & gynecology
(
4
)
american journal of obstetrics and gynecology
(
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)
clinical dysmorphology
(
4
)
clinical genetics
(
4
)
european journal of preventive cardiology
(
4
)
human mutation
(
4
)
nature medicine
(
4
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annals of noninvasive electrocardiology
(
3
)
clinical immunology
(
3
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european heart journal - cardiovascular imaging
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journal of inherited metabolic disease
(
3
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journal of pediatrics
(
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lung
(
3
)
ep: europace
(
2
)
european journal of paediatric neurology
(
2
)
frontiers in cardiovascular medicine
(
2
)
genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
(
2
)
journal of neonatal - perinatal medicine
(
2
)
brain: a journal of neurology
(
1
)
calcified tissue international: and musculoskeletal research
(
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handbook of pragmatic language disorders : complex and underserved populations
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journal of inherited metabolic disease: official journal of the society for the study of inborn errors of metabolism
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the journal of pediatrics
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)
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wiley-blackwell
(30)
cell press
(27)
nature publishing group
(23)
출판사
Count
Name
wiley-blackwell
(
30
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cell press
(
27
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nature publishing group
(
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elsevier
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20
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elsevier b.v.
(
17
)
springernature
(
17
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lippincott williams & wilkins
(
15
)
springer nature
(
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mdpi
(
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escholarship, university of california
(
11
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biomed central
(
10
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public library of science
(
9
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wiley
(
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oxford univ press
(
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oxford university press / usa
(
8
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springer international publishing
(
8
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elsevier inc.
(
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elsevier masson sas
(
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elsevier science bv
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nature portfolio
(
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nature publishing group us
(
5
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elsevier science inc
(
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ios press
(
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irl press at oxford university press
(
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nature pub. co
(
4
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oxford university press
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springer
(
4
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bmj publishing group
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mosby-elsevier
(
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nature publishing group uk
(
3
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public library science
(
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springer verlag
(
3
)
taylor & francis ltd
(
3
)
bmc
(
2
)
british medical association
(
2
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springer nature in partnership with the center of excellence in genomic medicine research at king abdulaziz university
(
2
)
springer us
(
2
)
wiley-liss
(
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academic press
(
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academic press inc elsevier science
(
1
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academic press inc.
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b m j publishing group
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biomed central ltd
(
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elsevier sci ltd
(
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frontiers media sa
(
1
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hindawi limited
(
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nature research
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sage publications ltd
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springer berlin heidelberg
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2020
(6)
2010
(3)
2016
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2020
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2010
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2016
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MEDLINE
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Complementary Index
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Genetic Spectrum and Clinical Characteristics of Patients with Primary Ciliary Dyskinesia: a Belgian Single Center Study
학술저널
issue
Lung: Publishing continuously since 1903
. :1-8
Author
Rodriguez Mier, Noelia
Aff1, IDs00408024006960_cor1
Jaspers, Martine
Van Hoof, Evelien
Jorissen, Mark
Aff2, Aff4
Lorent, Natalie
Proesmans, Marijke
Vermeulen, François
Breckpot
,
Jeroen
Boon, Mieke
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Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
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2
Chromatin regulators in the TBX1 network confer risk for conotruncal heart defects in 22q11.2DS.
학술저널
issue
npj Genomic Medicine
. 8(1)
Author
Zhao, Yingjie
Wang, Yujue
Shi, Lijie
McDonald-McGinn, Donna
Crowley, T
McGinn, Daniel
Tran, Oanh
Miller, Daniella
Lin, Jhih-Rong
Zackai, Elaine
Johnston, H
Chow, Eva
Vorstman, Jacob
Vingerhoets, Claudia
van Amelsvoort, Therese
Gothelf, Doron
Swillen, Ann
Breckpot
,
Jeroen
Vermeesch, Joris
Eliez, Stephan
Schneider, Maude
van den Bree, Marianne
Owen, Michael
Kates, Wendy
Repetto, Gabriela
Shashi, Vandana
Schoch, Kelly
Digilio, M
Unolt, Marta
Putotto, Carolina
Marino, Bruno
Pontillo, Maria
Armando, Marco
Vicari, Stefano
Angkustsiri, Kathleen
Campbell, Linda
Busa, Tiffany
Heine-Suñer, Damian
Murphy, Kieran
Murphy, Declan
García-Miñaúr, Sixto
Fernández, Luis
Zhang, Zhengdong
Goldmuntz, Elizabeth
Gur, Raquel
Emanuel, Beverly
Zheng, Deyou
Marshall, Christian
Bassett, Anne
Wang, Tao
Morrow, Bernice
Bearden, Carrie
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
3
Clinical exome sequencing efficacy and phenotypic expansions involving anomalous pulmonary venous return
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(12):1430-1439
Author
Huth, Emily A.
Zhao, Xiaonan
Aff1, Aff2
Owen, Nichole
Aff1, Aff2
Luna, Pamela N.
Vogel, Ida
Dorf, Inger L. H.
Joss, Shelagh
Clayton-Smith, Jill
Aff6, Aff7
Parker, Michael J.
Louw, Jacoba J.
Gewillig, Marc
Aff10, Aff11
Breckpot
,
Jeroen
Kraus, Alison
Sasaki, Erina
Kini, Usha
Aff14, Aff15
Burgess, Trent
Aff16, Aff17
Tan, Tiong Y.
Aff16, Aff17
Armstrong, Ruth
Neas, Katherine
Ferrero, Giovanni B.
Brusco, Alfredo
Aff21, Aff22
Kerstjens-Frederikse, Wihelmina S.
Rankin, Julia
Helvaty, Lindsey R.
Landis, Benjamin J.
Geddes, Gabrielle C.
Aff26, Aff27
McBride, Kim L.
Aff28, Aff29
Ware, Stephanie M.
Aff26, Aff27
Shaw, Chad A.
Lalani, Seema R.
Rosenfeld, Jill A.
Scott, Daryl A.
Aff1, Aff30, IDs41431023014514_cor32
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
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4
ATP6V0C variants impair V-ATPase function causing a neurodevelopmental disorder often associated with epilepsy.
학술저널
issue
Brain: a journal of neurology
. 146(4)
Author
Mattison, Kari
Tossing, Gilles
Mulroe, Fred
Simmons, Callum
Butler, Kameryn
Schreiber, Alison
Alsadah, Adnan
Neilson, Derek
Naess, Karin
Wedell, Anna
Wredenberg, Anna
Sorlin, Arthur
McCann, Emma
Burghel, George
Menendez, Beatriz
Hoganson, George
Botto, Lorenzo
Filloux, Francis
Aledo-Serrano, Ángel
Gil-Nagel, Antonio
Tatton-Brown, Katrina
Verbeek, Nienke
van der Zwaag, Bert
Aleck, Kyrieckos
Fazenbaker, Andrew
Balciuniene, Jorune
Dubbs, Holly
Marsh, Eric
Garber, Kathryn
Ek, Jakob
Duno, Morten
Hoei-Hansen, Christina
Deardorff, Matthew
Raca, Gordana
Quindipan, Catherine
van Hirtum-Das, Michele
Breckpot
,
Jeroen
Hammer, Trine
Møller, Rikke
Whitney, Andrea
Douglas, Andrew
Kharbanda, Mira
Brunetti-Pierri, Nicola
Morleo, Manuela
Nigro, Vincenzo
May, Halie
Tao, James
Sherr, Elliot
Dobyns, William
Baines, Richard
Warwicker, Jim
Parker, J
Banka, Siddharth
Campeau, Philippe
Escayg, Andrew
Argilli, Emanuela
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
5
Tools to differentiate between Filamin C and Titin truncating variant carriers: value of MRI
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(11):1323-1332
Author
Jacobs, Johanna
Aff1, Aff2, IDs41431023013571_cor1
Van Aelst, Lucas
Aff1, Aff2
Breckpot
,
Jeroen
Corveleyn, Anniek
Kuiperi, Cuno
Dupont, Matthias
Heggermont, Ward
Aff1, Aff5
De Vadder, Katrien
Willems, Rik
Aff1, Aff2
Van Cleemput, Johan
Aff1, Aff2
Bogaert, Jan G.
Aff7, Aff8
Robyns, Tomas
Aff1, Aff2
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
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등재 - SCOPUS
6
Cell-free DNA methylome analysis for early preeclampsia prediction
학술저널
issue
Nature Medicine
. 29(9):2206-2215
Author
De Borre, Marie
Aff1, Aff2
Che, Huiwen
Yu, Qian
Lannoo, Lore
De Ridder, Kobe
Vancoillie, Leen
Dreesen, Pauline
Van Den Ackerveken, Mika
Aerden, Mio
Aff1, Aff2
Galle, Eva
Breckpot
,
Jeroen
Van Keirsbilck, Joachim
Gyselaers, Wilfried
Devriendt, Koen
Vermeesch, Joris Robert
Van Calsteren, Kristel
Thienpont, Bernard
Aff1, IDs41591023025105_cor17
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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Full Text (Nature)
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
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7
Differential alternative splicing analysis links variation in ZRSR2 to a novel type of oral-facial-digital syndrome
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
April 2024 26(4)
Author
Hannes, Laurens
Atzori, Marta
Goldenberg, Alice
Argente, Jesús
Attie-Bitach, Tania
Amiel, Jeanne
Attanasio, Catia
Braslavsky, Débora G.
Bruel, Ange-Line
Castanet, Mireille
Dubourg, Christèle
Jacobs, An
Lyonnet, Stanislas
Martinez-Mayer, Julian
Pérez Millán, María Inés
Pezzella, Nunziana
Pelgrims, Elise
Aerden, Mio
Bauters, Marijke
Rochtus, Anne
Scaglia, Paula
Swillen, Ann
Sifrim, Alejandro
Tammaro, Roberta
Mau-Them, Frederic Tran
Odent, Sylvie
Thauvin-Robinet, Christel
Franco, Brunella
Breckpot
,
Jeroen
DB Label
Database : ScienceDirect
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조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
8
Genetic contributors to risk of schizophrenia in the presence of a 22q11.2 deletion.
학술저널
issue
Molecular psychiatry
. 26(8)
Author
Cleynen, Isabelle
Engchuan, Worrawat
Hestand, Matthew S
Heung, Tracy
Holleman, Aaron M
Johnston, H Richard
Monfeuga, Thomas
McDonald-McGinn, Donna M
Gur, Raquel E
Morrow, Bernice E
Swillen, Ann
Vorstman, Jacob AS
Bearden, Carrie E
Chow, Eva WC
van den Bree, Marianne
Emanuel, Beverly S
Vermeesch, Joris R
Warren, Stephen T
Owen, Michael J
Chopra, Pankaj
Cutler, David J
Duncan, Richard
Kotlar, Alex V
Mulle, Jennifer G
Voss, Anna J
Zwick, Michael E
Diacou, Alexander
Golden, Aaron
Guo, Tingwei
Lin, Jhih-Rong
Wang, Tao
Zhang, Zhengdong
Zhao, Yingjie
Marshall, Christian
Merico, Daniele
Jin, Andrea
Lilley, Brenna
Salmons, Harold I
Tran, Oanh
Holmans, Peter
Pardinas, Antonio
Walters, James TR
Demaerel, Wolfram
Boot, Erik
Butcher, Nancy J
Costain, Gregory A
Lowther, Chelsea
Evers, Rens
van Amelsvoort, Therese AMJ
van Duin, Esther
Vingerhoets, Claudia
Breckpot
,
Jeroen
Devriendt, Koen
Vergaelen, Elfi
Vogels, Annick
Crowley, T Blaine
McGinn, Daniel E
Moss, Edward M
Sharkus, Robert J
Unolt, Marta
Zackai, Elaine H
Calkins, Monica E
Gallagher, Robert S
Gur, Ruben C
Tang, Sunny X
Fritsch, Rosemarie
Ornstein, Claudia
Repetto, Gabriela M
Breetvelt, Elemi
Duijff, Sasja N
Fiksinski, Ania
Moss, Hayley
Niarchou, Maria
Murphy, Kieran C
Prasad, Sarah E
Daly, Eileen M
Gudbrandsen, Maria
Murphy, Clodagh M
Murphy, Declan G
Buzzanca, Antonio
Fabio, Fabio Di
Digilio, Maria C
Pontillo, Maria
Marino, Bruno
Vicari, Stefano
Coleman, Karlene
Cubells, Joseph F
Ousley, Opal Y
Carmel, Miri
Gothelf, Doron
Mekori-Domachevsky, Ehud
Michaelovsky, Elena
Weinberger, Ronnie
Weizman, Abraham
Kushan, Leila
Jalbrzikowski, Maria
Armando, Marco
Eliez, Stéphan
Sandini, Corrado
Schneider, Maude
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
9
Rare autosomal trisomies detected by non-invasive prenatal testing: an overview of current knowledge
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 30(12):1323-1330
Author
Lannoo, Lore
van Straaten, Khaila
Breckpot
,
Jeroen
Brison, Nathalie
De Catte, Luc
Dimitriadou, Eftychia
Legius, Eric
Peeters, Hilde
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10
Genetic Spectrum and Clinical Characteristics of Patients with Primary Ciliary Dyskinesia: a Belgian Single Center Study
학술저널
issue
LUNG
; APR 11 2024, 8p.
Author
Mier, Noelia Rodriguez
Jaspers, Martine
Van Hoof, Evelien
Jorissen, Mark
Lorent, Natalie
Proesmans, Marijke
Vermeulen, Francois
Breckpot
,
Jeroen
Boon, Mieke
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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