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epidermolysis bullosa dystrophica
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gene
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ichthyosis, lamellar
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methotrexate
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pediatric allergy and immunology
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Accurate diagnosis of acute hemorrhagic edema of infancy: a French multicenter observational study
학술저널
issue
European Journal of Pediatrics
. 182(9):4133-4141
Author
Leducq, Sophie
Aff1, Aff2, IDs00431023050987_cor1
Maruani, Annabel
Aff1, Aff2
Bodemer, Christine
Biscardi, Sandra
Boccara, Olivia
Chinazzo, Marie-France
Mahé, Emmanuel
Plantin, Patrice
Fraitag, Sylvie
Mazereeuw-Hautier, Juliette
Chiaverini, Christine
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Bessis, Didier
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Mallet, Stéphanie
Bonniaud, Bertille
Grall-Lerosey, Martine
Martin, Ludovic
Boralevi, Franck
Piram, Maryam
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Effectiveness of topical sodium thiosulfate for ectopic calcifications and ossifications. Results of the CATSS-O study
학술저널
issue
In
Seminars in Arthritis and Rheumatism
December 2023 63
Author
Gauffenic, Alan
Ratsimbazafy, Voa
Ostertag, Agnès
Linglart, Agnès
Bourrat
,
Emmanuelle
Leroy, Charles
Lioté, Frédéric
Latourte, Augustin
Richette, Pascal
Ea, Hang Korng
Guigonis, Vincent
DB Label
Database : ScienceDirect
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조회 - Impact Factor (JCR)
3
CXCR4 Antagonist in HPV5-Associated Perianal Squamous-Cell Carcinoma
학술저널
issue
NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE
; APR 11 2024, 390 14, 4p.
Author
Marin-Esteban, Viviana
Molet, Lucie
Lagana, Marta
Ciocan, Dragos
Dominguez-Lafage, Clement
Alouche, Nagham
Nguyen, Julie
Gallego, Carmen
Mercier-Nome, Francoise
Jaracz-Ros, Agnieszka
Beaupain, Blandine
Bouligand, Jerome
Proust, Alexis
Habib, Christophe
Bonnin, Remy A.
Girlich, Delphine
Fouyssac, Fanny
Schmutz, Jean-Luc
Bursztejn, Anne-Claire
Bellanne-Chantelot, Christine
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,
Emmanuelle
Herfs, Michael
Espeli, Marion
Balabanian, Karl
Schlecht-Louf, Geraldine
Donadieu, Jean
Bachelerie, Francoise
Deback, Claire
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Dermatological manifestations in Costello syndrome: A prospective multicentric study of 31 HRAS-positive variant patients
학술저널
issue
JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY
; APR 10 2024, 10p.
Author
Bessis, Didier
Bursztejn, Anne-Claire
Morice-Picard, Fanny
Capri, Yline
Barbarot, Sebastien
Aubert, Helene
Bodet, Damien
Bourrat
,
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Chiaverini, Christine
Poujade, Laura
Willems, Marjolaine
Rouanet, Jacques
Dompmartin-Blanchere, Anne
Genevieve, David
Gerard, Marion
Ginglinger,
Emmanuelle
Hadj-Rabia, Smail
Martin, Ludovic
Mazereeuw-Hautier, Juliette
Bibas, Nathalie
Molinari, Nicolas
Herman, Fanchon
Phan, Alice
Rod, Julien
Roger, Hugues
Sigaudy, Sabine
Ziegler, Alban
Vial, Yoann
Verloes, Alain
Cave, Helene
Lacombe, Didier
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5
Erythrokeratodermia Variabilis-like Phenotype in Patients Carrying ABCA12 Mutations
학술저널
issue
GENES
; MAR 2024, 15 3, p288 8p.
Author
Hotz, Alrun
Foelster-Holst, Regina
Oji, Vinzenz
Bourrat
,
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Frank, Jorge
Marrakchi, Slaheddine
Ennouri, Mariem
Wankner, Lotta
Komlosi, Katalin
Alter, Svenja
Fischer, Judith
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6
Novel pathogenic variants in SLCO2A1 causing autosomal dominant primary hypertrophic osteoarthropathy
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
February 2023 66(2)
Author
Bloch, Adrien
Couture, Guillaume
Isidor, Bertrand
Ricquebourg, Manon
Bourrat
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Lipsker, Dan
Taillan, Bruno
Combier, Alice
Chiaverini, Christine
Moufle, Frédérique
Delobel, Bruno
Richette, Pascal
Collet, Corinne
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Database : ScienceDirect
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7
Cerebral dural arteriovenous fistulas in patients with PTEN-related hamartoma tumor syndrome
학술저널
issue
CLINICAL GENETICS
; FEB 29 2024, 5p.
Author
Gerasimenko, Anna
Mignot, Cyril
Naggara, Olivier
Coulet, Florence
Ekram, Samar
Heide, Solveig
Sorato, Clarisse
Mazowiecki, Maxime
Perrin, Laurence
Colas, Chrystelle
Cusin, Veronica
Caux, Frederic
Dardenne, Antoine
El Chehadeh, Salima
Verloes, Alain
Maurey, Helene
Afenjar, Alexandra
Petit, Florence
Barete, Stephane
Boespflug-Tanguy, Odile
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Capri, Yline
Ciorna, Viorica
Deb, Wallid
Doummar, Diane
Perrier, Alexandre
Guedon, Alexis
Houdart, Emmanuel
Isidor, Bertrand
Jacquemont, Marie-Line
Buffet, Camille
Mercier, Sandra
Passemard, Sandrine
Riquet, Audrey
Ruaud, Lyse
Schaefer, Elise
Heron, Delphine
Bisdorff, Annouk
Benusiglio, Patrick R.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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SARS-CoV-2 infection inducing severe flare up of Deficiency of Interleukin Thirty-six (IL-36) Receptor Antagonist (DITRA) resulting from a mutation invalidating the activating cleavage site of the IL-36 receptor antagonist
학술저널
issue
Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases
. 41(7):1511-1514
Author
Bozonnat, Alizée
Aff1, Aff2
Assan, Florence
LeGoff, Jérôme
Bourrat
,
Emmanuelle
Aff1, Aff2
Bachelez, Hervé
Aff3, Aff5
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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Quantitative analysis of the natural history of prolidase deficiency: description of 17 families and systematic review of published cases
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(9):1604-1615
Author
Rossignol, Francis
Duarte Moreno, Marvid S.
Benoist, Jean-François
Boehm, Manfred
Bourrat
,
Emmanuelle
Cano, Aline
Chabrol, Brigitte
Cosson, Claudine
Díaz, José Luís Dapena
D’Harlingue, Arthur
Dimmock, David
Freeman, Alexandra F.
García, María Tallón
Garganta, Cheryl
Goerge, Tobias
Halbach, Sara S.
de Laffolie, Jan
Lam, Christina T.
Aff17, Aff18
Martin, Ludovic
Martins, Esmeralda
Meinhardt, Andrea
Melki, Isabelle
Aff21, Aff22, Aff23
Ombrello, Amanda K.
Pérez, Noémie
Quelhas, Dulce
Scott, Anna
Aff17, Aff18
Slavotinek, Anne M.
Soares, Ana Rita
Stein, Sarah L.
Süßmuth, Kira
Thies, Jenny
Ferreira, Carlos R.
Aff1, IDs41436021012002_cor32
Schiff, Manuel
Aff2, Aff3, Aff27
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Database : Springer Nature Journals
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10
Erythrokeratodermia Variabilis-like Phenotype in Patients Carrying ABCA12 Mutations.
학술저널
issue
Genes; Mar2024, Vol. 15 Issue 3, p288, 8p
Author
Hotz, Alrun
Fölster-Holst, Regina
Oji, Vinzenz
Bourrat
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Emmanuelle
Frank, Jorge
Marrakchi, Slaheddine
Ennouri, Mariem
Wankner, Lotta
Komlosi, Katalin
Alter, Svenja
Fischer, Judith
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Database : Complementary Index
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