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parkinsonian disorders
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symptoms
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mutations
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Propensity matched comparison of omaveloxolone treatment to Friedreich ataxia natural history data.
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Annals of Clinical and Translational Neurology
. 11(1)
Author
Lynch, David
Goldsberry, Angie
Rummey, Christian
Farmer, Jennifer
Boesch
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Sylvia
Delatycki, Martin
Giunti, Paola
Hoyle, J
Mariotti, Caterina
Mathews, Katherine
Nachbauer, Wolfgang
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Zesiewicz, Theresa
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Meyer, Colin
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Dystonia and mitochondrial disease: the movement disorder connection revisited in 900 genetically diagnosed patients
학술저널
issue
Journal of Neurology
. :1-8
Author
Indelicato, Elisabetta
Aff1, Aff2, Aff3
Schlieben, Lea D.
Aff1, Aff2
Stenton, Sarah L.
Aff4, Aff5
Boesch
,
Sylvia
Skorvanek, Matej
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Necpal, Jan
Aff8, Aff9
Jech, Robert
Winkelmann, Juliane
Aff1, Aff2, Aff11
Prokisch, Holger
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Zech, Michael
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CHD8-related disorders redefined: an expanding spectrum of dystonic phenotypes
학술저널
issue
Journal of Neurology
. 271(5):2859-2865
Author
Sorrentino, Ugo
Aff1, Aff2, Aff3, IDs0041502412271x_cor1
Boesch
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Sylvia
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Serranova, Tereza
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Zech, Michael
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Child-to-adult transition: a survey of current practices within the European Reference Network for Rare Neurological Diseases (ERN-RND)
학술저널
issue
Neurological Sciences
. 45(3):1007-1016
Author
Nanetti, Lorenzo
Kearney, Mary
Boesch
,
Sylvia
Stovickova, Lucie
Ortigoza-Escobar, Juan Darío
Macaya, Alfons
Gomez-Andres, David
Roze, Emmanuel
Molnar, Maria-Judit
Wolf, Nicole I.
Darling, Alejandra
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Bertini, Enrico
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Haack, Tobias B.
Sagi, Judit C.
Aff8, Aff14
Danti, Federica R.
Sival, Deborah
Zanni, Ginevra
Kolk, Anneli
Boespflug-Tanguy, Odile
Schols, Ludger
van de Warrenburg, Bart
Vidailhet, Marie
Willemsen, Michèl A.
Buizer, Annemieke I.
Orzes, Enrico
Ripp, Sophie
Reinhard, Carola
Moroni, Isabella
Mariotti, Caterina
Aff1, IDs10072023071013_cor32
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Episignature analysis of moderate effects and mosaics
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(9):1032-1039
Author
Oexle, Konrad
Aff1, Aff2, Aff3, IDs41431023014069_cor1
Zech, Michael
Aff2, Aff3
Stühn, Lara G.
Aff4, Aff5
Siegert, Sandy
Brunet, Theresa
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Wagner, Matias
Schmidt, Axel
Engels, Hartmut
Tilch, Erik
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Boesch
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Jech, Robert
Berutti, Riccardo
Aff2, Aff3
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Aff4, Aff5
Garavaglia, Barbara
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Winkelmann, Juliane
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Mirza-Schreiber, Nazanin
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CACNA1A-Related Channelopathies: Clinical Manifestations and Treatment Options
전자책
issue
Voltage-gated Ca2+ Channels: Pharmacology, Modulation and their Role in Human Disease
. 279:227-248
Author
Indelicato, Elisabetta
Aff11
Boesch
,
Sylvia
Aff11
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Database : Springer Nature eBooks
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Safety and Efficacy of Omaveloxolone in Friedreich Ataxia (MOXIe Study).
학술저널
issue
Annals of Neurology
. 89(2)
Author
Lynch, David
Chin, Melanie
Delatycki, Martin
Subramony, S
Corti, Manuela
Hoyle, J
Boesch
,
Sylvia
Nachbauer, Wolfgang
Mariotti, Caterina
Mathews, Katherine
Giunti, Paola
Wilmot, George
Zesiewicz, Theresa
Perlman, Susan
Goldsberry, Angie
OGrady, Megan
Meyer, Colin
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Dystonia management across Europe within ERN-RND: current state and future challenges
학술저널
issue
Journal of Neurology
. 270(2):797-809
Author
Centen, Liesanne M.
Aff1, Aff2, IDs00415022114124_cor1
Pinter, David
van Egmond, Martje E.
Aff1, Aff2
Graessner, Holm
Kovacs, Norbert
Koy, Anne
Perez-Dueñas, Belen
Reinhard, Carola
Tijssen, Marina A. J.
Aff1, Aff2
Boesch
,
Sylvia
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Extreme phenotypic heterogeneity in non-expansion spinocerebellar ataxias
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
6 July 2023 110(7):1098-1109
Author
Cunha, Paulina
Petit, Emilien
Coutelier, Marie
Coarelli, Giulia
Mariotti, Caterina
Faber, Jennifer
Van Gaalen, Judith
Damasio, Joana
Fleszar, Zofia
Tosi, Michele
Rocca, Clarissa
De Michele, Giovanna
Minnerop, Martina
Ewenczyk, Claire
Santorelli, Filippo M.
Heinzmann, Anna
Bird, Thomas
Amprosi, Matthias
Indelicato, Elisabetta
Benussi, Alberto
Charles, Perrine
Stendel, Claudia
Romano, Silvia
Scarlato, Marina
Le Ber, Isabelle
Bassi, Maria Teresa
Serrano, Mercedes
Schmitz-Hübsch, Tanja
Doss, Sarah
Van Velzen, Gijs A.J.
Thomas, Quentin
Trabacca, Antonio
Ortigoza-Escobar, Juan Dario
D'Arrigo, Stefano
Timmann, Dagmar
Pantaleoni, Chiara
Martinuzzi, Andrea
Besse-Pinot, Elsa
Marsili, Luca
Cioffi, Ettore
Nicita, Francesco
Giorgetti, Alejandro
Moroni, Isabella
Romaniello, Romina
Casali, Carlo
Ponger, Penina
Casari, Giorgio
De Bot, Susanne T.
Ristori, Giovanni
Blumkin, Lubov
Borroni, Barbara
Goizet, Cyril
Marelli, Cecilia
Boesch
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Sylvia
Anheim, Mathieu
Filla, Alessandro
Houlden, Henry
Bertini, Enrico
Klopstock, Thomas
Synofzik, Matthis
Riant, Florence
Zanni, Ginevra
Magri, Stefania
Di Bella, Daniela
Nanetti, Lorenzo
Sequeiros, Jorge
Oliveira, Jorge
Van de Warrenburg, Bart
Schöls, Ludger
Taroni, Franco
Brice, Alexis
Durr, Alexandra
DB Label
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Genetic Determined Iron Starvation Signature in Friedreich's Ataxia
학술저널
issue
MOVEMENT DISORDERS
; APR 30 2024, 12p.
Author
Grander, Manuel
Haschka, David
Indelicato, Elisabetta
Kremser, Christian
Amprosi, Matthias
Nachbauer, Wolfgang
Henninger, Benjamin
Stefani, Ambra
Hoegl, Birgit
Fischer, Christine
Seifert, Markus
Kiechl, Stefan
Weiss, Guenter
Boesch
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Sylvia
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