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neuropediatrics
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journal of child neurology
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movement disorders clinical practice
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5qSMA: standardised retrospective natural history assessment in 268 patients with four copies of SMN2
학술저널
issue
Journal of Neurology
. 271(5):2787-2797
Author
Vill, Katharina
Aff1, Aff2, IDs00415024121885_cor1
Tacke, Moritz
König, Anna
Baumann, Matthias
Baumgartner, Manuela
Steinbach, Meike
Bernert, Guenther
Blaschek
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Astrid
Deschauer, Marcus
Flotats-Bastardas, Marina
Friese, Johannes
Goldbach, Susanne
Gross, Martin
Günther, René
Hahn, Andreas
Hagenacker, Tim
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Kamm, Christoph
Koch, Jan C.
Koelbel, Heike
Koehler, Cornelia
Kolzter, Kirsten
Lochmüller, Hanns
Aff24, Aff25
Ludolph, Albert
Aff26, Aff53
Mensch, Alexander
Meyer zu Hoerste, Gerd
Mueller, Monika
Mueller-Felber, Wolfgang
Neuwirth, Christoph
Petri, Susanne
Probst-Schendzielorz, Kristina
Pühringer, Manuel
Steinbach, Robert
Schara-Schmidt, Ulrike
Schimmel, Mareike
Schrank, Bertold
Schwartz, Oliver
Schlachter, Kurt
Schwerin-Nagel, Annette
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Smitka, Martin
Topakian, Raffi
Trollmann, Regina
Tuerk, Matthias
Aff44, Aff45
Theophil, Manuela
Rauscher, Christian
Vorgerd, Mathias
Walter, Maggie C.
Weiler, Markus
Weiss, Claudia
Wilichowski, Ekkehard
Wurster, Claudia D.
Wunderlich, Gilbert
Aff54, Aff55
Zeller, Daniel
Ziegler, Andreas
Kirschner, Janbernd
Pechmann,
Astrid
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2
Safety and efficacy of givinostat in boys with Duchenne muscular dystrophy (EPIDYS): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial
학술저널
issue
In
The Lancet Neurology
April 2024 23(4):393-403
Author
Acsadi, Gyula
Baranello, Giovanni
Blaschek
,
Astrid
Brandsema, John
Brogna, Claudia
Bruno, Claudio
Connolly, Anne
de Groot, Imelda
De Waele, Liesbeth
Finanger, Erika
Finkel, Richard
Gidaro, Teresa
Guglieri, Michaela
Harper, Amy
Lopez Lobato, Mercedes
Madruga Garrido, Marcos
Magri, Francesca
Manousakis, Georgios
Masson, Riccardo
Monduy, Migvis
Muelas Gomez, Nuria
Munell, Francina
Nascimento, Andres
Nevo, Yoram
Pereon, Yann
Phan, Han
Sansone, Valeria
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Vucinic, Dragana
Willis, Tracey
Mercuri, Eugenio
*
Vilchez, Juan J
Boespflug-Tanguy, Odile
Zaidman, Craig M
Mah, Jean K
Goemans, Nathalie
Müller-Felber, Wolfgang
Niks, Erik H
Schara-Schmidt, Ulrike
Bertini, Enrico
Comi, Giacomo P
Mathews, Katherine D
Servais, Laurent
Vandenborne, Krista
Johannsen, Jessika
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McAdam, Laura
Selby, Kathryn
Byrne, Barry
Laverty, Chamindra G
Carroll, Kevin
Zardi, Giulia
Cazzaniga, Sara
Coceani, Nicoletta
Bettica, Paolo
McDonald, Craig M
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3
Effects of gene replacement therapy with resamirigene bilparvovec (AT132) on skeletal muscle pathology in X-linked myotubular myopathy: results from a substudy of the ASPIRO open-label clinical trial
학술저널
issue
In
eBioMedicine
January 2024 99
Author
Lawlor, Michael W.
Schoser, Benedikt
Margeta, Marta
Sewry, Caroline A.
Jones, Karra A.
Shieh, Perry B.
Kuntz, Nancy L.
Smith, Barbara K.
Dowling, James J.
Müller-Felber, Wolfgang
Bönnemann, Carsten G.
Seferian, Andreea M.
Blaschek
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Astrid
Neuhaus, Sarah
Foley, A. Reghan
Saade, Dimah N.
Tsuchiya, Etsuko
Qasim, Ummulwara R.
Beatka, Margaret
Prom, Mariah J.
Ott, Emily
Danielson, Susan
Krakau, Paul
Kumar, Suresh N.
Meng, Hui
Vanden Avond, Mark
Wells, Clive
Gordish-Dressman, Heather
Beggs, Alan H.
Christensen, Sarah
Conner, Edward
James, Emma S.
Lee, Jun
Sadhu, Chanchal
Miller, Weston
Sepulveda, Bryan
Varfaj, Fatbardha
Prasad, Suyash
Rico, Salvador
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4
Safety and efficacy of gene replacement therapy for X-linked myotubular myopathy (ASPIRO): a multinational, open-label, dose-escalation trial
학술저널
issue
In
The Lancet Neurology
December 2023 22(12):1125-1139
Author
Shieh, Perry B
*
Kuntz, Nancy L
Dowling, James J
Müller-Felber, Wolfgang
Bönnemann, Carsten G
Seferian, Andreea M
Servais, Laurent
Smith, Barbara K
Muntoni, Francesco
Blaschek
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Astrid
Foley, A Reghan
Saade, Dimah N
Neuhaus, Sarah
Alfano, Lindsay N
Beggs, Alan H
Buj-Bello, Ana
Childers, Martin K
Duong, Tina
Graham, Robert J
Jain, Minal
Coats, Julie
MacBean, Vicky
James, Emma S
Lee, Jun
Mavilio, Fulvio
Miller, Weston
Varfaj, Fatbardha
Murtagh, Michael
Han, Cong
Noursalehi, Mojtaba
Lawlor, Michael W
Prasad, Suyash
Rico, Salvador
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5
Instrumented Balance Error Scoring System in Children and Adolescents-A Cross Sectional Study
학술저널
issue
DIAGNOSTICS
; MAR 2024, 14 5, p513 17p.
Author
Schoenberg, Nils K. T.
Poppel, Julius
Howell, David
Wagner, Johanna
Hoefinger, Michael
Fabri, Nicole
Bonke, Elena M.
Rojczyk, Philine
Hoesl, Matthias
Kiwull, Lorenz
Schroeder, Sebastian A.
Blaschek
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Astrid
Vill, Katharina
Koerte, Inga K.
Huppert, Doreen
Heinen, Florian
Bonfert, Michaela V.
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Mitochondrial diseases mimicking autoimmune diseases of the CNS and good response to steroids initially
학술저널
issue
In
European Journal of Paediatric Neurology
November 2022 41:27-35
Author
Della Marina, Adela
Bertolini, Annikki
Wegener-Panzer, Andreas
Flotats-Bastardas, Marina
Reinhardt, Tabea
El Naggar, Ines
Distelmaier, Felix
Blaschek
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Schara-Schmidt, Ulrike
Brunet, Theresa
Wagner, Matias
Smirnov, Dimitri
Prokisch, Holger
Wortmann, Saskia B.
Rostasy, Kevin
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7
Rituximab treatment in pediatric-onset multiple sclerosis
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY
; FEB 20 2024, 9p.
Author
Breu, Markus
Sandesjo, Fredrik
Milos, Ruxandra-Iulia
Svoboda, Jan
Salzer, Jonatan
Schneider, Lisa
Reichelt, Julian Benedikt
Bertolini, Annikki
Blaschek
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Astrid
Fink, Katharina
Hoeftberger, Romana
Lycke, Jan
Rostasy, Kevin
Seidl, Rainer
Siegert, Sandy
Wickstrom, Ronny
Kornek, Barbara
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Open Access (Wiley)
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8
Impaired Neurodevelopment in Children with 5q-SMA-2 Years After Newborn Screening
학술저널
issue
JOURNAL OF NEUROMUSCULAR DISEASES
; 2024, 11 1, p143-p151, 9p.
Author
Koelbela, Heike
Kopka, Marius
Modler, Laura
Blaschek
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Astrid
Schara-Schmidt, Ulrike
Vill, Katharina
Schwartz, Oliver
Mueller-Felber, Wolfgang
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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9
Neugeborenenscreeningprogramm für die spinale Muskelatrophie
Newborn screening program for spinal muscular atrophy
학술저널
issue
Der Nervenarzt
. 93(2):135-141
Author
Kölbel, Heike
Aff1, IDs0011502101204y_cor1
Vill, Katharina
Schwartz, Oliver
Blaschek
,
Astrid
Nennstiel, Uta
Schara-Schmidt, Ulrike
Hoffmann, Georg F.
Gläser, Dieter
Röschinger, Wulf
Bernert, Günther
Klein, Andrea
Aff9, Aff10
Müller-Felber, Wolfgang
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Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Praxisrelevante autoimmune Erkrankungen des zentralen Nervensystems in der Pädiatrie: frühe Diagnose und adäquater Therapiebeginn
Practice-relevant autoimmune diseases of the central nervous system in pediatrics: early diagnosis and adequate initiation of treatment
학술저널
issue
Der Nervenarzt
. 93(2):151-157
Author
Blaschek
,
Astrid
Bertolini, Annikki
Koukou, Geogia
Wendel, Eva-Maria
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