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주제
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retinitis pigmentosa
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mutation
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retinal degeneration
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genetics
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14
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(
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mutations
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research article
(
12
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retinal dystrophies
(
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aniridia
(
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eye proteins
(
10
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genotype-phenotype correlation
(
10
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multiple sclerosis
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10
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microphthalmia
(
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phenotype
(
9
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usher syndrome
(
9
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biology and life sciences
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8
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blindness
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genes
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genetic disorders
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medicine and health sciences
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missense mutation
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disease
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families
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patients
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protein
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usher's syndrome
(
7
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developmental delay
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genetics of retinal degeneration
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6
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hearing-loss
(
6
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macular dystrophy
(
6
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membrane proteins
(
6
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mutation, missense
(
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ngs
(
6
)
polymorphism, single nucleotide
(
6
)
spanish families
(
6
)
usher syndromes
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6
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(
6
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alleles
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atp-binding cassette transporters
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(
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comparative genomic hybridization
(
5
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닫기
Lexile Range
1301-1500+
(7)
901-1100
(1)
간행물
orphanet journal of rare diseases
(31)
plos one
(28)
scientific reports
(20)
간행물
Count
Name
orphanet journal of rare diseases
(
31
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plos one
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28
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scientific reports
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ophthalmology
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investigative ophthalmology & visual science
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genes
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investigative ophthalmology visual science
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rheumatology
(
8
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american journal of ophthalmology
(
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acta ophthalmologica (1755375x)
(
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jama ophthalmology
(
6
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acta ophthalmologica
(
5
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journal of hypertension
(
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journal of medical genetics
(
5
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journal of ophthalmology
(
5
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bmc medical genetics
(
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clinical genetics
(
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european journal of ophthalmology
(
4
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human genetics
(
4
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experimental eye research
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frontiers in genetics
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human mutation
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european journal of human genetics: ejhg
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journal of medical genetics (jmg)
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anales de la real academia nacional de medicina
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archivos de la sociedad espanola de oftalmologia
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bioinformatics oxford england
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multiple sclerosis
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multiple sclerosis houndmills basingstoke england
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rheumatology oxford england
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biomed central
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public library of science
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mdpi
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biomed central
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public library of science
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mdpi
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wiley-blackwell
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elsevier
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biomed central ltd
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wiley
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bmc
(
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hindawi publishing corporation
(
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nature publishing group uk
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oxford univ press
(
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oxford university press
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springer international publishing
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universidad complutense de madrid
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academic press
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academic press inc.
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academic press ltd- elsevier science ltd
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amer medical assoc
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elsevier/north-holland
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frontiers media s.a.
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frontiers research foundation
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munksgaard
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sage publishing
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Clinical and genetic analysis further delineates the phenotypic spectrum of ALDH1A3-related anophthalmia and microphthalmia
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(10):1175-1180
Author
Kesim, Yesim
Ceroni, Fabiola
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Damián, Alejandra
Aff3, Aff4
Blanco
-
Kelly
,
Fiona
Aff3, Aff4
Ayuso, Carmen
Aff3, Aff4
Williamson, Kathy
Paquis-Flucklinger, Véronique
Bax, Dorine A
Plaisancié, Julie
Aff7, Aff8
Rieubland, Claudine
Chamlal, Mostafa
Cortón, Marta
Aff3, Aff4
Chassaing, Nicolas
Calvas, Patrick
Ragge, Nicola K
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조회 - Impact Factor (JCR)
2
Correction: Clinical and genetic analysis further delineates the phenotypic spectrum of ALDH1A3-related anophthalmia and microphthalmia
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 31(10):1196-1198
Author
Kesim, Yesim
Ceroni, Fabiola
Aff1, Aff2
Damián, Alejandra
Aff3, Aff4
Blanco
-
Kelly
,
Fiona
Aff3, Aff4
Ayuso, Carmen
Aff3, Aff4
Williamson, Kathy
Paquis-Flucklinger, Véronique
Bax, Dorine A
Plaisancié, Julie
Aff7, Aff8
Rieubland, Claudine
Chamlal, Mostafa
Cortón, Marta
Aff3, Aff4
Chassaing, Nicolas
Calvas, Patrick
Ragge, Nicola K
Aff1, Aff11, IDs41431023013633_cor15
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조회 - Impact Factor (JCR)
3
Comprehensive Genotyping and Phenotyping Analysis of GUCY2D-Associated Rod- and Cone-Dominated Dystrophies
학술저널
issue
In
American Journal of Ophthalmology
October 2023 254:87-103
Author
Rodilla, Cristina
Martín-Merida, Inmaculada
Blanco
-
Kelly
,
Fiona
Trujillo-Tiebas, María José
Avila-Fernandez, Almudena
Riveiro-Alvarez, Rosa
del Pozo-Valero, Marta
Perea-Romero, Irene
Swafiri, Saoud Tahsin
Zurita, Olga
Villaverde, Cristina
López, Miguel Ángel
Romero, Raquel
Iancu, Ionut Florin
Núñez-Moreno, Gonzalo
Jiménez-Rolando, Belén
Martin-Gutierrez, María Pilar
Carreño, Ester
Minguez, Pablo
García-Sandoval, Blanca
Ayuso, Carmen
Corton, Marta
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조회 - Impact Factor (JCR)
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PRPH2-Related Retinal Dystrophies: Mutational Spectrum in 103 Families from a Spanish Cohort
학술저널
issue
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
; MAR 2024, 25 5, p2913 18p.
Author
Fernandez-Caballero, Lidia
Martin-Merida, Inmaculada
Blanco
-
Kelly
,
Fiona
Avila-Fernandez, Almudena
Carreno, Ester
Fernandez-San Jose, Patricia
Irigoyen, Cristina
Jimenez-Rolando, Belen
Lopez-Grondona, Fermina
Mahillo, Ignacio
Martin-Gutierrez, Maria Pilar
Minguez, Pablo
Perea-Romero, Irene
Del Pozo-Valero, Marta
Riveiro-Alvarez, Rosa
Rodilla, Cristina
Rodriguez-Pena, Lidya
Sanchez-Barbero, Ana Isabel
Swafiri, Saoud T.
Trujillo-Tiebas, Maria Jose
Zurita, Olga
Garcia-Sandoval, Blanca
Corton, Marta
Ayuso, Carmen
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5
Allelic overload and its clinical modifier effect in Bardet-Biedl syndrome
학술저널
issue
npj Genomic Medicine
. 7(1)
Author
Perea-Romero, Irene
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Solarat, Carlos
Aff3, Aff4
Blanco
-
Kelly
,
Fiona
Aff1, Aff2
Sanchez-Navarro, Iker
Bea-Mascato, Brais
Aff3, Aff4
Martin-Salazar, Eduardo
Aff3, Aff4
Lorda-Sanchez, Isabel
Aff1, Aff2
Swafiri, Saoud Tahsin
Aff1, Aff2
Avila-Fernandez, Almudena
Aff1, Aff2
Martin-Merida, Inmaculada
Aff1, Aff2
Trujillo-Tiebas, Maria Jose
Aff1, Aff2
Carreño, Ester
Jimenez-Rolando, Belen
Garcia-Sandoval, Blanca
Aff2, Aff5
Minguez, Pablo
Aff1, Aff2
Corton, Marta
Aff1, Aff2
Valverde, Diana
Aff3, Aff4, IDs41525022003112_cor17
Ayuso, Carmen
Aff1, Aff2, IDs41525022003112_cor18
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Apolipoprotein E-epsilon2 and Resistance to Atherosclerosis in Midlife: The PESA Observational Study
학술저널
issue
CIRCULATION RESEARCH
; FEB 16 2024, 134 4, p411-p424, 14p.
Author
Toribio-Fernandez, Raquel
Tristao-Pereira, Catarina
Silla-Castro, Juan Carlos
Callejas, Sergio
Oliva, Belen
Fernandez-Nueda, Irene
Garcia-Lunar, Ines
Perez-Herreras, Cristina
Ordovas, Jose Maria
Martin, Pilar
Blanco
-
Kelly
,
Fiona
Ayuso, Carmen
Lara-Pezzi, Enrique
Fernandez-Ortiz, Antonio
Garcia-Alvarez, Ana
Dopazo, Ana
Sanchez-Cabo, Fatima
Ibanez, Borja
Cortes-Canteli, Marta
Fuster, Valentin
DB Label
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7
PRPH2 -Related Retinal Dystrophies: Mutational Spectrum in 103 Families from a Spanish Cohort.
학술저널
issue
International Journal of Molecular Sciences; Mar2024, Vol. 25 Issue 5, p2913, 18p
Author
Fernández-Caballero, Lidia
Martín-Merida, Inmaculada
Blanco
-
Kelly
,
Fiona
Avila-Fernandez, Almudena
Carreño, Ester
Fernandez-San Jose, Patricia
Irigoyen, Cristina
Jimenez-Rolando, Belen
Lopez-Grondona, Fermina
Mahillo, Ignacio
Martin-Gutierrez, María Pilar
Minguez, Pablo
Perea-Romero, Irene
Del Pozo-Valero, Marta
Riveiro-Alvarez, Rosa
Rodilla, Cristina
Rodriguez-Peña, Lidya
Sánchez-Barbero, Ana Isabel
Swafiri, Saoud T.
Trujillo-Tiebas, María José
DB Label
Database : Complementary Index
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조회 - Impact Factor (JCR)
8
Comparison of the diagnostic yield of aCGH and genome-wide sequencing across different neurodevelopmental disorders
학술저널
issue
npj Genomic Medicine
. 6(1)
Author
Martinez-Granero, Francisco
Blanco
-
Kelly
,
Fiona
Aff1, Aff2
Sanchez-Jimeno, Carolina
Aff1, Aff2
Avila-Fernandez, Almudena
Aff1, Aff2
Arteche, Ana
Bustamante-Aragones, Ana
Aff1, Aff2
Rodilla, Cristina
Rodríguez-Pinilla, Elvira
Aff1, Aff2
Riveiro-Alvarez, Rosa
Aff1, Aff2
Tahsin-Swafiri, Saoud
Aff1, Aff2
Trujillo-Tiebas, Maria Jose
Aff1, Aff2
Ayuso, Carmen
Aff1, Aff2
Rodríguez de Alba, Marta
Aff1, Aff2
Lorda-Sanchez, Isabel
Aff1, Aff2
Almoguera, Berta
Aff1, Aff2
DB Label
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조회 - Impact Factor (JCR)
9
Apolipoprotein E-ε2 and Resistance to Atherosclerosis in Midlife: The PESA Observational Study.
학술저널
issue
Circulation Research; 2/16/2024, Vol. 134 Issue 4, p411-424, 14p
Author
Toribio-Fernández, Raquel
Tristão-Pereira, Catarina
Carlos Silla-Castro, Juan
Callejas, Sergio
Oliva, Belen
Fernandez-Nueda, Irene
Garcia-Lunar, Ines
Perez-Herreras, Cristina
María Ordovás, José
Martin, Pilar
Blanco
-
Kelly
,
Fiona
Ayuso, Carmen
Lara-Pezzi, Enrique
Fernandez-Ortiz, Antonio
Garcia-Alvarez, Ana
Dopazo, Ana
Sanchez-Cabo, Fatima
Ibanez, Borja
Cortes-Canteli, Marta
Fuster, Valentin
DB Label
Database : Complementary Index
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조회 - Impact Factor (JCR)
10
Expanding the phenotype of CRYAA nucleotide variants to a complex presentation of anterior segment dysgenesis
학술저널
issue
Orphanet Journal of Rare Diseases
. 15(1)
Author
Marakhonov, Andrey V.
Aff1, IDs13023020014848_cor1
Voskresenskaya, Anna A.
Ballesta, Maria Jose
Aff3, Aff4
Konovalov, Fedor A.
Vasilyeva, Tatyana A.
Blanco
-
Kelly
,
Fiona
Aff4, Aff6
Pozdeyeva, Nadezhda A.
Kadyshev, Vitaly V.
López-González, Vanesa
Aff3, Aff4
Guillen, Encarna
Aff3, Aff4
Ayuso, Carmen
Aff4, Aff6
Zinchenko, Rena A.
Corton, Marta
Aff4, Aff6, IDs13023020014848_cor13
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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