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Co-occurrence of neurofibromatosis type 1 and pseudoachondroplasia – a first case report
학술저널
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BMC Pediatrics
. 23(1)
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Pálla, Sára
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Farkas, Klára
Plázár, Dóra
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Mapping genomic loci implicates genes and synaptic biology in schizophrenia
학술저널
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Nature
. 604(7906)
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Trubetskoy, Vassily
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3
Importance and application of WES in fetal genetic diagnostics: Identification of novel ASPM mutation in a fetus with microcephaly
학술저널
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MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS
; MAR 2024, 38 p101056 4p.
Author
Szalai, Renata
Till, Agnes
Gyenesei, Attila
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Hadzsiev, Kinga
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Using brain cell-type-specific protein interactomes to interpret neurodevelopmental genetic signals in schizophrenia
학술저널
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19 May 2023 26(5)
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Walters, James T.R.
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Strengman, Eric
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Domenici, Enrico
Ehrenreich, Hannelore
Esko, Tõnu
Gejman, Pablo V.
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Gurling, Hugh
Hultman, Christina M.
Iwata, Nakao
Jablensky, Assen V.
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Kendler, Kenneth S.
Kirov, George
Knight, Jo
Lencz, Todd
Levinson, Douglas F.
Li, Qingqin S.
Liu, Jianjun
Malhotra, Anil K.
McCarroll, Steven A.
McQuillin, Andrew
Moran, Jennifer L.
Mortensen, Preben B.
Mowry, Bryan J.
Nöthen, Markus M.
Ophoff, Roel A.
Owen, Michael J.
Palotie, Aarno
Pato, Carlos N.
Petryshen, Tracey L.
Posthuma, Danielle
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Riley, Brien P.
Rujescu, Dan
Sham, Pak C.
Sklar, Pamela
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Werge, Thomas
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O'Donovan, Michael C.
Qin, Shengying
Sawa, Akira
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Itokawa, Masanari
Feng, Gang
Glatt, Stephen J.
Ma, Xiancang
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Biagini, Julia C.
Mena, Daya
Ching, Joshua K.T.
Malolepsza, Edyta
Li, Taibo
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Tanenbaum, Benjamin
Stanclift, Caroline R.
Apffel, Annie M.
Carr, Steven A.
Schenone, Monica
Jaffe, Jake
Fornelos, Nadine
Eggan, Kevin C.
Lage, Kasper
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Superimposed Mosaicism in the Form of Extremely Extended Segmental Plexiform Neurofibroma Caused by a Novel Pathogenic Variant in the NF1 Gene.
학술저널
issue
International Journal of Molecular Sciences
. Aug2023, Vol. 24 Issue 15, p12154. 11p.
Author
Veres, Klára
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klariii@yahoo.com
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Hadzsiev, Kinga
2
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Pálla, Sára
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Happle, Rudolf
5
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Medvecz, Márta
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medvecz.marta@med.semmelweis-univ.hu
Szalai, Zsuzsanna Zsófia
1
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6
Population‐based identity‐by‐descent mapping combined with exome sequencing to detect rare risk variants for schizophrenia
학술저널
issue
American Journal of Medical Genetics Part B Neuropsychiatric Genetics
. 180(3)
Author
Harold, Denise
Connolly, Siobhan
Riley, Brien P
Kendler, Kenneth S
McCarthy, Shane E
McCombie, William R
Richards, Alex
Owen, Michael J
O'Donovan, Michael C
Walters, James
Donnelly, Peter
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Brown, Matthew A
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Duncanson, Audrey
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Markus, Hugh S
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Palmer, Colin NA
Plomin, Robert
Rautanen, Anna
Sawcer, Stephen J
Trembath, Richard C
Viswanathan, Ananth C
Wood, Nicholas W
Spencer, Chris CA
Band, Gavin
Bellenguez, Céline
Freeman, Colin
Hellenthal, Garrett
Giannoulatou, Eleni
Hopkins, Lucinda
Pirinen, Matti
Pearson, Richard
Strange, Amy
Su, Zhan
Vukcevic, Damjan
Langford, Cordelia
Hunt, Sarah E
Edkins, Sarah
Gwilliam, Rhian
Blackburn, Hannah
Bumpstead, Suzannah J
Dronov, Serge
Gillman, Matthew
Gray, Emma
Hammond, Naomi
Jayakumar, Alagurevathi
McCann, Owen T
Liddle, Jennifer
Potter, Simon C
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Ricketts, Michelle
Waller, Matthew
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Whittaker, Pamela
Ripke, Stephan
Neale, Benjamin M
Walters, James TR
Farh, Kai‐How
Holmans, Peter A
Lee, Phil
Bulik‐Sullivan, Brendan
Collier, David A
Huang, Hailiang
Pers, Tune H
Agartz, Ingrid
Agerbo, Esben
Albus, Margot
Alexander, Madeline
Amin, Farooq
Bacanu, Silviu A
Begemann, Martin
Belliveau, Richard A
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Bergen, Sarah E
Bevilacqua, Elizabeth
Bigdeli, Tim B
Black, Donald W
Bruggeman, Richard
Buccola, Nancy G
Buckner, Randy L
Byerley, William
Cahn, Wiepke
Cai, Guiqing
Campion, Dominique
Cantor, Rita M
Carr, Vaughan J
Carrera, Noa
Catts, Stanley V
Chambert, Kimberley D
Chan, Raymond CK
Chan, Ronald YL
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7
Genomic Dissection of Bipolar Disorder and Schizophrenia, Including 28 Subphenotypes
학술저널
issue
Cell
. 173(7)
Author
Consortium, Bipolar Disorder and Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics
Ruderfer, Douglas M
Ripke, Stephan
McQuillin, Andrew
Boocock, James
Stahl, Eli A
Pavlides, Jennifer M Whitehead
Mullins, Niamh
Charney, Alexander W
Ori, Anil PS
Loohuis, Loes M Olde
Domenici, Enrico
Di Florio, Arianna
Papiol, Sergi
Kalman, Janos L
Trubetskoy, Vassily
Adolfsson, Rolf
Agartz, Ingrid
Agerbo, Esben
Akil, Huda
Albani, Diego
Albus, Margot
Alda, Martin
Alexander, Madeline
Alliey-Rodriguez, Ney
Als, Thomas D
Amin, Farooq
Anjorin, Adebayo
Arranz, Maria J
Awasthi, Swapnil
Bacanu, Silviu A
Badner, Judith A
Baekvad-Hansen, Marie
Bakker, Steven
Band, Gavin
Barchas, Jack D
Barroso, Ines
Bass, Nicholas
Bauer, Michael
Baune, Bernhard T
Begemann, Martin
Bellenguez, Celine
Belliveau, Richard A
Bellivier, Frank
Bender, Stephan
Bene
,
Judit
Bergen, Sarah E
Berrettini, Wade H
Bevilacqua, Elizabeth
Biernacka, Joanna M
Bigdeli, Tim B
Black, Donald W
Blackburn, Hannah
Blackwell, Jenefer M
Blackwood, Douglas HR
Pedersen, Carsten Bocker
Boehnke, Michael
Boks, Marco
Borglum, Anders D
Bramon, Elvira
Breen, Gerome
Brown, Matthew A
Bruggeman, Richard
Buccola, Nancy G
Buckner, Randy L
Budde, Monika
Bulik-Sullivan, Brendan
Bumpstead, Suzannah J
Bunney, William
Burmeister, Margit
Buxbaum, Joseph D
Bybjerg-Grauholm, Jonas
Byerley, William
Cahn, Wiepke
Cai, Guiqing
Cairns, Murray J
Campion, Dominique
Cantor, Rita M
Carr, Vaughan J
Carrera, Noa
Casas, Juan P
Casas, Miquel
Catts, Stanley V
Cervantes, Pablo
Chambert, Kimberley D
Chan, Raymond CK
Chen, Eric YH
Chen, Ronald YL
Cheng, Wei
Cheung, Eric FC
Chong, Siow Ann
Clarke, Toni-Kim
Cloninger, C Robert
Cohen, David
Cohen, Nadine
Coleman, Jonathan RI
Collier, David A
Cormican, Paul
Coryell, William
Craddock, Nicholas
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8
TUBB4B gene mutation in Leber phenotype of congenital amaurosis syndrome associated with early-onset deafness
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
April 2022 65(4)
Author
Maasz, Anita
Hadzsiev, Kinga
Ripszam, Reka
Zsigmond, Anna
Maka, Erika
Knezy, Krisztina
Lesch, Balazs
Nemeth, Adrienn
Bene
,
Judit
Galik, Bence
Gyenesei, Attila
Melegh, Bela
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9
Copy Number Variations in Neuropsychiatric Disorders
학술저널
issue
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
; SEP 2023, 24 18, p13671 19p.
Author
Buki, Gergely
Hadzsiev, Kinga
Bene
,
Judit
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10
Identification of an NF1 Microdeletion with Optical Genome Mapping
학술저널
issue
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
; SEP 2023, 24 17, p13580 11p.
Author
Buki, Gergely
Beko, Anna
Bodor, Csaba
Urban, Peter
Nemeth, Krisztina
Hadzsiev, Kinga
Fekete, Gyoergy
Kehrer-Sawatzki, Hildegard
Bene
,
Judit
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