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[키워드: "Baert-Desurmont, Stéphanie"]
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genetics
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hamartomas
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hereditary colorectal cancer
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간행물
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european journal of human genetics
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european journal of medical genetics
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endocrine-related cancer
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european journal of human genetics: ejhg
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genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
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Risque génétique de cancer du sein et risque extramammaire : actualités en 2022
Hereditary predisposition to breast and other cancers: Medical novelties in 2022 (English)
학술저널
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Imagerie de la Femme
March 2024 34(1):1-9
Author
Clément-Le Choismier, Margaux
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Kasper, Edwige
Houdayer, Claude
Tennevet, Isabelle
Théry, Jean-Christophe
Parodi, Nathalie
Branchaud, Maud
Callonnec-L’Hénaff, Françoise
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Gene-specific ACMG/AMP classification criteria for germline APC variants: Recommendations from the ClinGen InSiGHT Hereditary Colorectal Cancer/Polyposis Variant Curation Expert Panel
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
February 2024 26(2)
Author
Spier, Isabel
Yin, Xiaoyu
Richardson, Marcy
Pineda, Marta
Laner, Andreas
Ritter, Deborah
Boyle, Julie
Mur, Pilar
Hansen, Thomas v O.
Shi, Xuemei
Mahmood, Khalid
Plazzer, John-Paul
Ognedal, Elisabet
Nordling, Margareta
Farrington, Susan M.
Yamamoto, Gou
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Martins, Alexandra
Borras, Ester
Tops, Carli
Webb, Erica
Beshay, Victoria
Genuardi, Maurizio
Pesaran, Tina
Capellá, Gabriel
Tavtigian, Sean V.
Latchford, Andrew
Frayling, Ian M.
Plon, Sharon E.
Greenblatt, Marc
Macrae, Finlay A.
Aretz, Stefan
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3
Detecting inversions in routine molecular diagnosis in MMR genes
학술저널
issue
Familial Cancer
. 21(4):423-428
Author
Kasper, Edwige
Aff1, IDs10689021002875_cor1
Coutant, Sophie
Manase, Sandrine
Vasseur,
Stéphanie
Macquère, Pierre
Bougeard, Gaëlle
Faivre, Laurence
Aff2, Aff3
Ingster, Olivier
Baert
-
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Stéphanie
Houdayer, Claude
DB Label
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4
SMAD4 mosaicism in juvenile polyposis: Essential contribution of somatic analysis in diagnosis
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
; MAY 2 2024, 5p.
Author
Vautier, Sabine
Mauillon, Jacques
Parodi, Nathalie
Bou, Jacqueline
Kasper, Edwige
Manase, Sandrine
Houdayer, Claude
Baert
-
Desurmont
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Stephanie
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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5
Gene-specific ACMG/AMP classification criteria for germline APC variants: Recommendations from the ClinGen InSiGHT Hereditary Colorectal Cancer/ Polyposis Variant Curation Expert Panel
학술저널
issue
GENETICS IN MEDICINE
; FEB 2024, 26 2, p100992 21p.
Author
Spier, Isabel
Yin, Xiaoyu
Richardson, Marcy
Pineda, Marta
Laner, Andreas
Ritter, Deborah
Boyle, Julie
Mur, Pilar
Hansen, Thomas V. O.
Shi, Xuemei
Mahmood, Khalid
Plazzer, John-Paul
Ognedal, Elisabet
Nordling, Margareta
Farrington, Susan M.
Yamamoto, Gou
Baert
-
Desurmont
,
Stephanie
Martins, Alexandra
Borras, Ester
Tops, Carli
Webb, Erica
Beshay, Victoria
Genuardi, Maurizio
Pesaran, Tina
Capella, Gabriel
Tavtigian, Sean, V
Latchford, Andrew
Frayling, Ian M.
Plon, Sharon E.
Greenblatt, Marc
Macrae, Finlay A.
Aretz, Stefan
InSiGHT-ClinGen Hereditary Colon C
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National recommendations of the French Genetics and Cancer Group - Unicancer on the modalities of multi-genes panel analyses in hereditary predispositions to tumors of the digestive tract
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issue
In
European Journal of Medical Genetics
December 2020 63(12)
Author
Dhooge, Marion
Baert
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Corsini, Carole
Caron, Olivier
Andrieu, Nadine
Berthet, Pascaline
Bonadona, Valérie
Cohen-Haguenauer, Odile
De Pauw, Antoine
Delnatte, Capucine
Dussart, Sophie
Lasset, Christine
Leroux, Dominique
Maugard, Christine
Moretta-Serra, Jessica
Popovici, Cornel
Buecher, Bruno
Colas, Chrystelle
Noguès, Catherine
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MUTYH-associated polyposis: Review and update of the French recommendations established in 2012 under the auspices of the National Cancer institute (INCa)
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
December 2020 63(12)
Author
Colas, Chrystelle
Bonadona, Valérie
Baert
-
Desurmont
,
Stéphanie
Bonnet, Delphine
Coulet, Florence
Dhooge, Marion
Saurin, Jean-Christophe
Remenieras, Audrey
Bignon, Yves-Jean
Caron, Olivier
De Pauw, Antoine
Buisine, Marie-Pierre
Buecher, Bruno
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La polypose associée à MUTYH : synthèse et actualisation des recommandations françaises établies en 2012 sous l’égide de l’Institut national du cancer (INCa)
-associated polyposis: Review and update of the French recommendations established in 2012 under the auspices of the National Cancer Institute (INCa) (English)
학술저널
issue
In
Bulletin du Cancer
May 2020 107(5):586-600
Author
Buisine, Marie-Pierre
Bonadona, Valérie
Baert
-
Desurmont
,
Stéphanie
Bonnet, Delphine
Coulet, Florence
Dhooge, Marion
Saurin, Jean-Christophe
Remenieras, Audrey
Bignon, Yves-Jean
Caron, Olivier
De Pauw, Antoine
Colas, Chrystelle
Buecher, Bruno
DB Label
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Patients with 10q22.3q23.1 recurrent deletion syndrome are at risk for juvenile polyposis
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
April 2020 63(4)
Author
Lecoquierre, François
Cassinari, Kévin
Chambon, Pascal
Nicolas, Gaël
Malsa, Sarah
Marlin, Régine
Assouline, Yvon
Fléjou, Jean-François
Frebourg, Thierry
Houdayer, Claude
Bera, Odile
Baert
-
Desurmont
,
Stéphanie
DB Label
Database : ScienceDirect
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Disequilibrium between BRCA1 and BRCA2 Circular and Messenger RNAs Plays a Role in Breast Cancer
학술저널
issue
CANCERS
; APR 2023, 15 7, p2176 17p.
Author
Levacher, Corentin
Viennot, Mathieu
Drouet, Aurelie
Beaussire, Ludivine
Coutant, Sophie
Thery, Jean-Christophe
Baert
-
Desurmont
,
Stephanie
Lae, Marick
Ruminy, Philippe
Houdayer, Claude
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