주메뉴 바로가기OUT
본문 바로가기
퀵메뉴 바로가기
마이메뉴 바로가기
도서관 정보 바로가기
링크메뉴
주메뉴
소장자료검색
소장자료
Open API
연속간행물검색
기본검색
A-Z
신착자료검색
비도서검색
전체
DVD
고문헌검색
고문헌검색
송광사 고문헌검색
계당 고문헌 검색
학위논문검색
전자자료 통합검색
통합검색
학술DB
국내학술DB
국외학술DB
e-Journal(AtoZ)
eBook/audioBook
eBook
audioBook
대출반납서비스
이용안내
대출/연장/이력/예약
대출도서순위조회
도서신청서비스
희망도서신청
보존서고자료
서가부재도서
분관대출조회
시설이용서비스
스터디룸예약
일반열람실좌석배치도
장애학생 지원서비스
열람실 이용안내
교내 배달서비스
타기관이용서비스
상호대차/원문복사
타기관열람신청
무인예약대출 서비스
이용안내
신청현황 조회
학위논문파일 제출
학위논문제출안내
학위논문제출
개인정보관리
My Page
나의서재
원문복사 신청/조회
이용안내
검색신청
직접신청
신청리스트
상호대차 신청/조회
이용안내
검색신청
직접신청
신청리스트
연구지원서비스
이용안내
서비스신청
신청내역조회
이용교육서비스
교육안내
교육공지 및 신청
신청내역조회
교육자료실
배달서비스
이용안내
신청내역조회
지정도서신청
이용안내
교수별리스트
교과목별리스트
학과별리스트
교과목신청
교과목신청리스트
지정도서신청
Q&A
논문작성지원
EndNote 이용
Turnitin(논문표절예방)이용
CopyKIller(논문표절예방)
도서관가이드
이용안내
학과가이드
서비스가이드
도서관소개
연혁
규정
역대관장
발전계획
도서관사람들
도서관 통계
찾아오는길
이용안내
개관시간
자료분류체계
자료이용안내
이용자별안내
모바일도서관(APP)
시설안내
본관(홍도)안내
별관(백도)안내
정보마루안내
분관안내
지원시설
도서기증/위탁
도서기증 및 위탁안내
게시판
공지사항
학술공지
신착/신간
질의응답
분실물안내
FAQ
전시마당
이달의 고서
전대愛서52
도서관 Gallery
소장자료검색
연속간행물검색
신착자료검색
비도서검색
고문헌검색
학위논문검색
전자자료 통합검색
학술DB
e-Journal(AtoZ)
eBook/audioBook
대출반납서비스
도서신청서비스
시설이용서비스
장애학생 지원서비스
타기관이용서비스
무인예약대출 서비스
학위논문파일 제출
개인정보관리
원문복사 신청/조회
상호대차 신청/조회
연구지원서비스
이용교육서비스
배달서비스
지정도서신청
논문작성지원
도서관가이드
도서관소개
이용안내
시설안내
도서기증/위탁
게시판
전시마당
소장자료검색
연속간행물검색
신착자료검색
비도서검색
고문헌검색
학위논문검색
전자자료 통합검색
학술DB
e-Journal(AtoZ)
eBook/audioBook
대출반납서비스
도서신청서비스
시설이용서비스
장애학생 지원서비스
타기관이용서비스
무인예약대출 서비스
학위논문파일 제출
개인정보관리
원문복사 신청/조회
상호대차 신청/조회
연구지원서비스
이용교육서비스
배달서비스
지정도서신청
논문작성지원
도서관가이드
도서관소개
이용안내
시설안내
도서기증/위탁
게시판
전시마당
도서관안내
시설안내
정보마루안내
4F
전자자료 상세검색
전자자료 상세검색
전자자료 상세검색
통합검색
소장자료
전자자료
통합검색
키워드
전체
저자
제목
주제어
출처
초록
ISSN
ISBN
결과내 검색
검색어
[키워드: "Au, Ping Yee Billie"]
총
82
건
※ 중복 레코드가 제거된 검색 결과가 표시됩니다.
1/9
페이지
검색결과수정
검색범위확장
Full Text내 키워드 확장
관련 주제어 확장
재검색
검색결과제한
원문(Full Text)
Peer-Reviewed 학술지
발행년
-
재검색
자료유형
Academic Journals
(77)
Magazines
(4)
eBooks
(1)
주제
intellectual disability
(16)
epilepsy
(15)
neurodevelopmental disorders
(11)
주제
Count
Name
intellectual disability
(
16
)
epilepsy
(
15
)
neurodevelopmental disorders
(
11
)
genetics
(
9
)
developmental delay
(
8
)
phenotype
(
7
)
autism spectrum disorder
(
6
)
mutations
(
6
)
missense mutation
(
5
)
phenotypes
(
5
)
attention-deficit hyperactivity disorder
(
4
)
focal epilepsy
(
4
)
gene
(
4
)
hydrops fetalis
(
4
)
neurodevelopmental disorder
(
4
)
protein
(
4
)
adhd
(
3
)
asd
(
3
)
autism spectrum disorders
(
3
)
corpus callosum
(
3
)
de-novo mutations
(
3
)
eph receptor
(
3
)
ephb4
(
3
)
ephrins
(
3
)
genetic testing
(
3
)
genetic variation
(
3
)
habituation
(
3
)
hypertrichosis
(
3
)
kcnt1
(
3
)
lymphatic abnormalities
(
3
)
neural development
(
3
)
neurodevelopment
(
3
)
noonan syndrome
(
3
)
nuchal translucency
(
3
)
phr1
(
3
)
scn2a
(
3
)
action potentials
(
2
)
adults
(
2
)
agenesis of corpus callosum
(
2
)
autism
(
2
)
brain diseases
(
2
)
caprin1
(
2
)
cerebral hemispheres
(
2
)
channelopathy
(
2
)
congenital
(
2
)
developmental and epileptic encephalopathy
(
2
)
diagnosis
(
2
)
distal arthrogryposis
(
2
)
dysgenesis
(
2
)
dysplasia
(
2
)
닫기
간행물
american journal of medical genetics part a
(8)
clinical genetics
(8)
genetics in medicine
(8)
간행물
Count
Name
american journal of medical genetics part a
(
8
)
clinical genetics
(
8
)
genetics in medicine
(
8
)
brain: a journal of neurology
(
6
)
journal of neurology
(
5
)
neurogenetics
(
4
)
scientific reports
(
4
)
american journal of human genetics
(
3
)
epilepsia open
(
3
)
genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
(
3
)
nature communications
(
3
)
seizure
(
3
)
brain
(
2
)
brain a journal of neurology
(
2
)
human genetics
(
2
)
human molecular genetics
(
2
)
journal of medical genetics
(
2
)
journal of neurophysiology
(
2
)
advances in experimental medicine and biology
(
1
)
american journal of medical genetics. part a
(
1
)
angiogenesis
(
1
)
biophysical journal
(
1
)
clinical parkinsonism & related disorders
(
1
)
clinical parkinsonism related disorders
(
1
)
journal of medical genetics (jmg)
(
1
)
molecular genetics and metabolism
(
1
)
seizure: european journal of epilepsy
(
1
)
seizure-european journal of epilepsy
(
1
)
tnf receptor associated factors (trafs)
(
1
)
닫기
출판사
wiley-blackwell
(10)
oxford university press / usa
(6)
wiley
(6)
출판사
Count
Name
wiley-blackwell
(
10
)
oxford university press / usa
(
6
)
wiley
(
6
)
springer nature
(
5
)
cell press
(
4
)
elsevier
(
4
)
elsevier ltd
(
3
)
oxford univ press
(
3
)
springer
(
3
)
elsevier b.v.
(
2
)
elsevier inc.
(
2
)
munksgaard
(
2
)
nature publishing group uk
(
2
)
oxford university press
(
2
)
springer berlin heidelberg
(
2
)
springernature
(
2
)
springer-verlag
(
2
)
academic press inc elsevier science
(
1
)
amer physiological soc
(
1
)
american physiological society
(
1
)
bmj publishing group
(
1
)
british medical association
(
1
)
elsevier science inc
(
1
)
escholarship, university of california
(
1
)
irl press at oxford university press
(
1
)
john wiley & sons, inc
(
1
)
kluwer academic/plenum publishers
(
1
)
nature portfolio
(
1
)
nature pub. group
(
1
)
nature publishing group
(
1
)
springer heidelberg
(
1
)
springer new york
(
1
)
springer verlag
(
1
)
university of washington, seattle
(
1
)
w b saunders co ltd
(
1
)
닫기
언어
english
(76)
Publication Year
2022
(2)
2023
(2)
2019
(1)
Publication Year
Count
Name
2022
(
2
)
2023
(
2
)
2019
(
1
)
2021
(
1
)
2024
(
1
)
닫기
수록데이터베이스
MEDLINE
(24)
Science Citation Index Expanded
(24)
Complementary Index
(9)
수록데이터베이스
Count
Name
MEDLINE
(
24
)
Science Citation Index Expanded
(
24
)
Complementary Index
(
9
)
Academic Search Complete
(
7
)
Supplemental Index
(
5
)
ScienceDirect
(
4
)
Springer Nature Journals
(
4
)
CINAHL Plus with Full Text
(
3
)
eScholarship
(
1
)
Springer Nature eBooks
(
1
)
닫기
PQDT
CAJ
RISS
PsycINFO
전체선택
날짜 내림차순
날짜 오름차순
연관도
10
20
30
50
1
Expanding the genotypic and phenotypic spectrum in a diverse cohort of 104 individuals with Wiedemann‐Steiner syndrome
학술저널
issue
American Journal of Medical Genetics Part A
. 185(6)
Author
Sheppard, Sarah E
Campbell, Ian M
Harr, Margaret H
Gold, Nina
Li, Dong
Bjornsson, Hans T
Cohen, Julie S
Fahrner, Jill A
Fatemi, Ali
Harris, Jacqueline R
Nowak, Catherine
Stevens, Cathy A
Grand, Katheryn
Au
, Margaret
Graham, John M
Sanchez‐Lara, Pedro A
Del Campo, Miguel
Jones, Marilyn C
Abdul‐Rahman, Omar
Alkuraya, Fowzan S
Bassetti, Jennifer A
Bergstrom, Katherine
Bhoj, Elizabeth
Dugan, Sarah
Kaplan, Julie D
Derar, Nada
Gripp, Karen W
Hauser, Natalie
Innes, A Micheil
Keena, Beth
Kodra, Neslida
Miller, Rebecca
Nelson, Beverly
Nowaczyk, Malgorzata J
Rahbeeni, Zuhair
Ben‐Shachar, Shay
Shieh, Joseph T
Slavotinek, Anne
Sobering, Andrew K
Abbott, Mary‐Alice
Allain, Dawn C
Amlie‐Wolf, Louise
Au
,
Ping
Yee
Billie
Bedoukian, Emma
Beek, Geoffrey
Barry, James
Berg, Janet
Bernstein, Jonathan A
Cytrynbaum, Cheryl
Chung, Brian Hon‐Yin
Donoghue, Sarah
Dorrani, Naghmeh
Eaton, Alison
Flores‐Daboub, Josue A
Dubbs, Holly
Felix, Carolyn A
Fong, Chin‐To
Fung, Jasmine Lee Fong
Gangaram, Balram
Goldstein, Amy
Greenberg, Rotem
Ha, Thoa K
Hersh, Joseph
Izumi, Kosuke
Kallish, Staci
Kravets, Elijah
Kwok, Pui‐Yan
Jobling, Rebekah K
Johnson, Amy E Knight
Kushner, Jessica
Lee, Bo Hoon
Levin, Brooke
Lindstrom, Kristin
Manickam, Kandamurugu
Mardach, Rebecca
McCormick, Elizabeth
McLeod, D Ross
Mentch, Frank D
Minks, Kelly
Muraresku, Colleen
Nelson, Stanley F
Porazzi, Patrizia
Pichurin, Pavel N
Powell‐Hamilton, Nina N
Powis, Zoe
Ritter, Alyssa
Rogers, Caleb
Rohena, Luis
Ronspies, Carey
Schroeder, Audrey
Stark, Zornitza
Starr, Lois
Stoler, Joan
Suwannarat, Pim
Velinov, Milen
Weksberg, Rosanna
Wilnai, Yael
Zadeh, Neda
Zand, Dina J
Falk, Marni J
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
2
Early recognition of characteristic conventional and amplitude-integrated EEG patterns of seizures in SCN2A and KCNQ3-related epilepsy in neonates
학술저널
issue
In
Seizure: European Journal of Epilepsy
August 2023 110:212-219
Author
Pijpers, Judith A.
Au
,
Ping
Yee
Billie
Weeke, Lauren C.
Vein, Alla A.
Smit, Liesbeth S.
Vilan, Ana
Jacobs, Elke
de Vries, Linda S.
Steggerda, Sylke J.
Cilio, Maria Roberta
Carapancea, Evelina
Cornet, Marie-Coralie
Appendino, Juan P.
Peeters-Scholte, Cacha M.P.C.D.
DB Label
Database : ScienceDirect
원문보기
Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
3
Adults with paternal UPD14 causing Kagami-Ogata syndrome: Case report and review of the literature
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
; MAY 13 2024, 6p.
Author
Smith, Christopher S.
Riddell, Madison
Badalato, Lauren
Au
,
Ping
Yee
Billie
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
원문보기
Full Text (Wiley-DB)
등재 - Web of Science
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
원문복사신청 - RISS
4
The phenotypic spectrum of KCNT1: a new family with variable epilepsy syndromes including mild focal epilepsy
학술저널
issue
Journal of Neurology
. 269(4):2162-2171
Author
Cherian, Christina
Appendino, Juan P.
Ashtiani, Setareh
Federico, Paolo
Aff1, Aff4, Aff5, Aff6
Molnar, Christine P.
Kerr, Marina
Aff3, Aff7
Khan, Aneal
Aff3, Aff7
Au
,
Ping
Yee
Billie
Aff3, Aff7
Klein, Karl Martin
Aff1, Aff3, Aff4, Aff7, Aff8, Aff9, Aff10, IDs0041502110808y_cor9
DB Label
Database : Springer Nature Journals
원문보기
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
원문복사신청 - FRIC
원문복사신청 - RISS
5
The inner junction protein CFAP20 functions in motile and non-motile cilia and is critical for vision
학술저널
issue
Nature Communications
. 13(1)
Author
Chrystal, Paul W.
Aff1, Aff2, IDs4146702233820w_cor1
Lambacher, Nils J.
Aff3, Aff4
Doucette, Lance P.
Bellingham, James
Schiff, Elena R.
Aff7, Aff8
Noel, Nicole C. L.
Li, Chunmei
Aff3, Aff4
Tsiropoulou, Sofia
Casey, Geoffrey A.
Zhai, Yi
Nadolski, Nathan J.
Majumder, Mohammed H.
Tagoe, Julia
D’Esposito, Fabiana
Aff11, Aff12
Cordeiro, Maria Francesca
Downes, Susan
Clayton-Smith, Jill
Aff14, Aff15
Ellingford, Jamie
Aff14, Aff16, Aff17
Mahroo, Omar A.
Aff6, Aff7
Hocking, Jennifer C.
Aff2, Aff9, Aff18, Aff19
Cheetham, Michael E.
Webster, Andrew R.
Aff6, Aff7
Jansen, Gert
Blacque, Oliver E.
Allison, W. Ted
Aff1, Aff2, IDs4146702233820w_cor26
Au
,
Ping
Yee
Billie
Aff21, IDs4146702233820w_cor27
MacDonald, Ian M.
Aff2, Aff5, IDs4146702233820w_cor28
Arno, Gavin
Aff6, Aff7, Aff22, IDs4146702233820w_cor29
Leroux, Michel R.
Aff3, Aff4, IDs4146702233820w_cor30
DB Label
Database : Springer Nature Journals
원문보기
OA (Springer)
OA (Nature)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
6
De novo Y1460C missense variant in Na
V
1.1 impedes the pore region and results in epileptic encephalopathy
학술저널
issue
Scientific Reports
. 12(1)
Author
Plumereau, Quentin
Ebdalla, Aya
Poulin, Hugo
Appendino, Juan Pablo
Scantlebury, Morris H.
Au
,
Ping
Yee
Billie
Chahine, Mohamed
Aff1, Aff4, IDs4159802222208x_cor7
DB Label
Database : Springer Nature Journals
원문보기
Full Text (원문보기)
Full Text (원문보기)
OA (Springer)
OA (Nature)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
7
ANK3 related neurodevelopmental disorders: expanding the spectrum of heterozygous loss-of-function variants
학술저널
issue
neurogenetics
. 22(4):263-269
Author
Kloth, Katja
Aff1, Aff2
Lozic, Bernarda
Tagoe, Julia
Hoffer, Mariëtte J. V.
Van der Ven, Amelie
Thiele, Holger
Altmüller, Janine
Kubisch, Christian
Au
,
Ping
Yee
Billie
Denecke, Jonas
Bijlsma, Emilia K.
Lessel, Davor
Aff1
DB Label
Database : Springer Nature Journals
원문보기
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
원문복사신청 - RISS
8
SAM domain variants of EPHB4 associated with aberrant signaling are linked to lymphatic‐related fetal hydrops and facial dysmorphology.
학술저널
issue
Clinical Genetics; Apr2024, Vol. 105 Issue 4, p386-396, 11p
Author
Vanden Broek, Kara
Ryu, Jae‐Ryeon
Perrier, Renee
Tyndall, Amanda V.
Childs, Sarah J.
Au
,
Ping
Yee
Billie
DB Label
Database : Complementary Index
원문보기
Full Text (Wiley-DB)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
원문복사신청 - RISS
9
Phenotypic expansion of CACNA1C-associated disorders to include isolated neurological manifestations
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine
October 2021 23(10):1922-1932
Author
Rodan, Lance H.
Spillmann, Rebecca C.
Kurata, Harley T.
Lamothe, Shawn M.
Maghera, Jasmine
Jamra, Rami Abou
Alkelai, Anna
Antonarakis, Stylianos E.
Atallah, Isis
Bar-Yosef, Omer
Bilan, Frédéric
Bjorgo, Kathrine
Blanc, Xavier
Van Bogaert, Patrick
Bolkier, Yoav
Burrage, Lindsay C.
Christ, Björn U.
Granadillo, Jorge L.
Dickson, Patricia
Donald, Kirsten A.
Dubourg, Christèle
Eliyahu, Aviva
Emrick, Lisa
Engleman, Kendra
Gonfiantini, Michaela Veronika
Good, Jean-Marc
Kalser, Judith
Kloeckner, Chiara
Lachmeijer, Guus
Macchiaiolo, Marina
Nicita, Francesco
Odent, Sylvie
O’Heir, Emily
Ortiz-Gonzalez, Xilma
Pacio-Miguez, Marta
Palomares-Bralo, María
Pena, Loren
Platzer, Konrad
Quinodoz, Mathieu
Ranza, Emmanuelle
Rosenfeld, Jill A.
Roulet-Perez, Eliane
Santani, Avni
Santos-Simarro, Fernando
Pode-Shakked, Ben
Skraban, Cara
Slaugh, Rachel
Superti-Furga, Andrea
Thiffault, Isabelle
van Jaabrsveld, Richard H.
Vincent, Marie
Wang, Hong-Gang
Zacher, Pia
Alejandro, Mercedes E.
Azamian, Mahshid S.
Bacino, Carlos A.
Balasubramanyam, Ashok
Chao, Hsiao-Tuan
Clark, Gary D.
Craigen, William J.
Dai, Hongzheng
Dhar, Shweta U.
Emrick, Lisa T.
Goldman, Alica M.
Hanchard, Neil A.
Jamal, Fariha
Karaviti, Lefkothea
Lalani, Seema R.
Lee, Brendan H.
Lewis, Richard A.
Marom, Ronit
Moretti, Paolo M.
Murdock, David R.
Nicholas, Sarah K.
Orengo, James P.
Posey, Jennifer E.
Potocki, Lorraine
Samson, Susan L.
Scott, Daryl A.
Tran, Alyssa A.
Vogel, Tiphanie P.
Wangler, Michael F.
Yamamoto, Shinya
Eng, Christine M.
Liu, Pengfei
Ward, Patricia A.
Behrens, Edward
Deardorff, Matthew
Falk, Marni
Hassey, Kelly
Sullivan, Kathleen
Vanderver, Adeline
Goldstein, David B.
Cope, Heidi
McConkie-Rosell, Allyn
Schoch, Kelly
Shashi, Vandana
Smith, Edward C.
Sullivan, Jennifer A.
Tan, Queenie K.-G.
Walley, Nicole M.
Agrawal, Pankaj B.
Beggs, Alan H.
Berry, Gerard T.
Briere, Lauren C.
Cobban, Laurel A.
Coggins, Matthew
Cooper, Cynthia M.
Fieg, Elizabeth L.
High, Frances
Holm, Ingrid A.
Korrick, Susan
Krier, Joel B.
Lincoln, Sharyn A.
Loscalzo, Joseph
Maas, Richard L.
MacRae, Calum A.
Pallais, J. Carl
Rao, Deepak A.
Silverman, Edwin K.
Stoler, Joan M.
Sweetser, David A.
Walker, Melissa
Walsh, Chris A.
Esteves, Cecilia
Kelley, Emily G.
Kohane, Isaac S.
LeBlanc, Kimberly
McCray, Alexa T.
Nagy, Anna
Dasari, Surendra
Lanpher, Brendan C.
Lanza, Ian R.
Morava, Eva
Oglesbee, Devin
Bademci, Guney
Barbouth, Deborah
Bivona, Stephanie
Carrasquillo, Olveen
Chang, Ta Chen Peter
Forghani, Irman
Grajewski, Alana
Isasi, Rosario
Lam, Byron
Levitt, Roy
Liu, Xue Zhong
McCauley, Jacob
Sacco, Ralph
Saporta, Mario
Schaechter, Judy
Tekin, Mustafa
Telischi, Fred
Thorson, Willa
Zuchner, Stephan
Colley, Heather A.
Dayal, Jyoti G.
Eckstein, David J.
Findley, Laurie C.
Krasnewich, Donna M.
Mamounas, Laura A.
Manolio, Teri A.
Mulvihill, John J.
LaMoure, Grace L.
Goldrich, Madison P.
Urv, Tiina K.
Doss, Argenia L.
Acosta, Maria T.
Bonnenmann, Carsten
D’Souza, Precilla
Draper, David D.
Ferreira, Carlos
Godfrey, Rena A.
Groden, Catherine A.
Macnamara, Ellen F.
Maduro, Valerie V.
Markello, Thomas C.
Nath, Avi
Novacic, Donna
Pusey, Barbara N.
Toro, Camilo
Wahl, Colleen E.
Baker, Eva
Burke, Elizabeth A.
Adams, David R.
Gahl, William A.
Malicdan, May Christine V.
Tifft, Cynthia J.
Wolfe, Lynne A.
Yang, John
Power, Bradley
Gochuico, Bernadette
Huryn, Laryssa
Latham, Lea
Davis, Joie
Mosbrook-Davis, Deborah
Rossignol, Francis
Ben Solomon
MacDowall, John
Thurm, Audrey
Zein, Wadih
Yousef, Muhammad
Adam, Margaret
Amendola, Laura
Bamshad, Michael
Beck, Anita
Bennett, Jimmy
Berg-Rood, Beverly
Blue, Elizabeth
Boyd, Brenna
Byers, Peter
Chanprasert, Sirisak
Cunningham, Michael
Dipple, Katrina
Doherty, Daniel
Earl, Dawn
Glass, Ian
Golden-Grant, Katie
Hahn, Sihoun
Hing, Anne
Hisama, Fuki M.
Horike-Pyne, Martha
Jarvik, Gail P.
Jarvik, Jeffrey
Jayadev, Suman
Lam, Christina
Maravilla, Kenneth
Mefford, Heather
Merritt, J. Lawrence
Mirzaa, Ghayda
Nickerson, Deborah
Raskind, Wendy
Rosenwasser, Natalie
Scott, C. Ron
Sun, Angela
Sybert, Virginia
Wallace, Stephanie
Wener, Mark
Wenger, Tara
Ashley, Euan A.
Bejerano, Gill
Bernstein, Jonathan A.
Bonner, Devon
Coakley, Terra R.
Fernandez, Liliana
Fisher, Paul G.
Fresard, Laure
Hom, Jason
Huang, Yong
Kohler, Jennefer N.
Kravets, Elijah
Majcherska, Marta M.
Martin, Beth A.
Marwaha, Shruti
McCormack, Colleen E.
Raja, Archana N.
Reuter, Chloe M.
Ruzhnikov, Maura
Sampson, Jacinda B.
Smith, Kevin S.
Sutton, Shirley
Tabor, Holly K.
Tucker, Brianna M.
Wheeler, Matthew T.
Zastrow, Diane B.
Zhao, Chunli
Byrd, William E.
Crouse, Andrew B.
Might, Matthew
Nakano-Okuno, Mariko
Whitlock, Jordan
Brown, Gabrielle
Butte, Manish J.
Dell’Angelica, Esteban C.
Dorrani, Naghmeh
Douine, Emilie D.
Fogel, Brent L.
Gutierrez, Irma
Huang, Alden
Krakow, Deborah
Lee, Hane
Loo, Sandra K.
Mak, Bryan C.
Martin, Martin G.
Martínez-Agosto, Julian A.
McGee, Elisabeth
Nelson, Stanley F.
Nieves-Rodriguez, Shirley
Palmer, Christina G.S.
Papp, Jeanette C.
Parker, Neil H.
Renteria, Genecee
Signer, Rebecca H.
Sinsheimer, Janet S.
Wan, Jijun
Wang, Lee-kai
Perry, Katherine Wesseling
Woods, Jeremy D.
Alvey, Justin
Andrews, Ashley
Bale, Jim
Bohnsack, John
Botto, Lorenzo
Carey, John
Pace, Laura
Longo, Nicola
Marth, Gabor
Moretti, Paolo
Quinlan, Aaron
Velinder, Matt
Viskochil, Dave
Bayrak-Toydemir, Pinar
Mao, Rong
Westerfield, Monte
Bican, Anna
Brokamp, Elly
Duncan, Laura
Hamid, Rizwan
Kennedy, Jennifer
Kozuira, Mary
Newman, John H.
PhillipsIII, John A.
Rives, Lynette
Robertson, Amy K.
Solem, Emily
Cogan, Joy D.
Cole, F. Sessions
Hayes, Nichole
Kiley, Dana
Sisco, Kathy
Wambach, Jennifer
Wegner, Daniel
Baldridge, Dustin
Pak, Stephen
Schedl, Timothy
Shin, Jimann
Solnica-Krezel, Lilianna
Rush, Eric
Pitt, Geoffrey S.
Au
,
Ping
Yee
Billie
DB Label
Database : ScienceDirect
원문보기
Full Text (ScienceDirect O/A)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
원문복사신청 - FRIC
10
SAM domain variants of EPHB4 associated with aberrant signaling are linked to lymphatic-related fetal hydrops and facial dysmorphology
학술저널
issue
CLINICAL GENETICS
; DEC 27 2023, 11p.
Author
Vanden Broek, Kara
Ryu, Jae-Ryeon
Perrier, Renee
Tyndall, Amanda V.
Childs, Sarah J.
Au
,
Ping
Yee
Billie
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
원문보기
Full Text (Wiley-DB)
등재 - Web of Science
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
원문복사신청 - RISS
1
2
3
4
5
바구니보기
13383
130573752
대학도서관
RISS-한국교육학술정보원
LG 상남도서관
가톨릭대학교 도서관
강남대학교 도서관
강릉대학교 도서관
강원대학교 삼척캠퍼스 도서관
강원대학교 중앙도서관
건국대학교 상허기념도서관
경기대학교 중앙도서관
경남과학기술대학교 도서관
경남대학교 중앙도서관
경북대학교 도서관
경상대학교 중앙도서관
경성대학교 중앙도서관
경인교육대학교 도서관
경희대학교 도서관
계명대학교 동산도서관
고려대학교 중앙도서관
고신대학교 중앙도서관
공주교육대학교 디지털도서관
공주대학교 중앙도서관
관동대학교 중앙도서관
광운대학교 중앙도서관
광주과학기술원 도서관
광주교육대학교 디지털도서관
광주대학교 중앙도서관
국가전자도서관
국립중앙도서관
국민대학교 성곡도서관
국회도서관
군산대학교 중앙도서관
금오공과대학교 도서관
남서울대학교 중앙도서관
단국대학교 율곡기념도서관
단국대학교 퇴계기념중앙도서관
대구가톨릭대학교 중앙도서관
덕성여자대학교 중앙도서관
동국대학교 도서관
동덕여자대학교 중앙도서관
동신대학교 중앙도서관
동아대학교 중앙도서관
동의대학교 중앙도서관
명지대학교 도서관
목원대학교 중앙도서관
목포대학교 중앙도서관
배재대학교 중앙도서관
부경대학교 도서관
부산교육대학교 학술정보관
부산대학교 도서관
부산외국어대학교 도서관
삼육대학교 도서관
상명대학교 중앙도서관
상지대학교 학술정보원
서강대학교 로욜라도서관
서울과학기술대학교 도서관
서울교육대학교 디지털도서관
서울대학교 농학도서관
서울대학교 사회과학도서관
서울대학교 중앙도서관
서울시립대학교 중앙도서관
서울신학대학교 도서관
서울여자대학교 중앙도서관
서원대학교 학술정보원
성결대학교 학술정보관
성공회대학교 중앙도서관
성균관대학교 학술정보관
성신여자대학교 중앙도서관
세종대학교 학술정보원
송원대학교
수리과학연구정보센터
수원대학교 중앙도서관
숙명여자대학교 도서관
순천대학교 중앙도서관
순천향대학교 향설기념 중앙도서관
숭실대학교 중앙도서관
신라대학교 도서관
아주대학교 중앙도서관
안동대학교 중앙도서관
연세대학교 의학도서관
연세대학교 학술정보원
영남대학교 중앙도서관
영동대학교 중앙도서관
우석대학교 중앙도서관
울산대학교 중앙도서관
원광대학교 중앙도서관
월계문화정보도서관
위덕대학교 회당학술정보원
이화여자대학교 중앙도서관
인덕대학 도서관
인제대학교 백인제기념도서관
인천대학교 학산도서관
인하대학교 정석학술정보관
장로회신학대학교 도서관
전남대학교 여수캠퍼스 도서관
전북대학교 중앙도서관
전주교육대학교 디지털도서관
전주대학교 중앙도서관
제주대학교 중앙도서관
조선대학교 중앙도서관
중앙대학교 서울캠퍼스 중앙도서관
중앙대학교 안성캠퍼스 중앙도서관
진주교육대학교 도서관
창원대학교 중앙도서관
청주대학교 중앙도서관
추계예술대학교 전자정보도서관
충남대학교 디지털도서관
충북대학교 도서관
포항공과대학교 청암학술정보관
한국과학기술원 전자도서관
한국교원대학교 도서관
한국기술교육대학교 다산정보관
한국외국어대학교 도서관
한국체육대학교 학술정보시스템
한국해양대학교 도서관
한남대학교 학술정보관
한동대학교 학술정보관
한림대학교 일송기념도서관
한밭대학교 도서관
한서대학교 중앙도서관
한성대학교 학술정보관
한양대학교 백남학술정보관
한양대학교 안산학술정보관
호남대학교 중앙도서관
홍익대학교 중앙도서관
화순전남대병원의학도서실
참고정보원
RISS-한국교육학술정보원
NDSL 과학기술정보통합서비스
건설연구정보센터(서울대학교)
과학기술정책연구원(STEPI)
광주과학기술원(K-JIST)
국내의학학술지 초록검색
기계공학연구정보센터(부산대학교)
농생명과학연구정보센터(서울대학교)
대외경제정책연구원(KIEP)
물리학연구정보센터(서울대학교)
보건연구정보센터(전남대학교)
생물학연구정보센터(포항공과대학교)
의약연구정보센터(숙명여자대학교)
의학연구정보센터(충북대학교)
재료연구정보센터(경북대학교)
테크노경영연구정보센터
한국과학기술연구원(KIST)
한국과학기술원(KAIST)
한국과학기술정보연구원(KISTI)
한국교육개발원(KEDI)
한국기계연구원(KIMM)
한국기초과학지원연구원(KBSI)
한국문화예술진흥원(KCAF)
한국생명공학연구원(KRIBB)
한국에너지기술연구원(KIER)
한국원자력연구원(KAERI)
한국전기연구원(KERI)
한국전자통신연구원(ETRI)
한국지질자원연구원(KIGAM)
한국표준과학연구원(KRISS)
한국항공우주연구원(KARI)
한국해양연구원(KORDI)
한국화학연구원(KRICT)
한국환경정책평가연구원
화학공학연구정보센터(고려대학교)
환경지질연구정보센터(연세대학교)