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주제
intellectual disability
(4)
neurodevelopmental disorder
(4)
phenotype
(4)
주제
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Name
intellectual disability
(
4
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neurodevelopmental disorder
(
4
)
phenotype
(
4
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autonomic nervous system
(
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bladder
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3
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ehlers-danlos syndrome
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)
mitral valve prolapse
(
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neural crest
(
3
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serotonin
(
3
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sox10
(
3
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aortic aneurysm
(
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atherosclerotic cardiovascular disease (ascvd)
(
2
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brain malformation
(
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connective tissue diseases
(
2
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connective tissue disorder
(
2
)
craniosynostosis
(
2
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deubiquitylating enzyme
(
2
)
developmental disabilities
(
2
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electronic health records
(
2
)
exome sequencing
(
2
)
genomics
(
2
)
glaucoma
(
2
)
hippocampus
(
2
)
intracranial stenosis
(
2
)
ischemic stroke
(
2
)
neural development
(
2
)
pelvic ganglia
(
2
)
peripheral nervous system
(
2
)
precision medicine
(
2
)
sacral nerves
(
2
)
sacrum
(
2
)
sensorineural hearing loss
(
2
)
serotonin receptors
(
2
)
signal transduction
(
2
)
stroke
(
2
)
tgf beta
(
2
)
thoracic
(
2
)
transforming growth factor beta
(
2
)
urinary organs
(
2
)
usp9x
(
2
)
2.1 biological and endogenous factors
(
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)
abnormalities, multiple
(
1
)
aetiology
(
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)
ahdc1
(
1
)
animals
(
1
)
aorta
(
1
)
artery calcium score
(
1
)
association
(
1
)
behavioral and social science
(
1
)
biological sciences
(
1
)
닫기
Lexile Range
1101-1300
(1)
1301-1500+
(1)
간행물
american journal of medical genetics part a
(6)
journal of clinical lipidology
(5)
neurology
(5)
간행물
Count
Name
american journal of medical genetics part a
(
6
)
journal of clinical lipidology
(
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)
neurology
(
5
)
biological psychiatry
(
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)
genetics in medicine
(
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international journal of molecular sciences
(
4
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bone reports
(
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)
genetics in medicine open
(
3
)
journal of aapos
(
3
)
american journal of medical genetics. part a
(
2
)
genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
(
2
)
journal of bone and mineral research
(
2
)
molecular genetics and metabolism
(
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)
annals of surgical oncology
(
1
)
genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
(
1
)
jaccp: journal of the american college of clinical pharmacy
(
1
)
journal of aapos the official publication of the american association for pediatric ophthalmology and strabismus
(
1
)
molecular genetics & metabolism
(
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)
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출판사
elsevier inc.
(7)
wiley-blackwell
(6)
lippincott williams & wilkins
(5)
출판사
Count
Name
elsevier inc.
(
7
)
wiley-blackwell
(
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)
lippincott williams & wilkins
(
5
)
wiley
(
5
)
elsevier
(
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mdpi
(
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elsevier b.v.
(
3
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elsevier science inc
(
3
)
academic press inc elsevier science
(
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elsevier inc
(
2
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academic press inc.
(
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escholarship, university of california
(
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mosby-elsevier
(
1
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nature publishing group us
(
1
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springer
(
1
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springernature
(
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언어
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(46)
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2019
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2021
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수록데이터베이스
Science Citation Index Expanded
(15)
MEDLINE
(11)
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수록데이터베이스
Count
Name
Science Citation Index Expanded
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MEDLINE
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1
Partial Loss of USP9X Function Leads to a Male Neurodevelopmental and Behavioral Disorder Converging on Transforming Growth Factor β Signaling.
학술저널
issue
Biological psychiatry
. 87(2)
Author
Johnson, Brett V
Kumar, Raman
Oishi, Sabrina
Alexander, Suzy
Kasherman, Maria
Vega, Michelle Sanchez
Ivancevic, Atma
Gardner, Alison
Domingo, Deepti
Corbett, Mark
Parnell, Euan
Yoon, Sehyoun
Oh, Tracey
Lines, Matthew
Lefroy, Henrietta
Kini, Usha
Van Allen, Margot
Grønborg, Sabine
Mercier, Sandra
Küry, Sébastien
Bézieau, Stéphane
Pasquier, Laurent
Raynaud, Martine
Afenjar, Alexandra
Billette de Villemeur, Thierry
Keren, Boris
Désir, Julie
Van Maldergem, Lionel
Marangoni, Martina
Dikow, Nicola
Koolen, David A
VanHasselt, Peter M
Weiss, Marjan
Zwijnenburg, Petra
Sa, Joaquim
Reis, Claudia Falcao
López-Otín, Carlos
Santiago-Fernández, Olaya
Fernández-Jaén, Alberto
Rauch, Anita
Steindl, Katharina
Joset, Pascal
Goldstein, Amy
Madan-Khetarpal, Suneeta
Infante, Elena
Zackai, Elaine
Mcdougall, Carey
Narayanan, Vinodh
Ramsey, Keri
Mercimek-Andrews, Saadet
Pena, Loren
Shashi, Vandana
Undiagnosed Diseases Network
Schoch, Kelly
Sullivan, Jennifer A
Pinto E Vairo, Filippo
Pichurin, Pavel N
Ewing, Sarah A
Barnett, Sarah S
Klee, Eric W
Perry, M Scott
Koenig, Mary Kay
Keegan, Catherine E
Schuette, Jane L
Asher
,
Stephanie
Perilla-Young, Yezmin
Smith, Laurie D
Rosenfeld, Jill A
Bhoj, Elizabeth
Kaplan, Paige
Li, Dong
Oegema, Renske
van Binsbergen, Ellen
van der Zwaag, Bert
Smeland, Marie Falkenberg
Cutcutache, Ioana
Page, Matthew
Armstrong, Martin
Lin, Angela E
Steeves, Marcie A
Hollander, Nicolette den
Hoffer, Mariëtte JV
Reijnders, Margot RF
Demirdas, Serwet
Koboldt, Daniel C
Bartholomew, Dennis
Mosher, Theresa Mihalic
Hickey, Scott E
Shieh, Christine
Sanchez-Lara, Pedro A
Graham, John M
Tezcan, Kamer
Schaefer, GB
Danylchuk, Noelle R
Asamoah, Alexander
Jackson, Kelly E
Yachelevich, Naomi
Au, Margaret
Pérez-Jurado, Luis A
Kleefstra, Tjitske
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
2
Unraveling a history of overlap: A phenotypic comparison of RBCK1-related disease and glycogen storage disease type IV
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
; MAR 4 2024, 13p.
Author
Crane, Haley M.
Asher
,
Stephanie
Conway, Laura
Drivas, Theodore G.
Kallish, Staci
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Full Text (Wiley-DB)
조회 - Impact Factor (JCR)
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3
Pearls & Oy-sters: Case Report of a Patient With Adult-Onset Thymidine Kinase 2 Gene Deficiency
학술저널
issue
NEUROLOGY
; OCT 17 2023, 101 16, p723-p727, 5p.
Author
Morganroth, Jennifer
Ljungberg, Lovisa
Goldstein, Amy
Kallish, Staci
Asher
,
Stephanie
B.
Quinn, Colin
Price, Raymond S.
Karam, Chafic
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Full Text (LWW - Ovid)
조회 - Impact Factor (JCR)
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등재 - SCOPUS
4
Establishing a patient‐centered, multidisciplinary pharmacogenomics clinic in an academic health system: Successes, challenges, and future direction.
학술저널
issue
JACCP: Journal of the American College of Clinical Pharmacy; Mar2024, Vol. 7 Issue 3, p234-243, 10p
Author
Hoffecker, Glenda
Cayabyab, Mari
Varughese, Lisa A.
Asher
,
Stephanie
Byers
Bajaj, Archna
Tuteja, Sony
DB Label
Database : Complementary Index
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Full Text (Wiley-DB)
등재 - SCOPUS
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5
Real-world integration of genomic data into the electronic health record: the PennChart Genomics Initiative
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(4):603-605
Author
Lau-Min, Kelsey S.
Asher
,
Stephanie
Byers
Chen, Jessica
Domchek, Susan M.
Aff1, Aff4
Feldman, Michael
Joffe, Steven
Landgraf, Jeffrey
Speare, Virginia
Varughese, Lisa A.
Tuteja, Sony
VanZandbergen, Christine
Ritchie, Marylyn D.
Nathanson, Katherine L.
Aff2, Aff4
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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Full Text (ScienceDirect O/A)
조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
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6
Partial Loss of USP9X Function Leads to a Male Neurodevelopmental and Behavioral Disorder Converging on Transforming Growth Factor β Signaling
학술저널
issue
In
Biological Psychiatry
15 January 2020 87(2):100-112
Author
Pena, Loren
Shashi, Vandana
Schoch, Kelly
Sullivan, Jennifer A.
Acosta, Maria T.
Adams, David R.
Aday, Aaron
Alejandro, Mercedes E.
Allard, Patrick
Ashley, Euan A.
Azamian, Mahshid S.
Bacino, Carlos A.
Bademci, Guney
Baker, Eva
Balasubramanyam, Ashok
Baldridge, Dustin
Barbouth, Deborah
Batzli, Gabriel F.
Beggs, Alan H.
Bellen, Hugo J.
Bernstein, Jonathan A.
Berry, Gerard T.
Bican, Anna
Bick, David P.
Birch, Camille L.
Bivona,
Stephanie
Bonnenmann, Carsten
Bonner, Devon
Boone, Braden E.
Bostwick, Bret L.
Briere, Lauren C.
Brokamp, Elly
Brown, Donna M.
Brush, Matthew
Burke, Elizabeth A.
Burrage, Lindsay C.
Butte, Manish J.
Carrasquillo, Olveen
Peter Chang, Ta Chen
Chao, Hsiao-Tuan
Clark, Gary D.
Coakley, Terra R.
Cobban, Laurel A.
Cogan, Joy D.
Cole, F. Sessions
Colley, Heather A.
Cooper, Cynthia M.
Cope, Heidi
Craigen, William J.
D'Souza, Precilla
Dasari, Surendra
Davids, Mariska
Davidson, Jean M.
Dayal, Jyoti G.
Dell'Angelica, Esteban C.
Dhar, Shweta U.
Dorrani, Naghmeh
Dorset, Daniel C.
Douine, Emilie D.
Draper, David D.
Dries, Annika M.
Duncan, Laura
Eckstein, David J.
Emrick, Lisa T.
Eng, Christine M.
Enns, Gregory M.
Esteves, Cecilia
Estwick, Tyra
Fernandez, Liliana
Ferreira, Carlos
Fieg, Elizabeth L.
Fisher, Paul G.
Fogel, Brent L.
Forghani, Irman
Friedman, Noah D.
Gahl, William A.
Godfrey, Rena A.
Goldman, Alica M.
Goldstein, David B.
Gourdine, Jean-Philippe F.
Grajewski, Alana
Groden, Catherine A.
Gropman, Andrea L.
Haendel, Melissa
Hamid, Rizwan
Hanchard, Neil A.
High, Frances
Holm, Ingrid A.
Hom, Jason
Huang, Alden
Huang, Yong
Isasi, Rosario
Jamal, Fariha
Jiang, Yong-hui
Johnston, Jean M.
Jones, Angela L.
Karaviti, Lefkothea
Kelley, Emily G.
Koeller, David M.
Kohane, Isaac S.
Kohler, Jennefer N.
Krakow, Deborah
Krasnewich, Donna M.
Korrick, Susan
Koziura, Mary
Krier, Joel B.
Kyle, Jennifer E.
Lalani, Seema R.
Lam, Byron
Lanpher, Brendan C.
Lanza, Ian R.
Lau, C. Christopher
Lazar, Jozef
LeBlanc, Kimberly
Lee, Brendan H.
Lee, Hane
Levitt, Roy
Levy, Shawn E.
Lewis, Richard A.
Lincoln, Sharyn A.
Liu, Pengfei
Liu, Xue Zhong
Loo, Sandra K.
Loscalzo, Joseph
Maas, Richard L.
Macnamara, Ellen F.
MacRae, Calum A.
Maduro, Valerie V.
Majcherska, Marta M.
Malicdan, May Christine V.
Mamounas, Laura A.
Manolio, Teri A.
Markello, Thomas C.
Marom, Ronit
Martin, Martin G.
Martínez-Agosto, Julian A.
Marwaha, Shruti
May, Thomas
McCauley, Jacob
McConkie-Rosell, Allyn
McCormack, Colleen E.
McCray, Alexa T.
Merker, Jason D.
Metz, Thomas O.
Might, Matthew
Morava-Kozicz, Eva
Moretti, Paolo M.
Morimoto, Marie
Mulvihill, John J.
Murdock, David R.
Nath, Avi
Nelson, Stan F.
Newberry, J. Scott
Newman, John H.
Nicholas, Sarah K.
Novacic, Donna
Oglesbee, Devin
Orengo, James P.
Pak, Stephen
Pallais, J. Carl
Palmer, Christina GS.
Papp, Jeanette C.
Parker, Neil H.
Phillips, John A., III
Posey, Jennifer E.
Postlethwait, John H.
Potocki, Lorraine
Pusey, Barbara N.
Renteri, Genecee
Reuter, Chloe M.
Rives, Lynette
Robertson, Amy K.
Rodan, Lance H.
Rosenfeld, Jill A.
Rowley, Robb K.
Sacco, Ralph
Sampson, Jacinda B.
Samson, Susan L.
Saporta, Mario
Schaechter, Judy
Schedl, Timothy
Scott, Daryl A.
Shakachite, Lisa
Sharma, Prashant
Shields, Kathleen
Shin, Jimann
Signer, Rebecca
Sillari, Catherine H.
Silverman, Edwin K.
Sinsheimer, Janet S.
Smith, Kevin S.
Solnica-Krezel, Lilianna
Spillmann, Rebecca C.
Stoler, Joan M.
Stong, Nicholas
Sweetser, David A.
Tamburro, Cecelia P.
Tan, Queenie K.-G.
Tekin, Mustafa
Telischi, Fred
Thorson, Willa
Tifft, Cynthia J.
Toro, Camilo
Tran, Alyssa A.
Urv, Tiina K.
Vogel, Tiphanie P.
Waggott, Daryl M.
Wahl, Colleen E.
Walley, Nicole M.
Walsh, Chris A.
Walker, Melissa
Wambach, Jennifer
Wan, Jijun
Wang, Lee-kai
Wangler, Michael F.
Ward, Patricia A.
Waters, Katrina M.
Webb-Robertson, Bobbie-Jo M.
Wegner, Daniel
Westerfield, Monte
Wheeler, Matthew T.
Wise, Anastasia L.
Wolfe, Lynne A.
Woods, Jeremy D.
Worthey, Elizabeth A.
Yamamoto, Shinya
Yang, John
Yoon, Amanda J.
Yu, Guoyun
Zastrow, Diane B.
Zhao, Chunli
Zuchner, Stephan
Gahl, William
Johnson, Brett V.
Kumar, Raman
Oishi, Sabrina
Alexander, Suzy
Kasherman, Maria
Vega, Michelle Sanchez
Ivancevic, Atma
Gardner, Alison
Domingo, Deepti
Corbett, Mark
Parnell, Euan
Yoon, Sehyoun
Oh, Tracey
Lines, Matthew
Lefroy, Henrietta
Kini, Usha
Van Allen, Margot
Grønborg, Sabine
Mercier, Sandra
Küry, Sébastien
Bézieau, Stéphane
Pasquier, Laurent
Raynaud, Martine
Afenjar, Alexandra
Billette de Villemeur, Thierry
Keren, Boris
Désir, Julie
Van Maldergem, Lionel
Marangoni, Martina
Dikow, Nicola
Koolen, David A.
VanHasselt, Peter M.
Weiss, Marjan
Zwijnenburg, Petra
Sa, Joaquim
Reis, Claudia Falcao
López-Otín, Carlos
Santiago-Fernández, Olaya
Fernández-Jaén, Alberto
Rauch, Anita
Steindl, Katharina
Joset, Pascal
Goldstein, Amy
Madan-Khetarpal, Suneeta
Infante, Elena
Zackai, Elaine
Mcdougall, Carey
Narayanan, Vinodh
Ramsey, Keri
Mercimek-Andrews, Saadet
Pinto e Vairo, Filippo
Pichurin, Pavel N.
Ewing, Sarah A.
Barnett, Sarah S.
Klee, Eric W.
Perry, M. Scott
Koenig, Mary Kay
Keegan, Catherine E.
Schuette, Jane L.
Asher
,
Stephanie
Perilla-Young, Yezmin
Smith, Laurie D.
Bhoj, Elizabeth
Kaplan, Paige
Li, Dong
Oegema, Renske
van Binsbergen, Ellen
van der Zwaag, Bert
Smeland, Marie Falkenberg
Cutcutache, Ioana
Page, Matthew
Armstrong, Martin
Lin, Angela E.
Steeves, Marcie A.
Hollander, Nicolette den
Hoffer, Mariëtte J.V.
Reijnders, Margot R.F.
Demirdas, Serwet
Koboldt, Daniel C.
Bartholomew, Dennis
Mosher, Theresa Mihalic
Hickey, Scott E.
Shieh, Christine
Sanchez-Lara, Pedro A.
Graham, John M., Jr.
Tezcan, Kamer
Schaefer, G.B.
Danylchuk, Noelle R.
Asamoah, Alexander
Jackson, Kelly E.
Yachelevich, Naomi
Au, Margaret
Pérez-Jurado, Luis A.
Kleefstra, Tjitske
Penzes, Peter
Wood, Stephen A.
Burne, Thomas
Pierson, Tyler Mark
Piper, Michael
Gécz, Jozef
Jolly, Lachlan A.
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (ScienceDirect)
Full Text (Clinical Key)
조회 - Impact Factor (JCR)
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등재 - SCOPUS
7
P853: Racial, ethnic, and socioeconomic disparities in general genetics evaluation and testing in the adult population*
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine Open
2024 2 Supplement 1
Author
Gold, Jessica
Elkaim, Yehuda
Asher
,
Stephanie
Raper, Anna
Condit, Courtney
Elysee, Isaac
Bogus, Zoe
Hennessy, Laura
Kennedy, Emma
Kripke, Colleen
Verman, Anurag
Landry, Latrice
Nathanson, Katherine
Kallish, Staci
Drivas, Theodore
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect O/A)
8
P447: Comparing parental perspectives of raising children affected with inherited vs de novo Marfan syndrome
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine Open
2024 2 Supplement 1
Author
Martinez, Breanna Lima
Kallish, Staci
Hartman, Tiffiney
Hennessy, Laura
Asher
,
Stephanie
Kessler, Lisa
Testa, Lauren
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect O/A)
9
P404: Variants of uncertain significance in genes associated with inherited connective tissue disorders pose unique challenges
학술저널
issue
In
Genetics in Medicine Open
2024 2 Supplement 1
Author
Mazzella, Allison
Asher
,
Stephanie
Elysee, Isaac
Hennessy, Laura
Raper, Anna
Drivas, Theodore
Kallish, Staci
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (Clinical Key)
Full Text (ScienceDirect O/A)
10
ARTICLE Impact of integrating genomic data into the electronic health record on genetics care delivery
학술저널
issue
GENETICS IN MEDICINE
; NOV 2022, 24 11, p2338-p2350, 13p.
Author
Lau-Min, Kelsey S.
McKenna, Danielle
Asher
,
Stephanie
Byers
Bardakjian, Tanya
Wollack, Colin
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