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Decoding the transcriptome of Duchenne muscular dystrophy to the single nuclei level reveals clinical-genetic correlations
학술저널
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Cell Death and Disease, Vol 14, Iss 9, Pp 1-15 (2023)
Author
Xavier Suárez-Calvet
Esther Fernández-Simón
Daniel Natera
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Patricia Pinol-Jurado
Elisa Villalobos
Carlos Ortez
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Common pathophysiology for ANXA11 disorders caused by aspartate 40 variants
학술저널
issue
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 10, Iss 3, Pp 408-425 (2023)
Author
Daniel Natera‐de Benito
Jonathan Olival
Carla Garcia‐Cabau
Cristina Jou
Mònica Roldan
Anna Codina
Jessica Expósito‐Escudero
Cristina Batlle
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Xavier Salvatella
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LMNA-related muscular dystrophy: Identification of variants in alternative genes and personalized clinical translation
학술저널
issue
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Author
Sergi Cesar
Monica Coll
Victoria Fiol
Anna Fernandez-Falgueras
Jose Cruzalegui
Anna Iglesias
Isaac Moll
Alexandra Perez-Serra
Estefanía Martínez-Barrios
Carles Ferrer-Costa
Bernat del Olmo
Marta Puigmulè
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Rubén Berrueco
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Irene Zschaeck
Daniel Natera-de Benito
Laura Carrera-García
Jessica Exposito-Escudero
Carlos Ortez
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Ramon Brugada
Georgia Sarquella-Brugada
Oscar Campuzano
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Characterization of cardiac involvement in children with LMNA-related muscular dystrophy
학술저널
issue
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 11 (2023)
Author
Sergi Cesar
Oscar Campuzano
Jose Cruzalegui
Victori Fiol
Isaac Moll
Estefania Martínez-Barrios
Irene Zschaeck
Daniel Natera-de Benito
Carlos Ortez
Laura Carrera
Jessica Expósito
Rubén Berrueco
Carles Bautista-Rodriguez
Ivana Dabaj
Marta Gómez García-de-la-Banda
Susana Quijano-Roy
Josep Brugada
Andrés Nascimento
Georgia Sarquella-Brugada
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5
Renal Phenotype in Mitochondrial Diseases: A Multicenter Study
학술저널
issue
Kidney Diseases, Vol 8, Iss 2, Pp 137-148 (2022)
Author
Maria Parasyri
Per Brandström
Johanna Uusimaa
Elsebet Ostergaard
Omar Hikmat
Pirjo Isohanni
Karin Naess
I.F.M. de Coo
Andrés Nascimento Osorio
Matti Nuutinen
Christopher Lindberg
Laurence A. Bindoff
Már Tulinius
Niklas Darin
Kalliopi Sofou
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Collaborative model for diagnosis and treatment of very rare diseases: experience in Spain with thymidine kinase 2 deficiency
학술저널
issue
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
Author
Cristina Domínguez-González
Marcos Madruga-Garrido
Michio Hirano
Itxaso Martí
Miguel A. Martín
Francina Munell
Andrés Nascimento
Montse Olivé
Joanne Quan
M. Dolores Sardina
Ramon Martí
Carmen Paradas
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Loss of function mutations in GEMIN5 cause a neurodevelopmental disorder
학술저널
issue
Nature Communications, Vol 12, Iss 1, Pp 1-15 (2021)
Author
Sukhleen Kour
Deepa S. Rajan
Tyler R. Fortuna
Eric N. Anderson
Caroline Ward
Youngha Lee
Sangmoon Lee
Yong Beom Shin
Jong-Hee Chae
Murim Choi
Karine Siquier
Vincent Cantagrel
Jeanne Amiel
Elliot S. Stolerman
Sarah S. Barnett
Margot A. Cousin
Diana Castro
Kimberly McDonald
Brian Kirmse
Andrea H. Nemeth
Dhivyaa Rajasundaram
A. Micheil Innes
Danielle Lynch
Patrick Frosk
Abigail Collins
Melissa Gibbons
Michele Yang
Isabelle Desguerre
Nathalie Boddaert
Cyril Gitiaux
Siri Lynne Rydning
Kaja K. Selmer
Roser Urreizti
Alberto Garcia-Oguiza
Andrés Nascimento Osorio
Edgard Verdura
Aurora Pujol
Hannah R. McCurry
John E. Landers
Sameer Agnihotri
E. Corina Andriescu
Shade B. Moody
Chanika Phornphutkul
Maria J. Guillen Sacoto
Amber Begtrup
Henry Houlden
Janbernd Kirschner
David Schorling
Sabine Rudnik-Schöneborn
Tim M. Strom
Steffen Leiz
Kali Juliette
Randal Richardson
Ying Yang
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Minghui Wang
Jia Wang
Xiaodong Wang
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Sandra Donkervoort
Carsten G. Bönnemann
Matias Wagner
Mahmoud Y. Issa
Hasnaa M. Elbendary
Valentina Stanley
Reza Maroofian
Joseph G. Gleeson
Maha S. Zaki
Jan Senderek
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Personalized in vitro Extracellular Matrix Models of Collagen VI-Related Muscular Dystrophies
학술저널
issue
Frontiers in Bioengineering and Biotechnology, Vol 10 (2022)
Author
Enrico Almici
Vanessa Chiappini
Arístides López-Márquez
Carmen Badosa
Blanca Blázquez
David Caballero
Joan Montero
Daniel Natera-de Benito
Andrés Nascimento
Mònica Roldán
Anna Lagunas
Cecilia Jiménez-Mallebrera
Josep Samitier
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Generation of an induced pluripotent stem cell line from a compound heterozygous patient in TK2 gene
학술저널
issue
Stem Cell Research, Vol 59, Iss , Pp 102632- (2022)
Author
Carmen Hernández-Ainsa
Andrés Nascimento
Cristina Jou
Rafael Artuch
Julio Montoya
Eduardo Ruiz-Pesini
Sonia Emperador
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Mitochondrial Dynamics and Mitochondria-Lysosome Contacts in Neurogenetic Diseases
학술저널
issue
Frontiers in Neuroscience, Vol 16 (2022)
Author
Jordi Pijuan
Lara Cantarero
Daniel Natera-de Benito
Arola Altimir
Anna Altisent-Huguet
Yaiza Díaz-Osorio
Laura Carrera-García
Jessica Expósito-Escudero
Carlos Ortez
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한국원자력연구원(KAERI)
한국전기연구원(KERI)
한국전자통신연구원(ETRI)
한국지질자원연구원(KIGAM)
한국표준과학연구원(KRISS)
한국항공우주연구원(KARI)
한국해양연구원(KORDI)
한국화학연구원(KRICT)
한국환경정책평가연구원
화학공학연구정보센터(고려대학교)
환경지질연구정보센터(연세대학교)