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[키워드: "Alvarez-Mora, Maria Isabel"]
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Exploration of SUMO2/3 Expression Levels and Autophagy Process in Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome: Addressing Study Limitations and Insights for Future Research.
학술저널
issue
Cells (2073-4409)
. Oct2023, Vol. 12 Issue 19, p2364. 13p.
Author
Alvarez
-
Mora
,
Maria
Isabel
1,2,3
(AUTHOR)
garrabou@clinic.cat
Garrabou, Glòria
2,4
(AUTHOR)
Molina-Porcel, Laura
3,5,6
(AUTHOR)
Grillo-Risco, Ruben
7
(AUTHOR)
rgrillo@cipf.es
Garcia-Garcia, Francisco
7
(AUTHOR)
fgarcia@cipf.es
Barcos, Tamara
1
(AUTHOR)
barcos@recerca.clinic.cat
Cantó-Santos, Judith
2,4
(AUTHOR)
Rodriguez-Revenga, Laia
1,2,3
(AUTHOR)
lbodi@clinic.cat
DB Label
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조회 - Impact Factor (JCR)
2
A novel NONO nonsense variant in a fetus with renal abnormalities
학술저널
issue
PRENATAL DIAGNOSIS
; DEC 18 2023, 4p.
Author
Rodriguez-Revenga, Laia
Nadal, Alfons
Borobio, Virginia
Alvarez
-
Mora
,
Maria
Isabel
Madrigal, Irene
Pauta, Montse
Borrell, Antoni
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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3
Reduced mtDNA Copy Number in the Prefrontal Cortex of C9ORF72 Patients
학술저널
issue
Molecular Neurobiology
. 59(2):1230-1237
Author
Alvarez
-
Mora
,
Maria
Isabel
Aff1, Aff2, Aff3
Podlesniy, Petar
Riazuelo, Teresa
Molina-Porcel, Laura
Aff5, Aff6
Gelpi, Ellen
Rodriguez-Revenga, Laia
Aff1, Aff2, Aff3, IDs12035021026737_cor6
DB Label
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조회 - Impact Factor (JCR)
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4
Tcf20 deficiency is associated with increased liver fibrogenesis and alterations in mitochondrial metabolism in mice and humans
학술저널
issue
LIVER INTERNATIONAL
; JUN 14 2023, 15p.
Author
Cordoba-Jover, Bernat
Ribera, Jordi
Portoles, Irene
Lecue, Elena
Rodriguez-Vita, Juan
Perez-Sisques, Leticia
Mannara, Francesco
Solsona-Vilarrasa, Estel
Garcia-Ruiz, Carmen
Fernandez-Checa, Jose C.
Casals, Gregori
Rodriguez-Revenga, Laia
alvarez
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Mora
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Maria
Isabel
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de Bustamante, Aranzazu Diaz
Calvo, Rosa
Pujol, Anna
Azkargorta, Mikel
Elortza, Felix
Malagelada, Cristina
Pinyol, Roser
Huguet-Pradell, Julia
Melgar-Lesmes, Pedro
Jimenez, Wladimiro
Morales-Ruiz, Manuel
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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5
Heterozygous and Homozygous Variants in SORL1 Gene in Alzheimer's Disease Patients: Clinical, Neuroimaging and Neuropathological Findings.
학술저널
issue
International Journal of Molecular Sciences
. Apr2022, Vol. 23 Issue 8, p4230-4230. 18p.
Author
Alvarez
-
Mora
,
Maria
Isabel
1,2
(AUTHOR)
mialvarez@clinic.cat
Blanco-Palmero, Victor Antonio
3,4,5
(AUTHOR)
carroeva@h12o.es
Quesada-Espinosa, Juan Francisco
1,6
(AUTHOR)
anarosa.arteche@salud.madrid.org
Arteche-Lopez, Ana Rosa
1,6
(AUTHOR)
carmen.palma@salud.madrid.org
Llamas-Velasco, Sara
3,4,5
(AUTHOR)
sara.llamas@salud.madrid.org
Palma Milla, Carmen
1,6
(AUTHOR)
josemiguel.lezana@salud.madrid.org
Lezana Rosales, Jose Miguel
1,6
(AUTHOR)
igomez@salud.madrid.org
Gomez-Manjon, Irene
1,6
(AUTHOR)
mariajose.gomezr@salud.madrid.org
Hernandez-Lain, Aurelio
7
(AUTHOR)
aurelio.hlain@salud.madrid.org
Jimenez Almonacid, Justino
7
(AUTHOR)
justino.jimenez@salud.madrid.org
Gil-Fournier, Belén
8
(AUTHOR)
belen.gilfournier@salud.madrid.org
Ramiro-León, Soraya
8
(AUTHOR)
soraya.ramiroleon@salud.madrid.org
González-Sánchez, Marta
3,4,5
(AUTHOR)
mgonzalezsanchez2@salud.madrid.org
Herrero-San Martín, Alejandro Octavio
3,4,5
(AUTHOR)
alejandrooctavio.herrero@salud.madrid.org
Pérez-Martínez, David Andrés
3,4,5
(AUTHOR)
daperezm@salud.madrid.org
Gómez-Tortosa, Estrella
9
(AUTHOR)
egomezt@fjd.es
Carro, Eva
4,5
(AUTHOR)
Bartolomé, Fernando
4,5
(AUTHOR)
Gomez-Rodriguez,
Maria
Jose
1,6,10
(AUTHOR)
mscalvin@salud.madrid.org
Sanchez-Calvin, María Teresa
1,6
(AUTHOR)
m.moreno@salud.madrid.org
DB Label
Database : Academic Search Complete
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조회 - Impact Factor (JCR)
6
Evaluation of AQP4 functional variants and its association with fragile X-associated tremor/ataxia syndrome.
학술저널
issue
Frontiers in Aging Neuroscience
(FRONT AGING NEUROSCI), 6/1/2023; 14: 1-7. (7p)
Author
Elias-Mas, Andrea
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1,2,3
Potrony, Miriam
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4,5,6
Bague, Jaume
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4,5,6
Cutler, David J.
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4,5,6
Alvarez
-
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Maria
Isabel
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4,5,6
Torres, Teresa
;
4,5,6
Barcos, Tamara
;
4,5,6
Puig-Butille, Joan Anton
;
4,5,6
Rubio, Marta
;
4,5,6
Madrigal, Irene
;
4,5,6
Puig, Susana
;
4,5,6
Allen, Emily G.
;
4,5,6
Rodriguez-Reveng, Laia
4,5,6
DB Label
Database : CINAHL Plus with Full Text
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조회 - Impact Factor (JCR)
7
Fragile X Syndrome Caused by Maternal Somatic Mosaicism of FMR1 Gene: Case Report and Literature Review
학술저널
issue
GENES
; SEP 2022, 13 9, p1609 7p.
Author
Gomez-Rodriguez,
Maria
Jose
Morales-Conejo, Montserrat
Arteche-Lopez, Ana
Sanchez-Calvin,
Maria
Teresa
Quesada-Espinosa, Juan Francisco
Gomez-Manjon, Irene
Palma-Milla, Carmen
Lezana-Rosales, Jose Miguel
Perez de la Fuente, Ruben
Martin-Ramos,
Maria
-Luisa
Fernandez-Guijarro, Manuela
Moreno-Garcia, Marta
Alvarez
-
Mora
,
Maria
Isabel
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Bioenergetic and Autophagic Characterization of Skin Fibroblasts from C9orf72 Patients
학술저널
issue
ANTIOXIDANTS
; JUN 2022, 11 6, p1129 14p.
Author
Alvarez
-
Mora
,
Maria
Isabel
Garrabou, Gloria
Barcos, Tamara
Garcia-Garcia, Francisco
Grillo-Risco, Ruben
Peruga, Emma
Gort, Laura
Borrego-Ecija, Sergi
Sanchez-Valle, Raquel
Canto-Santos, Judith
Navarro-Navarro, Paula
Rodriguez-Revenga, Laia
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
9
Carriage of One or Two FMR1 Premutation Alleles Seems to Have No Effect on Illness Severity in a FXTAS Female with an Autozygous FMR1 Premutation Allele
학술저널
issue
The Cerebellum
. October 2016 15(5):570-577
Author
Rodriguez-Revenga, Laia
Pagonabarraga, Javier
Gómez-Anson, Beatriz
López-Mourelo, Olga
Izquierdo, Silvia
Alvarez
-
Mora
,
Maria
Isabel
Granell, Esther
Madrigal, Irene
Milà, Montserrat
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Paternal transmission of a FMR1 full mutation allele
학술저널
issue
American Journal of Medical Genetics Part A
. Oct 01, 2017 173(10):2795-2797
Author
Alvarez
‐
Mora
,
Maria
Isabel
Guitart, Miriam
Rodriguez‐Revenga, Laia
Madrigal, Irene
Gabau, Elisabeth
Milà, Montserrat
DB Label
Database : Journals@OVID
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