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microcephaly
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molecular genetics
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pkd1
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prenatal diagnosis
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autopsy
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biallelic mutations
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cilia
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ciliopathies
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consanguineous families
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covid-19
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discovery
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3
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disorders
(
3
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embryonic lethality
(
3
)
first trimester
(
3
)
founder
(
3
)
genetic mutation
(
3
)
human genome
(
3
)
maternal-fetal medicine
(
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phthalate metabolites
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pregnancy complications
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rare diseases
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bmpr1a
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ciliary motility disorders
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exomes
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genetics in medicine
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genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
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A novel DPH5-related diphthamide-deficiency syndrome causing embryonic lethality or profound neurodevelopmental disorder
학술저널
issue
Genetics in Medicine
. 24(7)
Author
Shankar, Suma P
Grimsrud, Kristin
Lanoue, Louise
Egense, Alena
Willis, Brandon
Hörberg, Johanna
AlAbdi
Mayer, Klaus
Ütkür, Koray
Monaghan, Kristin G
Krier, Joel
Stoler, Joan
Alnemer
,
Maha
Shankar, Prabhu R
Schaffrath, Raffael
Alkuraya, Fowzan S
Brinkmann, Ulrich
Eriksson, Leif A
Lloyd, Kent
Rauen, Katherine A
Network, Undiagnosed Diseases
Acosta, Maria T
Adam, Margaret
Adams, David R
Alvey, Justin
Amendola, Laura
Andrews, Ashley
Ashley, Euan A
Azamian, Mahshid S
Bacino, Carlos A
Bademci, Guney
Balasubramanyam, Ashok
Baldridge, Dustin
Bale, Jim
Bamshad, Michael
Barbouth, Deborah
Bayrak-Toydemir, Pinar
Beck, Anita
Beggs, Alan H
Behrens, Edward
Bejerano, Gill
Bennet, Jimmy
Berg-Rood, Beverly
Bernstein, Jonathan A
Berry, Gerard T
Bican, Anna
Bivona, Stephanie
Blue, Elizabeth
Bohnsack, John
Bonner, Devon
Botto, Lorenzo
Boyd, Brenna
Briere, Lauren C
Brokamp, Elly
Brown, Gabrielle
Burke, Elizabeth A
Burrage, Lindsay C
Butte, Manish J
Byers, Peter
Byrd, William E
Carey, John
Carrasquillo, Olveen
Cassini, Thomas
Chang, Ta Chen Peter
Chanprasert, Sirisak
Chao, Hsiao-Tuan
Clark, Gary D
Coakley, Terra R
Cobban, Laurel A
Cogan, Joy D
Coggins, Matthew
Cole, F Sessions
Colley, Heather A
Cooper, Cynthia M
Cope, Heidi
Craigen, William J
Crouse, Andrew B
Cunningham, Michael
D'Souza, Precilla
Dai, Hongzheng
Dasari, Surendra
Davis, Joie
Dayal, Jyoti G
Deardorff, Matthew
Dell'Angelica, Esteban C
Dipple, Katrina
Doherty, Daniel
Dorrani, Naghmeh
Doss, Argenia L
Douine, Emilie D
Duncan, Laura
Earl, Dawn
Eckstein, David J
Emrick, Lisa T
Eng, Christine M
Esteves, Cecilia
Falk, Marni
Fernandez, Liliana
Fieg, Elizabeth L
Fisher, Paul G
DB Label
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Open Access (eScholarship)
2
Chorioangioma: a single tertiary care center retrospective study
학술저널
issue
Journal of Perinatal Medicine
. 51(5):664-674
Author
Saeed, Bashayer
j_jpm-2021-0085_aff_001
Tulbah, Asma
j_jpm-2021-0085_aff_002
Bintalib, Marwah
j_jpm-2021-0085_aff_001
De Vol, Edward Bentz
j_jpm-2021-0085_aff_003
Almogbel, Samar
j_jpm-2021-0085_aff_003
BaAli, Mawadah
j_jpm-2021-0085_aff_003
Bukhari, Hanifa
j_jpm-2021-0085_aff_001
Foudaneel, Meshayel
j_jpm-2021-0085_aff_001
Almutairi, Jawaher
j_jpm-2021-0085_aff_004
Mahfodh, Maram Bin
j_jpm-2021-0085_aff_005
Tulbah,
Maha
j_jpm-2021-0085_aff_001
Alnemer
,
Maha
j_jpm-2021-0085_aff_001
Kurdi, Wesam
j_jpm-2021-0085_aff_001
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3
Observational cohort study of perinatal outcomes of women with COVID-19
학술저널
issue
In
Journal of Infection and Public Health
December 2022 15(12):1503-1507
Author
Al-Hajjar, Sami
Ibrahim, Lina
Kurdi, Wesam
Tulbah,
Maha
Alnemer
,
Maha
Bin Jabr, Mohammed
Elsaidawi, Weam
Binmanee, Abdulaziz
Ali, Mohanned
Bukhari, Hanifa
Altuwaijri, Leena
Allaboon, Raneem
Alghamdi, Reem
Saeed, Bashayer
Adi, Yasser
Alhamlan, Fatima
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4
Prenatal exome sequencing and chromosomal microarray analysis in fetal structural anomalies in a highly consanguineous population reveals a propensity of ciliopathy genes causing multisystem phenotypes
학술저널
issue
Human Genetics
. 141(1):101-126
Author
Al-Hamed, Mohamed H.
Aff1, Aff2, IDs00439021024069_cor1
Kurdi, Wesam
Khan, Rubina
Tulbah,
Maha
AlNemer
,
Maha
AlSahan, Nada
AlMugbel, Maisoon
Rafiullah, Rafiullah
Assoum, Mirna
Monies, Dorota
Shah, Zeeshan
Rahbeeni, Zuhair
Derar, Nada
Hakami, Fahad
Almutairi, Gawaher
AlOtaibi, Afaf
Ali, Wafaa
AlShammasi, Amal
AlMubarak, Wardah
AlDawoud, Samia
AlAmri, Saja
Saeed, Bashayer
Bukhari, Hanifa
Ali, Mohannad
Akili, Rana
Alquayt, Laila
Hagos, Samia
Elbardisy, Hadeel
Akilan, Asma
Almuhana, Nora
AlKhalifah, Abrar
Abouelhoda, Mohamed
Ramzan, Khushnooda
Sayer, John A.
Aff6, Aff7, Aff8
Imtiaz, Faiqa
Aff1, Aff2, IDs00439021024069_cor35
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5
Potential health risks of maternal phthalate exposure during the first trimester - The Saudi Early Autism and Environment Study (SEAES)
학술저널
issue
In
Environmental Research
April 2021 195
Author
Al-Saleh, Iman
Elkhatib, Rola
Alrushud, Nujud
Alnuwaysir, Hissah
Alnemer
,
Maha
Aldhalaan, Hesham
Shoukri, Mohamed
McWalter, Patricia
Alkhenizan, Abdullah
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조회 - Impact Factor (JCR)
6
Bialleleic PKD1 mutations underlie early-onset autosomal dominant polycystic kidney disease in Saudi Arabian families
학술저널
issue
Pediatric Nephrology: Journal of the InternationalPediatric Nephrology Association
. 34(9):1615-1623
Author
Al-Hamed, Mohamed H.
Alsahan, Nada
Rice, Sarah J.
Edwards, Noel
Nooreddeen, Eman
Alotaibi,
Maha
Kurdi, Wesam
Alnemer
,
Maha
Altaleb, Naderah
Ali, Wafa
Al-Numair, Nouf
Almejaish, Najd
Sayer, John A.
Aff3, Aff6
Imtiaz, Faiqa
Aff1
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7
Molecular autopsy in maternal–fetal medicine
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 20(4):420-427
Author
Shamseldin, Hanan E
Kurdi, Wesam
Almusafri, Fatima
Alnemer
,
Maha
Alkaff, Alya
Babay, Zeneb
Alhashem, Amal
Tulbah,
Maha
Alsahan, Nada
Khan, Rubina
Sallout, Bahauddin
Al Mardawi, Elham
Seidahmed, Mohamed Zain
Meriki, Niema
Alsaber, Yasser
Qari, Alya
Khalifa, Ola
Eyaid, Wafaa
Rahbeeni, Zuhair
Kurdi, Ahmed
Hashem, Mais
Alshidi, Tarfa
Al-Obeid, Eman
Abdulwahab, Firdous
Ibrahim, Niema
Ewida, Nour
El-Akouri, Karen
Al Mulla, Mariam
Ben-Omran, Tawfeg
Pergande, Matthias
Cirak, Sebahattin
Al Tala, Saeed
Shaheen, Ranad
Faqeih, Eissa
Alkuraya, Fowzan S
Aff1, Aff17, Aff18
DB Label
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8
The landscape of genetic diseases in Saudi Arabia based on the first 1000 diagnostic panels and exomes
학술저널
issue
Human Genetics
. August 2017 136(8):921-939
Author
Monies, Dorota
Abouelhoda, Mohamed
AlSayed, Moeenaldeen
Alhassnan, Zuhair
Alotaibi,
Maha
Kayyali, Husam
Al-Owain, Mohammed
Shah, Ayaz
Rahbeeni, Zuhair
Al-Muhaizea, Mohammad A.
Alzaidan, Hamad I.
Cupler, Edward
Bohlega, Saeed
Faqeih, Eissa
Faden,
Maha
Alyounes, Banan
Jaroudi, Dyala
Goljan, Ewa
Elbardisy, Hadeel
Akilan, Asma
Albar, Renad
Aldhalaan, Hesham
Gulab, Shamshad
Chedrawi, Aziza
Al Saud, Bandar K
Kurdi, Wesam
Makhseed, Nawal
Alqasim, Tahani
El Khashab, Heba Y.
Al-Mousa, Hamoud
Alhashem, Amal
Kanaan, Imaduddin
Algoufi, Talal
Alsaleem, Khalid
Basha, Talal A.
Al-Murshedi, Fathiya
Khan, Sameena
Al-Kindy, Adila
Alnemer
,
Maha
Al-Hajjar, Sami
Alyamani, Suad
Aldhekri, Hasan
Al-Mehaidib, Ali
Arnaout, Rand
Dabbagh, Omar
Shagrani, Mohammad
Broering, Dieter
Tulbah,
Maha
Alqassmi, Amal
Almugbel, Maisoon
AlQuaiz, Mohammed
Alsaman, Abdulaziz
Al-Thihli, Khalid
Sulaiman, Raashda A.
Al-Dekhail, Wajeeh
Alsaegh, Abeer
Bashiri, Fahad A.
Qari, Alya
Alhomadi, Suzan
Alkuraya, Hisham
Alsebayel, Mohammed
Hamad, Muddathir H
Szonyi, Laszlo
Abaalkhail, Faisal
Al-Mayouf, Sulaiman M.
Almojalli, Hamad
Alqadi, Khalid S.
Elsiesy, Hussien
Shuaib, Taghreed M.
Seidahmed, Mohammed Zain
Abosoudah, Ibraheem
Akleh, Hana
AlGhonaium, Abdulaziz
Alkharfy, Turki M.
Al Mutairi, Fuad
Eyaid, Wafa
Alshanbary, Abdullah
Sheikh, Farrukh R.
Alsohaibani, Fahad I.
Alsonbul, Abdullah
Al Tala, Saeed
Balkhy, Soher
Bassiouni, Randa
Alenizi, Ahmed S.
Hussein, Maged H.
Hassan, Saeed
Khalil, Mohamed
Tabarki, Brahim
Alshahwan, Saad
Oshi, Amira
Sabr, Yasser
Alsaadoun, Saad
Salih, Mustafa A.
Mohamed, Sarar
Sultana, Habiba
Tamim, Abdullah
El-Haj, Moayad
Alshahrani, Saif
Bubshait, Dalal K.
Alfadhel, Majid
Faquih, Tariq
El-Kalioby, Mohamed
Subhani, Shazia
Shah, Zeeshan
Moghrabi, Nabil
Meyer, Brian F.
Alkuraya, Fowzan S.
DB Label
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9
Mutations in DONSON disrupt replication fork stability and cause microcephalic dwarfism
학술저널
issue
Nature Genetics
. 49(4):537-549
Author
Reynolds, John J
Bicknell, Louise S
Aff2, Aff34
Carroll, Paula
Higgs, Martin R
Shaheen, Ranad
Murray, Jennie E
Papadopoulos, Dimitrios K
Leitch, Andrea
Murina, Olga
Tarnauskaitė, Žygimantė
Wessel, Sarah R
Zlatanou, Anastasia
Vernet, Audrey
von Kriegsheim, Alex
Mottram, Rachel M A
Logan, Clare V
Bye, Hannah
Li, Yun
Brean, Alexander
Maddirevula, Sateesh
Challis, Rachel C
Skouloudaki, Kassiani
Almoisheer, Agaadir
Alsaif, Hessa S
Amar, Ariella
Prescott, Natalie J
Bober, Michael B
Duker, Angela
Faqeih, Eissa
Seidahmed, Mohammed Zain
Al Tala, Saeed
Alswaid, Abdulrahman
Ahmed, Saleem
Aff13, Aff14
Al-Aama, Jumana Yousuf
Aff13, Aff14
Altmüller, Janine
Al Balwi, Mohammed
Brady, Angela F
Chessa, Luciana
Cox, Helen
Fischetto, Rita
Heller, Raoul
Henderson, Bertram D
Hobson, Emma
Nürnberg, Peter
Percin, E Ferda
Peron, Angela
Aff25, Aff26
Spaccini, Luigina
Quigley, Alan J
Thakur, Seema
Wise, Carol A
Yoon, Grace
Aff30, Aff31
Alnemer
,
Maha
Tomancak, Pavel
Yigit, Gökhan
Taylor, A Malcolm R
Reijns, Martin A M
Simpson, Michael A
Cortez, David
Alkuraya, Fowzan S
Aff3, IDng3790_cor59
Mathew, Christopher G
Aff6, Aff33, IDng3790_cor60
Jackson, Andrew P
Aff2, IDng3790_cor61
Stewart, Grant S
Aff1, IDng3790_cor62
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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Prenatal exome sequencing and chromosomal microarray analysis in fetal structural anomalies in a highly consanguineous population reveals a propensity of ciliopathy genes causing multisystem phenotypes
학술저널
issue
HUMAN GENETICS
; DEC 1 2021, 26p.
Author
Al-Hamed, Mohamed
Kurdi, Wesam
Khan, Rubina
Tulbah,
Maha
AlNemer
,
Maha
AlSahan, Nada
AlMugbel, Maisoon
Rafiullah, Rafiullah
Assoum, Mirna
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Akilan, Asma
Almuhana, Nora
AlKhalifah, Abrar
Abouelhoda, Mohamed
Ramzan, Khushnooda
Sayer, John A.
Imtiaz, Faiqa
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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