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pluripotent stem cells
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gene expression
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rhodopsin
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dependovirus
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retinitis-pigmentosa
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inflammation
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retinal dystrophy
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choroidal neovascularization
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rod
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uveitis
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eye proteins
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plos one
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human molecular genetics
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간행물
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human gene therapy
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plos one
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human molecular genetics
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investigative ophthalmology visual science
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ophthalmology
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american journal of ophthalmology
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der ophthalmologe
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In vivo measurement of mitochondrial ROS production in mouse models of photoreceptor degeneration
학술저널
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In
Redox Biochemistry and Chemistry
December 2023 5-6
Author
Menger, Katja E.
Logan, Angela
Luhmann, Ulrich F.O.
Smith, Alexander J.
Wright, Alan F.
Ali
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Murphy, Michael P.
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2
PRPF8-mediated dysregulation of hBrr2 helicase disrupts human spliceosome kinetics and 5´-splice-site selection causing tissue-specific defects
학술저널
issue
Nature Communications
. 15(1)
Author
Atkinson, Robert
Georgiou, Maria
Yang, Chunbo
Szymanska, Katarzyna
Lahat, Albert
Vasconcelos, Elton J.
R
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Ji, Yanlong
Aff5, Aff6
Moya Molina, Marina
Aff1, Aff7
Collin, Joseph
Queen, Rachel
Dorgau, Birthe
Watson, Avril
Aff1, Aff7
Kurzawa-Akanbi, Marzena
Laws, Ross
Saxena, Abhijit
Shyan Beh, Chia
Siachisumo, Chileleko
Goertler, Franziska
Karwatka, Magdalena
Davey, Tracey
Inglehearn, Chris F.
McKibbin, Martin
Lührmann, Reinhard
Steel, David H.
Elliott, David J.
Armstrong, Lyle
Urlaub, Henning
Aff5, Aff6, Aff10
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Aff3, Aff9
Johnson, Colin A.
Aff2, IDs41467024472530_cor30
Mozaffari-Jovin, Sina
Aff5, Aff12, IDs41467024472530_cor31
Lako, Majlinda
Aff1, IDs41467024472530_cor32
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First-in-Human Gene Therapy Trial of AAV8-hCARp.hCNGB3 in Adults and Children With CNGB3-associated Achromatopsia
학술저널
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In
American Journal of Ophthalmology
September 2023 253:243-251
Author
Michaelides, Michel
Hirji, Nashila
Wong, Sui Chien
Besirli, Cagri G.
Zaman, Serena
Kumaran, Neruban
Georgiadis, Anastasios
Smith, Alexander J.
Ripamonti, Caterina
Gottlob, Irene
Robson, Anthony G.
Thiadens, Alberta
Henderson, Robert H.
Fleck, Penny
Anglade, Eddy
Dong, Xiangwen
Capuano, George
Lu, Wentao
Berry, Pamela
Kane, Thomas
Naylor, Stuart
Georgiou, Michalis
Kalitzeos, Angelos
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Forbes, Alexandria
Bainbridge, James
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Advancing Clinical Trials for Inherited Retinal Diseases: Recommendations from the Second Monaciano Symposium
학술저널
issue
Translational Vision Science & Technology
. 9(7)
Author
Thompson, Debra A
Iannaccone, Alessandro
Ali
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Arshavsky, Vadim Y
Audo, Isabelle
Bainbridge, James WB
Besirli, Cagri G
Birch, David G
Branham, Kari E
Cideciyan, Artur V
Daiger, Steven P
Dalkara, Deniz
Duncan, Jacque L
Fahim, Abigail T
Flannery, John G
Gattegna, Roberto
Heckenlively, John
R
Heon, Elise
Jayasundera, K Thiran
Khan, Naheed W
Klassen, Henry
Leroy, Bart P
Molday, Robert S
Musch, David C
Pennesi, Mark E
Petersen-Jones, Simon M
Pierce, Eric A
Rao, Rajesh C
Reh, Thomas A
Sahel, Jose A
Sharon, Dror
Sieving, Paul A
Strettoi, Enrica
Yang, Paul
Zacks, David N
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5
Oxidative stress differentially impacts apical and basolateral secretion of angiogenic factors from human iPSC-derived retinal pigment epithelium cells
학술저널
issue
Scientific Reports
. 12(1)
Author
Chen, Lisheng
Perera, N. Dayanthi
Karoukis, Athanasios J.
Feathers, Kecia L.
Ali
,
Robin
R
.
Aff1, Aff2
Thompson, Debra A.
Aff1, Aff3
Fahim, Abigail T.
Aff1, IDs41598022167016_cor7
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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OA (Springer)
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Gene therapy for retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis caused by defects in AIPL1: effective rescue of mouse models of partial and complete Aipl1 deficiency using AAV2/2 and AAV2/8 vectors (vol 18, pg 2099, 2009)
학술저널
issue
HUMAN MOLECULAR GENETICS
; APR 3 2024, 3p.
Author
Tan, Mei Hong
Smith, Alexander J.
Pawlyk, Basil
Xu, Xiaoyun
Liu, Xiaoqing
Bainbridge, James B.
Basche, Mark
McIntosh, Jenny
Tran, Hoai Viet
Nathwani, Amit
Li, Tiansen
Ali
,
Robin
R
.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
7
RPGR-Related Retinopathy: Clinical Features, Molecular Genetics, and Gene Replacement Therapy
학술저널
issue
COLD SPRING HARBOR PERSPECTIVES IN MEDICINE
; NOV 2023, 13 11, pa041280 10p.
Author
Hashem, Shaima Awadh
Georgiou, Michalis
Ali
,
Robin
R
.
Michaelides, Michel
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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조회 - Impact Factor (JCR)
8
Role of HIF1a and HIF2a in Cre Recombinase-Induced Retinal Pigment Epithelium Pathology and Its Secondary Effect on Choroidal Neovascularization
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF PATHOLOGY
; NOV 2023, 193 11, p1694-p1705, 12p.
Author
Cristante, Enrico
Liyanage, Sidath E.
Smith, Alexander J.
Ali
,
Robin
R
.
Bainbridge, James W. B.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Full Text (Clinical Key)
등재 - Web of Science
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
9
Investigation of SLA4A3 as a candidate gene for human retinal disease
학술저널
issue
Journal of Negative Results in BioMedicine
. 15(1)
Author
Downs, Louise M
Webster, Andrew
R
Moore, Anthony T
Michaelides, Michel
Ali
,
Robin
R
Hardcastle, Alison J
Mellersh, Cathryn S
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
10
Experimental gene therapies for the NCLs
학술저널
issue
In
BBA - Molecular Basis of Disease
1 September 2020 1866(9)
Author
Liu, Wenfei
kleine-Holthaus, Sophia-Martha
Herranz-Martin, Saul
Aristorena, Mikel
Mole, Sara E.
Smith, Alexander J.
Ali
,
Robin
R
.
Rahim, Ahad A.
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (ScienceDirect)
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