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flvcr1
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graphene oxide
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hirschsprung's disease
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loss of function
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molecular diagnosis
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movement disorders
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multi-locus
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nanocomposites
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science
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syndromes
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autozygosity
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col11a1
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brain a journal of neurology
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the sustainable global marketplace : proceedings of the 2011 academy of marketing science (ams) annual conference
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Human ABL1 deficiency syndrome (HADS) is a recognizable syndrome distinct from ABL1-related congenital heart defects and skeletal malformations syndrome
학술저널
issue
Human Genetics
. :1-7
Author
AlAbdi
, Lama
Neuhann, Teresa
Prott, Eva-Christina
Schön, Ulrike
Abdulwahab, Firdous
Faqeih, Eissa
Alkuraya, Fowzan S.
Aff1, IDs0043902402677y_cor7
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2
Beyond the exome: utility of long-read whole genome sequencing in exome-negative autosomal recessive diseases
학술저널
issue
Genome Medicine, Vol 15, Iss 1, Pp 1-16 (2023)
Author
Lama
AlAbdi
Hanan E. Shamseldin
Ebtissal Khouj
Rana Helaby
Bayan Aljamal
Mashael Alqahtani
Aisha Almulhim
Halima Hamid
Mais O. Hashem
Firdous Abdulwahab
Omar Abouyousef
Amal Jaafar
Tarfa Alshidi
Mohammed Al-Owain
Amal Alhashem
Saeed Al Tala
Arif O. Khan
Elham Mardawi
Hisham Alkuraya
Eissa Faqeih
Manal Afqi
Salwa Alkhalifi
Zuhair Rahbeeni
Samya T. Hagos
Wijdan Al-Ahmadi
Seba Nadeef
Sateesh Maddirevula
Khalid S. A. Khabar
Alexander Putra
Angel Angelov
Changsook Park
Ana M. Reyes-Ramos
Husen Umer
Ikram Ullah
Patrick Driguez
Yoshinori Fukasawa
Ming Sin Cheung
Imed Eddine Gallouzi
Fowzan S. Alkuraya
DB Label
Database : Directory of Open Access Journals
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3
Clinical utility of polygenic scores for cardiometabolic disease in Arabs
학술저널
issue
Nature Communications, Vol 14, Iss 1, Pp 1-11 (2023)
Author
Injeong Shim
Hiroyuki Kuwahara
NingNing Chen
Mais O. Hashem
Lama
AlAbdi
Mohamed Abouelhoda
Hong-Hee Won
Pradeep Natarajan
Patrick T. Ellinor
Amit V. Khera
Xin Gao
Fowzan S. Alkuraya
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4
A novel DPH5-related diphthamide-deficiency syndrome causing embryonic lethality or profound neurodevelopmental disorder
학술저널
issue
Genetics in Medicine
. 24(7)
Author
Shankar, Suma P
Grimsrud, Kristin
Lanoue, Louise
Egense, Alena
Willis, Brandon
Hörberg, Johanna
AlAbdi
Mayer, Klaus
Ütkür, Koray
Monaghan, Kristin G
Krier, Joel
Stoler, Joan
Alnemer, Maha
Shankar, Prabhu R
Schaffrath, Raffael
Alkuraya, Fowzan S
Brinkmann, Ulrich
Eriksson, Leif A
Lloyd, Kent
Rauen, Katherine A
Network, Undiagnosed Diseases
Acosta, Maria T
Adam, Margaret
Adams, David R
Alvey, Justin
Amendola, Laura
Andrews, Ashley
Ashley, Euan A
Azamian, Mahshid S
Bacino, Carlos A
Bademci, Guney
Balasubramanyam, Ashok
Baldridge, Dustin
Bale, Jim
Bamshad, Michael
Barbouth, Deborah
Bayrak-Toydemir, Pinar
Beck, Anita
Beggs, Alan H
Behrens, Edward
Bejerano, Gill
Bennet, Jimmy
Berg-Rood, Beverly
Bernstein, Jonathan A
Berry, Gerard T
Bican, Anna
Bivona, Stephanie
Blue, Elizabeth
Bohnsack, John
Bonner, Devon
Botto, Lorenzo
Boyd, Brenna
Briere, Lauren C
Brokamp, Elly
Brown, Gabrielle
Burke, Elizabeth A
Burrage, Lindsay C
Butte, Manish J
Byers, Peter
Byrd, William E
Carey, John
Carrasquillo, Olveen
Cassini, Thomas
Chang, Ta Chen Peter
Chanprasert, Sirisak
Chao, Hsiao-Tuan
Clark, Gary D
Coakley, Terra R
Cobban, Laurel A
Cogan, Joy D
Coggins, Matthew
Cole, F Sessions
Colley, Heather A
Cooper, Cynthia M
Cope, Heidi
Craigen, William J
Crouse, Andrew B
Cunningham, Michael
D'Souza, Precilla
Dai, Hongzheng
Dasari, Surendra
Davis, Joie
Dayal, Jyoti G
Deardorff, Matthew
Dell'Angelica, Esteban C
Dipple, Katrina
Doherty, Daniel
Dorrani, Naghmeh
Doss, Argenia L
Douine, Emilie D
Duncan, Laura
Earl, Dawn
Eckstein, David J
Emrick, Lisa T
Eng, Christine M
Esteves, Cecilia
Falk, Marni
Fernandez, Liliana
Fieg, Elizabeth L
Fisher, Paul G
DB Label
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5
Beyond the exome: utility of long-read whole genome sequencing in exome-negative autosomal recessive diseases
학술저널
issue
Genome Medicine
. 15(1)
Author
AlAbdi
, Lama
Aff1, Aff2
Shamseldin, Hanan E.
Khouj, Ebtissal
Helaby, Rana
Aljamal, Bayan
Alqahtani, Mashael
Almulhim, Aisha
Aff1, Aff2
Hamid, Halima
Aff1, Aff2
Hashem, Mais O.
Abdulwahab, Firdous
Abouyousef, Omar
Jaafar, Amal
Alshidi, Tarfa
Al-Owain, Mohammed
Aff3, Aff4
Alhashem, Amal
Aff4, Aff5
Al Tala, Saeed
Khan, Arif O.
Aff7, Aff8
Mardawi, Elham
Alkuraya, Hisham
Faqeih, Eissa
Afqi, Manal
Alkhalifi, Salwa
Rahbeeni, Zuhair
Hagos, Samya T.
Al-Ahmadi, Wijdan
Nadeef, Seba
Maddirevula, Sateesh
Khabar, Khalid S. A.
Putra, Alexander
Angelov, Angel
Park, Changsook
Reyes-Ramos, Ana M.
Umer, Husen
Ullah, Ikram
Driguez, Patrick
Fukasawa, Yoshinori
Cheung, Ming Sin
Gallouzi, Imed Eddine
Aff17, Aff18
Alkuraya, Fowzan S.
Aff2, Aff17, IDs13073023012708_cor39
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Database : Springer Nature Journals
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Open Access (BioMed Central)
OA (Springer)
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6
Clinical utility of polygenic scores for cardiometabolic disease in Arabs
학술저널
issue
Nature Communications
. 14(1)
Author
Shim, Injeong
Aff1, Aff2, Aff3, Aff4
Kuwahara, Hiroyuki
Aff5, Aff6
Chen, NingNing
Aff5, Aff6
Hashem, Mais O.
AlAbdi
, Lama
Aff7, Aff8
Abouelhoda, Mohamed
Won, Hong-Hee
Natarajan, Pradeep
Aff1, Aff2, Aff3
Ellinor, Patrick T.
Aff1, Aff3
Khera, Amit V.
Gao, Xin
Aff5, Aff6, IDs41467023419851_cor11
Alkuraya, Fowzan S.
Aff7, IDs41467023419851_cor12
Fahed, Akl C.
Aff1, Aff2, Aff3, IDs41467023419851_cor13
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Diagnostic implications of pitfalls in causal variant identification based on 4577 molecularly characterized families
학술저널
issue
Nature Communications
. 14(1)
Author
AlAbdi
, Lama
Aff1, Aff2
Maddirevula, Sateesh
Shamseldin, Hanan E.
Khouj, Ebtissal
Helaby, Rana
Hamid, Halima
Aff1, Aff2
Almulhim, Aisha
Aff1, Aff2
Hashem, Mais O.
Abdulwahab, Firdous
Abouyousef, Omar
Alqahtani, Mashael
Altuwaijri, Norah
Jaafar, Amal
Alshidi, Tarfa
Alzahrani, Fatema
Alkuraya, Fowzan S.
Aff2, Aff4, IDs41467023409093_cor17
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OA (Springer)
OA (Nature)
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조회 - Impact Factor (JCR)
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8
Cone dystrophy associated with autoimmune polyglandular syndrome type 1
학술저널
issue
Scientific Reports
. 13(1)
Author
Badawi, Abdulrahman
Magliyah, Moustafa
Aff1, Aff2
Alabbasi, Omar
AlAbdi
, Lama
Aff4, Aff5
Alkuraya, Fowzan S.
Aff4, Aff6
Schatz, Patrik
Aff1, Aff7
ALBalawi, Hani Basher
Aff8, IDs41598023384199_cor7
Mura, Marco
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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Full Text (원문보기)
Full Text (원문보기)
OA (Springer)
OA (Nature)
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조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
9
Whole-exome sequencing identifies cancer-associated variants of the endo-lysosomal ion transport channels in the Saudi population
학술저널
issue
Saudi Pharmaceutical Journal, Vol 32, Iss 3, Pp 101961- (2024)
Author
Lama Binobaid
Homood M. As Sobeai
Khalid Alhazzani
Lama
AlAbdi
Meshari M. Alwazae
Moureq Alotaibi
John Parrington
Ali Alhoshani
DB Label
Database : Directory of Open Access Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
등재 - Web of Science (SCIE)
10
Bi-allelic variants in CEP295 cause Seckel-like syndrome presenting with primary microcephaly, developmental delay, intellectual disability, short stature, craniofacial and digital abnormalitiesResearch in context
학술저널
issue
EBioMedicine, Vol 99, Iss , Pp 104940- (2024)
Author
Niu Li
Yufei Xu
Hongzhu Chen
Jingqi Lin
Lama
AlAbdi
Mir Reza Bekheirnia
Guoqiang Li
Yoel Gofin
Nasim Bekheirnia
Eissa Faqeih
Lina Chen
Guoying Chang
Jie Tang
Ruen Yao
Tingting Yu
Xiumin Wang
Wei Fu
Qihua Fu
Yiping Shen
Fowzan S. Alkuraya
Keren Machol
Jian Wang
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