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egyptians
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exome sequencing
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family
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founder effect
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genes
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limb deformities, congenital
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5
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osteoporosis
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patients
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5
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short stature
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syndactyly
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5
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type i collagen
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5
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abnormalities, multiple
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association
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bisphosphonates
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bone density
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collagen
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complex
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4
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diagnosis
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diphosphonates
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ellis-van creveld syndrome
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4
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genetic heterogeneity
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genetic predisposition to disease
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hedgehog signaling
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microcephaly
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human mutation
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metabolic brain disease
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science
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european journal of medical genetics
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human molecular genetics
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molecular syndromology
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nature communications
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osteogenesis imperfecta
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european journal of human genetics
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
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journal of childrens orthopaedics
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journal of children's orthopaedics (springer nature)
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journal of children's orthopaedics: official journal of the european paediatric orthopaedic society (epos)
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molecular genetics genomic medicine
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osteogenesis imperfecta : a translational approach to brittle bone disease
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bulletin of faculty of pharmacy, cairo university
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disease models & mechanisms
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disease models and mechanisms
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disease models mechanisms
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egyptian journal of medical human genetics
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egyptian rheumatologist
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journal of pediatric endocrinology metabolism jpem
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osteoporosis international: with other metabolic bone diseases
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Osteoporosis-pseudoglioma syndrome in four new patients: identification of two novel LRP5 variants and insights on patients’ management using bisphosphonates therapy
학술저널
issue
Osteoporosis International: With other metabolic bone diseases
. 33(7):1501-1510
Author
Abdel-Hamid, Mohamed S.
Aff1, IDs00198022063131_cor1
Elhossini, Rasha M.
Otaify, Ghada A.
Abdel-Ghafar, Sherif F.
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Mutations in SCNM1 cause orofaciodigital syndrome due to minor intron splicing defects affecting primary cilia
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
6 October 2022 109(10):1828-1849
Author
Iturrate, Asier
Rivera-Barahona, Ana
Flores, Carmen-Lisset
Otaify, Ghada A.
Elhossini, Rasha
Perez-Sanz, Marina L.
Nevado, Julián
Tenorio-Castano, Jair
Triviño, Juan Carlos
Garcia-Gonzalo, Francesc R.
Piceci-Sparascio, Francesca
De Luca, Alessandro
Martínez, Leopoldo
Kalaycı, Tugba
Lapunzina, Pablo
Altunoglu, Umut
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Abdalla, Ebtesam
Ruiz-Perez, Victor L.
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3
Variant characterisation and clinical profile in a large cohort of patients with Ellis-van Creveld syndrome and a family with Weyers acrofacial dysostosis
학술저널
issue
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
; MAR 26 2024, 12p.
Author
Altunoglu, Umut
Palencia-Campos, Adrian
Guenes, Nilay
Turgut, Gozde Tutku
Nevado, Julian
Lapunzina, Pablo
Valencia, Maria
Iturrate, Asier
Otaify, Ghada
Elhossini, Rasha
Ashour, Adel
K. Amin, Asmaa
Elnahas, Rania F.
Fernandez-Nunez, Elisa
Flores, Carmen-Lisset
Arias, Pedro
Tenorio, Jair
Chamorro Fernandez, Carlos Israel
Guven, Yeliz
Ozsu, Elif
Eklioglu, Beray Selver
Ibarra-Ramirez, Marisol
Diness, Birgitte Rode
Burnyte, Birute
Ajmi, Houda
Yuksel, Zafer
Yildirim, Ruken
Unal, Edip
Abdalla, Ebtesam
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Kayserili, Hulya
Tuysuz, Beyhan
Ruiz-Perez, Victor
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Expansion of the phenotypic and mutational spectrum of Carpenter syndrome
학술저널
issue
In
European Journal of Medical Genetics
January 2022 65(1)
Author
Khairat, Rabab
Elhossini, Rasha
Sobreira, Nara
Wohler, Elizabeth
Otaify, Ghada
Mohamed, Amal M.
Abdel Raouf, Ehab R.
Sayed, Inas
Aglan
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Ismail, Samira
Temtamy, Samia A.
DB Label
Database : ScienceDirect
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5
Biallelic truncating variants in MAPKAPK5 cause a new developmental disorder involving neurological, cardiac, and facial anomalies combined with synpolydactyly
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 23(4):679-688
Author
Horn, Denise
Aff1
Fernández-Núñez, Elisa
Gomez-Carmona, Ricardo
Rivera-Barahona, Ana
Aff2, Aff3
Nevado, Julian
Aff3, Aff4, Aff5
Schwartzmann, Sarina
Ehmke, Nadja
Lapunzina, Pablo
Aff3, Aff4, Aff5
Otaify, Ghada A.
Temtamy, Samia
Aglan
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Boschann, Felix
Ruiz-Perez, Victor L.
Aff2, Aff3, Aff4, Aff5
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A recurrent KCNK4 variant in a dominant pedigree with hypertrichosis and gingival fibromatosis syndrome: Variable phenotypic expressivity and insights on patients' dental management.
학술저널
issue
American Journal of Medical Genetics. Part A; Jan2024, Vol. 194 Issue 1, p39-45, 7p
Author
Elhossini, Rasha M.
Sayed, Inas M.
Hellal, Usama Saad
Mahmoud, Sarah A. M.
Aglan
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Mona
S.
Hassib, Nehal F.
Abdel‐Hamid, Mohamed S.
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Database : Complementary Index
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3D assessment of intervertebral disc degeneration in zebrafish identifies changes in bone density that prime disc disease
학술저널
issue
Bone Research
. 9(1)
Author
Kague, Erika
Aff1, IDs4141302100156y_cor1
Turci, Francesco
Newman, Elis
Yang, Yushi
Aff2, Aff3, Aff4
Brown, Kate Robson
Aff5, Aff6
Aglan
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S.
Otaify, Ghada A.
Temtamy, Samia A.
Ruiz-Perez, Victor L.
Cross, Stephen
Royall, C. Patrick
Aff2, Aff10
Witten, P. Eckhard
Hammond, Chrissy L.
Aff1, IDs4141302100156y_cor13
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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A recurrent KCNK4 variant in a dominant pedigree with hypertrichosis and gingival fibromatosis syndrome: Variable phenotypic expressivity and insights on patients & apos; dental management
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
; SEP 26 2023, 7p.
Author
Elhossini, Rasha M.
Sayed, Inas M.
Hellal, Usama Saad
Mahmoud, Sarah A. M.
Aglan
,
Mona
S.
Hassib, Nehal F.
Abdel-Hamid, Mohamed S.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Full Text (Wiley-DB)
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9
Biallelic mutations in SNX14 cause a syndromic form of cerebellar atrophy and lysosome-autophagosome dysfunction
학술저널
issue
Nature Genetics
. 47(5)
Author
Akizu, Naiara
Cantagrel, Vincent
Zaki, Maha S
Al-Gazali, Lihadh
Wang, Xin
Rosti, Rasim Ozgur
Dikoglu, Esra
Gelot, Antoinette Bernabe
Rosti, Basak
Vaux, Keith K
Scott, Eric M
Silhavy, Jennifer L
Schroth, Jana
Copeland, Brett
Schaffer, Ashleigh E
Gordts, Philip LSM
Esko, Jeffrey D
Buschman, Matthew D
Field, Seth J
Napolitano, Gennaro
Abdel-Salam, Ghada M
Ozgul, R Koksal
Sagıroglu, Mahmut Samil
Azam, Matloob
Ismail, Samira
Aglan
,
Mona
Selim, Laila
Mahmoud, Iman G
Abdel-Hadi, Sawsan
Badawy, Amera El
Sadek, Abdelrahim A
Mojahedi, Faezeh
Kayserili, Hulya
Masri, Amira
Bastaki, Laila
Temtamy, Samia
Müller, Ulrich
Desguerre, Isabelle
Casanova, Jean-Laurent
Dursun, Ali
Gunel, Murat
Gabriel, Stacey B
de Lonlay, Pascale
Gleeson, Joseph G
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
10
Clinical and molecular characterization in a cohort of patients with progressive pseudorheumatoid dysplasia
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
; JUN 28 2023, 8p.
Author
El Dessouki, Dina
Amr, Khalda
Kholoussi, Naglaa
Rady, Hanaa M.
Temtamy, Samia Ali
Abdou, Manal M. S.
Aglan
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Mona
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Full Text (Wiley-DB)
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