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spinal muscular atrophy
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muscular atrophy, spinal
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genetics
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long qt syndrome
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neonatal
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screening
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spinal muscular-atrophy
(
4
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expression
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genetic testing
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micrornas
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myoclonus
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neonatal screening
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neuromuscular diseases
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newborn screening
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nusinersen
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polygraphy
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progressive myoclonus epilepsy
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sudden death
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arthrogryposis
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association
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autism
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biomarker
(
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catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia
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cmap
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cross-sectional method
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disease
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disease susceptibility
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electroencephalography
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evoked potentials (electrophysiology)
(
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focal cortical dysplasia
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genes
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genetic mutation
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guidelines
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heart block
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hemiplegia
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hydrosilylation
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identification
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intellectual disability
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cancer epidemiology, biomarkers & prevention
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european journal of human genetics: ejhg
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elsevier b.v.
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springer berlin heidelberg
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blackwell science
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elife sciences publ ltd
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elife sciences publications, ltd
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elsevier
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Early neurological signs in infants identified through neonatal screening for SMA: do they predict outcome?
학술저널
issue
European Journal of Pediatrics
. :1-5
Author
Pane, Marika
Aff1, Aff2
Stanca, Giulia
Ticci, Chiara
Cutrona, Costanza
Aff1, Aff2
De Sanctis, Roberto
Aff1, Aff2
Pirinu, Matteo
Coratti, Giorgia
Aff1, Aff2
Palermo, Concetta
Berti, Beatrice
Leone, Daniela
Sacchini, Michele
Cerboneschi, Margherita
Fanelli, Lavinia
Aff1, Aff2
Norcia, Giulia
Forcina, Nicola
Capasso, Anna
Aff1, Aff2
Cicala, Gianpaolo
Aff1, Aff2
Antonaci, Laura
Ricci, Martina
Aff1, Aff2
Pera, Maria Carmela
Aff1, Aff2
Bravetti, Chiara
Aff1, Aff2
Donati, Maria Alice
Procopio, Elena
Abiusi
,
Emanuela
Vaisfeld, Alessandro
Onesimo, Roberta
Tiziano, Francesco Danilo
Mercuri, Eugenio
Aff1, Aff2, IDs0043102405546y_cor28
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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2
Exome sequencing of ATP1A3-negative cases of alternating hemiplegia of childhood reveals SCN2A as a novel causative gene
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 32(2):224-231
Author
Panagiotakaki, Eleni
Tiziano, Francesco D.
Mikati, Mohamad A.
Vijfhuizen, Lisanne S.
Nicole, Sophie
Lesca, Gaetan
Abiusi
,
Emanuela
Novelli, Agnese
Di Pietro, Lorena
Aff2, Aff7
Harder, Aster V. E.
Aff4, Aff8
Walley, Nicole M.
De Grandis, Elisa
Aff10, Aff11
Poulat, Anne-Lise
Portes, Vincent Des
Lépine, Anne
Nassogne, Marie-Cecile
Aff14, Aff15
Arzimanoglou, Alexis
Aff1, Aff16
Vavassori, Rosaria
Koenderink, Jan
Thompson, Christopher H.
George, Jr., Alfred L.
Gurrieri, Fiorella
Aff20, Aff21
van den Maagdenberg, Arn M. J. M.
Aff4, Aff8, IDs41431023014894_cor25
Heinzen, Erin L.
Aff22, Aff23, IDs41431023014894_cor26
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
3
Neurological assessment of newborns with spinal muscular atrophy identified through neonatal screening
학술저널
issue
European Journal of Pediatrics
. 181(7):2821-2829
Author
Pane, Marika
Aff1, Aff2
Donati, Maria Alice
Cutrona, Costanza
Aff1, Aff2
De Sanctis, Roberto
Pirinu, Matteo
Coratti, Giorgia
Aff1, Aff2
Ricci, Martina
Aff1, Aff2
Palermo, Concetta
Berti, Beatrice
Leone, Daniela
Ticci, Chiara
Sacchini, Michele
Cerboneschi, Margherita
Capasso, Anna
Aff1, Aff2
Cicala, Gianpaolo
Aff1, Aff2
Pera, Maria Carmela
Bravetti, Chiara
Abiusi
,
Emanuela
Vaisfeld, Alessandro
Vento, Giovanni
Tiziano, Francesco Danilo
Mercuri, Eugenio
Aff1, Aff2, IDs00431022044703_cor22
DB Label
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270th ENMC International Workshop: Consensus for SMN2 genetic analysis in SMA patients 10-12 March, 2023, Hoofddorp, the Netherlands
학술저널
issue
NEUROMUSCULAR DISORDERS
; JAN 2024, 34 p114-p122, 9p.
Author
Abiusi
,
Emanuela
Costa-Roger, Mar
Bertini, Enrico Silvio
Tiziano, Francesco Danilo
Tizzano, Eduardo F.
on behalf of all participants
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Phosphatase and tensin homolog (PTEN) variants and epilepsy: A multicenter case series
학술저널
issue
In
Seizure: European Journal of Epilepsy
August 2022 100:82-86
Author
Ronzano, Nadia
Scala, Marcello
Abiusi
,
Emanuela
Contaldo, Ilaria
Leoni, Chiara
Vari, Maria Stella
Pisano, Tiziana
Battaglia, Domenica
Genuardi, Maurizio
Elia, Maurizio
Striano, Pasquale
Pruna, Dario
DB Label
Database : ScienceDirect
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등재 - SCOPUS
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6
Exome sequencing of ATP1A3-negative cases of alternating hemiplegia of childhood reveals SCN2A as a novel causative gene
학술저널
issue
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; DEC 14 2023, 8p.
Author
Panagiotakaki, Eleni
Tiziano, Francesco D.
Mikati, Mohamad A.
Vijfhuizen, Lisanne S.
Nicole, Sophie
Lesca, Gaetan
Abiusi
,
Emanuela
Novelli, Agnese
Di Pietro, Lorena
Harder, Aster V. E.
Walley, Nicole M.
De Grandis, Elisa
Poulat, Anne-Lise
Portes, Vincent Des
Lepine, Anne
Nassogne, Marie-Cecile
Arzimanoglou, Alexis
Vavassori, Rosaria
Koenderink, Jan
Thompson, Christopher H.
George, Alfred L.
Gurrieri, Fiorella
van den Maagdenberg, Arn M. J. M.
Heinzen, Erin L.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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7
270th ENMC International Workshop: Consensus for SMN2 genetic analysis in SMA patients 10–12 March, 2023, Hoofddorp, the Netherlands.
학술저널
issue
Neuromuscular Disorders
. Jan2024, Vol. 34, p114-122. 9p.
Author
Abiusi
,
Emanuela
1
(AUTHOR)
Costa-Roger, Mar
1,2
(AUTHOR)
Bertini, Enrico Silvio
1,3
(AUTHOR)
enricosilvio.bertini@opbg.net
Tiziano, Francesco Danilo
1,4
(AUTHOR)
francescodanilo.tiziano@unicatt.it
Tizzano, Eduardo F.
1,2
(AUTHOR)
eduardo.tizzano@vallhebron.cat
DB Label
Database : Academic Search Complete
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Full Text (Clinical Key)
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조회 - Impact Factor (JCR)
8
Exome sequencing of ATP1A3-negative cases of alternating hemiplegia of childhood reveals SCN2Aas a novel causative gene
정기출판물
issue
European Journal of Human Genetics: EJHG; February 2024, Vol. 32 Issue: 2 p224-231, 8p
Author
Panagiotakaki, Eleni
Tiziano, Francesco D.
Mikati, Mohamad A.
Vijfhuizen, Lisanne S.
Nicole, Sophie
Lesca, Gaetan
Abiusi
,
Emanuela
Novelli, Agnese
Di Pietro, Lorena
Harder, Aster V. E.
Walley, Nicole M.
De Grandis, Elisa
Poulat, Anne-Lise
Portes, Vincent Des
Lépine, Anne
Nassogne, Marie-Cecile
Arzimanoglou, Alexis
Vavassori, Rosaria
Koenderink, Jan
Thompson, Christopher H.
George, Alfred L.
Gurrieri, Fiorella
van den Maagdenberg, Arn M. J. M.
Heinzen, Erin L.
DB Label
Database : Supplemental Index
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9
Experience of a 2-year spinal muscular atrophy NBS pilot study in Italy: towards specific guidelines and standard operating procedures for the molecular diagnosis.
학술저널
issue
Journal of Medical Genetics; Jul2023, Vol. 60 Issue 7, p697-705, 9p
Author
Abiusi
,
Emanuela
Vaisfeld, Alessandro
Fiori, Stefania
Novelli, Agnese
Spartano, Serena
Faggiano, Maria Vittoria
Giovanniello, Teresa
Angeloni, Antonio
Vento, Giovanni
Santoloci, Roberta
Gigli, Francesca
D'Amico, Adele
Costa, Simonetta
Porzi, Alessia
Panella, Mara
Ticci, Chiara
Daniotti, Marta
Sacchini, Michele
Boschi, Ilaria
Dani, Carlo
DB Label
Database : Complementary Index
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10
An International, Multicentered, Evidence-Based Reappraisal of Genes Reported to Cause Congenital Long QT Syndrome
학술저널
issue
Circulation
. Feb 11, 2020 141(6):418-428
Author
Adler, Arnon
Novelli, Valeria
Amin, Ahmad S.
Abiusi
,
Emanuela
Care, Melanie
Nannenberg, Eline A.
Feilotter, Harriet
Amenta, Simona
Mazza, Daniela
Bikker, Hennie
Sturm, Amy C.
Garcia, John
Ackerman, Michael J.
Hershberger, Raymond E.
Perez, Marco V.
Zareba, Wojciech
Ware, James S.
Wilde, Arthur A.M.
Gollob, Michael H.
DB Label
Database : Journals@OVID
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