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Mutation of the proline P81 into a serine modifies the tumour suppressor function of the von Hippel–Lindau gene in the ccRCC
학술저널
issue
British Journal of Cancer
. 127(11):1954-1962
Author
Chesnel, Franck
Jullion, Emmanuelle
Delalande, Olivier
Couturier, Anne
Alusse, Adrien
Le Goff, Xavier
Lenglet, Marion
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Gardie, Betty
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조회 - Impact Factor (JCR)
2
Minors at risk of von Hippel-Lindau disease: 10 years’ experience of predictive genetic testing and follow-up adherence
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 30(10):1171-1177
Author
Vibert, Roseline
Lahlou-Laforêt, Khadija
Aff2, Aff3
Samadi, Maryam
Krivosic, Valérie
Aff3, Aff4
Blanc, Thomas
Amar, Laurence
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조회 - Impact Factor (JCR)
3
Factors Influencing Adherence to the Risk Management Program for Women With a Genetic Predisposition to Breast Cancer: Real-World Data from a French Multicenter Program
학술저널
issue
ONCOLOGIST
; APR 2 2024, 9p.
Author
Zhou, Ke
Bellanger, Martine
Crivelli, Louise
Laham, Sandy
Huet, Charlotte
Abadie
,
Caroline
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Open Access (OUP)
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4
A de novo pathogenic variant in the MSH6 gene in a 52 years-old woman
학술저널
issue
Familial Cancer
. 21(3):319-324
Author
Pierre-Noël, Elise
Airaud, Fabrice
Cauchin, Estelle
Aff2, Aff3
Garrec, Céline
Ricordeau, Ingrid
Michon, Clémence
Kerdraon, Olivier
Bezieau, Stéphane
Abadie
,
Caroline
Aff3, IDs1068902100274w_cor9
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
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5
Low risk of embryonic and other cancers in PIK3CA-related overgrowth spectrum: Impact on screening recommendations
학술저널
issue
CLINICAL GENETICS
; AUG 14 2023, 10p.
Author
Faivre, Laurence
Crepin, Jean-Charles
Reda, Manon
Nambot, Sophie
Carmignac, Virginie
Abadie
,
Caroline
Mirault, Tristan
Faure-Conter, Cecile
Mazereeuw-Hautier, Juliette
Maza, Aude
Puzenat, Eve
Collonge-Rame, Marie-Agnes
Bursztejn, Anne-Claire
Philippe, Christophe
Thauvin-Robinet, Christel
Chevarin, Martin
Abasq-Thomas, Claire
Amiel, Jeanne
Arpin, Stephanie
Barbarot, Sebastien
Baujat, Genevieve
Bessis, Didier
Bourrat, Emmanuelle
Boute, Odile
Chassaing, Nicolas
Coubes, Christine
Demeer, Benedicte
Edery, Patrick
El Chehadeh, Salima
Goldenberg, Alice
Hadj-Rabia, Smail
Haye, Damien
Isidor, Bertrand
Jacquemont, Marie-Line
Van Kien, Philippe Khau
Lacombe, Didier
Lehalle, Daphne
Lambert, Laetitia
Martin, Ludovic
Maruani, Annabel
Morice-Picard, Fanny
Petit, Florence
Phan, Alice
Pinson, Lucile
Rossi, Massimiliano
Touraine, Renaud
Vanlerberghe, Clemence
Vincent, Marie
Vincent-Delorme, Catherine
Whalen, Sandra
Willems, Marjolaine
Marle, Nathalie
Verkarre, Virginie
Devalland, Christine
Devouassoux-Shisheboran, Mojgan
Abad, Marine
Rioux-Leclercq, Nathalie
Bonniaud, Bertille
Duffourd, Yannis
Martel, Jehanne
Binquet, Christine
Kuentz, Paul
Vabres, Pierre
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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Full Text (Wiley-DB)
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등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
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6
Endoscopic Phenotype of Monoallelic Carriers of MUTYH Gene Mutations in the Family of Polyposis Patients: A Prospective Study
학술저널
issue
Diseases of the Colon & Rectum
. Jan 08, 2019
Author
El Hachem, Noha
Abadie
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Longy, Michel
Colas, Chrystelle
Fert-Ferrer, Sandra
Leroux, Dominique
Grandval, Philippe
Prieur, Fabienne
Collonge-Rame, MarieAgnes
Faivre, Laurence
Fricker, J. P.
Zerbib, Frank
Coupier, Isabelle
Cauchin, Estelle
Pinson, Stephane
Saurin, Jean Christophe
DB Label
Database : Journals@OVID
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Full Text (LWW - Ovid)
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Contribution of germline deleterious variants in the RAD51 paralogs to breast and ovarian cancers
학술저널
issue
European Journal of Human Genetics
. 25(12):1345-1353
Author
Golmard, Lisa
Aff1, Aff2
Castéra, Laurent
Aff3, Aff4
Krieger, Sophie
Aff3, Aff4, Aff5
Moncoutier, Virginie
Abidallah, Khadija
Tenreiro, Henrique
Laugé, Anthony
Tarabeux, Julien
Aff1, Aff2
Millot, Gael A.
Aff6, Aff7
Nicolas, André
Laé, Marick
Abadie
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Berthet, Pascaline
Polycarpe, Florence
Frébourg, Thierry
Aff4, Aff10, Aff11
Elan, Camille
de Pauw, Antoine
Gauthier-Villars, Marion
Buecher, Bruno
Stern, Marc-Henri
Aff1, Aff2, Aff12
Stoppa-Lyonnet, Dominique
Aff1, Aff2, Aff13
Vaur, Dominique
Aff3, Aff4
Houdayer, Claude
Aff1, Aff2, Aff13
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
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BRCA1 allele-specific expression in genetic predisposed breast/ovarian cancer
학술저널
issue
Familial Cancer
. April 2017 16(2):167-171
Author
Jamard, Estelle
Volard, Bertrand
Dugué, Audrey Emmanuelle
Legros, Angelina
Leconte, Alexandra
Clarisse, Bénédicte
Davy, Grégoire
Polycarpe, Florence
Dugast, Catherine
Abadie
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Caroline
Frebourg, Thierry
Tinat, Julie
Tennevet, Isabelle
Layet, Valérie
Joly, Florence
Castéra, Laurent
Berthet, Pascaline
Vaur, Dominique
Krieger, Sophie
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Database : Springer Nature Journals
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조회 - Impact Factor (JCR)
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Otopalatodigital spectrum disorders: refinement of the phenotypic and mutational spectrum
학술저널
issue
Journal of Human Genetics
. 61(8):693-699
Author
Moutton, Sébastien
Aff1, Aff2
Fergelot, Patricia
Aff1, Aff2, Aff3
Naudion, Sophie
Cordier, Marie-Pierre
Solé, Guilhem
Aff2, Aff5
Guerineau, Elodie
Hubert, Christophe
Rooryck,
Caroline
Aff1, Aff2
Vuillaume, Marie-Laure
Aff1, Aff2
Houcinat, Nada
Aff1, Aff2
Deforges, Julie
Bouron, Julie
Devès, Sylvie
Le Merrer, Martine
David, Albert
Geneviève, David
Giuliano, Fabienne
Journel, Hubert
Megarbane, André
Faivre, Laurence
Chassaing, Nicolas
Francannet, Christine
Sarrazin, Elisabeth
Stattin, Eva-Lena
Vigneron, Jacqueline
Leclair, Danielle
Abadie
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Sarda, Pierre
Baumann, Clarisse
Delrue, Marie-Ange
Arveiler, Benoit
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Aff1, Aff2
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Aff1, Aff2
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Modulation of DNA Methylation/Demethylation Reactions Induced by Nutraceuticals and Pollutants of Exposome Can Promote a C > T Mutation in the Breast Cancer Predisposing Gene PALB2.
학술저널
issue
Epigenomes; Dec2022, Vol. 6 Issue 4, p32, 13p
Author
Courant, Florestan
Bougras-Cartron, Gwenola
Abadie
,
Caroline
Frenel, Jean-Sébastien
Cartron, Pierre-François
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Database : Complementary Index
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