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autism spectrum disorder
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22q11.2 deletion syndrome
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autism spectrum disorder
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children
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22q11.2 deletion syndrome
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mutations
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hydrocephalus
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american journal of medical genetics part a
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proceedings of the national academy of sciences of the united states of america
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the journal of pediatrics
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american journal of medical genetics - a
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cleft palate craniofacial journal official publication of the american cleft palate craniofacial association
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cleft palate-craniofacial journal
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
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pediatric research: official publication of the american pediatric society, the european society for paediatric research and the society for pediatric research
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rbm: a journal of rare books, manuscripts and cultural heritage
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rbm: a journal of rare books, manuscripts, & cultural heritage
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elsevier inc.
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wiley-blackwell
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wiley
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Complex Airway Management in Patients with Tracheal Cartilaginous Sleeves
학술저널
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LARYNGOSCOPE
; JUN 16 2021, 7p.
Author
Noble, Anisha R.
Cunningham, Michael L.
Lam, Austin
Wenger
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Tara
L.
Sie, Kathleen C.
Perkins, Jonathan A.
Dahl, John P.
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Variants in PRKAR1B cause a neurodevelopmental disorder with autism spectrum disorder, apraxia, and insensitivity to pain
학술저널
issue
GENETICS IN MEDICINE
; APR 8 2021, 9p.
Author
Marbach, Felix
Stoyanov, Georgi
Erger, Florian
Stratakis, Constantine A.
Settas, Nikolaos
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Rosenfeld, Jill A.
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Bernstein, Jonathan A.
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Cobban, Laurel A.
Cogan, Joy D.
Coggins, Matthew
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Duncan, Laura
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Emrick, Lisa T.
Eng, Christine M.
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Fernandez, Liliana
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Fieg, Elizabeth L.
Findley, Laurie C.
Fisher, Paul G.
Fogel, Brent L.
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Gahl, William A.
Glass, Ian
Gochuico, Bernadette
Godfrey, Rena A.
Golden-Grant, Katie
Goldman, Alica M.
Goldrich, Madison P.
Goldstein, David B.
Grajewski, Alana
Groden, Catherine A.
Gutierrez, Irma
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Hom, Jason
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Huang, Alden
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Huryn, Laryssa
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Jarvik, Jeffrey
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Kohler, Jennefer N.
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Kozuira, Mary
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Latham, Lea
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Loscalzo, Joseph
Maas, Richard L.
MacDowall, John
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Maduro, Valerie V.
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Beare–Stevenson syndrome: Two new patients, including a novel finding of tracheal cartilaginous sleeve
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. Apr 01, 2015 167(4):852-857
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Wenger
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Wetmore, Ralph F.
Mennuti, Michael T.
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Critical region within 22q11.2 linked to higher rate of autism spectrum disorder.
학술저널
issue
Molecular Autism
. 10/27/2017, Vol. 8, p1-17. 17p.
Author
Clements, Caitlin C.
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Mitteer, Lauren M.
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1,5
Zackai, Elaine H.
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Schultz, Robert T.
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CHARGE-like presentation, craniosynostosis and mild Mowat–Wilson Syndrome diagnosed by recognition of the distinctive facial gestalt in a cohort of 28 new cases
학술저널
issue
American Journal Of Medical Genetics - A
. Oct 01, 2014 164(10):2557-2566
Author
Wenger
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Harr, Margaret
Ricciardi, Stefania
Bhoj, Elizabeth
Santani, Avni
Adam, Margaret P.
Barnett, Sarah S.
Ganetzky, Rebecca
McDonald-McGinn, Donna M.
Battaglia, Domenica
Bigoni, Stefania
Selicorni, Angelo
Sorge, Giovanni
Monica, Matteo Della
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Romano, Silvia
Cocchi, Guido
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Garavelli, Livia
Zollino, Marcella
Zackai, Elaine H.
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Complex Airway Management in Patients with Tracheal Cartilaginous Sleeves.
학술저널
issue
Laryngoscope
(LARYNGOSCOPE), Jan2022; 132(1): 215-221. (7p)
Author
Noble, Anisha R.
;
1
Cunningham, Michael L.
;
2,3,4
Lam, Austin
;
1
Wenger
,
Tara
L.
;
5
Sie, Kathleen C.
;
1,2,4,6
Perkins, Jonathan A.
;
1,2,4,6
Dahl, John P.
1,2,4,6
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57
41st Annual David W. Smith workshop on malformations and morphogenesis: Abstracts of the 2020 annual meeting
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
; JAN 12 2021, 10p.
Author
Gripp, Karen W.
Jones, Kenneth Lyons
Wenger
,
Tara
L.
Adam, Margaret P.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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58
A novel DPH5-related diphthamide-deficiency syndrome causing embryonic lethality or profound neurodevelopmental disorder
정기출판물
issue
Genetics in Medicine; July 2022, Vol. 24 Issue: 7 p1567-1582, 16p
Author
Shankar, Suma P.
Grimsrud, Kristin
Lanoue, Louise
Egense, Alena
Willis, Brandon
Hörberg, Johanna
AlAbdi, Lama
Mayer, Klaus
Ütkür, Koray
Monaghan, Kristin G.
Krier, Joel
Stoler, Joan
Alnemer, Maha
Shankar, Prabhu R.
Schaffrath, Raffael
Alkuraya, Fowzan S.
Brinkmann, Ulrich
Eriksson, Leif A.
Lloyd, Kent
Rauen, Katherine A.
Acosta, Maria T.
Adam, Margaret
Adams, David R.
Alvey, Justin
Amendola, Laura
Andrews, Ashley
Ashley, Euan A.
Azamian, Mahshid S.
Bacino, Carlos A.
Bademci, Guney
Balasubramanyam, Ashok
Baldridge, Dustin
Bale, Jim
Bamshad, Michael
Barbouth, Deborah
Bayrak-Toydemir, Pinar
Beck, Anita
Beggs, Alan H.
Behrens, Edward
Bejerano, Gill
Bennet, Jimmy
Berg-Rood, Beverly
Bernstein, Jonathan A.
Berry, Gerard T.
Bican, Anna
Bivona, Stephanie
Blue, Elizabeth
Bohnsack, John
Bonner, Devon
Botto, Lorenzo
Boyd, Brenna
Briere, Lauren C.
Brokamp, Elly
Brown, Gabrielle
Burke, Elizabeth A.
Burrage, Lindsay C.
Butte, Manish J.
Byers, Peter
Byrd, William E.
Carey, John
Carrasquillo, Olveen
Cassini, Thomas
Peter Chang, Ta Chen
Chanprasert, Sirisak
Chao, Hsiao-Tuan
Clark, Gary D.
Coakley, Terra R.
Cobban, Laurel A.
Cogan, Joy D.
Coggins, Matthew
Cole, F. Sessions
Colley, Heather A.
Cooper, Cynthia M.
Cope, Heidi
Craigen, William J.
Crouse, Andrew B.
Cunningham, Michael
D'Souza, Precilla
Dai, Hongzheng
Dasari, Surendra
Davis, Joie
Dayal, Jyoti G.
Deardorff, Matthew
Dell'Angelica, Esteban C.
Dipple, Katrina
Doherty, Daniel
Dorrani, Naghmeh
Doss, Argenia L.
Douine, Emilie D.
Duncan, Laura
Earl, Dawn
Eckstein, David J.
Emrick, Lisa T.
Eng, Christine M.
Esteves, Cecilia
Falk, Marni
Fernandez, Liliana
Fieg, Elizabeth L.
Fisher, Paul G.
Fogel, Brent L.
Forghani, Irman
Gahl, William A.
Glass, Ian
Gochuico, Bernadette
Godfrey, Rena A.
Golden-Grant, Katie
Goldrich, Madison P.
Grajewski, Alana
Gutierrez, Irma
Hadley, Don
Hahn, Sihoun
Hamid, Rizwan
Hassey, Kelly
Hayes, Nichole
High, Frances
Hing, Anne
Hisama, Fuki M.
Holm, Ingrid A.
Hom, Jason
Horike-Pyne, Martha
Huang, Alden
Huang, Yong
Introne, Wendy
Isasi, Rosario
Izumi, Kosuke
Jamal, Fariha
Jarvik, Gail P.
Jarvik, Jeffrey
Jayadev, Suman
Jean-Marie, Orpa
Jobanputra, Vaidehi
Karaviti, Lefkothea
Kennedy, Jennifer
Ketkar, Shamika
Kiley, Dana
Kilich, Gonench
Kobren, Shilpa N.
Kohane, Isaac S.
Kohler, Jennefer N.
Krakow, Deborah
Krasnewich, Donna M.
Kravets, Elijah
Korrick, Susan
Koziura, Mary
Lalani, Seema R.
Lam, Byron
Lam, Christina
LaMoure, Grace L.
Lanpher, Brendan C.
Lanza, Ian R.
LeBlanc, Kimberly
Lee, Brendan H.
Levitt, Roy
Lewis, Richard A.
Liu, Pengfei
Liu, Xue Zhong
Longo, Nicola
Loo, Sandra K.
Loscalzo, Joseph
Maas, Richard L.
Macnamara, Ellen F.
MacRae, Calum A.
Maduro, Valerie V.
Mak, Bryan C.
Malicdan, May Christine V.
Mamounas, Laura A.
Manolio, Teri A.
Mao, Rong
Maravilla, Kenneth
Marom, Ronit
Marth, Gabor
Martin, Beth A.
Martin, Martin G.
Martínez-Agosto, Julian A.
Marwaha, Shruti
McCauley, Jacob
McConkie-Rosell, Allyn
McCray, Alexa T.
McGee, Elisabeth
Mefford, Heather
Merritt, J. Lawrence
Might, Matthew
Mirzaa, Ghayda
Morava, Eva
Moretti, Paolo M.
Nakano-Okuno, Mariko
Nelson, Stan F.
Newman, John H.
Nicholas, Sarah K.
Nickerson, Deborah
Nieves-Rodriguez, Shirley
Novacic, Donna
Oglesbee, Devin
Orengo, James P.
Pace, Laura
Pak, Stephen
Pallais, J. Carl
Palmer, Christina G.S.
Papp, Jeanette C.
Parker, Neil H.
Phillips, John A.
Posey, Jennifer E.
Potocki, Lorraine
Pusey, Barbara N.
Quinlan, Aaron
Raskind, Wendy
Raja, Archana N.
Rao, Deepak A.
Raper, Anna
Renteria, Genecee
Reuter, Chloe M.
Rives, Lynette
Robertson, Amy K.
Rodan, Lance H.
Rosenfeld, Jill A.
Rosenwasser, Natalie
Rossignol, Francis
Ruzhnikov, Maura
Sacco, Ralph
Sampson, Jacinda B.
Saporta, Mario
Scott, C. Ron
Schaechter, Judy
Schedl, Timothy
Schoch, Kelly
Scott, Daryl A.
Shashi, Vandana
Shin, Jimann
Silverman, Edwin K.
Sinsheimer, Janet S.
Sisco, Kathy
Smith, Edward C.
Smith, Kevin S.
Solem, Emily
Solnica-Krezel, Lilianna
Solomon, Ben
Spillmann, Rebecca C.
Stoler, Joan M.
Sullivan, Jennifer A.
Sullivan, Kathleen
Sun, Angela
Sutton, Shirley
Sweetser, David A.
Sybert, Virginia
Tabor, Holly K.
Tan, Amelia L.M.
Queenie, K.-G.
Tan
Tekin, Mustafa
Telischi, Fred
Thorson, Willa
Tifft, Cynthia J.
Toro, Camilo
Tran, Alyssa A.
Tucker, Brianna M.
Urv, Tiina K.
Vanderver, Adeline
Velinder, Matt
Viskochil, Dave
Vogel, Tiphanie P.
Wahl, Colleen E.
Wallace, Stephanie
Walley, Nicole M.
Walker, Melissa
Wambach, Jennifer
Wan, Jijun
Wang, Lee-kai
Wangler, Michael F.
Ward, Patricia A.
Wegner, Daniel
Weisz-Hubshman, Monika
Wener, Mark
Wenger
,
Tara
Perry, Katherine Wesseling
Westerfield, Monte
Wheeler, Matthew T.
Whitlock, Jordan
Wolfe, Lynne A.
Worley, Kim
Xiao, Changrui
Yamamoto, Shinya
Yang, John
Zastrow, Diane B.
Zhang, Zhe
Zhao, Chunli
Zuchner, Stephan
Bellen, Hugo
Mahoney, Rachel
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59
Avoidance of surgery for head and neck infantile myofibromatosis using imatinib monotherapy.
학술저널
issue
Clinical Case Reports
. Feb2022, Vol. 10 Issue 2, p1-5. 5p.
Author
Pattisapu, Prasanth
1,2
(AUTHOR)
Wenger
,
Tara
L.
3
(AUTHOR)
Dahl, John P.
4,5
(AUTHOR)
Bly, Randall A.
4,5
(AUTHOR)
Bonilla‐Velez, Juliana
4,5
(AUTHOR)
Wu, Natalie
6,7
(AUTHOR)
Hall, Anurekha
6,7
(AUTHOR)
Rudzinski, Erin R.
8,9
(AUTHOR)
Perkins, Jonathan A.
4,5
(AUTHOR)
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조회 - Impact Factor (JCR)
60
Exome and genome sequencing in a heterogeneous population of patients with rare disease: Identifying predictors of a diagnosis
정기출판물
issue
Genetics in Medicine; June 2024, Vol. 26 Issue: 6
Author
Pucel, Jenna
Briere, Lauren C.
Reuter, Chloe
Gochyyev, Perman
Acosta, Maria T.
Adams, David R.
Alvarez, Raquel L.
Alvey, Justin
Allworth, Aimee
Andrews, Ashley
Ashley, Euan A.
Bacino, Carlos A.
Bademci, Guney
Balasubramanyam, Ashok
Baldridge, Dustin
Bale, Jim
Bamshad, Michael
Barbouth, Deborah
Bayrak-Toydemir, Pinar
Beck, Anita
Beggs, Alan H.
Behrens, Edward
Bejerano, Gill
Bellen, Hugo J.
Bennett, Jimmy
Bernstein, Jonathan A.
Berry, Gerard T.
Bican, Anna
Bivona, Stephanie
Blue, Elizabeth
Bohnsack, John
Bonner, Devon
Botto, Lorenzo
Briere, Lauren C.
Brown, Gabrielle
Burke, Elizabeth A.
Burrage, Lindsay C.
Butte, Manish J.
Byers, Peter
Byrd, William E.
Carey, John
Carrasquillo, Olveen
Cassini, Thomas
Peter Chang, Ta Chen
Chanprasert, Sirisak
Chao, Hsiao-Tuan
Chinn, Ivan
Clark, Gary D.
Coakley, Terra R.
Cobban, Laurel A.
Cogan, Joy D.
Coggins, Matthew
Cole, F. Sessions
Colley, Heather A.
Cope, Heidi
Corona, Rosario
Craigen, William J.
Crouse, Andrew B.
Cunningham, Michael
D’Souza, Precilla
Dai, Hongzheng
Dasari, Surendra
Davis, Joie
Dayal, Jyoti G.
Dell'Angelica, Esteban C.
Dipple, Katrina
Doherty, Daniel
Dorrani, Naghmeh
Doss, Argenia L.
Douine, Emilie D.
Earl, Dawn
Eckstein, David J.
Emrick, Lisa T.
Eng, Christine M.
Falk, Marni
Fieg, Elizabeth L.
Fisher, Paul G.
Fogel, Brent L.
Forghani, Irman
Gahl, William A.
Glass, Ian
Gochuico, Bernadette
Goddard, Page C.
Godfrey, Rena A.
Grajewski, Alana
Hadley, Don
Halley, Meghan C.
Hamid, Rizwan
Hassey, Kelly
Hayes, Nichole
High, Frances
Hing, Anne
Hisama, Fuki M.
Holm, Ingrid A.
Hom, Jason
Horike-Pyne, Martha
Huang, Alden
Hutchison, Sarah
Introne, Wendy
Isasi, Rosario
Izumi, Kosuke
Jarvik, Gail P.
Jarvik, Jeffrey
Jayadev, Suman
Jean-Marie, Orpa
Jobanputra, Vaidehi
Kaitryn, Emerald
Ketkar, Shamika
Kiley, Dana
Kilich, Gonench
Kobren, Shilpa N.
Kohane, Isaac S.
Kohler, Jennefer N.
Korrick, Susan
Krakow, Deborah
Krasnewich, Donna M.
Kravets, Elijah
Lalani, Seema R.
Lam, Byron
Lam, Christina
Lanpher, Brendan C.
Lanza, Ian R.
LeBlanc, Kimberly
Lee, Brendan H.
Levitt, Roy
Lewis, Richard A.
Liu, Pengfei
Liu, Xue Zhong
Longo, Nicola
Loo, Sandra K.
Loscalzo, Joseph
Maas, Richard L.
Macnamara, Ellen F.
MacRae, Calum A.
Maduro, Valerie V.
Maghiro, AudreyStephannie
Mahoney, Rachel
Malicdan, May Christine V.
Mamounas, Laura A.
Manolio, Teri A.
Mao, Rong
Marom, Ronit
Marth, Gabor
Martin, Beth A.
Martin, Martin G.
Martínez-Agosto, Julian A.
Marwaha, Shruti
McCauley, Jacob
McConkie-Rosell, Allyn
McCray, Alexa T.
McGee, Elisabeth
Might, Matthew
Miller, Danny
Mirzaa, Ghayda
Morava, Eva
Moretti, Paolo
Mulvihill, John J.
Nakano-Okuno, Mariko
Nelson, Stanley F.
Nieves-Rodriguez, Shirley
Novacic, Donna
Oglesbee, Devin
Orengo, James P.
Pace, Laura
Pak, Stephen
Pallais, J. Carl
Palmer, Christina G.S.
Papp, Jeanette C.
Parker, Neil H.
Phillips, John A.
Posey, Jennifer E.
Potocki, Lorraine
Pusey Swerdzewski, Barbara N.
Quinlan, Aaron
Rao, Deepak A.
Raper, Anna
Raskind, Wendy
Renteria, Genecee
Reuter, Chloe M.
Rives, Lynette
Robertson, Amy K.
Rodan, Lance H.
Rosenfeld, Jill A.
Rosenthal, Elizabeth
Rossignol, Francis
Ruzhnikov, Maura
Sacco, Ralph
Sampson, Jacinda B.
Saporta, Mario
Schaechter, Judy
Schedl, Timothy
Schoch, Kelly
Scott, Daryl A.
Seto, Elaine
Shashi, Vandana
Shelkowitz, Emily
Sheppeard, Sam
Shin, Jimann
Silverman, Edwin K.
Sinsheimer, Janet S.
Sisco, Kathy
Smith, Edward C.
Smith, Kevin S.
Solnica-Krezel, Lilianna
Solomon, Ben
Spillmann, Rebecca C.
Stergachis, Andrew
Stoler, Joan M.
Sullivan, Kathleen
Sullivan, Jennifer A.
Sutton, Shirley
Sweetser, David A.
Sybert, Virginia
Tabor, Holly K.
Tan, Queenie K.-G.
Tan, Amelia L.M.
Tarakad, Arjun
Tekin, Mustafa
Telischi, Fred
Thorson, Willa
Tifft, Cynthia J.
Toro, Camilo
Tran, Alyssa A.
Ungar, Rachel A.
Urv, Tiina K.
Vanderver, Adeline
Velinder, Matt
Viskochil, Dave
Vogel, Tiphanie P.
Wahl, Colleen E.
Walker, Melissa
Walley, Nicole M.
Wambach, Jennifer
Wan, Jijun
Wang, Lee-kai
Wangler, Michael F.
Ward, Patricia A.
Wegner, Daniel
Hubshman, Monika Weisz
Wener, Mark
Wenger
,
Tara
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Wheeler, Matthew T.
Whitlock, Jordan
Wolfe, Lynne A.
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Yamamoto, Shinya
Yang, John
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