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Expanding the Spectrum of BAF-Related Disorders: De Novo Variants in SMARCC2 Cause a Syndrome with Intellectual Disability and Developmental Delay
학술저널
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AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
; JAN 3 2019, 104 1, p164-p178, 15p.
Author
Machol, Keren
Rousseau, Justine
Ehresmann, Sophie
Garcia, Thomas
Thi Tuyet Mai Nguyen
Spillmann, Rebecca C.
Sullivan, Jennifer A.
Shashi, Vandana
Jiang, Yong-hui
Stong, Nicholas
Fiala, Elise
Willing, Marcia
Pfundt, Rolph
Kleefstra, Tjitske
Cho, Megan T.
McLaughlin, Heather
Rosello Piera, Monica
Orellana, Carmen
Martinez, Francisco
Caro-Llopis, Alfonso
Monfort, Sandra
Roscioli, Tony
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Buckley, Michael F.
Turner, Anne
Jones, Wendy D.
van Hasseit, Peter M.
Hofstede, Floris C.
van Gassen, Koen L., I
Brooks, Alice S.
van Slegtenhorst, Marjon A.
Lachlan, Katherine
Sebastian, Jessica
Madan-Khetarpal, Suneeta
Sonal, Desai
Sakkubai, Naidu
Thevenon, Julien
Faivre, Laurence
Maurel, Alice
Petrovski, Slave
Krantz, Ian D.
Tarpinian, Jennifer M.
Rosenfeld, Jill A.
Lee, Brendan H.
Campeau, Philippe M.
Adams, David R.
Alejandro, Mercedes E.
Allard, Patrick
Azamian, Mahshid S.
Bacino, Carlos A.
Balasubramanyam, Ashok
Barseghyan, Hayk
Batzli, Gabriel F.
Beggs, Alan H.
Behnam, Babak
Bican, Anna
Bick, David P.
Birch, Camille L.
Bonner, Devon
Boone, Braden E.
Bostwick, Bret L.
Briere, Lauren C.
Brown, Donna M.
Brush, Matthew
Burke, Elizabeth A.
Burrage, Lindsay C.
Chen, Shan
Clark, Gary D.
Coakley, Terra R.
Cogan, Joy D.
Cooper, Cynthia M.
Cope, Heidi
Craigen, William J.
D'Souza, Precilla
Davids, Mariska
Dayal, Jyoti G.
Dell'Angelica, Esteban C.
Dhar, Shweta U.
Dillon, Ani
Dipple, Katrina M.
Donnell-Fink, Laurel A.
Dorrani, Naghmeh
Dorset, Daniel C.
Douine, Emilie D.
Draper, David D.
Eckstein, David J.
Emrick, Lisa T.
Eng, Christine M.
Eskin, Ascia
Esteves, Cecilia
Estwick, Tyra
Ferreira, Carlos
Fogel, Brent L.
Friedman, Noah D.
Gahl, William A.
Glanton, Emily
Godfrey, Rena A.
Goldstein, David B.
Gould, Sarah E.
Gourdine, Jean-Philippe F.
Groden, Catherine A.
Gropman, Andrea L.
Haendel, Melissa
Hamid, Rizwan
Hanchard, Neil A.
Handley, Lori H.
Herzog, Matthew R.
Holm, Ingrid A.
Hom, Jason
Howerton, Ellen M.
Huang, Yong
Jacob, Howard J.
Jain, Mahim
Johnston, Jean M.
Jones, Angela L.
Kohane, Isaac S.
Krasnewich, Donna M.
Krieg, Elizabeth L.
Krier, Joel B.
Lalani, Seema R.
Lalani
Lau, C. Christopher
Lazar, Jozef
Lee, Hane
Levy, Shawn E.
Lewis, Richard A.
Lincoln, Sharyn A.
Lipson, Allen
Loo, Sandra K.
Loscalzo, Joseph
Maas, Richard L.
Macnamara, Ellen F.
MacRae, Calum A.
Maduro, Valerie V.
Majcherska, Marta M.
Malicdan, May Christine, V
Mamounas, Laura A.
Manolio, Teri A.
Markello, Thomas C.
Marom, Ronit
Martinez-Agosto, Julian A.
Marwaha, Shruti
May, Thomas
McConkie-Rosell, Allyn
McCormack, Colleen E.
McCray, Alexa T.
Might, Matthew
Moretti, Paolo M.
Morimoto, Marie
Mulvihill,
John
J.
Murphy, Jennifer L.
Muzny, Donna M.
Nehrebecky, Michele E.
Nelson, Stan F.
Newberry, J. Scott
Newman,
John
H.
Nicholas, Sarah K.
Novacic, Donna
Orange, Jordan S.
Pallais, J. Carl
Palmer, Christina G. S.
Papp, Jeanette C.
Parker, Neil H.
Pena, Loren D. M.
Phillips
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John
A.,
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Posey, Jennifer E.
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Potocki, Lorraine
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Reuter, Chloe M.
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Rodan, Lance H.
Sampson, Jacinda B.
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Schoch, Kelly
Schroeder, Molly C.
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Sharma, Prashant
Signer, Rebecca
Silverman, Edwin K.
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Splinter, Kimberly
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Tifft, Cynthia J.
Toro, Camilo
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Wolfe, Lynne A.
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A comprehensive iterative approach is highly effective in diagnosing individuals who are exome negative
학술저널
issue
GENETICS IN MEDICINE
; JAN 2019, 21 1, p161-p172, 12p.
Author
Shashi, Vandana
Schoch, Kelly
Spillmann, Rebecca
Cope, Heidi
Tan, Queenie K. -G.
Walley, Nicole
Pena, Loren
McConkie-Rosell, Allyn
Jiang, Yong-Hui
Stong, Nicholas
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Goldstein, David B.
Adams, David R.
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Bacino, Carlos A.
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Beggs, Alan H.
Behnam, Babak
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Bostwick, Bret L.
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Draper, David D.
Dries, Annika M.
Eckstein., David J.
Emrick, Lisa T.
Eng, Christine M.
Enns, Gregory M.
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Fernandez, Liliana
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Fisher, Paul G.
Fogel, Brent L.
Friedman, Noah D.
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Glanton, Emily
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Gould, Sarah E.
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Kohler, Jennefer N.
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Lalani, Seema R.
Lau, C. Christopher
Lazar, Jozef
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Lee, Brendan H.
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Levy, Shawn E.
Lewis, Richard A.
Lincoln, Sharyn A.
Loo, Sandra K.
Loscalzo, Joseph
Maas, Richard L.
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Martin, G. Martin
Martinez-Agosto, Julian A.
Marwaha, Shruti
May, Thomas
McCormack, Colleen E.
McCray, Alexa T.
Merker, Jason D.
Metz, Thomas O.
Might, Matthew
Moretti, Paolo M.
Morimoto, Marie
Mulvihill,
John
J.
Murphy, Jennifer L.
Muzny, Donna M.
Nehrebecky, Michele E.
Nelson, Stan F.
Newberry, J. Scott
Newman,
John
H.
Nicholas, Sarah K.
Novacic, Donna
Orange, Jordan S.
Pallais, J. Carl
Palmer, Christina G. S.
Papp, Jeanette C.
Parker, Neil H.
Pena, Loren D. M.
Phillips
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John
A.,
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Potocki, Lorraine
Pusey, Barbara N.
Reuter, Chloe M.
Robertson, Amy K.
Rodan, Lance H.
Rosenfeld, Jill A.
Sampson, Jacinda B.
Samson, Susan L.
Schroeder, Molly C.
Scott, Daryl A.
Sharma, Prashant
Silverman, Edwin K.
Sinsheimer, Janet S.
Smith, Kevin S.
Spillmann, Rebecca C.
Stoler, Joan M.
Sullivan, Jennifer A.
Sweetser, David A.
Tifft, Cynthia J.
Toro, Camilo
Tran, Alyssa A.
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Valivullah, Zaheer M.
Vilain, Eric
Vogel, Tiphanie P.
Waggott, Daryl M.
Wahl, Colleen E.
Walley, Nicole M.
Walsh, Chris A.
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A Recurrent De Novo Heterozygous COG4 Substitution Leads to Saul-Wilson Syndrome, Disrupted Vesicular Trafficking, and Altered Proteoglycan Glycosylation
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; OCT 4 2018, 103 4, p553-p567, 15p.
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Davids, Mariska
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Sharma, Prashant
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Phillips
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John
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III
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Phenotypic heterogeneity of ZMPSTE24 deficiency
학술저널
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AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
; MAY 2018, 176 5, p1175-p1179, 5p.
Author
Cassini, Thomas A.
Robertson, Amy K.
Bican, Anna G.
Cogan, Joy D.
Hannig, Vickie L.
Newman,
John
H.
Hamid, Rizwan
Phillips
,
John
A.,
III
Undiagnosed Diseases Network
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Looking beyond the exome: a phenotype-first approach to molecular diagnostic resolution in rare and undiagnosed diseases
학술저널
issue
GENETICS IN MEDICINE
; APR 2018, 20 4, p464-p469, 6p.
Author
Pena, Loren D. M.
Jiang, Yong-Hui
Schoch, Kelly
Spillmann, Rebecca C.
Walley, Nicole
Stong, Nicholas
Horn, Sarah Rapisardo
Sullivan, Jennifer A.
McConkie-Rosell, Allyn
Kansagra, Sujay
Smith, Edward C.
El-Dairi, Mays
Bellet, Jane
Keels, Martha Ann
Jasien, Joan
Kranz, Peter G.
Noel, Richard
Nagaraj, Shashi K.
Lark, Robert K.
Wechsler, Daniel S. G.
del Gaudio, Daniela
Leung, Marco L.
Hendon, Laura G.
Parker, Collette C.
Jones, Kelly L.
Goldstein, David B.
Shashi, Vandana
Alejandro, Mercedes E.
Bacino, Carlos A.
Balasubramanyam, Ashok
Bostwick, Bret L.
Burrage, Lindsay C.
Chen, Shan
Clark, Gary D.
Craigen, William J.
Dhar, Shweta U.
Emrick, Lisa T.
Graham, Brett H.
Hanchard, Neil A.
Jain, Mahim
Lalani, Seema R.
Lee, Brendan H.
Lewis, Richard A.
Azamian, Mashid S.
Moretti, Paolo M.
Nicholas, Sarah K.
Orange, Jordan S.
Posey, Jennifer E.
Potocki, Lorraine
Rosenfeld, Jill A.
Samson, Susan L.
Scott, Daryl A.
Tran, Alyssa A.
Vogel, Tiphanie P.
Zhang, Jing
Bellen, Hugo J.
Wangler, Michael F.
Yamamoto, Shinya
Eng, Christine M.
Muzny, Donna M.
Ward, Patricia A.
Yang, Yaping
Walley, Nicole M.
Beggs, Alan H.
Briere, Lauren C.
Cooper, Cynthia M.
Donnell-Fink, Laurel A.
Krieg, Elizabeth L.
Krier, Joel B.
Lincoln, Sharyn A.
Loscalzo, Joseph
Maas, Richard L.
MacRae, Calum A.
Pallais, J. Carl
Rodan, Lance H.
Silverman, Edwin K.
Stoler, Joan M.
Sweetser, David A.
Walsh, Chris A.
Esteves, Cecilia
Holm, Ingrid A.
Kohane, Isaac S.
Mazur, Paul
McCray, Alexa T.
Might, Matthew
Ramoni, Rachel B.
Splinter, Kimberly
Bick, David P.
Birch, Camille L.
Boone, Braden E.
Brown, Donna M.
Dorset, Daniel C.
Handley, Lori H.
Jacob, Howard J.
Jones, Angela L.
Lazar, Jozef
Levy, Shawn E.
Newberry, J. Scott
Schroeder, Molly C.
Strong, Kimberly A.
Worthey, Elizabeth A.
Dayal, Jyoti G.
Eckstein, David J.
Gould, Sarah E.
Howerton, Ellen M.
Krasnewich, Donna M.
Mamounas, Laura A.
Manolio, Teri A.
Mulvihill,
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Urv, Tiina K.
Wise, Anastasia L.
Soldatos, Ariane G.
Brush, Matthew
Gourdine, Jean-Philippe F.
Haendel, Melissa
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Metz, Thomas O.
Waters, Katrina M.
Webb-Robertson, Bobbie-Jo M.
Ashley, Euan A.
Bernstein, Jonathan A.
Dries, Annika M.
Fisher, Paul G.
Kohler, Jennefer N.
Waggott, Daryl M.
Wheeler, Matthew T.
Zornio, Patricia A.
Allard, Patrick
Barseghyan, Hayk
Dell'Angelica, Esteban C.
Dillon, Ani
Dipple, Katrina M.
Dorrani, Naghmeh
Douine, Emilie D.
Eskin, Ascia
Fogel, Brent L.
Herzog, Matthew R.
Lee, Hane
Lipson, Allen
Loo, Sandra K.
Martinez-Agosto, Julian A.
Nelson, Stan F.
Palmer, Christina G. S.
Papp, Jeanette C.
Parker, Neil H.
Sinsheimer, Janet S.
Vilain, Eric
Zheng, Allison
Adams, Christopher J.
Burke, Elizabeth A.
Chao, Katherine R.
Davids, Mariska
Draper, David D.
Estwick, Tyra
Frisby, Trevor S.
Frost, Kate
Gartner, Valerie
Godfrey, Rena A.
Goheen, Mitchell
Golas, Gretchen A.
Gordon, Mary G.
Groden, Catherine A.
Hackbarth, Mary E.
Hardee, Isabel
Johnston, Jean M.
Koehler, Alanna E.
Latham, Lea
Latour, Yvonne L.
Lau, C. Christopher
Levy, Denise J.
Liebendorfer, Adam P.
Macnamara, Ellen F.
Maduro, Valerie V.
Markello, Thomas C.
McCarty, Alexandra J.
Murphy, Jennifer L.
Nehrebecky, Michele E.
Novacic, Donna
Pusey, Barbara N.
Sadozai, Sarah
Schaffer, Katherine E.
Sharma, Prashant
Thomas, Sara P.
Tolman, Nathanial J.
Toro, Camilo
Valivullah, Zaheer M.
Wahl, Colleen E.
Warburton, Mike
Weech, Alec A.
Yu, Guoyun
Gropman, Andrea L.
Adams, David R.
Gahl, William A.
Malicdan, May Christine, V
Tifft, Cynthia J.
Wolfe, Lynne A.
Lee, Paul R.
Postlethwait,
John
H.
Westerfield, Monte
Bican, Anna
Cogan, Joy D.
Hamid, Rizwan
Newman,
John
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,
John
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III
Robertson, Amy K.
Undiagnosed Dis Network Members
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Clinical heterogeneity of mitochondrial NAD kinase deficiency caused by a NADK2 start loss variant
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
; MAR 2018, 176 3, p692-p698, 7p.
Author
Pomerantz, Daniel J.
Ferdinandusse, Sacha
Cogan, Joy
Cooper, David N.
Reimschisel, Tyler
Robertson, Amy
Bican, Anna
McGregor, Tracy
Gauthier, Jackie
Millington, David S.
Andrae, Jaime L. W.
Tschannen, Michael R.
Helbling, Daniel C.
Demos, Wendy M.
Denis, Simone
Wanders, Ronald J. A.
Newman,
John
N.
Hamid, Rizwan
Phillips
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John
A.,
III
Collaborators UDN
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A novel mutation at the donor splice site of intron 3 of the GH-I gene in a patient with isolated growth hormone deficiency
학술저널
issue
In
Growth Hormone & IGF Research
December 1999 9(6):434-437
Author
Hayashi, Yoshitaka
Kamijo, Takashi
Yamamoto, Michiyo
Ohmori, Sachiko
Phillips
,
John
A.,
III
Ogawa, Masamichi
Igarashi, Yutaka
Seo, Hisao
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Rare Genetic Variants in PARN Are Associated with Pulmonary Fibrosis in Families
학술저널
issue
AMERICAN JOURNAL OF RESPIRATORY AND CRITICAL CARE MEDICINE
; DEC 1 2017, 196 11, p1481-p1484, 5p.
Author
Kropski, Jonathan A.
Reiss, Sara
Markin, Cheryl
Brown, Kevin K.
Schwartz, David A.
Schwarz, Marvin I.
Loyd, James E.
Phillips
,
John
A.,
III
Blackwell, Timothy S.
Cogan, Joy D.
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Nano-Calorimetry based point of care biosensor for metabolic disease management
학술저널
issue
BIOMEDICAL MICRODEVICES
; SEP 2017, 19 3, p50 9p.
Author
Kazura, Evan
Lubbers, Brad R.
Dawson, Elliott
Phillips
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III
Baudenbacher, Franz
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60
Genetic analysis of Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome in a large cohort of families
학술저널
issue
FERTILITY AND STERILITY
; JUL 2017, 108 1, p145-p+, 9p.
Author
Williams, Lacey S.
Eksi, Durkadin Demir
Shen, Yiping
Lossie, Amy C.
Chorich, Lynn P.
Sullivan, Megan E.
Phillips
,
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III
Erman, Munire
Kim, Hyung-Goo
Alper, Ozgul M.
Layman, Lawrence C.
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