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[키워드: "Smedley, Damian"]
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주제
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1101-1300
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간행물
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human mutation
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간행물
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Name
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current protocols in human genetics
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plos genetics
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2008 8th ieee international conference on bioinformatics and bioengineering, bioinformatics and bioengineering, 2008. bibe 2008. 8th ieee international conference on
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drug discovery today: disease models
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bmj: british medical journal
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Name
escholarship, university of california
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The Monarch Initiative in 2019: an integrative data and analytic platform connecting phenotypes to genotypes across species
학술저널
issue
Nucleic Acids Research
. 48(D1)
Author
Shefchek, Kent A
Harris, Nomi L
Gargano, Michael
Matentzoglu, Nicolas
Unni, Deepak
Brush, Matthew
Keith, Daniel
Conlin, Tom
Vasilevsky, Nicole
Zhang, Xingmin Aaron
Balhoff, James P
Babb, Larry
Bello, Susan M
Blau, Hannah
Bradford, Yvonne
Carbon, Seth
Carmody, Leigh
Chan, Lauren E
Cipriani, Valentina
Cuzick, Alayne
Rocca, Maria D
Dunn, Nathan
Essaid, Shahim
Fey, Petra
Grove, Chris
Gourdine, Jean-Phillipe
Hamosh, Ada
Harris, Midori
Helbig, Ingo
Hoatlin, Maureen
Joachimiak, Marcin
Jupp, Simon
Lett, Kenneth B
Lewis, Suzanna E
McNamara, Craig
Pendlington, Zoë M
Pilgrim, Clare
Putman, Tim
Ravanmehr, Vida
Reese, Justin
Riggs, Erin
Robb, Sofia
Roncaglia, Paola
Seager, James
Segerdell, Erik
Similuk, Morgan
Storm, Andrea L
Thaxon, Courtney
Thessen, Anne
Jacobsen, Julius OB
McMurry, Julie A
Groza, Tudor
Köhler, Sebastian
Smedley
,
Damian
Robinson, Peter N
Mungall, Christopher J
Haendel, Melissa A
Munoz-Torres, Monica C
Osumi-Sutherland, David
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
22
High-throughput discovery of genetic determinants of circadian misalignment
학술저널
issue
PLOS Genetics
. 16(1)
Author
Zhang, Tao
Xie, Pancheng
Dong, Yingying
Liu, Zhiwei
Zhou, Fei
Pan, Dejing
Huang, Zhengyun
Zhai, Qiaocheng
Gu, Yue
Wu, Qingyu
Tanaka, Nobuhiko
Obata, Yuichi
Bradley, Allan
Lelliott, Christopher J
Nutter, Lauryl MJ
McKerlie, Colin
Flenniken, Ann M
Champy, Marie-France
Sorg, Tania
Herault, Yann
De Angelis, Martin Hrabe
Durner, Valerie Gailus
Mallon, Ann-Marie
Brown, Steve DM
Meehan, Terry
Parkinson, Helen E
Smedley
,
Damian
Lloyd, KC Kent
Yan, Jun
Gao, Xiang
Seong, Je Kyung
Wang, Chi-Kuang Leo
Sedlacek, Radislav
Liu, Yi
Rozman, Jan
Yang, Ling
Xu, Ying
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
23
Human and mouse essentiality screens as a resource for disease gene discovery
학술저널
issue
Nature Communications
. 11(1)
Author
Cacheiro, Pilar
Muñoz-Fuentes, Violeta
Murray, Stephen A
Dickinson, Mary E
Bucan, Maja
Nutter, Lauryl MJ
Peterson, Kevin A
Haselimashhadi, Hamed
Flenniken, Ann M
Morgan, Hugh
Westerberg, Henrik
Konopka, Tomasz
Hsu, Chih-Wei
Christiansen, Audrey
Lanza, Denise G
Beaudet, Arthur L
Heaney, Jason D
Fuchs, Helmut
Gailus-Durner, Valerie
Sorg, Tania
Prochazka, Jan
Novosadova, Vendula
Lelliott, Christopher J
Wardle-Jones, Hannah
Wells, Sara
Teboul, Lydia
Cater, Heather
Stewart, Michelle
Hough, Tertius
Wurst, Wolfgang
Sedlacek, Radislav
Adams, David J
Seavitt, John R
Tocchini-Valentini, Glauco
Mammano, Fabio
Braun, Robert E
McKerlie, Colin
Herault, Yann
de Angelis, Martin Hrabě
Mallon, Ann-Marie
Lloyd, KC Kent
Brown, Steve DM
Parkinson, Helen
Meehan, Terrence F
Smedley
,
Damian
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
24
Encoding Clinical Data with the Human Phenotype Ontology for Computational Differential Diagnostics
학술저널
issue
Current Protocols in Human Genetics
. 103(1)
Author
Köhler, Sebastian
Øien, N Christine
Buske, Orion J
Groza, Tudor
Jacobsen, Julius OB
McNamara, Craig
Vasilevsky, Nicole
Carmody, Leigh C
Gourdine, JP
Gargano, Michael
McMurry, Julie A
Danis, Daniel
Mungall, Christopher J
Smedley
,
Damian
Haendel, Melissa
Robinson, Peter N
DB Label
Database : eScholarship
원문보기
Open Access (eScholarship)
25
The GA4GH Phenopacket schema defines a computable representation of clinical data
학술저널
issue
Nature Biotechnology: The Science and Business of Biotechnology
. 40(6):817-820
Author
Jacobsen, Julius O. B.
Aff1, IDs41587022013574_cor1
Baudis, Michael
Aff2, Aff3
Baynam, Gareth S.
Aff4, Aff5, Aff6
Beckmann, Jacques S.
Beltran, Sergi
Aff8, Aff9, Aff10
Buske, Orion J.
Callahan, Tiffany J.
Chute, Christopher G.
Courtot, Mélanie
Aff14, Aff15
Danis, Daniel
Elemento, Olivier
Essenwanger, Andrea
Freimuth, Robert R.
Gargano, Michael A.
Groza, Tudor
Hamosh, Ada
Harris, Nomi L.
Kaliyaperumal, Rajaram
Lloyd, Kevin C. Kent
Aff24, Aff25
Khalifa, Aly
Krawitz, Peter M.
Köhler, Sebastian
Laraway, Brian J.
Lehväslaiho, Heikki
Matalonga, Leslie
McMurry, Julie A.
Metke-Jimenez, Alejandro
Mungall, Christopher J.
Munoz-Torres, Monica C.
Ogishima, Soichi
Papakonstantinou, Anastasios
Piscia, Davide
Pontikos, Nikolas
Aff31, Aff32
Queralt-Rosinach, Núria
Roos, Marco
Sass, Julian
Schofield, Paul N.
Aff33, Aff34, Aff35
Seelow, Dominik
Aff36, Aff37
Siapos, Anastasios
Smedley
,
Damian
Smith, Lindsay D.
Aff15, Aff39
Steinhaus, Robin
Aff36, Aff37
Sundaramurthi, Jagadish Chandrabose
Swietlik, Emilia M.
Aff40, Aff41, Aff42
Thun, Sylvia
Vasilevsky, Nicole A.
Wagner, Alex H.
Aff43, Aff44
Warner, Jeremy L.
Weiland, Claus
Haendel, Melissa A.
Aff12, IDs41587022013574_cor51
Robinson, Peter N.
Aff16, Aff47, IDs41587022013574_cor52
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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Full Text (Nature)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
26
Mendelian gene identification through mouse embryo viability screening
학술저널
issue
Genome Medicine
. 14(1)
Author
Cacheiro, Pilar
Westerberg, Carl Henrik
Mager, Jesse
Dickinson, Mary E.
Aff4, Aff5
Nutter, Lauryl M. J.
Muñoz-Fuentes, Violeta
Hsu, Chih-Wei
Aff4, Aff8
Van den Veyver, Ignatia B.
Aff5, Aff9
Flenniken, Ann M.
McKerlie, Colin
Murray, Stephen A.
Teboul, Lydia
Heaney, Jason D.
Lloyd, K. C. Kent
Lanoue, Louise
Braun, Robert E.
White, Jacqueline K.
Creighton, Amie K.
Laurin, Valerie
Guo, Ruolin
Qu, Dawei
Wells, Sara
Cleak, James
Bunton-Stasyshyn, Rosie
Stewart, Michelle
Harrisson, Jackie
Mason, Jeremy
Haseli Mashhadi, Hamed
Parkinson, Helen
Mallon, Ann-Marie
Smedley
,
Damian
Aff1, IDs13073022011187_cor33
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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Full Text (원문보기)
Full Text (원문보기)
OA (Springer)
Open Access (BioMed Central)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
27
Expansion of the Human Phenotype Ontology (HPO) knowledge base and resources
학술저널
issue
Nucleic Acids Research
. 47(Database issue)
Author
Köhler, Sebastian
Carmody, Leigh
Vasilevsky, Nicole
Jacobsen, Julius OB
Danis, Daniel
Gourdine, Jean-Philippe
Gargano, Michael
Harris, Nomi L
Matentzoglu, Nicolas
McMurry, Julie A
Osumi-Sutherland, David
Cipriani, Valentina
Balhoff, James P
Conlin, Tom
Blau, Hannah
Baynam, Gareth
Palmer, Richard
Gratian, Dylan
Dawkins, Hugh
Segal, Michael
Jansen, Anna C
Muaz, Ahmed
Chang, Willie H
Bergerson, Jenna
Laulederkind, Stanley JF
Yüksel, Zafer
Beltran, Sergi
Freeman, Alexandra F
Sergouniotis, Panagiotis I
Durkin, Daniel
Storm, Andrea L
Hanauer, Marc
Brudno, Michael
Bello, Susan M
Sincan, Murat
Rageth, Kayli
Wheeler, Matthew T
Oegema, Renske
Lourghi, Halima
Della Rocca, Maria G
Thompson, Rachel
Castellanos, Francisco
Priest, James
Cunningham-Rundles, Charlotte
Hegde, Ayushi
Lovering, Ruth C
Hajek, Catherine
Olry, Annie
Notarangelo, Luigi
Similuk, Morgan
Zhang, Xingmin A
Gómez-Andrés, David
Lochmüller, Hanns
Dollfus, Hélène
Rosenzweig, Sergio
Marwaha, Shruti
Rath, Ana
Sullivan, Kathleen
Smith, Cynthia
Milner, Joshua D
Leroux, Dorothée
Boerkoel, Cornelius F
Klion, Amy
Carter, Melody C
Groza, Tudor
Smedley
,
Damian
Haendel, Melissa A
Mungall, Chris
Robinson, Peter N
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
28
Author Correction: Identification of genes required for eye development by high-throughput screening of mouse knockouts
학술저널
issue
Communications Biology
. 2(1)
Author
Moore, Bret A
Leonard, Brian C
Sebbag, Lionel
Edwards, Sydney G
Cooper, Ann
Imai, Denise M
Straiton, Ewan
Santos, Luis
Reilly, Christopher
Griffey, Stephen M
Bower, Lynette
Clary, David
Mason, Jeremy
Roux, Michel J
Meziane, Hamid
Herault, Yann
McKerlie, Colin
Flenniken, Ann M
Nutter, Lauryl MJ
Berberovic, Zorana
Owen, Celeste
Newbigging, Susan
Adissu, Hibret
Eskandarian, Mohammed
Hsu, Chih-Wei
Kalaga, Sowmya
Udensi, Uchechukwu
Asomugha, Chinwe
Bohat, Ritu
Gallegos, Juan J
Seavitt, John R
Heaney, Jason D
Beaudet, Arthur L
Dickinson, Mary E
Justice, Monica J
Philip, Vivek
Kumar, Vivek
Svenson, Karen L
Braun, Robert E
Wells, Sara
Cater, Heather
Stewart, Michelle
Clementson-Mobbs, Sharon
Joynson, Russell
Gao, Xiang
Suzuki, Tomohiro
Wakana, Shigeharu
Smedley
,
Damian
Seong, JK
Tocchini-Valentini, Glauco
Moore, Mark
Fletcher, Colin
Karp, Natasha
Ramirez-Solis, Ramiro
White, Jacqueline K
de Angelis, Martin Hrabe
Wurst, Wolfgang
Thomasy, Sara M
Flicek, Paul
Parkinson, Helen
Brown, Steve DM
Meehan, Terrence F
Nishina, Patsy M
Murray, Stephen A
Krebs, Mark P
Mallon, Ann-Marie
Kent Lloyd, KC
Murphy, Christopher J
Moshiri, Ala
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
29
Erratum: Author Correction: Identification of genes required for eye development by high-throughput screening of mouse knockouts.
학술저널
issue
Communications biology
. 2(1)
Author
Moore, Bret A
Leonard, Brian C
Sebbag, Lionel
Edwards, Sydney G
Cooper, Ann
Imai, Denise M
Straiton, Ewan
Santos, Luis
Reilly, Christopher
Griffey, Stephen M
Bower, Lynette
Clary, David
Mason, Jeremy
Roux, Michel J
Meziane, Hamid
Herault, Yann
International Mouse Phenotyping Consortium
McKerlie, Colin
Flenniken, Ann M
Nutter, Lauryl MJ
Berberovic, Zorana
Owen, Celeste
Newbigging, Susan
Adissu, Hibret
Eskandarian, Mohammed
Hsu, Chih-Wei
Kalaga, Sowmya
Udensi, Uchechukwu
Asomugha, Chinwe
Bohat, Ritu
Gallegos, Juan J
Seavitt, John R
Heaney, Jason D
Beaudet, Arthur L
Dickinson, Mary E
Justice, Monica J
Philip, Vivek
Kumar, Vivek
Svenson, Karen L
Braun, Robert E
Wells, Sara
Cater, Heather
Stewart, Michelle
Clementson-Mobbs, Sharon
Joynson, Russell
Gao, Xiang
Suzuki, Tomohiro
Wakana, Shigeharu
Smedley
,
Damian
Seong, JK
Tocchini-Valentini, Glauco
Moore, Mark
Fletcher, Colin
Karp, Natasha
Ramirez-Solis, Ramiro
White, Jacqueline K
de Angelis, Martin Hrabe
Wurst, Wolfgang
Thomasy, Sara M
Flicek, Paul
Parkinson, Helen
Brown, Steve DM
Meehan, Terrence F
Nishina, Patsy M
Murray, Stephen A
Krebs, Mark P
Mallon, Ann-Marie
Kent Lloyd, KC
Murphy, Christopher J
Moshiri, Ala
DB Label
Database : eScholarship
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Open Access (eScholarship)
30
The International Mouse Phenotyping Consortium (IMPC): a functional catalogue of the mammalian genome that informs conservation
학술저널
issue
Conservation Genetics
. 19(4)
Author
Muñoz-Fuentes, Violeta
Cacheiro, Pilar
Meehan, Terrence F
Aguilar-Pimentel, Juan Antonio
Brown, Steve DM
Flenniken, Ann M
Flicek, Paul
Galli, Antonella
Mashhadi, Hamed Haseli
Hrabě de Angelis, Martin
Kim, Jong Kyoung
Lloyd, KC Kent
McKerlie, Colin
Morgan, Hugh
Murray, Stephen A
Nutter, Lauryl MJ
Reilly, Patrick T
Seavitt, John R
Seong, Je Kyung
Simon, Michelle
Wardle-Jones, Hannah
Mallon, Ann-Marie
Smedley
,
Damian
Parkinson, Helen E
the IMPC consortium
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