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fatty acids
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dehydrogenases
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liver
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inflammatory bowel diseases
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enzymes
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glycogen storage disease type ib
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mcad deficiency
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medium-chain acyl-coa dehydrogenase deficiency
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metabolism
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multiple acyl-coa dehydrogenase deficiency
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phenylketonuria
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Continuous glucose monitoring for children with hypoglycaemia: Evidence in 2023
학술저널
issue
FRONTIERS IN ENDOCRINOLOGY
; JAN 23 2023, 14 p1116864 9p.
Author
Worth, Chris
Hoskyns, Lucy
Salomon-Estebanez, Maria
Nutter, Paul W.
Harper, Simon
Derks
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Beardsall, Kathy
Banerjee, Indraneel
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Normoglycemic Ketonemia as Biochemical Presentation in Ketotic Glycogen Storage Disease
전자책
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JIMD Reports, Volume 28
. 28:41-47
Author
Hoogeveen, Irene J.
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van der Ende, Rixt M.
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van Spronsen, Francjan J.
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de Boer, Foekje
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Heiner-Fokkema, M. Rebecca
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23
Transcriptome analysis suggests a compensatory role of the cofactors coenzyme A and NAD
+
in medium-chain acyl-CoA dehydrogenase knockout mice
학술저널
issue
Scientific Reports
. 9(1)
Author
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Gerding, Albert
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Stolle, Sarah
Vieira-Lara, Marcel A.
Wolters, Justina C.
Jurdzinski, Angelika
Bongiovanni, Laura
de Bruin, Alain
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Bakker, Barbara M.
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The multiple faces of urinary glucose tetrasaccharide as biomarker for patients with hepatic glycogen storage diseases
학술저널
issue
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics
. 22(11):1915-1916
Author
Heiner-Fokkema, M. Rebecca
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van der Krogt, Jennifer
de Boer, Foekje
Fokkert-Wilts, Marieke J.
Maatman, Ronald G. H. J.
Hoogeveen, Irene J.
Derks
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Database : Springer Nature Journals
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Infants with Tyrosinemia Type 1: Should phenylalanine be supplemented?
전자책
issue
JIMD Reports, Volume 18
. 18:117-124
Author
van Vliet, Danique
Aff12
van Dam, Esther
Aff12
van Rijn, Margreet
Aff12
Derks
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Terry
G. J.
Aff12
Venema-Liefaard, Gineke
Aff12
Hitzert, Marrit M.
Aff12
Lunsing, Roelineke J.
Aff13
Heiner-Fokkema, M. Rebecca
Aff14
van Spronsen, Francjan J.
Aff12
DB Label
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26
Clinical and biochemical heterogeneity between patients with glycogen storage disease type IA: the added value of CUSUM for metabolic control
학술저널
issue
Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
. September 2017 40(5):695-702
Author
Peeks, Fabian
Steunenberg, Thomas A. H.
de Boer, Foekje
Rubio-Gozalbo, M. Estela
Williams, Monique
Burghard, Rob
Rajas, Fabienne
Oosterveer, Maaike H.
Weinstein, David A.
Derks
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Terry
G. J.
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Database : Springer Nature Journals
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Towards values-based healthcare for inherited metabolic disorders: An overview of current practices for persons with liver glycogen storage disease and fatty acid oxidation disorders
학술저널
issue
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
; SEP 30 2022, 10p.
Author
Venema, Annieke
Peeks, Fabian
Rossi, Alessandro
Jager, Emmalie A.
Derks
,
Terry
G. J.
DB Label
Database : Science Citation Index Expanded
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28
Muscle Ultrasound in Patients with Glycogen Storage Disease Types I and III
학술저널
issue
In
Ultrasound in Medicine & Biology
January 2016 42(1):133-142
Author
Verbeek, Renate J.
∗
Sentner, Christiaan P.
Smit, G. Peter A.
Maurits, Natasha M.
∗
Derks
,
Terry
G.J.
van der Hoeven, Johannes H.
∗
Sival, Deborah A.
DB Label
Database : ScienceDirect
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Efficacy and safety of cyclic pyranopterin monophosphate substitution in severe molybdenum cofactor deficiency type A: a prospective cohort study
학술저널
issue
In
The Lancet
14-20 November 2015 386(10007):1955-1963
Author
Schwahn, Bernd C
*
Van Spronsen, Francjan J
Belaidi, Abdel A
Bowhay, Stephen
Christodoulou, John
Derks
,
Terry
G
Hennermann, Julia B
Jameson, Elisabeth
König, Kai
McGregor, Tracy L
Font-Montgomery, Esperanza
Santamaria-Araujo, José A
Santra, Saikat
Vaidya, Mamta
Vierzig, Anne
Wassmer, Evangeline
Weis, Ilona
Wong, Flora Y
Veldman, Alex
Schwarz, Günter
DB Label
Database : ScienceDirect
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Full Text (Clinical Key)
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30
Patient‐reported outcomes on empagliflozin treatment in glycogen storage disease type Ib: An international questionnaire study.
학술저널
issue
Journal of Inherited Metabolic Disease Reports; May2023, Vol. 64 Issue 3, p252-258, 7p
Author
Grünert, Sarah C.
Venema, Annieke
LaFreniere, Jamas
Schneider, Blair
Contreras, Enrique
Wortmann, Saskia B.
Derks
,
Terry
G. J.
DB Label
Database : Complementary Index
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