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medicine
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pulmonary hypertension
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Polygenic score distribution differences across European ancestry populations: implications for breast cancer risk prediction
학술저널
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Breast Cancer Research, Vol 26, Iss 1, Pp 1-14 (2024)
Author
Kristia Yiangou
Nasim Mavaddat
Joe Dennis
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Qin Wang
Manjeet
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Mustapha Abubakar
Thomas U. Ahearn
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Motor phenotypes associated with genetic neurodevelopmental disorders
학술저널
issue
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 11, Iss 12, Pp 3238-3245 (2024)
Author
Alexandra Santana Almansa
LeeAnne Green Snyder
Wendy K. Chung
Jennifer M. Bain
Siddharth Srivastava
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Hospital-wide access to genomic data advanced pediatric rare disease research and clinical outcomes
학술저널
issue
npj Genomic Medicine, Vol 9, Iss 1, Pp 1-11 (2024)
Author
Courtney E. French
Nancy C. Andrews
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Catherine A. Brownstein
Maya Chopra
Janet Chou
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Phenotype driven molecular genetic test recommendation for diagnosing pediatric rare disorders
학술저널
issue
npj Digital Medicine, Vol 7, Iss 1, Pp 1-12 (2024)
Author
Fangyi Chen
Priyanka Ahimaz
Quan M. Nguyen
Rachel Lewis
Wendy K. Chung
Casey N. Ta
Katherine M. Szigety
Sarah E. Sheppard
Ian M. Campbell
Kai Wang
Chunhua Weng
Cong Liu
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Noncoding variants and sulcal patterns in congenital heart disease: Machine learning to predict functional impact
학술저널
issue
iScience, Vol 28, Iss 2, Pp 111707- (2025)
Author
Enrique Mondragon-Estrada
Jane W. Newburger
Steven R. DePalma
Martina Brueckner
John Cleveland
Wendy K. Chung
Bruce D. Gelb
Elizabeth Goldmuntz
Donald J. Hagler, Jr.
Hao Huang
Patrick McQuillen
Thomas A. Miller
Ashok Panigrahy
George A. Porter, Jr.
Amy E. Roberts
Caitlin
K
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Mark W. Russell
Martin Tristani-Firouzi
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Designing and implementing the IDEAL Study: A randomized clinical trial of APOE genotype disclosure for late‐onset Alzheimer's disease in an urban Latino population
학술저널
issue
Alzheimer’s & Dementia: Translational Research & Clinical Interventions, Vol 10, Iss 4, Pp n/a-n/a (2024)
Author
John B. Wetmore
Sophia Rodriguez
Daniela Diaz Caro
María Cabán
Wendy
Uhlmann
Jill Goldman
Cheng‐Shiun Leu
Jonathan D. Godinez
Itzel A. Camarillo
Rebecca Ferber
Drew Blasco
Rafael A. Lantigua
Ana Abraído‐Lanza
Wendy K. Chung
J. Scott Roberts
Karolynn Siegel
Ruth Ottman
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Clinical and neuroradiological spectrum of biallelic variants in NOTCH3Research in context
학술저널
issue
EBioMedicine, Vol 107, Iss , Pp 105297- (2024)
Author
Pablo Iruzubieta
César Augusto Pinheiro Ferreira Alves
Aisha M. Al Shamsi
Gehad ElGhazali
Maha S. Zaki
Lorenzo Pinelli
Diego Lopergolo
Bernard P.H. Cho
Amy A. Jolly
Amna Al Futaisi
Fatema Al-Amrani
Jessica Galli
Elisa Fazzi
Katarina Vulin
Francisco Barajas-Olmos
Holger Hengel
Bayan Mohammed Aljamal
Vahideh Nasr
Farhad Assarzadegan
Michele Ragno
Luigi Trojano
Naomi Meave Ojeda
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Bita Shalbafan
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Identifying novel data-driven subgroups in congenital heart disease using multi-modal measures of brain structure
학술저널
issue
NeuroImage, Vol 297, Iss , Pp 120721- (2024)
Author
Marlee M. Vandewouw
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Sarah U. Morton
Azadeh Kushki
Sean Cunningham
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Elizabeth Goldmuntz
Thomas A. Miller
Nina H. Thomas
Heather R. Adams
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Hao Huang
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Patrick McQuillen
George A. Porter
Amy E. Roberts
Mark W. Russell
Christine E. Seidman
Madalina E. Tivarus
Wendy K. Chung
Donald J. Hagler
Jane W. Newburger
Ashok Panigrahy
Jason P Lerch
Bruce D. Gelb
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Association of genetic and sulcal traits with executive function in congenital heart disease
학술저널
issue
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 11, Iss 2, Pp 278-290 (2024)
Author
Lara Maleyeff
Jane W. Newburger
David Wypij
Nina H. Thomas
Evdokia Anagnoustou
Martina Brueckner
Wendy K. Chung
John Cleveland
Sean Cunningham
Bruce D. Gelb
Elizabeth Goldmuntz
Donald J Hagler Jr
Hao Huang
Eileen King
Patrick McQuillen
Thomas A. Miller
Ami Norris‐Brilliant
George A. Porter Jr
Amy E. Roberts
P. Ellen Grant
Kiho Im
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Validation of a modified version of the gross motor function measure in PPPR5D related neurodevelopmental disorder
학술저널
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Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
Author
Cara H. Kanner
David Uher
Kyle Zreibe
Gabriella Beard
Madison Patterson
Matthew Harris
Jerome Doerger
Sean Calamia
Wendy K. Chung
Jacqueline Montes
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