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genetics
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mutation
(22)
mutations
(19)
주제
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Name
genetics
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mutation
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22
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mutations
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arthrogryposis
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exome sequencing
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cystic fibrosis
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(
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genomics
(
11
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identification
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11
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presynaptic
(
11
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genetic mutation
(
10
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humans
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10
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de-novo mutations
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gene
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9
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laminin
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9
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rare diseases
(
9
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variants
(
9
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developmental delay
(
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gene discovery
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lama5
(
8
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nucleotide sequencing
(
8
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phenotype
(
8
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cleft palate
(
7
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disease
(
7
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phenotypes
(
7
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2.1 biological and endogenous factors
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aetiology
(
6
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genome, human
(
6
)
laminin alpha 5
(
6
)
research article
(
6
)
association
(
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biological sciences
(
5
)
biomedical and clinical sciences
(
5
)
cleft lip
(
5
)
clinical sciences
(
5
)
computational biology
(
5
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congenital myasthenic syndromes
(
5
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cytoskeletal proteins
(
5
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epilepsy
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genetic association studies
(
5
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genetic disorders
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genetic testing
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5
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high-throughput nucleotide sequencing
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medical and health sciences
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mendelian disease
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neurodevelopmental disorder
(
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neurodevelopmental disorders
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1301-1600+
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1181-1300
(2)
851-1010
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간행물
american journal of human genetics
(59)
the american journal of human genetics
(24)
genetics in medicine
(22)
간행물
Count
Name
american journal of human genetics
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the american journal of human genetics
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genetics in medicine
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american journal of medical genetics part a
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human mutation
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nature genetics
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genetic epidemiology
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nature
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plos pathogens
(
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genetics in medicine official journal of the american college of medical genetics
(
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plos genetics
(
7
)
american journal of medical genetics. part a
(
6
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annals of the new york academy of sciences
(
6
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birth defects research
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hgg advances
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6
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human genetics and genomics advances
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bmc bioinformatics
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bmc medical genomics
(
5
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annals of the american thoracic society
(
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clinical genetics
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european journal of human genetics
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human molecular genetics
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medrxiv the preprint server for health sciences
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plos one
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scientific reports
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american journal of ophthalmology
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circulation: cardiovascular genetics
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ebiomedicine
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genetics in medicine: official journal of the american college of medical genetics and genomics
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3
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journal of genetic counseling
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kidney international reports
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parkinsonism & related disorders
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thyroid
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american journal of medical genetics - a
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current protocols in human genetics
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biorxiv the preprint server for biology
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circulation-cardiovascular genetics
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european journal of human genetics ejhg
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journal of human genetics
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nature: international weekly journal of science
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parkinsonism and related disorders
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parkinsonism related disorders
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thyroid official journal of the american thyroid association
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cell press
(56)
elsevier inc.
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wiley-blackwell
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출판사
Count
Name
cell press
(
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elsevier inc.
(
40
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wiley-blackwell
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escholarship, university of california
(
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nature publishing group
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public library of science
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wiley
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15
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elsevier
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wiley-liss
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elsevier science inc
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nature publishing group us
(
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public library science
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american thoracic society
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elsevier b.v.
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bmc
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(
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john wiley & sons, inc
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mary ann liebert, inc
(
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mary ann liebert, inc.
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nature pub. co
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nature research
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amer thoracic soc
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elsevier b.v
(
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elsevier ltd
(
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elsevier sci ltd
(
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irl press at oxford university press
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mary ann liebert publishers
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munksgaard
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nature publishing group uk
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new york academy of sciences
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oxford univ press
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oxford university press / usa
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springer
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springer us
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springernature
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univ washington, dept genome sci, seattle, wa 98195 usa
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uppsala universitet, science for life laboratory, scilifelab
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2015
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2014
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2015
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1
GREGoR: Accelerating Genomics for Rare Diseases
보고서
Author
Dawood, Moez
Heavner, Ben
Wheeler, Marsha M.
Ungar, Rachel A.
LoTempio, Jonathan
Wiel, Laurens
Berger, Seth
Bernstein, Jonathan A.
Chong
,
Jessica
X
.
Délot, Emmanuèle C.
Eichler, Evan E.
Gibbs, Richard A.
Lupski, James R.
Shojaie, Ali
Talkowski, Michael E.
Wagner, Alex H.
Wei, Chia-Lin
Wellington, Christopher
Wheeler, Matthew T.
Members, GREGoR Partner
Carvalho, Claudia M. B.
Gifford, Casey A.
May, Susanne
Miller, Danny E.
Rehm, Heidi L.
Sedlazeck, Fritz J.
Vilain, Eric
O'Donnell-Luria, Anne
Posey, Jennifer E.
Chadwick, Lisa H.
Bamshad, Michael J.
Montgomery, Stephen B.
Diseases, Genomics Research to Elucidate the Genetics of Rare
Consortium
DB Label
Database : arXiv
원문보기
Open Access (Arxiv)
2
Congenital myasthenic syndrome secondary to pathogenic variants in the SLC5A7 gene: report of two cases
학술저널
issue
BMC Medical Genomics
. 17(1)
Author
Muntadas , Javier A
Hyland, Martin R
Martínez, Maria Del Rosario Ortolá
Young, Jaime N
Chong
,
Jessica
X
Aff3, Aff4
Bamshad, Michael J
Aff2, Aff3, Aff4
Maselli, Ricardo A.
Aff5, IDs12920024019776_cor7
DB Label
Database : Springer Nature Journals
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Open Access (BioMed Central)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
3
GPAD: a natural language processing-based application to extract the gene-disease association discovery information from OMIM
학술저널
issue
BMC Bioinformatics
. 25(1)
Author
Rahit, K. M. Tahsin Hassan
Aff1, Aff2
Avramovic, Vladimir
Aff1, Aff2
Chong
,
Jessica
X
.
Aff3, Aff4
Tarailo-Graovac, Maja
Aff1, Aff2, IDs1285902405693x_cor4
DB Label
Database : Springer Nature Journals
원문보기
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Full Text (원문보기)
Open Access (BioMed Central)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
4
Beyond the exome: what's next in diagnostic testing for Mendelian conditions
보고서
Author
Wojcik, Monica H.
Reuter, Chloe M.
Marwaha, Shruti
Mahmoud, Medhat
Duyzend, Michael H.
Barseghyan, Hayk
Yuan, Bo
Boone, Philip M.
Groopman, Emily E.
Délot, Emmanuèle C.
Jain, Deepti
Sanchis-Juan, Alba
Diseases, Genomics Research to Elucidate the Genetics of Rare
Consortium
Starita, Lea M.
Talkowski, Michael
Montgomery, Stephen B.
Bamshad, Michael J.
Chong
,
Jessica
X
.
Wheeler, Matthew T.
Berger, Seth I.
O'Donnell-Luria, Anne
Sedlazeck, Fritz J.
Miller, Danny E.
DB Label
Database : arXiv
원문보기
Open Access (Arxiv)
5
STR mutations on chromosome 15q cause thyrotropin resistance by activating a primate-specific enhancer of MIR7-2/MIR1179
학술저널
issue
Nature Genetics
. 56(5):877-888
Author
Grasberger, Helmut
Dumitrescu, Alexandra M.
Aff2, Aff3
Liao, Xiao-Hui
Swanson, Elliott G.
Aff4, Aff5
Weiss, Roy E.
Srichomkwun, Panudda
Pappa, Theodora
Chen, Junfeng
Yoshimura, Takashi
Hoffmann, Phillip
França, Monica Malheiros
Tagett, Rebecca
Onigata, Kazumichi
Costagliola, Sabine
Ranchalis, Jane
Vollger, Mitchell R.
Stergachis, Andrew B.
Aff4, Aff5, Aff11
Chong
,
Jessica
X
.
Aff4, Aff11
Bamshad, Michael J.
Aff4, Aff5, Aff11
Smits, Guillaume
Aff8, Aff12
Vassart, Gilbert
Refetoff, Samuel
Aff2, Aff13, Aff14, IDs41588024017177_cor22
DB Label
Database : Springer Nature Journals
원문보기
Full Text (Nature)
등재 - Web of Science (SCIE)
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
6
SeqFirst: Building equity access to a precise genetic diagnosis in critically ill newborns
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
6 March 2025 112(3):508-522
Author
Wenger, Tara L.
1, 2
Scott, Abbey
2
Kruidenier, Lukas
2
Sikes, Megan
2
Keefe, Alexandra
1, 2
Buckingham, Kati J.
1
Marvin, Colby T.
1
Shively, Kathryn M.
1
Bacus, Tamara
1
Sommerland, Olivia M.
1
Anderson, Kailyn
1
Gildersleeve, Heidi
1
Davis, Chayna J.
1
Love-Nichols, Jamie
2
MacDuffie, Katherine E.
1, 4
Miller, Danny E.
1, 2, 3, 5
Yu, Joon-Ho
1, 4, 6
Snook, Amy
7
Johnson, Britt
7
Veenstra, David L.
8
Parish-Morris, Julia
9
McWalter, Kirsty
7
Retterer, Kyle
7, 10
Copenheaver, Deborah
7
Friedman, Bethany
7
Juusola, Jane
7
Ryan, Erin
7
Varga, Renee
7
Doherty, Daniel A.
1, 2, 3
Dipple, Katrina
1, 2
Chong
,
Jessica
X
.
1, 3
Kruszka, Paul
7
Bamshad, Michael J.
1, 2, 3, ∗
DB Label
Database : ScienceDirect
원문보기
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
7
Pathogenic de novo variants in PPP2R5C cause a neurodevelopmental disorder within the Houge-Janssens syndrome spectrum
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
6 March 2025 112(3):554-571
Author
Verbinnen, Iris
1, 2, 71
Douzgou Houge, Sofia
3, 4, 71
Hsieh, Tzung-Chien
5
Lesmann, Hellen
6
Kirchhoff, Aron
5
Geneviève, David
7
Brimble, Elise
8
Lenaerts, Lisa
1
Haesen, Dorien
1
Levy, Rebecca J.
9
Thevenon, Julien
10
Faivre, Laurence
11, 12
Marco, Elysa
13
Chong
,
Jessica
X
.
14
Bamshad, Mike
14, 15
Patterson, Karynne
15
Mirzaa, Ghayda M.
14, 16
Foss, Kimberly
17
Dobyns, William
18
White, Susan M.
19, 20
Pais, Lynn
21
O’Heir, Emily
21, 22
Itzikowitz, Raphaela
23
Donald, Kirsten A.
23
Van der Merwe, Celia
24, 25
Mussa, Alessandro
26
Cervini, Raffaela
27
Giorgio, Elisa
28, 29
Roscioli, Tony
30, 31, 32
Dias, Kerith-Rae
30, 33
Evans, Carey-Anne
30, 32
Brown, Natasha J.
34, 35
Ruiz, Anna
36
Trujillo Quintero, Juan Pablo
37
Rabin, Rachel
38
Pappas, John
38
Yuan, Hai
39
Lachlan, Katherine
40
Thomas, Simon
41, 42
Devlin, Anita
43, 44
Wright, Michael
45
Martin, Richard
46
Karwowska, Joanna
47
Posmyk, Renata
47
Chatron, Nicolas
48, 49
Stark, Zornitza
34, 50, 51
Heath, Oliver
34
Delatycki, Martin
34, 51, 52
Buchert, Rebecca
53
Korenke, Georg-Christoph
54
Ramsey, Keri
55
Narayanan, Vinodh
55
Grange, Dorothy K.
56
Weisenberg, Judith L.
57
Haack, Tobias B.
53, 58
Karch, Stephanie
59
Kipkemoi, Patricia
60
Mangi, Moses
60
Bindels de Heus, Karen G.C.B.
61, 62
de Wit, Marie-Claire Y.
62, 63
Barakat, Tahsin Stefan
62, 64, 65
Lim, Derek
66
Van Winckel, Géraldine
67
Spillmann, Rebecca C.
68
Shashi, Vandana
68
Jacob, Maureen
69
Stehr, Antonia M.
69
Krawitz, Peter
5
Douzgos Houge, Gunnar
3, ∗
Janssens, Veerle
1, 2, ∗∗
DB Label
Database : ScienceDirect
원문보기
등재 - SCOPUS
조회 - Impact Factor (JCR)
8
A corpus of GA4GH phenopackets: Case-level phenotyping for genomic diagnostics and discovery
학술저널
issue
In
Human Genetics and Genomics Advances
9 January 2025 6(1)
Author
Danis, Daniel
1, 2
Bamshad, Michael J.
3, 4, 5
Bridges, Yasemin
6
Caballero-Oteyza, Andrés
7, 8
Cacheiro, Pilar
6
Carmody, Leigh C.
2
Chimirri, Leonardo
1
Chong
,
Jessica
X
.
3, 4
Coleman, Ben
2
Dalgleish, Raymond
9
Freeman, Peter J.
10
Graefe, Adam S.L.
1
Groza, Tudor
11, 12, 13
Hansen, Peter
1
Jacobsen, Julius O.B.
6
Klocperk, Adam
14
Kusters, Maaike
15, 16
Ladewig, Markus S.
17
Marcello, Allison J.
3
Mattina, Teresa
18, 19
Mungall, Christopher J.
20
Munoz-Torres, Monica C.
21
Reese, Justin T.
20
Rehburg, Filip
1
Reis, Bárbara C.S.
22, 23
Schuetz, Catharina
24, 25, 30
Smedley, Damian
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Strauss, Timmy
24, 25
Sundaramurthi, Jagadish Chandrabose
2
Thun, Sylvia
1
Wissink, Kyran
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Wagstaff, John F.
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Zocche, David
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Haendel, Melissa A.
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Robinson, Peter N.
1, 2, 29, 31, ∗
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9
CFAP47 is Implicated in
X
-Linked Polycystic Kidney Disease
학술저널
issue
In
Kidney International Reports
December 2024 9(12):3580-3591
Author
Wei, Chia-Lin
Bamshad, Michael J.
Eichler, Evan E.
Anderson, Kailyn
Anderson, Peter
Bacus, Tamara J.
Best, Sabrina
Blue, Elizabeth E.
Brower, Katherine
Buckingham, Kati J.
Carroll, Brianne
Casadei, Silvia
Chong
,
Jessica
X
.
Damaraju, Nikhita
Davis, Colleen P.
Frazar, Christian D.
Gibson, Sophia
Goffena, Joy
Gordon, William W.
Gustafson, Jonas A.
Harvey, William T.
Horike-Pyne, Martha
Hurless, Jameson R.
Jacques, Caitlin
Jarvik, Gail P.
Johanson, Eric
Thomas Kolar, J.
Liu, Xiaomeng
Marvin, Colby T.
McGee, Sean
Meyers, Holli
Miller, Danny E.
Nielsen, Patrick M.
Patterson, Karynne
Radhakrishnan, Aparna
Richardson, Matthew A.
Ryke, Erica L.
Sarkytbayeva, Aliya
Shaffer, Tristan
Shively, Kathryn M.
Sommers, Olivia M.
Storz, Sophie H.R.
Smith, Joshua D.
Starita, Lea M.
Tackettl, Monica
Ward, Sydney A.
Weiss, Jeffrey M.
Yi, Qian
Zalusky, Miranda P.G.
Mefford, Heather
Mori, Takayasu
Fujimaru, Takuya
Liu, Chunyu
Yamamoto, Kouhei
Suzuki, Takefumi
Chiga, Motoko
Sekine, Akinari
Ubara, Yoshifumi
Mandai, Shintaro
Ando, Fumiaki
Mori, Yutaro
Kikuchi, Hiroaki
Susa, Koichiro
Tan, Yue-Qiu
Zhang, Feng
Uchida, Shinichi
Sohara, Eisei
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10
Genetic modifiers of body mass index in individuals with cystic fibrosis
학술저널
issue
In
The American Journal of Human Genetics
3 October 2024 111(10):2203-2218
Author
Aksit, Melis A.
Bamshad, Michael J.
Blackman, Scott M.
Blue, Elizabeth
Buckingham, Kati
Chong
,
Jessica
X
.
Collaco, J. Michael
Cutting, Garry R.
Dang, Hong
Eastman, Alice
Faino, Anna
Gallins, Paul J.
Gibson, Ronald
Godwin, Beth
Gordon, William W.
Hetrick, Kurt
Huang, Le
Knowles, Michael R.
Lam, Anh-Thu N.
Ling, Hua
Liu, Weifang
Li, Yun
Onchiri, Frankline
O'Neal, Wanda K.
Pace, Rhonda G.
Pagel, Kymberleigh
Porter, Mark
Pugh, Elizabeth
Raraigh, Karen S.
Mikeasky, Rebekah
Rosenfeld, Margaret
Rosen, Jonathan
Stilp, Adrienne
Stonebraker, Jaclyn R.
Sun, Quan
Wen, Jia
Wright, Fred A.
Yang, Yingxi
Zhang, Peng
Zhou, Yi-Hui
Pugh, Elizabeth W.
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Faino, Anna V.
4
Gibson, Ronald L.
8, 9
O’Neal, Wanda
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